Вторичные амиотрофии

Спинальные амиотрофии

Вторичные амиотрофии

Спинальные амиотрофии — это генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга.

Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы.

Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.

Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) — наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных.

Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА.

На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии, педиатрии, генетики.

Спинальные амиотрофии

Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13.

Несмотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых.

В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно.

Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские СМА классифицируются на ранние (дебютирующие в первые месяцы жизни), более поздние и ювенильные. Детские спинальные амиотрофии представлены:

  • амиотрофией Верднига-Гоффманна;
  • ювенильной формой Кугельберга-Веландера;
  • хронической инфантильной СМА;
  • синдромом Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой);
  • синдромом Фацио-Лонде.

Взрослые формы СМА манифестируют в возрасте от 16 до 60 лет и отличаются более доброкачественным клиническим течением. К СМА взрослого возраста относятся:

Выделяют также изолированные и сочетанные спинальные амиотрофии. Изолированные СМА характеризуются преобладанием поражения спинальных мотонейронов, которое во многих случаях является единственным проявлением заболевания.

Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых симптомокомплекс амиотрофии комбинируется с другой неврологической или соматической патологией.

Описаны сочетания СМА с врожденными пороками сердца, глухотой, олигофренией, понтоцеребеллярной гипоплазией, врожденными переломами.

Общим для спинальных мышечных атрофий является симптомокомплекс симметричного вялого периферического паралича: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища.

Пирамидные нарушения не типичны, но могут развиваться на поздних стадиях. Расстройства чувствительности отсутствуют, функция тазовых органов сохранена. Обращает внимание более выраженное поражение проксимальных (при проксимальных СМА) или дистальных (при дистальных СМА) мышечных групп.

Типично наличие фасцикулярных подергиваний и фибрилляций.

Болезнь Верднига-Гоффмана

Встречается в 3-х клинических вариантах. Врожденный вариант дебютирует в первые 6 мес. жизни и является наиболее злокачественным. Его симптомы могут проявляться еще во внутриутробном периоде слабым шевелением плода.

Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте — не могут сидеть.

Патогномонична поза лягушки — ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями.

Амиотрофии имеют восходящий характер — вначале возникают в ногах, затем вовлекаются руки, позже — дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. Сопровождается задержкой психического развития. К 1,5 годам наступает смертельный исход.

Ранняя спинальная амиотрофия манифестирует до 1,5 лет зачастую после инфекционного заболевания. Ребенок утрачивает двигательные способности, не может стоять и даже сидеть. Периферические парезы сочетаются с контрактурами.

После вовлечения дыхательных мышц развивается дыхательная недостаточность и застойная пневмония. Летальный исход обычно происходит в возрасте до 5-ти лет. Поздний вариант дебютирует после 1,5 лет, отличается сохранением двигательной способности до 10-летнего возраста.

Летальный исход наступает к 15-18 годам.

Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера

Характеризуется дебютом в период от 2 до 15 лет. Начинается с поражения проксимальных мышц ног и тазового пояса, затем захватывает плечевой пояс.

Около четверти пациентов имеют псевдогипертрофии, что делает клинику сходной с проявлениями мышечной дистрофии Беккера. В плане дифдиагностики большое значение имеет наличие мышечных фасцикуляций и данные ЭМГ.

Течение амиотрофии Кугельберга-Веландера доброкачественное без костных деформаций, в течение ряда лет пациенты остаются способными к самообслуживанию.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди

Наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, манифестирует только у мужчин после 30-летнего возраста. Типично медленное, относительно доброкачественное течение. Дебютирует с амиотрофии проксимальных мышц ног.

Бульбарные расстройства появляются через 10-20 лет и благодаря медленному прогрессированию не вызывают нарушения витальных функций. Может наблюдаться тремор головы и рук. Патогномоничным симптомом выступают фасцикулярные подергивания в периоральных мышцах.

Зачастую отмечается эндокринная патология: атрофия яичек, снижение либидо, гинекомастия, сахарный диабет.

Дистальная СМА Дюшенна-Арана

Может иметь как рецессивный, так и доминантный тип наследования. Дебют приходится чаще на 20-летний возраст, но может произойти в любой период до 50 лет.

Амиотрофии начинаются в кистях рук и приводят к формированию «когтистой кисти», затем охватывают предплечье и плечо, в связи с чем рука приобретает вид «руки скелета». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже.

Описаны случаи манифестации заболевания монопарезом (поражением одной руки). Прогноз благоприятный, за исключением случаев сочетания данного вида СМА с торсионной дистонией и паркинсонизмом.

Скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана

Манифестирует в период от 20 до 40 лет амиотрофиями плечевого пояса. Типичны «крыловидные лопатки». Затем присоединяется поражение перонеальной группы мышц (разгибатели стопы и голени).

В ряде случаев вначале поражаются перонеальные мышцы, а затем плечевой пояс.

Спинальная амиотрофия Вюльпиана отличается медленным течением с сохранностью способности передвигаться спустя 30-40 лет от ее дебюта.

В неврологическом статусе пациентов определяется вялый пара- или тетрапарез и мышечные атрофии с преимущественным поражением проксимальных или дистальных мышц, снижение или полное выпадение сухожильных рефлексов, сенсорная сфера не нарушена.

Могут выявляться бульбарные расстройства, поражение дыхательных мышц. Для определения характера нервно-мышечного заболевания проводится ЭФИ нервно-мышечного аппарата.

ЭМГ фиксирует типичный для поражения передних рогов спинного мозга «ритм частокола», ЭНГ показывает снижение числа двигательных единиц и уменьшение М-ответа.

Спинальные амиотрофии не всегда сопровождаются изменениями на МРТ позвоночника, хотя в ряде случаев на томограммах видны атрофические изменения передних рогов.

Биохимический анализ крови с определением КФК, АЛТ и ЛДГ не выявляет существенного повышения уровня этих ферментов, что позволяет отдифференцировать СМА от прогрессирующих мышечных дистрофий. С целью уточнения диагноза «спинальная амиотрофия» проводится биопсия мышц.

Исследование биоптатов диагностирует «пучковую атрофию» миофибрилл — чередование гипертрофированных волокон со скоплениями мелких атрофированных волокон. Окончательная верификация диагноза возможна при помощи генетика и проведения ДНК-диагностики.

В целом, спинальные амиотрофии имеют следующие диагностические критерии: наследственный характер, прогрессирующее течение, наличие фасцикулярных сокращений на фоне мышечной атрофии, полная сохранность чувствительности, картина патологии передних рогов по данным ЭМГ, выявление пучковой атрофии при морфологическом анализе мышечной ткани. Дифференциальная диагностика проводится с мышечными дистрофиями, врожденной миотонией, миопатиями, ДЦП, БАС, синдромом Марфана, хроническим клещевым энцефалитом, полиомиелитом, атипичной формой сирингомиелии.

Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год). Пока эффективного лечения СМА не существует.

Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр.

В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).

В США и Европе неврологами используется препарат для лечения БАС — рилузол, однако он имеет много побочных эффектов и низкую эффективность.

Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры.

Развитие контрактур суставов и деформаций скелета является показанием для консультации ортопеда с решением вопроса об использовании специальных адаптивных ортопедических конструкций.

Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка.

Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/spinal-amyotrophy

Вторичные амиотрофии

Вторичные амиотрофии

К этой группе заболеваний относятсяспинальные и невральные амиотрофии.

Спинальные амиотрофии.Выделяютдва варианта спинальных амиотрофии —детскую Верднига—Гофмана и юношескуюКугель-берга—Веландера. В последниегоды установлено, что это одно и то жезаболевание, но проявляющееся в разномвозрасте.

Спинальная амиотрофия Верднига—Гофманаразвивается на первом году жизни ребенка.Отмечается прогрессирующая атрофиямышц туловища и конечностей без вовлеченияв процесс мускулатуры лица. Из-за слабостимышц и связочного аппарата ребенок неможет ходить и сидеть. Наблюдаютсяредкие фасцику-лярные подергивания.

Невызываются рефлексы. Чувствительныхрасстройств не отмечается. Атрофии мышцчасто маскируются обильным развитиемподкожной жировой клетчатки. Из-заслабости скелетной дыхательноймускулатуры и диафрагмы часты легочныеосложнения. На поздних стадиях больныепогибают из-за паралича диафрагмы ибульбарных расстройств.

При гистологическом исследованииспинного мозга погибших отмечаетсяуменьшение и дегенерация клеток переднихрогов, а также вторичная дегенерацияпередних корешков и периферическихнервов. Указанные изменения локализуютсяв основном в. области шейного и поясничногоутолщения. В мышцах определяются пучкиатрофированных мышечных волокон срединормальных.

При юношеской(доброкачественной)форме спинальной амиотрофииКугельберга—Веландеразаболеваниеначинается на втором или третьемдесятилетии жизни. Проявляется слабостьюпроксимальных отделов ног, затемприсоединяется слабость в руках ( 78).Наблюдаются фасцикулярные подергивания,но из-за чрезмерного развитияподкожно-жировой клетчатки у большинствабольных их заметить трудно.

Течение заболевания доброкачественное,возможны ремиссии. Иногда окончательныйдиагноз устанавливается по даннымэлек-тромиографического исследованиябольных и биопсии мышц.

На электромиограммеотмечаются спонтанные разряды какследствие раздражения клеток переднихрогов и единичные потенциалы принапряжении мышц. Биопсия выявляет поля,состоящие из атрофированных и нормальныхмышечных волокон.

При биохимическомисследовании крови изменения неотмечаются, лишь в конечных стадияхзаболевания определяются увеличениекреатини-на и креатинкиназы в крови икреатинурия.

Обе формы заболевания наследуютсяаутосомно-рецесснвно.

Невральные амиотрофии.К этой группезаболеваний относятся невральнаяамиотрофия Шарко—Мари—Тутса,интерстициальный неврит Дежерина—Соттаи невральная амиотрофия Руси—Леви(наследственная арефлексия).

Невральная амиотрофия Шарко—Мари—Тутсаначинается в возрасте 20—30 лет постепеннонарастающей атрофией мышц ног, а затеми рук. В отличие от спиналь-ных амиотрофийпроцесс начинается с ди-стального отделаконечностей. В начале поражаетсяперонеальная группа мышц, затем икроножныемышцы.

Стопа свисает, напоминает стопуФридрейха, появляется степ-паж приходьбе. В дальнейшем процесс распространяетсяи на проксимальные отделы ног, однакозначительной атрофии их не происходит,вследствие чего ноги больных напоминаютноги страуса. Через несколько летначинается атрофия мышц рук.

Вначалепоражаются мышцы кистей. Кисть приобретаетформу обезьяной лапы; позже атрофируютсямышцы предплечья и рука принимает формуперевернутой бутылки. Мышцы туловищане поражаются. Угасают сухожильныерефлексы, вначале ахилловы, затемколенные и рефлексы на верхних конечностях.

Несмотря на выраженную атрофию мышцбольные длительное время сохраняютспособность ходить.

Наряду с двигательными отмечаютсярасстройства всех видов чувствительности,особенно температурной и болевой вди-стальных отделах конечностей. Иногданаблюдаются трофические расстройствав виде цианоза и отека кожных покровов.

В типичных случаях болезнь прогрессируетмедленно. Наблюдаются случаи стационарноготечения. Интеркуррентные заболеванияобостряют процесс.

Наследуется заболевание аутосомно-доминантнос высокой пенетрантностью патологическогогена. Описаны редкие случаиаутосомно-рецессивного типа наследованияс более тяжелым течением заболевания.В разных семьях течение заболеваниянесколько различаются что связано свлиянием генов-модификаторов илиналичием нескольких аллелей патологическогогена.

Кроме наследственных форм описано многоспорадических случаев, обусловленныхвновь возникающими мутациямисоответствующего гена. С. Н. Давиденковуказывал, что на семейные случаи этогозаболевания приходится 43%, а наспорадические—57%. По-видимому, либоген, обусловливающий это заболевание,способен легко мутировать, либо этонеоднородное в генетическом отношениизаболевание.

При гистологическом исследованииотмечаются дегенеративные измененияв периферических нервах и корешках(больше передних) как в осевых цилиндрах,так и в миелиновой оболочке. В мышцах,как и при спинальных амиотрофиях,отмечается атрофия мышечных волокон водних местах при сохранности их в других.В поздних стадиях происходит гиалиноваядегенерация мышечных волокон.

Лечение больных такое же, как и припервичных миопатиях. При резком отвисаниистоп рекомендуется ортопедическоелечение — операция на пяточном сухожилии.

Интерстициальный гипертрофическийневрит Дежерина—Сотта встречаетсяреже. Начинается в раннем детскомвозрасте, прогрессирует очень медленно,нередко с клиническими ремиссиями.

Вклинической картине заболевания многообщего с невральной амиотрофиейШарко—Мари—Тутса, но, помимо этого,отмечается заметное утолщение нервныхстволов, их бугристость и болезненностьпри пальпации. Описаны аутосомно-доминантныеи ауто-сомно-рецессивные формынаследования.

Полагают, что это особыйвариант невральной амиотрофий —невральная амиотрофия типа Б, а формаШарко—Мари—Тутса — вариант типа А.

Невральную амиотрофию Руси—Леей(наследственную ареф-лексию) считаюткак бы рудиментарной формой невральнойамиотрофий Шарко—Мари—Тутса. Начинаетсязаболевание в раннем детском возрасте.Проявляется слабостью мышц дистальногоотдела конечностей, арефлексией,снижением глубокой чувствительностии стационарным течением.

Лечение этих заболеваний — симптоматическое.

Источник: https://studfile.net/preview/3595115/page:132/

Вторичная (неврогенная) амиотрофия

Вторичные амиотрофии

Спинальная амиотрофия Игр лит а Гоффманна. Заболевание описано Г. Верди и том в 1891 г. и Ж. Гоффманном в 1893 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патоморфология. Обнаруживается недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демнелн низания передних корешков. Вышеуказанные изменения локализуются преимущественно в участке шейного и пояс ничиого утолщения.

Наблюдаются также аналогичные изменения в двига­тельных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII пар черепных нервов.

В мышцах туловища и конечностей определяются изменения в виде пучковой атрофии, чередования атрофированных и сохраненных пучков мышечных волокон.

Клиника. Различают 3 формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, которые отличаются между собой периодом появления первых клинических симптомов и темпом прогрессирования миодистрофического процесса.

Врожденная форма. Дети рождаются с вялыми парезами конечностей. С первых дней жизни у них наблюдается выраженная генерализованная мы­шечная гипотония, снижены или отсутствуют сухожильные рефлексы. Рано определяются бульбарные расстройства, у ребенка отмечаются вялое соса­ние, слабый крик, фибрилляции мышц языка, снижение глоточного рефлек­са.

Характерно сочетание этих нарушений с патологией костно-суставной системы: сколиозом, «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. У детей наблюдается задержка моторного развития: поздно начинают дер­жать голову и самостоятельно садиться. Проявляется умственная отста­лость ребенка.

Характерны врожденные пороки развития: гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, врожденный вывих бедра, косолапость.

Течение довольно быстро прогрессирующее, злокачественное. Смерть наступает в первые 9 лет. Больные умирают вследствие сердечно-дыхательной недостаточности, обусловленной слабостью мышц грудной клетки, снижением участия ее в процессе дыхания.

При ранней детской форме первые признаки заболевания возникают по­сле 6 мес жизни. Двигательное развитие ребенка в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Развитие заболевания подострое, нередко начинается после инфекции, пищевой интоксикации.

Вялые парезы сначала возникают в ногах, потом быстро распространяются на мышцы туловища и верхних конечно­стей. Диффузные мышечные атрофии объединяются с фасцикуляциями, фи­брилляциями мышц языка, сухожильными ретракциями. Мышечный тонус, глубокие рефлексы снижаются.

На поздних стадиях заболевания возникают генерализированная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение злокачественное, но более мягкое по сравнению с врожденной формой. Летальность наступает до 14-15 лет жизни.

При поздней форме первые признаки болезни возникают в возрасте 1,5-2,5 года. Большинство детей самостоятельно ходят и бегают. Заболева­ние начинается незаметно. Движения становятся шаткими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают.

Изменяется походка – дети ходят, резко сгибая ноги в коленных суставах (походка «заводной куклы»). Вялые паре­зы сначала преобладают в проксимальных отделах нижних конечностей, а затем медленно распространяются на проксимальные группы мышц верх­них конечностей.

Атрофия мышц маскируется интенсивным развитием подкожной жировой клетчатки. Для этой формы типичные фасцикуляции, фибрилляции мышц языка, бульбарные расстройства. Сухожильные и периостальные рефлексы снижаются.

Костно-суставные деформации развива­ются параллельно с основным заболеванием. Самой выраженной является деформация грудной клетки.

Течение злокачественное, но более мягкое, по сравнению с первыми двумя формами. Невозможность самостоятельно ходить наблюдается в воз­расте 10-12 лет. Продолжительность жизни больных до 20-30 лет.

Диагноз.

Для установления диагноза учитывают особенности кли­ники: раннее начало, наличие диффузных атрофии с преобладающей ло­кализацией в проксимальных группах мышц, генерализованная мышечная гипотония, фасцикуляции и фибрилляции мышц языка, отсутствие псевдо-гипертрофий, в большинстве случаев злокачественное течение. Следует учитывать также результаты электромиографии и биопсии мышц, которые свидетельствуют о денервационном характере поражения.

Врожденную и раннюю формы спинальной амиотрофии необходимо дифференцировать с заболеваниями, которые входят в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром вялого ребенка): амиотонией Оппенгайма, врожденной доброкачественной формой мышечной дистро­фии, атоничной формой детского церебрального паралича, наследственны­ми заболеваниями обмена веществ, хромосомными синдромами. Позднюю форму следует дифференцировать со спинальной амиотрофией Кугельберга-Веландера, прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба-Рота.

Спинальная юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера. Часто­та проявлений этой патологии не установлена. Наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу, а также по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой.

Патоморфология. Характерно недостаточное развитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, дегенерация двигательных ядер IX, X, XII пар черепных нервов.

В мышцах туловища и конечностей наблюдаются следующие изменения: сочетание поражений, типичных для нейрогенной амиотрофии (пучковая атрофия) и первичной миодистрофии (гиперплазия соединительной ткани).

Клиника. Первые признаки заболевания проявляются у детей в воз­расте от 4 до 8 лет. Описаны случаи начала болезни и в старшем возрасте (15-30 лет). В начале заболевания характерными симптомами являются патологическая мышечная утомляемость в ногах во время продолжитель­ной физической нагрузки, иногда наблюдаются спонтанные подергивания мышц.

Обращают на себя внимание увеличение икроножных мышц. Атро­фия сначала локализуется в проксимальных группах мышц нижних ко­нечностей, тазового пояса, как правило, она симметрична.

Атрофия мышц вызывает ограничение двигательных функций в нижних конечностях ~ за­труднение во время поднятия вверх, вставания из горизонтальной поверх­ности в вертикальное положение и т. п. У больного постепенно изменяется походка. На стадии выраженных двигательных расстройств она приобретает вид утиной.

Атро­фия в проксимальных группах мышц верхних конечностей развивается преимущественно через несколько лет после поражения нижних конечно­стей. Вследствие атрофии лопаточных и плечевых областей уменьшается объем активных движений в руках, лопатки приобретают форму крыловид­ных. Мышечный тонус в проксималь­ных группах мышц снижается.

Сначала исчезают сухожильные рефлексы на нижних конечностях (коленные), а затем и на верхних (сгибательно-локтевые и разгибательно-локтевые). Костно-суставные нарушения, сухожильные ретракции выражены умеренно или отсутствуют совсем. Течение – медленно прогрессирующее.

Диагностика, дифференциальная диагностика.

Диагноз устанавливают на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, тип наследования), особенностей клинического течения (начало болезни преимущественно в возрасте 4-8 лет, медленный прогредиентный тип течения, симметричная атрофия мышц, фибриллярные или фасцикулярные подергивания, псевдогипертрофия икроножных мышц), а также результатов электромиографии и патоморфологических исследований скелетных мышц, которые выявляют денервационный характер изменений.

Болезнь следует дифференцировать с прогрессирующей мышечной дистро­фией (ювенильной формой Эрба Рота, псевдогипертрофической доброкаче­ственной формой Беккера), спинальной амиотрофией Верднига Гоффманна.

Характерными симптомами, отличающими спинальную амиотрофию Кугельберга Веландера от фенотиповоподобной первичной прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба-Рота, являются фас ни куля ими мышц туловища, конечностей, а также фибрилляции мышц языка, дрожание пальцев рук.

Для первичной до­брокачественной мышечной дистрофии Беккера нехарактерны фасцикулярные, фибриллярные подергивания. В отличие от спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна течение амиотрофии Кугельберга-Веландера более благоприятное.

Невральная амиотрофия Руси-Леви (наследственная арефлексия) считается рудиментарной формой невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Начинается заболевание в раннем детском возрасте.

Проявляется ха­рактерной триадой симптомов: сенситивной атаксией, стопой Фридрайха, арефлексией, которая сначала выявляется на нижних конечностях, а затем распространяется на верхние.

Во всех случаях наблюдаются расстройства глубокой чувствительности, а также атрофия мышц голени. Тип наследова­ния – аутосомно-доминантный.

Полиневритическая атаксическая дегенерация Рефсума. Начинается в детском возрасте. Течение стационарное, иногда с тяжелыми обостре­ниями.

В клинической картине ведущими симптомами являются поли­невропатия с гипертрофией нервов, мозжечковая и сенситивная атаксии, снижение слуха, атипичный пигментный ретинит, аносмия, стопа типа Фридрайха, сколиоз, кардиомиопатия, катаракта, белково-клеточная дис­социация в спинномозговой жидкости (иногда до 6 г/л). Тип наследова­ния – аутосомно-рецессивный.

Лечение при прогрессирующих нервно-мышечных заболеваниях должно быть направлено на улучшение трофики мышц, проводимости по нервным стволам и через мионевральные синапсы.

С этой целью назнача­ют глюкозу с инсулином внутривенно, аденозинтрифосфорную кислоту  – 2 мл, кокарбоксилазу 50-100 мг, церебролизин 2-5 мл внутримышечно, милдронат – 5 мл 10 % раствора внутривенно, а также фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лецитин, глютаминовую кислоту перорально.

Анаболичные гормоны (ретаболил 50 мг) назначают в случае быстрого злокаче­ственного течения заболевания, а также больным с выраженной мышечной атрофией. Применяют токоферола ацетат, ретинол, аскорбиновую кислоту, витамины группы В.

С целью положительного влияния на энергетические процессы, которые происходят в системе дыхательной цепи митохондрий, назначают кофермент Q (убихинон), внутривенное введение цитохрома С (цитомака) в дозе 10-15 мг в день.

Показаны средства, улучшающие кровоо­бращение в микроциркуляторном русле: никотиновая кислота, ксантинола никотинат, никошпан, пентоксифиллин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: прозерин – 1 -2 мл 0,05 % раствора, нейромидин – 1 мл внутримышечно, затем нейромидин 20 мг по 1 таблетке 3 раза в день.

Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкульту­ру, массаж, физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных дефор­маций и контрактур конечностей.

Заметную роль в лечении больных с прогрессирующей мышечной дис­трофией играет диетотерапия. Рекомендуется пища с большим количеством белков и низким содержимым жиров. Больные в достаточном количестве должны употреблять свежие овощи и фрукты, сырое молоко, сыр, масло, яйца, орехи, мед, морковь, овсяную крупу. Не рекомендуются кофе, чай, пряности.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжитель­ным, состоять из последовательных курсов (2-3 рази на год), которые вклю­чают объединения различных видов терапии.

Профилактика прогрессирующей мышечной дистрофии основыва­ется на ранней диагностике болезни, выявлении диагностических значимых признаков поражения мышц и биохимических нарушений. Важное значение имеют диспансерное обследование, систематическое лечение, организация быта и досуга в детском и юношеском возрасте, внедрение рекомендаций от­носительно выбора профессий для больных.

Источник: http://nevro-enc.ru/zabolevaniya-nervnoj-sistemy/nasledstvennye-zabolevanija/nervno-myshechnye/progressirujuwaja-myshechnaja-distrofija/vtorichnaja-nevrogennaja.html

Неврогенные амиотрофии

Вторичные амиотрофии
Неврогенные амиотрофии – это вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие наследственно обусловленной дегенерации двигательных невронов спинного мозга и периферических нервов.
1. Невральная амиотрофия Шарко-Мари начинается в школьном возрасте, но встречаются случаи болезни у детей 4-5 лет.

Болезнь характеризуется атрофией мышц нижних конечностей, деформацией стоп, нарушением походки. Вместе со снижением мышечной силы наблюдаются расстройства чувствительности, боли в конечностях и болезненность при ощупывании их. Течение болезни медленное, прогрессирующее. Детские варианты заболевания протекают менее благоприятно.

Наследование этой формы миопатии происходит по аутосомно-доминантному типу с большей частотой проявления среди мальчиков. Ген этого заболевания имеет неполную пенетрантность и значительную вариабильность проявления в фенотипе. Отмечены и случаи передачи заболевания по рецессивному типу: при кровном родстве здоровых родителей болезнь отмечалась у сибсов.

В этих случаях болезнь протекала более тяжело. В литературе отмечены случаи, когда передача невральной амиотрофии Шарко — Мари была связана с Х-хромосомой.
2. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна начинается чаще на первом году жизни, но проявления болезни иногда обнаруживаются и с момента рождения.

Ребенок отстает в моторном развитии, перестает садиться, переворачиваться со спины на живот, удерживать игрушки. В дальнейшем наступает симметричная атрофия мышц конечностей и туловища. Если дегенеративный процесс в спинном мозгу распространяется на верхние отделы и продолговатый мозг, то развивается дыхательная недостаточность.

Часто заболевание имеет злокачественное течение и в течение 1-3 лет приводит к смертельному исходу.
Это заболевание относится к наследственно-дегенеративным с аутосомно-рецессивным типом наследования. Частота проявления среди населения 0,1—1 на 100000.
3.

Миотония (болезнь Томсена) – заболевание, характеризующееся своеобразным расстройством моторики с развитием тонических спазмов после активного сокращения мышц. Чаще болезнь проявляется в юношеском возрасте, но болеют и дети. У больных из-за спазма мышц движения ограничены, при резких движениях они вынуждены останавливаться в своеобразном оцепенении.

Мышцы у таких больных обычно гипертрофированы, но сила их снижена.
В развитии этого заболевания играет роль нарушение нервной проводимости, повышение возбудимости мышц и увеличение содержания в них ионов калия.
4. Семейная атаксия Фридрейха характеризуется расстройством координации вначале в нижних конечностях, затем и в других частях тела.

Затем возникают атрофия мышц конечностей, характерная мимика, скандированная речь и ритмические подергивания глазного яблока (нистагм). Болезнь прогрессирует медленно и может привести к обездвиженности больного.
Развитие патологического состояния связано с дегенеративным процессом в спинном мозгу и поражением мозжечка.

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но описан и доминантный тип передачи мутантного гена. Несколько чаще болеют лица мужского пола. Частота заболевания 3,5 на 100000 человек. Наследственные нервно-мышечные заболевания имеют в основном хроническое прогрессирующее течение и часто приводят больных к полной обездвиженности.

Поэтому для обеспечения динамического контроля за состоянием таких больных и для осуществления индивидуальных комплексных лечебно-оздоровительных мероприятий используется диспансерное наблюдение.

Лечение больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями проводится длительно и разнообразно, что позволяет в некоторых случаях добиться замедления нарастания патологических явлений, стабилизации процесса и даже некоторого улучшения состояния и качества жизни.

Категория: Неврология | Дата публикации/редактирования: 2012-01-01/2012-01-01

медицинский туризм
Пустулезный псориаз Пустулезный псориаз имеет следующие симптомы:

* Появление язв, заполненных жидкостью (неинфекционный гно…

Псориаз

» Фотоальбом » Кожные заболевания » Псориаз » Пустулезный псориаз Пустулезный псориаз имеет следующие симптомы: * Появление язв, заполненных жидкостью (неинфекционный гной), на ладонях и ступнях. Кожа сильно шелушится.

* Большие пораженные участки тела (бляшки) либо маленькие ранки, которые могут также возникать и на других областях тела, помимо вышеперечисленных. * Смена ногтей.

* Вспышки, которые наступают после того, как Вы окончили принимать определенные виды лекарств (например, пероральные контрацептивы) либо пользоваться некоторыми кремами (например, сильнодействующие кортикостероидные кремы).

В реальном размере 493×335 / 59.7Kb Дополнительная информация

Онколог, занимается лечением опухолей желудочно-кишечного тракта, возглавляет подразделение онкологической гастроэнтерологии больницы Шиба. Доктор Эйнат Шахам-Шмуэли руководит международными исследова…

Долгосрочный ущерб: Почки Чем дольше вы страдаете диабетом, тем больше риск развития хронического заболевания почек. Контроль факторов риска, т… Сахарный диабет

Источник: https://is-med.com/publ/9-1-0-810

Books-med
Добавить комментарий