ТИПЫ МУТАЦИЙ

Виды мутаций

ТИПЫ МУТАЦИЙ
Определённая последовательность ДНК хранит наследственную информацию, которая может меняться (искажаться) в течение жизни. Такие изменения называются мутациями.

Существует несколько видов мутаций, затрагивающих разные участки генетического материала.

Мутации – изменения генома, передающиеся по наследству. Геном – это совокупность гаплоидных хромосом, присущая виду.

Процесс возникновения и закрепления мутаций называется мутагенезом. Термин «мутация» был введён Гуго де Фризом в начале ХХ века.

Рис. 1. Гуго де Фриз.

Мутации возникают под действием факторов внешней среды.
Они могут быть двух типов:

Полезные мутации способствуют естественному отбору, выработке приспособлений к меняющейся окружающей среде и, как следствие, возникновению нового вида. Встречаются редко. Чаще в генотипе накапливаются вредные мутации, которые выбраковываются в ходе естественного отбора.

По причине возникновения выделяют два вида мутаций:

  • спонтанные – возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни, часто имеют нейтральный характер – не влияют на жизнь индивида и его потомства;
  • индуцированные – возникают при неблагоприятных условиях среды – радиоактивном излучении, химическом воздействии, влиянии вирусов.

Нервные клетки человеческого мозга за жизнь накапливают около 2,4 тысяч мутаций. Однако мутации редко затрагивают жизненно важные участки ДНК.

Изменения происходят на определённых участках ДНК. В зависимости от обширности мутаций и их расположения выделяют несколько видов. Их описание приведено в таблице видов мутаций.

ВидХарактеристикаПримеры
ГенныеИзменения одного гена. Нуклеотиды, составляющие ген, могут «выпадать», меняться местами, заменять А на Т. Причинами становятся ошибки репликации ДНКСерповидная анемия, фенилкетонурия
ХромосомныеЗатрагивают участки хромосом или целые хромосомы, меняют структуру, форму. Происходят при кроссинговере – перекрёсте гомологичных хромосом. Существует несколько видов хромосомных мутаций:– делеция – потеря участка хромосомы;– дупликация – удвоение хромосомного участка;– дефишенси – потеря концевого участка хромосомы;– инверсия – поворот хромосомного участка на 180° (если содержит центромеру – перицентрическая инверсия, не содержит – парацентрическая);– инсерция – вставка лишнего хромосомного участка;– транслокация – перемещение участка хромосомы на другое место.Виды могут сочетатьсяСиндром кошачьего крика, болезнь Прадера-Вилли, болезнь Вольфа-Хиршхорна – наблюдается задержка физического и умственного развития
ГеномныеСвязаны с изменением числа хромосом внутри генома. Часто происходят при ошибочном выстраивании веретена деления в мейозе. В результате хромосомы неправильно распределяются по дочерним клеткам: одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем вторая. В зависимости от количества хромосом в клетке различают:– полиплоидию – кратное, но неправильное количество хромосом (например, 24 вместо 12);– анеуплоидию – некратное количество хромосом (одна лишняя или недостающая)Полиплоидия: увеличение объёма сельскохозяйственных культур – кукуруза, пшеница.Анеуплоидия у человека: синдром Дауна – одна лишняя, 47 хромосома
ЦитоплазматическиеНарушения в ДНК митохондрий или пластид. Опасными являются мутации в материнской митохондрии половой клетки. Такие нарушения приводят к митохондриальным заболеваниямМитохондриальный сахарный диабет, синдром Лея (поражение ЦНС), нарушение зрения
СоматическиеМутации в неполовых клетках. По наследству при половом размножении не передаются. Могут передаваться при почковании и вегетативном размноженииПоявление тёмного пятна на шерсти овцы, частично окрашенные глаза дрозофилы

Рис. 2. Серповидная анемия.

Главный источник накапливания мутаций в клетке – неправильная, местами ошибочная репликация ДНК. При следующем удвоении ошибка может быть исправлена. Если ошибка повторяется и затрагивает важные участки ДНК, мутация передаётся по наследству.

Рис. 3. Нарушение репликации ДНК.

Из урока 10 класса узнали, какие бывают мутации. Изменения ДНК могут затрагивать ген, хромосомы, геном, проявляться в соматических клетках, пластидах или митохондриях. Мутации накапливаются в течение жизни и могут передаваться по наследству.

Большинство мутаций нейтральное – не отражается на фенотипе. Редко встречаются полезные мутации, помогающие приспосабливаться к окружающей среде и передающиеся по наследству.

Чаще проявляются вредные мутации, которые влекут за собой заболевания и нарушения развития.

Средняя оценка: 4.1. Всего получено оценок: 250.

Источник: https://obrazovaka.ru/biologiya/vidy-mutaciy-tablica-10-klass.html

Типы мутаций

ТИПЫ МУТАЦИЙ

Мутация — устойчивое  (то есть передающееся по наследству) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

К мутациям способны абсолютно все формы жизни на Земле — мутируют как вирусы,  так и высокоразвитые организмы. Изменение организма идет на уровне ДНК, поэтому не всегда может быть заметна фенотипически.

Мутагены — факторы, вызывающие мутации организмов:

  • физические мутагены: температура, радиация, различные излучения;
  • химические: различные токсичные вещества
  • биологические: вирусы

Мутагены могут иметь как направленное, так и спонтанное действие, они универсальны (вызывают мутации у всех живых организмов) и у них отсутствует нижний порог — они способны вызывать изменеия даже в малых дозах

Соматический тип мутаций — изменения происходят в соматических (т.е. неполовых) клетках — клетках тела.

Яркий пример — появление на ветках черной смородины красных ягод или гетерохромия — явление разного цвета глаз у человека.

Они не передаются по наследству

Генеративный тип мутаций — это изменения, происходящие в генеративных, т.е., половых клетках (гаметах). Соответственно, этот тип мутаций передается по наследству.

Доминантные мутации появляются уже в первом поколении, а рецессивные — только во втором и последующих поколениях.

Давайте перечислим основные, наиболее часто встречающиеся в вопросах ЕГЭ,

Генные мутации — мутации, приводящие к изменению одного гена

 

 

Это может быть выпадение одного или нескольких нуклеотидов (в части С ЕГЭ по биологии такие задания встречаются довольно часто).  Кажется, изменение несущественное, но оно влечет за собой серьезные последствия. Т.к. белок строится при «считывании» молекулы РНК, а она, в свою очередь, строится на «базе» ДНК, то такое изменение ведет к изменению белкового состава организма.

Наиболее частой причиной генных мутаций является сбой при удвоении (репликации) ДНК.

Яркие примеры проявления этого типа мутации — серповидно-клеточная анемия (смертельное заболевание), альбинизм и дальтонизм.

Наиболее вероятная мутация генов происходит при скрещивании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками.

Геномные мутации — изменение количества хромосом кариотипа организма. 

  • анеуплойдия — изменение  на одну или несколько хромосом ( как добавление, так и уменьшение) — например, 47 хромосом вместо 46 — синдром Дауна;
  • полиплойдия — увеличение хромосомного набора в несколько раз (триплойдия, тетраплойдия и т.д.)- у животных не бывает, у растений — довольно часто. Почему у растений такое изменение встречается чаще?1) потому что у растений возможно самоопыление — одна клетка организма с таким нарушением оплодотворяется клеткой с точно таким же нарушением;2) в растительных клетках нет клеточного центра

Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений

Причина такого типа мутации — неправильное расхождение хромосом в процессе мейоза.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом

 

Это может быть изменение или даже выпадение целого участка хромосомы, изменение последовательности, перенос негомологичного участка с одной хромосомы на другую и т.д.  Из-за такой перестройки может меняться функции генов. Зачастую это приводит к меньшей жизнеспособности организма.

Мутации происходят постоянно. Как уже было сказано, не всегда они видны внешне (не всегда проявляются фенотипически).  Чем более заметен  внешний эффект изменения, тем более вредной считается мутация.

Мутация — основа изменчивости, а она,  как известно, двигатель эволюции.

Организм не может знать, какие мутации будут полезны в следующем поколении. Нет и не может быть механизма, который бы обеспечивал направленное появление полезных для организма мутаций.

  • примеры вопросов ОГЭ по этой теме
  • тесты для тренировки ЕГЭ

Обсуждение: “Типы мутаций”

(Правила комментирования)

Источник: https://distant-lessons.ru/tipy-mutacij.html

Мутации – Биология

ТИПЫ МУТАЦИЙ

  • Генные (точковые) мутации – это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.

Замены оснований приводят к появлению трех типов мутантных кодонов: с измененным смыслом (миссенс-мутации), с неизмененным смыслом (нейтральные мутации) и бессмысленных, или терминирующих кодонов (нонсенс-мутации).

— мутации, изменяющие последовательность нуклеотидов в гене, т. е. структуру самого гена.

  1. Генные дупликации — удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов (удвоение пары Г—Ц).

2. Генные инсерции — вставка пары или нескольких нар нукле­отидов (вставка пары Г—Ц между А—Т и Т—А).

3.  Генные делеции — выпадение нуклеотидов (выпадение комплементарной пары Т—А между А—Т и Г—Ц).

4.  Генные инверсии — перестановка фрагмента гена (во фраг­менте исходная последовательность нуклеотидов Т—А, Г—Ц за­меняется на обратную Г—Ц, Т—А).

5.  Замены нуклеотидов — замена пары нуклеотидов на другую; при этом общее число нуклеотидов не меняется (замена Т—А на Ц—Г). Один из наиболее частых типов мутаций. Дупликации, инсерции и делеции могут приводить к измене­нию рамки считывания генетического кода. Рассмотрим это на примере.

Возьмем следующую исходную последовательность нуклеотидов в ДНК (для простоты будем рассматривать только одну ее цепь): АТГАЦЦГЦГА… Она будет считываться следую­щими триплетами: АТГ, АЦЦ, ГЦГ, А… Допустим, произошла делеция, и в самом начале последовательности между А и Г вы­пал нуклеотид Т.

В результате этой мутации получится изме­ненная последовательность нуклеотидов: АГАЦЦГЦГА, кото­рая уже будет считываться совершенно иными триплетами: АГА, ЦЦГ, ЦГА. Поэтому в полипептидную цепь будут соеди­няться совершенно другие аминокислоты и, таким образом, бу­дет синтезироваться мутантный белок, совершенно непохожий на нормальный.

Кроме того, в результате генных мутаций, при­водящих к сдвигу рамки, могут образовываться терминирую­щие кодоны ТАА, ТАГ или ТГА, прекращающие синтез. Выпадение целого триплета приводит к менее тяжелым генети­ческим последствиям, чем выпадение одного или двух нуклео­тидов. Рассмотрим ту же нуклеотидную последовательность: АТГАЦЦГЦГА…

Допустим, произошла делеция, и выпал це­лый триплет АЦЦ. Мутантный ген будет иметь измененную по­следовательность нуклеотидов АТГГЦГА, которая будет считы­ваться следующими триплетами: АТГ, ГЦГ, А… Видно, что после выпадения триплета рамка считывания не сдвинулась, синтезированный белок хоть и будет на одну аминокислоту от­личаться от нормального, но в целом будет весьма на него по­хож.

Однако это отличие в аминокислотном составе может при­вести к изменению третичной структуры белка, которая в основном и определяет его функции, и функция мутантного белка, скорее всего, будет снижена по сравнению с нормальным белком. Этим и объясняется тот факт, что мутации, как прави­ло, рецессивны.

Генные мутации проявляются фенотипически в результате син­теза соответствующих белков:

Генные мутации приводят к изменению строения молекул белков и к появлению новых признаков и свойств (например, альбиносы у животных и растений, махровость у цветков за счет преобразования тычинок в лепестки и снижение их плодовитости, образование летальных и полулетальных генов, вызывающих гибель организма, и т. д.). Генные мутации происходят пoд влиянием мутагенных факторов (биологических, физических химических) или спонтанно (случайно). Генные мутации свойственны и генетической РНК вирусов.

  • Геномные мутации – это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом ( рис. 118 , Б). Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией .

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Исключительно велика роль полиплоидиив происхождении культурных растений и их селекции. Полиплоидными являются все или большинство культивируемых сортов пшеницы, овса, риса, сахарного тростника, арахиса, свеклы, картофеля, сливы, яблони, груши, апельсина, лимона, земляники, малины.

К этому перечню следует добавить тимофеевку, люцерну, табак, хлопчатник, розы, тюльпаны, хризантемы, гладиолусы и многие другие, возделываемые человеком, культуры. Аутополиплоидные мутанты растений обычно крупнее исходной формы. Тетраплоиды, как правило, имеют большую вегетативную массу.

Однако у них может резко уменьшиться плодовитость из-за нерасхождения поливалентов в мейозе. Триплоиды – крупные и мощные растения, но полностью или почти полностью стерильные, поскольку продуцируемые ими гаметы содержат неполный набор хромосом.

Аутополинлоидные виды размножают вегетативным способом, поскольку плоды таких растений не содержат семян.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.).

Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

     *Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).

     *Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

     *Тетрасомия и пентасомия:Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY. Как правило, с нарастанием количества “лишних” хромосом увеличивается тяжесть и выраженность клинических симптомов

Гаплоидия,-  противоположное полиплоидии явление, заключающееся в кратном уменьшении числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью. Гаплоидия, как правило, – результат развития зародыша из редуцированных (гаплоидных) гамет или из функционально равноценных им клеток путём апомиксиса, т. е. без оплодотворения.

Гаплоидия редко встречается в животном мире, но распространена у цветковых растений: зарегистрирована более чем у 150 видов растений из 70 родов 33 семейств (в т. ч. из семейства злаков, паслёновых, орхидных, бобовых и др.).

Известна у всех основных культурных растений: пшениц, ржи, кукурузы, риса, ячменя, сорго, картофеля, табака, хлопка, льна, свёклы, капусты, тыквы, огурцов, томатов; у кормовых трав: мятликов, костра, тимофеевки, люцерны, вики и др.

 Гаплоидия генетически детерминирована и встречается у некоторых видов и сортов с определённой частотой (например, у кукурузы – 1 гаплоид на 1000 диплоидных растений). В эволюции видов Гаплоидия служит своеобразным механизмом, снижающим уровень плоидности.

 Гаплоидия пользуются для решения ряда генетических проблем: выявления эффекта дозы гена, получения анеуплоидов, для исследования генетики количественных признаков, генемного анализа и др.

В селекции растений Гаплоидия пользуются для получения из гаплоидов путём удвоения у них числа хромосом гомозиготных линий, равноценных самоопылённым линиям при производстве гибридных семян (например, у кукурузы), а также для перевода селекционного процесса с полиплоидного на диплоидный уровень (например, у картофеля). Особая форма Гаплоидия – андрогенез, при котором ядро спермия замещает ядро яйцеклетки, используется для получения мужских стерильных аналогов у кукурузы.

Источник: https://www.sites.google.com/site/biologiasch88/u/romanova/mutac

91. Мутации как материал для эволюции. Типы мутаций

ТИПЫ МУТАЦИЙ

Мутации генов и хромосом – единственный источник новых изменений. Они возникают редко, но непрерывно и затрагивают любые, даже биологически важные признаки, такие, как способность к скрещиванию, плодовитость, общая жизнеспособность и др. Конечно, несколько появившихся мутаций еще не изменят популяции.

Но, возникая непрерывно, они будут накапливаться из поколения в поколение в гетерозиготном, скрытом виде, пока вероятность скрещивания гетерозиготных особей не будет достаточно большой.

В результате такого скрещивания мутация проявится уже в гомозиготном состоянии и особи, несущие ее, будут отличаться от своих сородичей какими-то признаками, например, окраской глаз, нечувствительностью к определенным химическим препаратам и т.д.

Если эти признаки окажутся полезными в условиях существования популяции, они подхватятся естественным отбором и через 1-2 поколения число особей, обладающих ими, значительно возрастет. Выход какой-либо мутации на эволюционную арену – чрезвычайно важное событие в жизни популяции и вида в целом.

Изучение большого числа природных популяций подтвердило вывод С.С. Четверикова о их насыщенности разнообразными мутациями. В разных популяциях частоты мутантных генов различны. Практически нет двух популяций, в которых мутации возникали бы с одинаковой частотой и затрагивали бы одни и те же признаки.

Все это вместе взятое дает основание полагать, что именно мутации являются элементарным эволюционным материалом, с которым “работает” естественный отбор.

Важнейшими с эволюционной точки зрения характеристиками мутаций признаны:

  • частота возникновения,
  • встречаемость их в природных популяциях.
  • влияние мутаций на признаки особей.

Типы мутаций. Как известно из данных генетики, мутации — дискретные изменения наследственной информации особи — могут быть:

  • генными,
  • хромосомными,
  • геномными,
  • внеядерными.

Генные мутации — изменения молекулярной структуры генов, возникающие в результате замен, вставок или выпадения нуклеотидов. Генные мутации могут затрагивать любые признаки организма. При этом может произойти либо изменение числа наборов хромосом, например полиплоидия или гаплоидия, либо уменьшение или увеличение числа отдельных хромосом в обычном геноме (гетероплоидия).

Полиплоидия имеет особенно важное значение в эволюции растений, многие виды которых представлены полиплоидными формами. Реже полиплоидия встречается в животном мире, что связано у животных с частым нарушением баланса хромосом в мейозе и меньшим распространением межвидовой гибридизации в естественных условиях.

Хромосомные мутации — структурные изменения хромосом, возникающие вследствие перемещения или выпадения отдельных частей хромосом. В зависимости от типа воссоединения разорванных частей хромосом среди хромосомных мутаций различают:

  • инверсии (поворот на 180° участка хромосомы),
  • транслокации (перенос участка хромосомы),
  • нехватки,
  • дупликации.

Хромосомные мутации могут быть (как и генные) либо спонтанными, либо индуцированными внешними агентами.

Кроме ядерных структур в передаче свойств последующим поколениям могут принимать участие такие образования, как пластиды и некоторые другие редуплицирующиеся внеядерные цитоплазматические структуры клетки.

Значение для эволюции внеядерных мутаций, мутаций ДНК органелл у высших форм изучено мало.

Однако совершенно ясно, что по сравнению с «настоящими» ядерными мутациями роль неядерных мутаций в эволюции должна быть невелика.

В целом мутации разных типов вызывают изменения любых наследственных признаков и свойств.

Частота возникновения отдельных спонтанных мутаций выражается числом гамет одного поколения, несущих определенную мутацию по отношению к общему числу гамет.

Частоты, точно определенные для некоторых видов растений, животных и микроорганизмов, составляют в среднем от 10—4 до 10—9 (т.е. от 1 из 100 000 или 1 из 10 000 000 000 гамет несет вновь возникшую мутацию в определенном локусе).

Частота мутаций не одинакова для разных генов (у отдельных лабильных генов растений она достигает 10—2).

Общая частота мутаций, складывающаяся из частот мутаций отдельных генов, колеблется у разных организмов от нескольких процентов (одноклеточные водоросли, низшие грибы, бактерии) до 25% (дрозофила) всех гамет одного поколения.

Приведенные цифры касались частоты спонтанных мутаций. Однако из генетики известно, что при облучении, воздействии определенных химических веществ, температуры частота индуцированных мутаций резко повышается и может достигать значительных величин

Источник: https://vseobiology.ru/obshchaya-biologiya/2130-91-mutatsii-kak-material-dlya-evolyutsii-tipy-mutatsij

Books-med
Добавить комментарий