синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология, патогенез, диагностика

Содержание
  1. синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология,
  2. Синдром удлиненного интервала QT. Клинические рекомендации
  3. Приложение В. Информация для пациентов
  4. 1.2 Этиология и патогенез
  5. 1.3 Эпидемиология
  6. 1.4 Кодирование по МКБ-10
  7. 1.5 Классификация
  8. 2.1 Жалобы и анамнез
  9. 2.2 Физикальное обследование
  10. 2.3 Лабораторная диагностика
  11. синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология,
  12. Синдром удлиненного интервала QT. Клинические рекомендации
  13. Приложение В. Информация для пациентов
  14. 1.2 Этиология и патогенез
  15. 1.3 Эпидемиология
  16. 1.4 Кодирование по МКБ-10
  17. 1.5 Классификация
  18. 2.1 Жалобы и анамнез
  19. 2.2 Физикальное обследование
  20. 2.3 Лабораторная диагностика
  21. синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология,
  22. Синдром удлиненного интервала QT. Клинические рекомендации
  23. Приложение В. Информация для пациентов
  24. 1.2 Этиология и патогенез
  25. 1.3 Эпидемиология
  26. 1.4 Кодирование по МКБ-10
  27. 1.5 Классификация
  28. 2.1 Жалобы и анамнез
  29. 2.2 Физикальное обследование
  30. 2.3 Лабораторная диагностика
  31. синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология,
  32. Синдром удлиненного интервала QT. Клинические рекомендации
  33. Приложение В. Информация для пациентов
  34. 1.2 Этиология и патогенез
  35. 1.3 Эпидемиология
  36. 1.4 Кодирование по МКБ-10
  37. 1.5 Классификация
  38. 2.1 Жалобы и анамнез
  39. 2.2 Физикальное обследование
  40. 2.3 Лабораторная диагностика
  41. Источник: https://mirvracha.ru/article/kr_sindrom_udlineniya_qt

синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология,

синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология, патогенез, диагностика
синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология, патогенез, диагностика

Классификация синдрома удлиненного интервала Q—Т. История открытия

Установлено, что как врожденные, так и приобретенные формы удлинения интервала Q—Т являются предикторами фатальных нарушений ритма, которые, в свою очередь, приводят к внезапной смерти больных.

Существует несколько критериев, положенных в основу классификации удлинения интервала Q—Т: Приобретенное удлинение интервала Q—Т 1. Острое: а) отравление веществами, оказывающими кардиотоксическое действие (фосфор, мышьяк, ртуть) и замедляющими процесс реполяризации желудочков: – антиаритмическими препаратами (хинидина сульфат, дизопирамид, прокаинамид, амиодарон, соталол, аймалин); – психотропными средствами (амитриптиллин, хлорпромазин); – р-адреномиметиками (сальбутамол, фенотерол); – артериальными вазодилататорами (дигидропиридины, фентоламин); – антибиотиками (эритромицин, галофантрин, хлороквин); – антигистаминными средствами (астемизол, терфенадин); – диуретиками (фуросемид); – прокинетиками (метоклопрамид, цизаприд); б) острое нарушение электролитного баланса (гипокалиемия, гипокальциемия, гипомагниемия) вследствие применения диуретиков; в) нарушения со стороны ЦНС: – травма головного мозга; – субарахноидальное кровоизлияние; – опухоль; – тромбоз; – эмболия; г) острый ИМ; д) инфекционный или аллергический миокардит. Согласно рекомендациям Ассоциации кардиологов Украины по внезапной кардиальной смерти неинвазивными предвестниками пируэт-тахикардии вследствие проаритмогенного действия препаратов является длительность интервала ()—Т >600 мс, удлинение интервала Т— и, наличие Т-аНетпап (колебание конфигурации и амплитуды зубца Т), изменение конфигурации T—U в постэкстрасистолическом комплексе, а также наличие маленьких пируэтов (torsadelets). 2. Хроническое: а) хронические заболевания сердечно-сосудистой системы (разные формы ИБС, АГ, ДКМП, ГКМП, застойная СН, пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца); б) патологические состояния, не связанные с первичным поражением сердца (сахарный диабет, ХОБЛ, терминальная стадия ХПН, болезнь Бехчета, неврогенная анорексия, низкобелковая диета, хронический алкоголизм, остеогенная саркома, карцинома легкого, семейный периодический паралич, яд скорпионов, синдром Конна, феохромоцитома, гипотермия, ваготония). Врожденное удлинение интервала Q—T 1. По этиологии: наследственные формы: синдром Джервелл —Ланге — Нильсена (со-четание приступов потери сознания и внезапной смерти с врожденной глухонемотой) и синдром Романо — Уорда (без врожденной глухонемоты). 2. По клиническим проявлениям: – синкопе + удлинение интервала Q—T (38%); – изолированное удлинение интервала Q—T (40%); – синкопе без удлинения интервала Q—T (11%); – скрытая форма — латентное течение синдрома (11%). 3. Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала Q—T (табл. 2.1). Таблица 2.1

Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала Q—T

История открытия синдрома, наиболее вероятно, начинает отсчет с 1856 г., когда T.

Meissner описал внезапную смерть во время стрессовой ситуации молодого человека, в семье которого еще двое детей умерли при аналогичных обстоятельствах. Только через 100 лет, в 1957 г. A. Jervell и F. Lange-Nielsen представили полное клиническое описание синдрома удлиненного интервала Q—T у четверых членов одной семьи с врожденной глухотой, частыми приступами потери сознания и стойким удлинением интервала Q—T на ЭКГ. Вскоре C. Romano (1963) и O. Ward (1964) предоставили наблюдение аналогичного синдрома, но без врожденной глухоты. С того времени известны два варианта наследственного синдрома удлиненного интервала Q—T: Романо — Уорда (аутосомно-доминантный и аутосомнорецессивный) и Джервелла — Ланге — Нильсена. В последнем случае удлинение Q—T сочетается с врожденной глухотой. Распространенность Установлено, что синдром Романо — Уорда определяют в популяции с частотой 1:1 0000, а в детском возрасте 1:5000-1:7000. Синдром Джервелла — Ланге — Нильсена — редчайшая патология. Согласно данным G. Fraser, данный синдром отмечали в популяции 4-10 пожилых людей Соединенного Королевства с частотой 1,6 на 1 млн. По данным J. Bricker (1984), синдром удлиненного интервала Q—T с высокой частотой выявляют у лиц с пароксизмальными состояниями, а у детей с врожденной глухотой — около 0,8%. При обследовании групп пациентов с кардиогенными синкопальными состояниями синдром отмечали в 36% случаев. Есть указания на высокую частоту выявления патологического удлинения интервала Q—T при сопутствующем ЭКГ-обследовании. Этиология и патогенетические механизмы наследственного синдрома удлиненного интервала Q—T Этиология синдрома до недавнего времени оставалась до конца не изученной, хотя выявление заболевания у нескольких членов одной семьи позволило практически с момента первого описания рассматривать его как наследственную патологию. В патогенезе синдрома удлиненного интервала Q—T ведущая роль принадлежит нескольким основным гипотезам. Одна из них — гипотеза симпатического дисбаланса предполагает нарушение правосторонней симпатической иннервации сердца с преобладанием левосторонних симпатических влияний. Но в качестве основной существует гипотеза внутрисердечных аномалий, которая согласуется с теорией о патологии ионных каналов. Мутации в генах, ответственных за развитие синдрома удлиненного интервала Q—T, приводят к нарушению функционирования ионных каналов (калиевого или натриевого) и увеличению продолжительности ПД в кардиомиоците, что облегчает появление ранних или поздних последеполяризаций и, таким образом, полиморфной желудочковой тахикардии типа пируэт (torsades de pointes). По механизму развития желудочковых тахикардий все врожденные синдромы удлиненного интервала Q—T выделяют в группу адренергически зависимых (желудочковая тахикардия у таких больных развивается на фоне повышенного симпатического тонуса), тогда как синдромы приобретенного удлинения интервала Q—T составляют группу паузозависимых (желудочковая тахикардия, преимущественно пируэтная, возникает после удлиненного интервала R—R в виде нескольких повторений патерна, который ускоряется, «длинный R—R — короткий R—R»). Распределение это довольно условно, поскольку есть данные о наличии, например идиопатического паузозависимого синдрома удлиненного Q—T. Кроме того, зарегистрированы случаи, когда прием медикаментов приводит к манифестации бессимптомного прежде врожденного синдрома удлиненного интервала Q—T. Критерии диагностики В 1985 г. P. Schwartz предложил применять диагностические критерии, которые были дополнены в 1993 г.: Большие: • удлинение Q—Tc >440 мс на ЭКГ покоя; • синкопе; • случаи выявления удлинения Q—T в семье. Малые: • врожденная глухота; • альтернация зубца Т; • низкая ЧСС; • нарушение процесса реполяризации миокарда желудочков.

Синдром удлиненного интервала Q—T диагностируют при наличии двух больших или одного большого и двух малых критериев. Существует также балльная система для установления диагноза синдрома удлиненного интервала Q—T (см. табл. 2.2). При сумме 4 баллов — высокая достоверность данного диагноза.?

Диагностические критерии синдрома удлиненного интервала Q—Tсогласно бальной системе

(Schwartz P., 1985) При отсутствии возможности проведения молекулярно-генетических исследований до настоящего времени клиническая диагностика остается наиболее точной и надежной. При этом наиболее труден именно первый шаг — подтверждение наличия наследственного синдрома удлиненного интервала Q—Т у пробанда. Дальнейшая диагностика в сомнительных клинических случаях облегчена в связи с высокой вероятностью повторных случаев в пораженных семьях. Синкопе — наиболее общее проявление синдрома, впервые возникает в возрасте 5—15 лет, у мужчин чаще, чем у женщин. Возраст, в котором появляется первый синкопе, имеет прогностическое значение — если в возрасте до 5 лет, — то предопределяет тяжелую форму болезни, а если синкопе регистрируют на 1-м году жизни, то это ассоциируется с чрезвычайно плохим прогнозом. Наличие остановки сердца в анамнезе повышает в 13 раз риск остановки сердца или внезапной коронарной смерти в дальнейшем, что является жесткой мотивацией для использования кардиовертера-дефибриллятора у такой категории больных. При анализе факторов, провоцирующих синкопе, установлено, что практически у 40% больных их регистрируют на фоне сильного эмоционального возбуждения (гнев, страх). Приблизительно в 50% случаев приступы провоцируются физической нагрузкой (исключая плавание), у 20% детей — плаванием, у 15% они происходят во время пробуждения от ночного сна, у 5% — как реакция на резкие звуковые раздражители (телефонный звонок, звонок в дверь и др.). Таким образом, эмоциональное возбуждение и физическая активность в равной степени являются аритмогенными факторами для детей с синдромом удлиненного интервала Q—T. ЭКГ имеет нередко определяющее значение в диагностике основных клинических вариантов синдрома. Увеличение длительности интервала Q—T более чем на 50 мс по отношению к нормальным значениям для данной ЧСС должно насторожить исследователя в плане исключения синдрома удлиненного интервала Q—T. Практика показывает, что за исключением детей раннего возраста, при наследственном синдроме удлиненного интервала Q—T этот интервал, как правило, всегда >400 мс. В сомнительных случаях необходимо дифференцировать первичное и вторичное удлинение Q—T с помощью анализа других маркеров ранней коронарной смерти. Величина интервала Q—T на ЭКГ покоя у больных с синкопальной формой заболевания колеблется от 400 до 650 мс. У больных с бессинкопальной формой синдрома продолжительность этого интервала достоверно меньше и в среднем составляет 440—450 мс. Холтеровское мониторирование позволяет установить значение максимальной продолжительности интервала Q—T, которая не должна превышать: ¦ 400 мс — у детей раннего возраста; ¦ 460 мс — у детей дошкольного возраста; ¦ 480 мс — у детей школьного возраста; ¦ 500 мс — у взрослых. Следует отметить, что критерии удлинения интервала Q—T (по данным холтеровского мониторирования ЭКГ) не входят в диагностические критерии, предложенные P. Schwartz (1985; 1993). Анализ предикторов синкопе и внезапной смерти у больных с синдромом удлиненного интервала Q—T показал, что в детском возрасте маркеры риска несколько отличаются от таковых у взрослых. Так, если риск внезапной смерти при синдроме выше среди женщин, то по данным клиники Федерального детского центра диагностики и лечения нарушений ритма сердца (Россия, Москва), наиболее злокачественное течение синдрома в детском возрасте отмечают именно у мальчиков. Неинформативным у детей является Q—Tc >460 мс, поскольку отмечают не только у всех детей с синкопе, но и у 90% — без синкопе. Кроме того, относительная редкость выявления у детей желудочковой экстрасистолии на ЭКГ покоя затрудняет использование этого признака как предиктора внезапной смерти при данном способе регистрации.

До настоящего времени стратификация риска главным образом основана на наличии в анамнезе синкопальных эпизодов, torsade de pointes (мерцание-трепетание желудочков) или остановки сердца. Продолжительность корригированного интервала Q—T >600 мс — более слабый предиктор возникновения основных проявлений.

Таким образом, мониторирование основных клинико-электрофизиологических маркеров риска ранней коронарной смерти при синдроме удлиненного интервала Q—T позволяет своевременно назначить лечение и избежать осложнений, проводить профилактику угрожающих жизни аритмий у лиц с латентной и бессинкопальной формами заболевания.

Источник: Коваленко В.Н.. Руководство по кардиологии. Часть 3. 2008

  1. Синдром удлиненного интервала QT
  2. Синдром удлиненного интервала Q=T
  3. Синдром удлиненного интервала Q-T
  4. Синдром удлинённого интервала Q—Т
  5. 80.ДИФФУЗНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. КЛАССИФИКАЦИЯ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ. СИСТЕМНАЯ КРАСНАЯ ВОЛЧАНКА. КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  6. Лечение больных с синдромом удлиненного интервала Q-T
  7. Роль лекарственных средств в возникновении приобретенного синдрома удлиненного интервала Q-T
  8. Полиморфные ЖТ. Двунаправленная веретенообразная ЖТ. Синдромы длинного (удлиненного) интервала Q—Т.
  9. Полиморфная ЖТ без удлиненного интервала QT
  10. Этиология, патогенез, классификация эндометриоза
  11. Кандидоз. Этиология, патогенез, классификация
  12. Этиология, патогенез, клиника, диагностика и лечение
  13. 81.РЕВМАТИЗМ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ, ПРОФИЛАКТИКА.
  14. 85.ПОДАГРА. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  15. 55.СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ГИПЕРТЕНЗИИ ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  16. 82.РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  17. 74.ХРОНИЧЕСКИЙ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.

Источник: https://med-books.info/kardiologiya_730/sindrom-udlinennogo-intervala-klassifikatsiya-46723.html

Синдром удлиненного интервала QT. Клинические рекомендации

синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология, патогенез, диагностика

Внезапная остановка кровообращения (ВОК) – внезапная потеря сознания, сопровождающаяся остановкой дыхания, отсутствием сердечной деятельности и артериального давления.

Внезапная сердечная смерть (ВСС) – ненасильственная смерть вследствие сердечной патологии, наступившая в течение часа от манифестации острых симптомов, которой предшествует внезапная потеря сознания.

https://www..com/watch?v=upload

Синдром удлиненного интервала QT — наследственное заболевание с высоким риском ВСС, характеризующимся удлинением интервала QT на ЭКГ, приступами потери сознания на фоне эпизодов жизнеугрожающих желудочковых аритмий, наиболее часто – желудочковой тахикардией типа «пируэт». В ряде случаев, первым проявлением синдрома может служить ВСС.

Приложение В. Информация для пациентов

Синдром удлиненного интервала QT это заболевание, относящееся к нарушениям ритма сердца, при котором нарушается работа мембраны сердечной клетки. В зависимости от причины возникновения различают первичный и вторичный синдром удлиненного интервала QT.

Причиной первичного синдрома всегда является мутация в гене. Всего в настоящее время известно 10 генов, мутации в которых приводят к развитию синдрома удлиненного интервала QT. Генетическая мутация может быть как унаследована от одного или обоих родителей, так и появиться впервые у пациента.

Причинами вторичного синдрома удлиненного интервала QT могут быть различные состояния (электролитные нарушения, отравления ртутью и органофосфорными инсектицидами, низкобелковая диета, нервная анорексия, интракраниальные и субарахноидальные кровоизлияния, полная АВ блокада, синусовая брадикардия, миокардиты, кардиомиопатии, заболевания эндокринной системы) и прием некоторых лекарственных средств.

Основным проявлением синдрома удлиненного интервала QT являются синкопальные состояния (обмороки), которые возникают вследствие нарушения ритма сердца — фибрилляции желудочков.

Обморок может быть спровоцирован эмоциональной или физической нагрузкой, резким звуком, водой, испугом. В некоторых случаях приступ желудочковой  тахикардии возникает во сне или в покое. Иногда перед обмороком может быть ощущение сердцебиения; чаще всего предвестники отсутствуют. Во время обморока АД и пульс могут не определяются, отмечается бледность кожных покровов.

При этом заболевании имеет место высокий риск внезапной сердечной смерти, которая в некоторых случаях является первым симптомом заболевания. 

Диагностируется заболевание чаще всего в связи с изменениями на ЭКГ в виде удлинения интервала QT более 450 мс. Кроме того, заболевание может быть диагностировано при обследовании по поводу впервые возникшего синкопального состояния.

В случае выявления изменений на ЭКГ необходима срочная консультация кардиолога с целью выяснения причин удлинения интервала QT и определения прогноза. Обследование включает в себя кроме стандартной ЭКГ суточное мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, пробу с нагрузкой (тредмилл-тест или велоэргометрию), определение уровня электролитов крови.

При выявлении вторичного СУИQT необходимо устранить те патологические состояния, которые привели к изменениям на ЭКГ – коррекция уровня электролитов, либо нормализации функции пораженной эндокринной железы, или прекращение приема лекарства. В случае установления диагноза первичного СУИQT необходимо дополнительно обследовать членов семьи.

Основной целью лечения СУИQT является профилактика развития желудочковой тахикардии и следовательно синкопальных состояний. Лечение включает в себя медикаментозную терапию, оперативные методы (имплантация кардиовертера-дефибрилятора, удаление левого звездчатого ганглия), изменения образа жизни. 

К медикаментозной терапии относятся бета-адреноблокаторы –  антиаритмические препараты. В нашей стране используется преимущественно атенолол. Назначается он при наличии у пациента синкопальных состояний, либо высокого риска их развития. Атенолол назначается постоянно по жизненным показаниям, строго регулярно.

Отменять его самостоятельно нельзя. Даже при необходимости проведения дополнительных обследований   натощак (например, гастроскопия или биохимический анализ крови), прием атенолола не пропускается. Кроме того, все пациенты получают препараты магния и калия курсами. Калий и магний – это минералы, необходимые для нормальной работы проводящей системы сердца.

Если сохраняются обмороки на фоне антиаритмической терапии, а также при некоторых генетических вариантах синдрома, характеризующихся особенно высоким риском внезапной сердечной смерти, проводится оперативное лечение  —  имплантация кардиовертера-дефибриллятора. При этом, антиаритмическая терапия не прекращается. Кардиовертер-деяибриялтор необходим для того, чтобы предотвратить фатальные осложнения в случае развития желудочковой тахикардии.

Левый звездчатый ганглий является частью симпатической нервной системы, участвует в регуляции ритма сердца. Удаление производится хирургическим путем. Процедура помогает существенно снизить частоту синкопальных состояний. 

При наличии синдрома удлиненного интервала QT, даже при легком течении заболевания, противопоказан профессиональный спорт. Уровень допустимой физической нагрузки определяется кардиологом. Учитывая, что обморок может возникнуть в воде, рекомендовано либо воздержаться от занятий плаванием, либо не плавать в одиночестве. Необходимо исключить прием препаратов, удлиняющих интервал QT.

При возникновении состояний, сопровождающихся электролитными нарушениями (таких как, диарея, многократная рвота), необходимо сразу проводить коррекцию уровня электролитов во избежание развития желудочковой тахикардии. При наличии синкопальных состояний рекомендовано по возможности избегать ситуаций, провоцирующих обморок:   физических нагрузок, резких звуков, стрессовых ситуаций.

Период беременности, родов и послеродовый период у женщин с первичным СУИQT отличаются высоким риском возникновения симптомов. В этот период необходим тщательный контроль за состоянием женщины. Недопустимо отменять прием антиаритмической терапии или уменьшать дозу препаратов в этом периоде. 

При появлении нового члена семьи (рождение ребенка), необходимо его обследовать для выявления у него проявлений СУИQT.

1.2 Этиология и патогенез

https://www..com/watch?v=ytadvertiseru

Синдром удлиненного интервала QT обусловлен мутациями в генах, кодирующих альфа- и бета-субъединицы ионных каналов мембраны кардиомиоцитов, а также специфические белки, осуществляющие внутриклеточную регуляцию ионных токов (табл. 1). Среди генотипированных больных в мутации в известных генах выявляют в 50-75% случаев [1, 2].

Таблица 1 — Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала QT [3,4,5]

ГенБелокКаналИзменение ионного токаВариантРаспространен-ность
KCNQ1KVLQT1Медленный калиевыйIKs ?LQT1{amp}gt;50%
KCNH2HERGБыстрый калиевыйIKr ?LQT235-40%
SCN5ANav1.5Потенциал-зависимый натриевыйINa ?LQT310-15%
ANKBAnkyrin-BБелок адаптерINa, K ?LQT4{amp}lt;1%
KCNE1MinKМедленный калиевыйIKs ?LQT5{amp}lt;5%
KCNE2MiRP1Быстрый калиевыйIKr ?LQT6{amp}lt;5%
KCNJ2Kir2.1Входящий калиевыйIK1 ?LQT7{amp}lt;1%
CACNA1CCav1.2КальциевыйICaL ?LQT8{amp}lt;1%
CAV3Caveoline 3INa ?LQT9{amp}lt;1%
SCN4BNav4НатриевыйINa ?LQT10{amp}lt;1%
AKAP9Медленный калиевыйIKs ?LQT11{amp}lt;1%
STNA1Потенциал-зависимый натриевыйINa ?LQT12{amp}lt;1%
KCNJ5GIRK-4IKr ?LQT13{amp}lt;1%
CALM1кальмодулинLQT14{amp}lt;1%
CALM2кальмодулинLQT15{amp}lt;1%

Нарушение функции ион-специфических каналов сердечных клеток и структуры белков, регулирующих их функционирование приводят к патологическому изменению скорости ионных токов и увеличению продолжительности потенциала действия, что на электрокардиограмме отражается удлинением интервала QT. Врожденные мутации способствуют либо полной потере функции пораженного канала, либо ее снижению.

Удлинение ПД способствует возникновению подпороговых колебаний потенциалов в фазе 2 или 3, так называемой, ранней постдеполяризации, которая является триггерным фактором для возникновения жизнеугрожающей полиморфной желудочковой тахикардии типа «пируэт». Тахикардия типа «пируэт» наиболее часто является причиной внезапной смерти у больных с СУИQT.

Важную роль в патогенезе заболевания играет симпатический дисбаланс, приводящий к удлинению интервала QT вследствие усиления левосторонней симпатической иннервации сердца [5, 6].

1.3 Эпидемиология

Первоначально СУИQT относился к очень редким врожденным заболеваниям.

В Соединенных штатах и Европе, основываясь преимущественно на ретроспективных исследованиях, предполагали, что распространенность синдрома в популяции не превышает от 1:5000 до 1:20000.

В 2007 году этот показатель был пересмотрен группой исследователей на основании популяционного ЭКГ скрининга новорожденных с последующим генетическим анализом; распространенность синдрома составила 1:2500-3000 новорожденных [7].

Среди генотипированных больных по разным данным от 10 до 36% случаев приходится на так называемые «немые» мутаций. Доля больных с различными молекулярно-генетическими вариантами среди генотипированных пациентов представлена в таблице 1.        

1.4 Кодирование по МКБ-10

I 45.8 – Синдром удлиненного интервала QT

Примеры диагнозов

  • Синдром удлиненного интервала QT, первичный, бессинкопальная форма, I молекулярно-генетический вариант.
  • Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (синдром удлиненного интервала QT, первичный, синкопальная форма, врожденная нейросенсорная тугоухость III-IV степени).
  • Синдром удлиненного интервала QT, первичный, синкопальная форма, II молекулярно-генетический вариант.

1.5 Классификация

Классификация СУИQT основывается на анализе молекулярно-генетических и клинических особенностях заболевания и в настоящее время включает 15 молекулярно-генетических вариантов (таб. 1).

Клиническая классификация основывается на особенностях течения синдрома. Выделяют четыре основных клинических варианта: синкопе в сочетании с удлинением интервала QT на ЭКГ;  удлинение интервала QT в отсутствие синкопе; синкопе в отсутствие удлинения интервала QT; скрытая форма (“form frust”), когда наряду с отсутствием клинических проявлений отсутствуют патологические изменения на ЭКГ [8].

2.1 Жалобы и анамнез

Спектр клинических проявлений СУИQT варьирует от полного отсутствия симптомов до синкопальных состояний и внезапной смерти. Патогномоничным для СУИQT являются синкопальные состояния, провоцированные физической и/или эмоциональной нагрузкой, резким звуком, плаванием. Редко больной предъявляет жалобы на сердцебиение перед потерей сознание.

При сборе анамнеза наибольшее внимание необходимо уделять подробной характеристике синкопальных состояний: возраст манифестации синкопе, провоцирующие синкопе фактор (нагрузка, эмоциональный стресс, пробуждение, вода, внезапный звук), особенности начала и окончания приступа, самочувствие после восстановления сознания.

Обязательной частью обследования является сброс семейного анамнеза (наличие у родственников 1 и 2 степени родства приступов потери сознания и/или случаев внезапной смерти в возрасте до 40 лет; удлинение интервала QT на ЭКГ членов семьи и/или с СУИQT у родственника), а также поиск пораженных члены семьи.

2.2 Физикальное обследование

  • При проведении стандартного клинического осмотра следует обратить внимание на наличие фенотипических особенностей, характерных для вариантом СУИQT в мультисистемным поражением. Синдактилия встречается в 100% случаев при синдроме Тимоти. У больных с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена имеет место врожденная нейросенсорная тугоухость. При синдроме Андерсена-Тавила  физикальный осмотр позволяет выявить такие особенности как низко посаженные ушные раковины, гипертелоризм, дефекты мягкого и твердого неба, микрогнатию, клинодактилию и синдактилию, низкий рост и сколиоз

2.3 Лабораторная диагностика

  • Рекомендуется биохимический анализ крови с оценкой электролитного состава, оценка активности кардиоспецифических ферментов и маркеров воспаления, включая исследование титра антител к структурам сердца.

(Сила рекомендаций – 2; достоверность доказательств – А)

  • Рекомендуется оценка гормонального профиля щитовидной железы для  исключения вторичных состояний, приводящих к желудочковым тахиаритмиям.
  • Рекомендуется молекулярно-генетический анализ для верификации диагноза, определения прогноза заболевания.

https://www..com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

(Сила рекомендаций – 1; достоверность доказательств – А)

Источник: http://belokurihaland.ru/blog/udlinenie-korrigirovannogo-intervala-svyshe/

синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология,

синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология, патогенез, диагностика
синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология, патогенез, диагностика

Классификация синдрома удлиненного интервала Q—Т. История открытия

Установлено, что как врожденные, так и приобретенные формы удлинения интервала Q—Т являются предикторами фатальных нарушений ритма, которые, в свою очередь, приводят к внезапной смерти больных.

Существует несколько критериев, положенных в основу классификации удлинения интервала Q—Т: Приобретенное удлинение интервала Q—Т 1. Острое: а) отравление веществами, оказывающими кардиотоксическое действие (фосфор, мышьяк, ртуть) и замедляющими процесс реполяризации желудочков: – антиаритмическими препаратами (хинидина сульфат, дизопирамид, прокаинамид, амиодарон, соталол, аймалин); – психотропными средствами (амитриптиллин, хлорпромазин); – р-адреномиметиками (сальбутамол, фенотерол); – артериальными вазодилататорами (дигидропиридины, фентоламин); – антибиотиками (эритромицин, галофантрин, хлороквин); – антигистаминными средствами (астемизол, терфенадин); – диуретиками (фуросемид); – прокинетиками (метоклопрамид, цизаприд); б) острое нарушение электролитного баланса (гипокалиемия, гипокальциемия, гипомагниемия) вследствие применения диуретиков; в) нарушения со стороны ЦНС: – травма головного мозга; – субарахноидальное кровоизлияние; – опухоль; – тромбоз; – эмболия; г) острый ИМ; д) инфекционный или аллергический миокардит. Согласно рекомендациям Ассоциации кардиологов Украины по внезапной кардиальной смерти неинвазивными предвестниками пируэт-тахикардии вследствие проаритмогенного действия препаратов является длительность интервала ()—Т >600 мс, удлинение интервала Т— и, наличие Т-аНетпап (колебание конфигурации и амплитуды зубца Т), изменение конфигурации T—U в постэкстрасистолическом комплексе, а также наличие маленьких пируэтов (torsadelets). 2. Хроническое: а) хронические заболевания сердечно-сосудистой системы (разные формы ИБС, АГ, ДКМП, ГКМП, застойная СН, пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца); б) патологические состояния, не связанные с первичным поражением сердца (сахарный диабет, ХОБЛ, терминальная стадия ХПН, болезнь Бехчета, неврогенная анорексия, низкобелковая диета, хронический алкоголизм, остеогенная саркома, карцинома легкого, семейный периодический паралич, яд скорпионов, синдром Конна, феохромоцитома, гипотермия, ваготония). Врожденное удлинение интервала Q—T 1. По этиологии: наследственные формы: синдром Джервелл —Ланге — Нильсена (со-четание приступов потери сознания и внезапной смерти с врожденной глухонемотой) и синдром Романо — Уорда (без врожденной глухонемоты). 2. По клиническим проявлениям: – синкопе + удлинение интервала Q—T (38%); – изолированное удлинение интервала Q—T (40%); – синкопе без удлинения интервала Q—T (11%); – скрытая форма — латентное течение синдрома (11%). 3. Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала Q—T (табл. 2.1). Таблица 2.1

Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала Q—T

История открытия синдрома, наиболее вероятно, начинает отсчет с 1856 г., когда T.

Meissner описал внезапную смерть во время стрессовой ситуации молодого человека, в семье которого еще двое детей умерли при аналогичных обстоятельствах. Только через 100 лет, в 1957 г. A. Jervell и F. Lange-Nielsen представили полное клиническое описание синдрома удлиненного интервала Q—T у четверых членов одной семьи с врожденной глухотой, частыми приступами потери сознания и стойким удлинением интервала Q—T на ЭКГ. Вскоре C. Romano (1963) и O. Ward (1964) предоставили наблюдение аналогичного синдрома, но без врожденной глухоты. С того времени известны два варианта наследственного синдрома удлиненного интервала Q—T: Романо — Уорда (аутосомно-доминантный и аутосомнорецессивный) и Джервелла — Ланге — Нильсена. В последнем случае удлинение Q—T сочетается с врожденной глухотой. Распространенность Установлено, что синдром Романо — Уорда определяют в популяции с частотой 1:1 0000, а в детском возрасте 1:5000-1:7000. Синдром Джервелла — Ланге — Нильсена — редчайшая патология. Согласно данным G. Fraser, данный синдром отмечали в популяции 4-10 пожилых людей Соединенного Королевства с частотой 1,6 на 1 млн. По данным J. Bricker (1984), синдром удлиненного интервала Q—T с высокой частотой выявляют у лиц с пароксизмальными состояниями, а у детей с врожденной глухотой — около 0,8%. При обследовании групп пациентов с кардиогенными синкопальными состояниями синдром отмечали в 36% случаев. Есть указания на высокую частоту выявления патологического удлинения интервала Q—T при сопутствующем ЭКГ-обследовании. Этиология и патогенетические механизмы наследственного синдрома удлиненного интервала Q—T Этиология синдрома до недавнего времени оставалась до конца не изученной, хотя выявление заболевания у нескольких членов одной семьи позволило практически с момента первого описания рассматривать его как наследственную патологию. В патогенезе синдрома удлиненного интервала Q—T ведущая роль принадлежит нескольким основным гипотезам. Одна из них — гипотеза симпатического дисбаланса предполагает нарушение правосторонней симпатической иннервации сердца с преобладанием левосторонних симпатических влияний. Но в качестве основной существует гипотеза внутрисердечных аномалий, которая согласуется с теорией о патологии ионных каналов. Мутации в генах, ответственных за развитие синдрома удлиненного интервала Q—T, приводят к нарушению функционирования ионных каналов (калиевого или натриевого) и увеличению продолжительности ПД в кардиомиоците, что облегчает появление ранних или поздних последеполяризаций и, таким образом, полиморфной желудочковой тахикардии типа пируэт (torsades de pointes). По механизму развития желудочковых тахикардий все врожденные синдромы удлиненного интервала Q—T выделяют в группу адренергически зависимых (желудочковая тахикардия у таких больных развивается на фоне повышенного симпатического тонуса), тогда как синдромы приобретенного удлинения интервала Q—T составляют группу паузозависимых (желудочковая тахикардия, преимущественно пируэтная, возникает после удлиненного интервала R—R в виде нескольких повторений патерна, который ускоряется, «длинный R—R — короткий R—R»). Распределение это довольно условно, поскольку есть данные о наличии, например идиопатического паузозависимого синдрома удлиненного Q—T. Кроме того, зарегистрированы случаи, когда прием медикаментов приводит к манифестации бессимптомного прежде врожденного синдрома удлиненного интервала Q—T. Критерии диагностики В 1985 г. P. Schwartz предложил применять диагностические критерии, которые были дополнены в 1993 г.: Большие: • удлинение Q—Tc >440 мс на ЭКГ покоя; • синкопе; • случаи выявления удлинения Q—T в семье. Малые: • врожденная глухота; • альтернация зубца Т; • низкая ЧСС; • нарушение процесса реполяризации миокарда желудочков.

Синдром удлиненного интервала Q—T диагностируют при наличии двух больших или одного большого и двух малых критериев. Существует также балльная система для установления диагноза синдрома удлиненного интервала Q—T (см. табл. 2.2). При сумме 4 баллов — высокая достоверность данного диагноза.?

Диагностические критерии синдрома удлиненного интервала Q—Tсогласно бальной системе

(Schwartz P., 1985) При отсутствии возможности проведения молекулярно-генетических исследований до настоящего времени клиническая диагностика остается наиболее точной и надежной. При этом наиболее труден именно первый шаг — подтверждение наличия наследственного синдрома удлиненного интервала Q—Т у пробанда. Дальнейшая диагностика в сомнительных клинических случаях облегчена в связи с высокой вероятностью повторных случаев в пораженных семьях. Синкопе — наиболее общее проявление синдрома, впервые возникает в возрасте 5—15 лет, у мужчин чаще, чем у женщин. Возраст, в котором появляется первый синкопе, имеет прогностическое значение — если в возрасте до 5 лет, — то предопределяет тяжелую форму болезни, а если синкопе регистрируют на 1-м году жизни, то это ассоциируется с чрезвычайно плохим прогнозом. Наличие остановки сердца в анамнезе повышает в 13 раз риск остановки сердца или внезапной коронарной смерти в дальнейшем, что является жесткой мотивацией для использования кардиовертера-дефибриллятора у такой категории больных. При анализе факторов, провоцирующих синкопе, установлено, что практически у 40% больных их регистрируют на фоне сильного эмоционального возбуждения (гнев, страх). Приблизительно в 50% случаев приступы провоцируются физической нагрузкой (исключая плавание), у 20% детей — плаванием, у 15% они происходят во время пробуждения от ночного сна, у 5% — как реакция на резкие звуковые раздражители (телефонный звонок, звонок в дверь и др.). Таким образом, эмоциональное возбуждение и физическая активность в равной степени являются аритмогенными факторами для детей с синдромом удлиненного интервала Q—T. ЭКГ имеет нередко определяющее значение в диагностике основных клинических вариантов синдрома. Увеличение длительности интервала Q—T более чем на 50 мс по отношению к нормальным значениям для данной ЧСС должно насторожить исследователя в плане исключения синдрома удлиненного интервала Q—T. Практика показывает, что за исключением детей раннего возраста, при наследственном синдроме удлиненного интервала Q—T этот интервал, как правило, всегда >400 мс. В сомнительных случаях необходимо дифференцировать первичное и вторичное удлинение Q—T с помощью анализа других маркеров ранней коронарной смерти. Величина интервала Q—T на ЭКГ покоя у больных с синкопальной формой заболевания колеблется от 400 до 650 мс. У больных с бессинкопальной формой синдрома продолжительность этого интервала достоверно меньше и в среднем составляет 440—450 мс. Холтеровское мониторирование позволяет установить значение максимальной продолжительности интервала Q—T, которая не должна превышать: ¦ 400 мс — у детей раннего возраста; ¦ 460 мс — у детей дошкольного возраста; ¦ 480 мс — у детей школьного возраста; ¦ 500 мс — у взрослых. Следует отметить, что критерии удлинения интервала Q—T (по данным холтеровского мониторирования ЭКГ) не входят в диагностические критерии, предложенные P. Schwartz (1985; 1993). Анализ предикторов синкопе и внезапной смерти у больных с синдромом удлиненного интервала Q—T показал, что в детском возрасте маркеры риска несколько отличаются от таковых у взрослых. Так, если риск внезапной смерти при синдроме выше среди женщин, то по данным клиники Федерального детского центра диагностики и лечения нарушений ритма сердца (Россия, Москва), наиболее злокачественное течение синдрома в детском возрасте отмечают именно у мальчиков. Неинформативным у детей является Q—Tc >460 мс, поскольку отмечают не только у всех детей с синкопе, но и у 90% — без синкопе. Кроме того, относительная редкость выявления у детей желудочковой экстрасистолии на ЭКГ покоя затрудняет использование этого признака как предиктора внезапной смерти при данном способе регистрации.

До настоящего времени стратификация риска главным образом основана на наличии в анамнезе синкопальных эпизодов, torsade de pointes (мерцание-трепетание желудочков) или остановки сердца. Продолжительность корригированного интервала Q—T >600 мс — более слабый предиктор возникновения основных проявлений.

Таким образом, мониторирование основных клинико-электрофизиологических маркеров риска ранней коронарной смерти при синдроме удлиненного интервала Q—T позволяет своевременно назначить лечение и избежать осложнений, проводить профилактику угрожающих жизни аритмий у лиц с латентной и бессинкопальной формами заболевания.

Источник: Коваленко В.Н.. Руководство по кардиологии. Часть 3. 2008

  1. Синдром удлиненного интервала QT
  2. Синдром удлиненного интервала Q=T
  3. Синдром удлиненного интервала Q-T
  4. Синдром удлинённого интервала Q—Т
  5. 80.ДИФФУЗНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. КЛАССИФИКАЦИЯ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ. СИСТЕМНАЯ КРАСНАЯ ВОЛЧАНКА. КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  6. Лечение больных с синдромом удлиненного интервала Q-T
  7. Роль лекарственных средств в возникновении приобретенного синдрома удлиненного интервала Q-T
  8. Полиморфные ЖТ. Двунаправленная веретенообразная ЖТ. Синдромы длинного (удлиненного) интервала Q—Т.
  9. Полиморфная ЖТ без удлиненного интервала QT
  10. Этиология, патогенез, классификация эндометриоза
  11. Кандидоз. Этиология, патогенез, классификация
  12. Этиология, патогенез, клиника, диагностика и лечение
  13. 81.РЕВМАТИЗМ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ, ПРОФИЛАКТИКА.
  14. 85.ПОДАГРА. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  15. 55.СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ГИПЕРТЕНЗИИ ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  16. 82.РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  17. 74.ХРОНИЧЕСКИЙ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.

Источник: https://med-books.info/kardiologiya_730/sindrom-udlinennogo-intervala-klassifikatsiya-46723.html

Синдром удлиненного интервала QT. Клинические рекомендации

синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология, патогенез, диагностика

Внезапная остановка кровообращения (ВОК) – внезапная потеря сознания, сопровождающаяся остановкой дыхания, отсутствием сердечной деятельности и артериального давления.

Внезапная сердечная смерть (ВСС) – ненасильственная смерть вследствие сердечной патологии, наступившая в течение часа от манифестации острых симптомов, которой предшествует внезапная потеря сознания.

https://www..com/watch?v=upload

Синдром удлиненного интервала QT — наследственное заболевание с высоким риском ВСС, характеризующимся удлинением интервала QT на ЭКГ, приступами потери сознания на фоне эпизодов жизнеугрожающих желудочковых аритмий, наиболее часто – желудочковой тахикардией типа «пируэт». В ряде случаев, первым проявлением синдрома может служить ВСС.

Приложение В. Информация для пациентов

Синдром удлиненного интервала QT это заболевание, относящееся к нарушениям ритма сердца, при котором нарушается работа мембраны сердечной клетки. В зависимости от причины возникновения различают первичный и вторичный синдром удлиненного интервала QT.

Причиной первичного синдрома всегда является мутация в гене. Всего в настоящее время известно 10 генов, мутации в которых приводят к развитию синдрома удлиненного интервала QT. Генетическая мутация может быть как унаследована от одного или обоих родителей, так и появиться впервые у пациента.

Причинами вторичного синдрома удлиненного интервала QT могут быть различные состояния (электролитные нарушения, отравления ртутью и органофосфорными инсектицидами, низкобелковая диета, нервная анорексия, интракраниальные и субарахноидальные кровоизлияния, полная АВ блокада, синусовая брадикардия, миокардиты, кардиомиопатии, заболевания эндокринной системы) и прием некоторых лекарственных средств.

Основным проявлением синдрома удлиненного интервала QT являются синкопальные состояния (обмороки), которые возникают вследствие нарушения ритма сердца — фибрилляции желудочков.

Обморок может быть спровоцирован эмоциональной или физической нагрузкой, резким звуком, водой, испугом. В некоторых случаях приступ желудочковой  тахикардии возникает во сне или в покое. Иногда перед обмороком может быть ощущение сердцебиения; чаще всего предвестники отсутствуют. Во время обморока АД и пульс могут не определяются, отмечается бледность кожных покровов.

При этом заболевании имеет место высокий риск внезапной сердечной смерти, которая в некоторых случаях является первым симптомом заболевания. 

Диагностируется заболевание чаще всего в связи с изменениями на ЭКГ в виде удлинения интервала QT более 450 мс. Кроме того, заболевание может быть диагностировано при обследовании по поводу впервые возникшего синкопального состояния.

В случае выявления изменений на ЭКГ необходима срочная консультация кардиолога с целью выяснения причин удлинения интервала QT и определения прогноза. Обследование включает в себя кроме стандартной ЭКГ суточное мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, пробу с нагрузкой (тредмилл-тест или велоэргометрию), определение уровня электролитов крови.

При выявлении вторичного СУИQT необходимо устранить те патологические состояния, которые привели к изменениям на ЭКГ – коррекция уровня электролитов, либо нормализации функции пораженной эндокринной железы, или прекращение приема лекарства. В случае установления диагноза первичного СУИQT необходимо дополнительно обследовать членов семьи.

Основной целью лечения СУИQT является профилактика развития желудочковой тахикардии и следовательно синкопальных состояний. Лечение включает в себя медикаментозную терапию, оперативные методы (имплантация кардиовертера-дефибрилятора, удаление левого звездчатого ганглия), изменения образа жизни. 

К медикаментозной терапии относятся бета-адреноблокаторы –  антиаритмические препараты. В нашей стране используется преимущественно атенолол. Назначается он при наличии у пациента синкопальных состояний, либо высокого риска их развития. Атенолол назначается постоянно по жизненным показаниям, строго регулярно.

Отменять его самостоятельно нельзя. Даже при необходимости проведения дополнительных обследований   натощак (например, гастроскопия или биохимический анализ крови), прием атенолола не пропускается. Кроме того, все пациенты получают препараты магния и калия курсами. Калий и магний – это минералы, необходимые для нормальной работы проводящей системы сердца.

Если сохраняются обмороки на фоне антиаритмической терапии, а также при некоторых генетических вариантах синдрома, характеризующихся особенно высоким риском внезапной сердечной смерти, проводится оперативное лечение  —  имплантация кардиовертера-дефибриллятора. При этом, антиаритмическая терапия не прекращается. Кардиовертер-деяибриялтор необходим для того, чтобы предотвратить фатальные осложнения в случае развития желудочковой тахикардии.

Левый звездчатый ганглий является частью симпатической нервной системы, участвует в регуляции ритма сердца. Удаление производится хирургическим путем. Процедура помогает существенно снизить частоту синкопальных состояний. 

При наличии синдрома удлиненного интервала QT, даже при легком течении заболевания, противопоказан профессиональный спорт. Уровень допустимой физической нагрузки определяется кардиологом. Учитывая, что обморок может возникнуть в воде, рекомендовано либо воздержаться от занятий плаванием, либо не плавать в одиночестве. Необходимо исключить прием препаратов, удлиняющих интервал QT.

При возникновении состояний, сопровождающихся электролитными нарушениями (таких как, диарея, многократная рвота), необходимо сразу проводить коррекцию уровня электролитов во избежание развития желудочковой тахикардии. При наличии синкопальных состояний рекомендовано по возможности избегать ситуаций, провоцирующих обморок:   физических нагрузок, резких звуков, стрессовых ситуаций.

Период беременности, родов и послеродовый период у женщин с первичным СУИQT отличаются высоким риском возникновения симптомов. В этот период необходим тщательный контроль за состоянием женщины. Недопустимо отменять прием антиаритмической терапии или уменьшать дозу препаратов в этом периоде. 

При появлении нового члена семьи (рождение ребенка), необходимо его обследовать для выявления у него проявлений СУИQT.

1.2 Этиология и патогенез

https://www..com/watch?v=ytadvertiseru

Синдром удлиненного интервала QT обусловлен мутациями в генах, кодирующих альфа- и бета-субъединицы ионных каналов мембраны кардиомиоцитов, а также специфические белки, осуществляющие внутриклеточную регуляцию ионных токов (табл. 1). Среди генотипированных больных в мутации в известных генах выявляют в 50-75% случаев [1, 2].

Таблица 1 — Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала QT [3,4,5]

ГенБелокКаналИзменение ионного токаВариантРаспространен-ность
KCNQ1KVLQT1Медленный калиевыйIKs ?LQT1{amp}gt;50%
KCNH2HERGБыстрый калиевыйIKr ?LQT235-40%
SCN5ANav1.5Потенциал-зависимый натриевыйINa ?LQT310-15%
ANKBAnkyrin-BБелок адаптерINa, K ?LQT4{amp}lt;1%
KCNE1MinKМедленный калиевыйIKs ?LQT5{amp}lt;5%
KCNE2MiRP1Быстрый калиевыйIKr ?LQT6{amp}lt;5%
KCNJ2Kir2.1Входящий калиевыйIK1 ?LQT7{amp}lt;1%
CACNA1CCav1.2КальциевыйICaL ?LQT8{amp}lt;1%
CAV3Caveoline 3INa ?LQT9{amp}lt;1%
SCN4BNav4НатриевыйINa ?LQT10{amp}lt;1%
AKAP9Медленный калиевыйIKs ?LQT11{amp}lt;1%
STNA1Потенциал-зависимый натриевыйINa ?LQT12{amp}lt;1%
KCNJ5GIRK-4IKr ?LQT13{amp}lt;1%
CALM1кальмодулинLQT14{amp}lt;1%
CALM2кальмодулинLQT15{amp}lt;1%

Нарушение функции ион-специфических каналов сердечных клеток и структуры белков, регулирующих их функционирование приводят к патологическому изменению скорости ионных токов и увеличению продолжительности потенциала действия, что на электрокардиограмме отражается удлинением интервала QT. Врожденные мутации способствуют либо полной потере функции пораженного канала, либо ее снижению.

Удлинение ПД способствует возникновению подпороговых колебаний потенциалов в фазе 2 или 3, так называемой, ранней постдеполяризации, которая является триггерным фактором для возникновения жизнеугрожающей полиморфной желудочковой тахикардии типа «пируэт». Тахикардия типа «пируэт» наиболее часто является причиной внезапной смерти у больных с СУИQT.

Важную роль в патогенезе заболевания играет симпатический дисбаланс, приводящий к удлинению интервала QT вследствие усиления левосторонней симпатической иннервации сердца [5, 6].

1.3 Эпидемиология

Первоначально СУИQT относился к очень редким врожденным заболеваниям.

В Соединенных штатах и Европе, основываясь преимущественно на ретроспективных исследованиях, предполагали, что распространенность синдрома в популяции не превышает от 1:5000 до 1:20000.

В 2007 году этот показатель был пересмотрен группой исследователей на основании популяционного ЭКГ скрининга новорожденных с последующим генетическим анализом; распространенность синдрома составила 1:2500-3000 новорожденных [7].

Среди генотипированных больных по разным данным от 10 до 36% случаев приходится на так называемые «немые» мутаций. Доля больных с различными молекулярно-генетическими вариантами среди генотипированных пациентов представлена в таблице 1.        

1.4 Кодирование по МКБ-10

I 45.8 – Синдром удлиненного интервала QT

Примеры диагнозов

  • Синдром удлиненного интервала QT, первичный, бессинкопальная форма, I молекулярно-генетический вариант.
  • Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (синдром удлиненного интервала QT, первичный, синкопальная форма, врожденная нейросенсорная тугоухость III-IV степени).
  • Синдром удлиненного интервала QT, первичный, синкопальная форма, II молекулярно-генетический вариант.

1.5 Классификация

Классификация СУИQT основывается на анализе молекулярно-генетических и клинических особенностях заболевания и в настоящее время включает 15 молекулярно-генетических вариантов (таб. 1).

Клиническая классификация основывается на особенностях течения синдрома. Выделяют четыре основных клинических варианта: синкопе в сочетании с удлинением интервала QT на ЭКГ;  удлинение интервала QT в отсутствие синкопе; синкопе в отсутствие удлинения интервала QT; скрытая форма (“form frust”), когда наряду с отсутствием клинических проявлений отсутствуют патологические изменения на ЭКГ [8].

2.1 Жалобы и анамнез

Спектр клинических проявлений СУИQT варьирует от полного отсутствия симптомов до синкопальных состояний и внезапной смерти. Патогномоничным для СУИQT являются синкопальные состояния, провоцированные физической и/или эмоциональной нагрузкой, резким звуком, плаванием. Редко больной предъявляет жалобы на сердцебиение перед потерей сознание.

При сборе анамнеза наибольшее внимание необходимо уделять подробной характеристике синкопальных состояний: возраст манифестации синкопе, провоцирующие синкопе фактор (нагрузка, эмоциональный стресс, пробуждение, вода, внезапный звук), особенности начала и окончания приступа, самочувствие после восстановления сознания.

Обязательной частью обследования является сброс семейного анамнеза (наличие у родственников 1 и 2 степени родства приступов потери сознания и/или случаев внезапной смерти в возрасте до 40 лет; удлинение интервала QT на ЭКГ членов семьи и/или с СУИQT у родственника), а также поиск пораженных члены семьи.

2.2 Физикальное обследование

  • При проведении стандартного клинического осмотра следует обратить внимание на наличие фенотипических особенностей, характерных для вариантом СУИQT в мультисистемным поражением. Синдактилия встречается в 100% случаев при синдроме Тимоти. У больных с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена имеет место врожденная нейросенсорная тугоухость. При синдроме Андерсена-Тавила  физикальный осмотр позволяет выявить такие особенности как низко посаженные ушные раковины, гипертелоризм, дефекты мягкого и твердого неба, микрогнатию, клинодактилию и синдактилию, низкий рост и сколиоз

2.3 Лабораторная диагностика

  • Рекомендуется биохимический анализ крови с оценкой электролитного состава, оценка активности кардиоспецифических ферментов и маркеров воспаления, включая исследование титра антител к структурам сердца.

(Сила рекомендаций – 2; достоверность доказательств – А)

  • Рекомендуется оценка гормонального профиля щитовидной железы для  исключения вторичных состояний, приводящих к желудочковым тахиаритмиям.
  • Рекомендуется молекулярно-генетический анализ для верификации диагноза, определения прогноза заболевания.

https://www..com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

(Сила рекомендаций – 1; достоверность доказательств – А)

Источник: http://belokurihaland.ru/blog/udlinenie-korrigirovannogo-intervala-svyshe/

синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология,

синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология, патогенез, диагностика
синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология, патогенез, диагностика

Классификация синдрома удлиненного интервала Q—Т. История открытия

Установлено, что как врожденные, так и приобретенные формы удлинения интервала Q—Т являются предикторами фатальных нарушений ритма, которые, в свою очередь, приводят к внезапной смерти больных.

Существует несколько критериев, положенных в основу классификации удлинения интервала Q—Т: Приобретенное удлинение интервала Q—Т 1. Острое: а) отравление веществами, оказывающими кардиотоксическое действие (фосфор, мышьяк, ртуть) и замедляющими процесс реполяризации желудочков: – антиаритмическими препаратами (хинидина сульфат, дизопирамид, прокаинамид, амиодарон, соталол, аймалин); – психотропными средствами (амитриптиллин, хлорпромазин); – р-адреномиметиками (сальбутамол, фенотерол); – артериальными вазодилататорами (дигидропиридины, фентоламин); – антибиотиками (эритромицин, галофантрин, хлороквин); – антигистаминными средствами (астемизол, терфенадин); – диуретиками (фуросемид); – прокинетиками (метоклопрамид, цизаприд); б) острое нарушение электролитного баланса (гипокалиемия, гипокальциемия, гипомагниемия) вследствие применения диуретиков; в) нарушения со стороны ЦНС: – травма головного мозга; – субарахноидальное кровоизлияние; – опухоль; – тромбоз; – эмболия; г) острый ИМ; д) инфекционный или аллергический миокардит. Согласно рекомендациям Ассоциации кардиологов Украины по внезапной кардиальной смерти неинвазивными предвестниками пируэт-тахикардии вследствие проаритмогенного действия препаратов является длительность интервала ()—Т >600 мс, удлинение интервала Т— и, наличие Т-аНетпап (колебание конфигурации и амплитуды зубца Т), изменение конфигурации T—U в постэкстрасистолическом комплексе, а также наличие маленьких пируэтов (torsadelets). 2. Хроническое: а) хронические заболевания сердечно-сосудистой системы (разные формы ИБС, АГ, ДКМП, ГКМП, застойная СН, пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца); б) патологические состояния, не связанные с первичным поражением сердца (сахарный диабет, ХОБЛ, терминальная стадия ХПН, болезнь Бехчета, неврогенная анорексия, низкобелковая диета, хронический алкоголизм, остеогенная саркома, карцинома легкого, семейный периодический паралич, яд скорпионов, синдром Конна, феохромоцитома, гипотермия, ваготония). Врожденное удлинение интервала Q—T 1. По этиологии: наследственные формы: синдром Джервелл —Ланге — Нильсена (со-четание приступов потери сознания и внезапной смерти с врожденной глухонемотой) и синдром Романо — Уорда (без врожденной глухонемоты). 2. По клиническим проявлениям: – синкопе + удлинение интервала Q—T (38%); – изолированное удлинение интервала Q—T (40%); – синкопе без удлинения интервала Q—T (11%); – скрытая форма — латентное течение синдрома (11%). 3. Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала Q—T (табл. 2.1). Таблица 2.1

Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала Q—T

История открытия синдрома, наиболее вероятно, начинает отсчет с 1856 г., когда T.

Meissner описал внезапную смерть во время стрессовой ситуации молодого человека, в семье которого еще двое детей умерли при аналогичных обстоятельствах. Только через 100 лет, в 1957 г. A. Jervell и F. Lange-Nielsen представили полное клиническое описание синдрома удлиненного интервала Q—T у четверых членов одной семьи с врожденной глухотой, частыми приступами потери сознания и стойким удлинением интервала Q—T на ЭКГ. Вскоре C. Romano (1963) и O. Ward (1964) предоставили наблюдение аналогичного синдрома, но без врожденной глухоты. С того времени известны два варианта наследственного синдрома удлиненного интервала Q—T: Романо — Уорда (аутосомно-доминантный и аутосомнорецессивный) и Джервелла — Ланге — Нильсена. В последнем случае удлинение Q—T сочетается с врожденной глухотой. Распространенность Установлено, что синдром Романо — Уорда определяют в популяции с частотой 1:1 0000, а в детском возрасте 1:5000-1:7000. Синдром Джервелла — Ланге — Нильсена — редчайшая патология. Согласно данным G. Fraser, данный синдром отмечали в популяции 4-10 пожилых людей Соединенного Королевства с частотой 1,6 на 1 млн. По данным J. Bricker (1984), синдром удлиненного интервала Q—T с высокой частотой выявляют у лиц с пароксизмальными состояниями, а у детей с врожденной глухотой — около 0,8%. При обследовании групп пациентов с кардиогенными синкопальными состояниями синдром отмечали в 36% случаев. Есть указания на высокую частоту выявления патологического удлинения интервала Q—T при сопутствующем ЭКГ-обследовании. Этиология и патогенетические механизмы наследственного синдрома удлиненного интервала Q—T Этиология синдрома до недавнего времени оставалась до конца не изученной, хотя выявление заболевания у нескольких членов одной семьи позволило практически с момента первого описания рассматривать его как наследственную патологию. В патогенезе синдрома удлиненного интервала Q—T ведущая роль принадлежит нескольким основным гипотезам. Одна из них — гипотеза симпатического дисбаланса предполагает нарушение правосторонней симпатической иннервации сердца с преобладанием левосторонних симпатических влияний. Но в качестве основной существует гипотеза внутрисердечных аномалий, которая согласуется с теорией о патологии ионных каналов. Мутации в генах, ответственных за развитие синдрома удлиненного интервала Q—T, приводят к нарушению функционирования ионных каналов (калиевого или натриевого) и увеличению продолжительности ПД в кардиомиоците, что облегчает появление ранних или поздних последеполяризаций и, таким образом, полиморфной желудочковой тахикардии типа пируэт (torsades de pointes). По механизму развития желудочковых тахикардий все врожденные синдромы удлиненного интервала Q—T выделяют в группу адренергически зависимых (желудочковая тахикардия у таких больных развивается на фоне повышенного симпатического тонуса), тогда как синдромы приобретенного удлинения интервала Q—T составляют группу паузозависимых (желудочковая тахикардия, преимущественно пируэтная, возникает после удлиненного интервала R—R в виде нескольких повторений патерна, который ускоряется, «длинный R—R — короткий R—R»). Распределение это довольно условно, поскольку есть данные о наличии, например идиопатического паузозависимого синдрома удлиненного Q—T. Кроме того, зарегистрированы случаи, когда прием медикаментов приводит к манифестации бессимптомного прежде врожденного синдрома удлиненного интервала Q—T. Критерии диагностики В 1985 г. P. Schwartz предложил применять диагностические критерии, которые были дополнены в 1993 г.: Большие: • удлинение Q—Tc >440 мс на ЭКГ покоя; • синкопе; • случаи выявления удлинения Q—T в семье. Малые: • врожденная глухота; • альтернация зубца Т; • низкая ЧСС; • нарушение процесса реполяризации миокарда желудочков.

Синдром удлиненного интервала Q—T диагностируют при наличии двух больших или одного большого и двух малых критериев. Существует также балльная система для установления диагноза синдрома удлиненного интервала Q—T (см. табл. 2.2). При сумме 4 баллов — высокая достоверность данного диагноза.?

Диагностические критерии синдрома удлиненного интервала Q—Tсогласно бальной системе

(Schwartz P., 1985) При отсутствии возможности проведения молекулярно-генетических исследований до настоящего времени клиническая диагностика остается наиболее точной и надежной. При этом наиболее труден именно первый шаг — подтверждение наличия наследственного синдрома удлиненного интервала Q—Т у пробанда. Дальнейшая диагностика в сомнительных клинических случаях облегчена в связи с высокой вероятностью повторных случаев в пораженных семьях. Синкопе — наиболее общее проявление синдрома, впервые возникает в возрасте 5—15 лет, у мужчин чаще, чем у женщин. Возраст, в котором появляется первый синкопе, имеет прогностическое значение — если в возрасте до 5 лет, — то предопределяет тяжелую форму болезни, а если синкопе регистрируют на 1-м году жизни, то это ассоциируется с чрезвычайно плохим прогнозом. Наличие остановки сердца в анамнезе повышает в 13 раз риск остановки сердца или внезапной коронарной смерти в дальнейшем, что является жесткой мотивацией для использования кардиовертера-дефибриллятора у такой категории больных. При анализе факторов, провоцирующих синкопе, установлено, что практически у 40% больных их регистрируют на фоне сильного эмоционального возбуждения (гнев, страх). Приблизительно в 50% случаев приступы провоцируются физической нагрузкой (исключая плавание), у 20% детей — плаванием, у 15% они происходят во время пробуждения от ночного сна, у 5% — как реакция на резкие звуковые раздражители (телефонный звонок, звонок в дверь и др.). Таким образом, эмоциональное возбуждение и физическая активность в равной степени являются аритмогенными факторами для детей с синдромом удлиненного интервала Q—T. ЭКГ имеет нередко определяющее значение в диагностике основных клинических вариантов синдрома. Увеличение длительности интервала Q—T более чем на 50 мс по отношению к нормальным значениям для данной ЧСС должно насторожить исследователя в плане исключения синдрома удлиненного интервала Q—T. Практика показывает, что за исключением детей раннего возраста, при наследственном синдроме удлиненного интервала Q—T этот интервал, как правило, всегда >400 мс. В сомнительных случаях необходимо дифференцировать первичное и вторичное удлинение Q—T с помощью анализа других маркеров ранней коронарной смерти. Величина интервала Q—T на ЭКГ покоя у больных с синкопальной формой заболевания колеблется от 400 до 650 мс. У больных с бессинкопальной формой синдрома продолжительность этого интервала достоверно меньше и в среднем составляет 440—450 мс. Холтеровское мониторирование позволяет установить значение максимальной продолжительности интервала Q—T, которая не должна превышать: ¦ 400 мс — у детей раннего возраста; ¦ 460 мс — у детей дошкольного возраста; ¦ 480 мс — у детей школьного возраста; ¦ 500 мс — у взрослых. Следует отметить, что критерии удлинения интервала Q—T (по данным холтеровского мониторирования ЭКГ) не входят в диагностические критерии, предложенные P. Schwartz (1985; 1993). Анализ предикторов синкопе и внезапной смерти у больных с синдромом удлиненного интервала Q—T показал, что в детском возрасте маркеры риска несколько отличаются от таковых у взрослых. Так, если риск внезапной смерти при синдроме выше среди женщин, то по данным клиники Федерального детского центра диагностики и лечения нарушений ритма сердца (Россия, Москва), наиболее злокачественное течение синдрома в детском возрасте отмечают именно у мальчиков. Неинформативным у детей является Q—Tc >460 мс, поскольку отмечают не только у всех детей с синкопе, но и у 90% — без синкопе. Кроме того, относительная редкость выявления у детей желудочковой экстрасистолии на ЭКГ покоя затрудняет использование этого признака как предиктора внезапной смерти при данном способе регистрации.

До настоящего времени стратификация риска главным образом основана на наличии в анамнезе синкопальных эпизодов, torsade de pointes (мерцание-трепетание желудочков) или остановки сердца. Продолжительность корригированного интервала Q—T >600 мс — более слабый предиктор возникновения основных проявлений.

Таким образом, мониторирование основных клинико-электрофизиологических маркеров риска ранней коронарной смерти при синдроме удлиненного интервала Q—T позволяет своевременно назначить лечение и избежать осложнений, проводить профилактику угрожающих жизни аритмий у лиц с латентной и бессинкопальной формами заболевания.

Источник: Коваленко В.Н.. Руководство по кардиологии. Часть 3. 2008

  1. Синдром удлиненного интервала QT
  2. Синдром удлиненного интервала Q=T
  3. Синдром удлиненного интервала Q-T
  4. Синдром удлинённого интервала Q—Т
  5. 80.ДИФФУЗНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. КЛАССИФИКАЦИЯ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ. СИСТЕМНАЯ КРАСНАЯ ВОЛЧАНКА. КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  6. Лечение больных с синдромом удлиненного интервала Q-T
  7. Роль лекарственных средств в возникновении приобретенного синдрома удлиненного интервала Q-T
  8. Полиморфные ЖТ. Двунаправленная веретенообразная ЖТ. Синдромы длинного (удлиненного) интервала Q—Т.
  9. Полиморфная ЖТ без удлиненного интервала QT
  10. Этиология, патогенез, классификация эндометриоза
  11. Кандидоз. Этиология, патогенез, классификация
  12. Этиология, патогенез, клиника, диагностика и лечение
  13. 81.РЕВМАТИЗМ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ, ПРОФИЛАКТИКА.
  14. 85.ПОДАГРА. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  15. 55.СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ГИПЕРТЕНЗИИ ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  16. 82.РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  17. 74.ХРОНИЧЕСКИЙ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.

Источник: https://med-books.info/kardiologiya_730/sindrom-udlinennogo-intervala-klassifikatsiya-46723.html

Синдром удлиненного интервала QT. Клинические рекомендации

синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология, патогенез, диагностика

Внезапная остановка кровообращения (ВОК) – внезапная потеря сознания, сопровождающаяся остановкой дыхания, отсутствием сердечной деятельности и артериального давления.

Внезапная сердечная смерть (ВСС) – ненасильственная смерть вследствие сердечной патологии, наступившая в течение часа от манифестации острых симптомов, которой предшествует внезапная потеря сознания.

https://www..com/watch?v=upload

Синдром удлиненного интервала QT — наследственное заболевание с высоким риском ВСС, характеризующимся удлинением интервала QT на ЭКГ, приступами потери сознания на фоне эпизодов жизнеугрожающих желудочковых аритмий, наиболее часто – желудочковой тахикардией типа «пируэт». В ряде случаев, первым проявлением синдрома может служить ВСС.

Приложение В. Информация для пациентов

Синдром удлиненного интервала QT это заболевание, относящееся к нарушениям ритма сердца, при котором нарушается работа мембраны сердечной клетки. В зависимости от причины возникновения различают первичный и вторичный синдром удлиненного интервала QT.

Причиной первичного синдрома всегда является мутация в гене. Всего в настоящее время известно 10 генов, мутации в которых приводят к развитию синдрома удлиненного интервала QT. Генетическая мутация может быть как унаследована от одного или обоих родителей, так и появиться впервые у пациента.

Причинами вторичного синдрома удлиненного интервала QT могут быть различные состояния (электролитные нарушения, отравления ртутью и органофосфорными инсектицидами, низкобелковая диета, нервная анорексия, интракраниальные и субарахноидальные кровоизлияния, полная АВ блокада, синусовая брадикардия, миокардиты, кардиомиопатии, заболевания эндокринной системы) и прием некоторых лекарственных средств.

Основным проявлением синдрома удлиненного интервала QT являются синкопальные состояния (обмороки), которые возникают вследствие нарушения ритма сердца — фибрилляции желудочков.

Обморок может быть спровоцирован эмоциональной или физической нагрузкой, резким звуком, водой, испугом. В некоторых случаях приступ желудочковой  тахикардии возникает во сне или в покое. Иногда перед обмороком может быть ощущение сердцебиения; чаще всего предвестники отсутствуют. Во время обморока АД и пульс могут не определяются, отмечается бледность кожных покровов.

При этом заболевании имеет место высокий риск внезапной сердечной смерти, которая в некоторых случаях является первым симптомом заболевания. 

Диагностируется заболевание чаще всего в связи с изменениями на ЭКГ в виде удлинения интервала QT более 450 мс. Кроме того, заболевание может быть диагностировано при обследовании по поводу впервые возникшего синкопального состояния.

В случае выявления изменений на ЭКГ необходима срочная консультация кардиолога с целью выяснения причин удлинения интервала QT и определения прогноза. Обследование включает в себя кроме стандартной ЭКГ суточное мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, пробу с нагрузкой (тредмилл-тест или велоэргометрию), определение уровня электролитов крови.

При выявлении вторичного СУИQT необходимо устранить те патологические состояния, которые привели к изменениям на ЭКГ – коррекция уровня электролитов, либо нормализации функции пораженной эндокринной железы, или прекращение приема лекарства. В случае установления диагноза первичного СУИQT необходимо дополнительно обследовать членов семьи.

Основной целью лечения СУИQT является профилактика развития желудочковой тахикардии и следовательно синкопальных состояний. Лечение включает в себя медикаментозную терапию, оперативные методы (имплантация кардиовертера-дефибрилятора, удаление левого звездчатого ганглия), изменения образа жизни. 

К медикаментозной терапии относятся бета-адреноблокаторы –  антиаритмические препараты. В нашей стране используется преимущественно атенолол. Назначается он при наличии у пациента синкопальных состояний, либо высокого риска их развития. Атенолол назначается постоянно по жизненным показаниям, строго регулярно.

Отменять его самостоятельно нельзя. Даже при необходимости проведения дополнительных обследований   натощак (например, гастроскопия или биохимический анализ крови), прием атенолола не пропускается. Кроме того, все пациенты получают препараты магния и калия курсами. Калий и магний – это минералы, необходимые для нормальной работы проводящей системы сердца.

Если сохраняются обмороки на фоне антиаритмической терапии, а также при некоторых генетических вариантах синдрома, характеризующихся особенно высоким риском внезапной сердечной смерти, проводится оперативное лечение  —  имплантация кардиовертера-дефибриллятора. При этом, антиаритмическая терапия не прекращается. Кардиовертер-деяибриялтор необходим для того, чтобы предотвратить фатальные осложнения в случае развития желудочковой тахикардии.

Левый звездчатый ганглий является частью симпатической нервной системы, участвует в регуляции ритма сердца. Удаление производится хирургическим путем. Процедура помогает существенно снизить частоту синкопальных состояний. 

При наличии синдрома удлиненного интервала QT, даже при легком течении заболевания, противопоказан профессиональный спорт. Уровень допустимой физической нагрузки определяется кардиологом. Учитывая, что обморок может возникнуть в воде, рекомендовано либо воздержаться от занятий плаванием, либо не плавать в одиночестве. Необходимо исключить прием препаратов, удлиняющих интервал QT.

При возникновении состояний, сопровождающихся электролитными нарушениями (таких как, диарея, многократная рвота), необходимо сразу проводить коррекцию уровня электролитов во избежание развития желудочковой тахикардии. При наличии синкопальных состояний рекомендовано по возможности избегать ситуаций, провоцирующих обморок:   физических нагрузок, резких звуков, стрессовых ситуаций.

Период беременности, родов и послеродовый период у женщин с первичным СУИQT отличаются высоким риском возникновения симптомов. В этот период необходим тщательный контроль за состоянием женщины. Недопустимо отменять прием антиаритмической терапии или уменьшать дозу препаратов в этом периоде. 

При появлении нового члена семьи (рождение ребенка), необходимо его обследовать для выявления у него проявлений СУИQT.

1.2 Этиология и патогенез

https://www..com/watch?v=ytadvertiseru

Синдром удлиненного интервала QT обусловлен мутациями в генах, кодирующих альфа- и бета-субъединицы ионных каналов мембраны кардиомиоцитов, а также специфические белки, осуществляющие внутриклеточную регуляцию ионных токов (табл. 1). Среди генотипированных больных в мутации в известных генах выявляют в 50-75% случаев [1, 2].

Таблица 1 — Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала QT [3,4,5]

ГенБелокКаналИзменение ионного токаВариантРаспространен-ность
KCNQ1KVLQT1Медленный калиевыйIKs ?LQT1{amp}gt;50%
KCNH2HERGБыстрый калиевыйIKr ?LQT235-40%
SCN5ANav1.5Потенциал-зависимый натриевыйINa ?LQT310-15%
ANKBAnkyrin-BБелок адаптерINa, K ?LQT4{amp}lt;1%
KCNE1MinKМедленный калиевыйIKs ?LQT5{amp}lt;5%
KCNE2MiRP1Быстрый калиевыйIKr ?LQT6{amp}lt;5%
KCNJ2Kir2.1Входящий калиевыйIK1 ?LQT7{amp}lt;1%
CACNA1CCav1.2КальциевыйICaL ?LQT8{amp}lt;1%
CAV3Caveoline 3INa ?LQT9{amp}lt;1%
SCN4BNav4НатриевыйINa ?LQT10{amp}lt;1%
AKAP9Медленный калиевыйIKs ?LQT11{amp}lt;1%
STNA1Потенциал-зависимый натриевыйINa ?LQT12{amp}lt;1%
KCNJ5GIRK-4IKr ?LQT13{amp}lt;1%
CALM1кальмодулинLQT14{amp}lt;1%
CALM2кальмодулинLQT15{amp}lt;1%

Нарушение функции ион-специфических каналов сердечных клеток и структуры белков, регулирующих их функционирование приводят к патологическому изменению скорости ионных токов и увеличению продолжительности потенциала действия, что на электрокардиограмме отражается удлинением интервала QT. Врожденные мутации способствуют либо полной потере функции пораженного канала, либо ее снижению.

Удлинение ПД способствует возникновению подпороговых колебаний потенциалов в фазе 2 или 3, так называемой, ранней постдеполяризации, которая является триггерным фактором для возникновения жизнеугрожающей полиморфной желудочковой тахикардии типа «пируэт». Тахикардия типа «пируэт» наиболее часто является причиной внезапной смерти у больных с СУИQT.

Важную роль в патогенезе заболевания играет симпатический дисбаланс, приводящий к удлинению интервала QT вследствие усиления левосторонней симпатической иннервации сердца [5, 6].

1.3 Эпидемиология

Первоначально СУИQT относился к очень редким врожденным заболеваниям.

В Соединенных штатах и Европе, основываясь преимущественно на ретроспективных исследованиях, предполагали, что распространенность синдрома в популяции не превышает от 1:5000 до 1:20000.

В 2007 году этот показатель был пересмотрен группой исследователей на основании популяционного ЭКГ скрининга новорожденных с последующим генетическим анализом; распространенность синдрома составила 1:2500-3000 новорожденных [7].

Среди генотипированных больных по разным данным от 10 до 36% случаев приходится на так называемые «немые» мутаций. Доля больных с различными молекулярно-генетическими вариантами среди генотипированных пациентов представлена в таблице 1.        

1.4 Кодирование по МКБ-10

I 45.8 – Синдром удлиненного интервала QT

Примеры диагнозов

  • Синдром удлиненного интервала QT, первичный, бессинкопальная форма, I молекулярно-генетический вариант.
  • Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (синдром удлиненного интервала QT, первичный, синкопальная форма, врожденная нейросенсорная тугоухость III-IV степени).
  • Синдром удлиненного интервала QT, первичный, синкопальная форма, II молекулярно-генетический вариант.

1.5 Классификация

Классификация СУИQT основывается на анализе молекулярно-генетических и клинических особенностях заболевания и в настоящее время включает 15 молекулярно-генетических вариантов (таб. 1).

Клиническая классификация основывается на особенностях течения синдрома. Выделяют четыре основных клинических варианта: синкопе в сочетании с удлинением интервала QT на ЭКГ;  удлинение интервала QT в отсутствие синкопе; синкопе в отсутствие удлинения интервала QT; скрытая форма (“form frust”), когда наряду с отсутствием клинических проявлений отсутствуют патологические изменения на ЭКГ [8].

2.1 Жалобы и анамнез

Спектр клинических проявлений СУИQT варьирует от полного отсутствия симптомов до синкопальных состояний и внезапной смерти. Патогномоничным для СУИQT являются синкопальные состояния, провоцированные физической и/или эмоциональной нагрузкой, резким звуком, плаванием. Редко больной предъявляет жалобы на сердцебиение перед потерей сознание.

При сборе анамнеза наибольшее внимание необходимо уделять подробной характеристике синкопальных состояний: возраст манифестации синкопе, провоцирующие синкопе фактор (нагрузка, эмоциональный стресс, пробуждение, вода, внезапный звук), особенности начала и окончания приступа, самочувствие после восстановления сознания.

Обязательной частью обследования является сброс семейного анамнеза (наличие у родственников 1 и 2 степени родства приступов потери сознания и/или случаев внезапной смерти в возрасте до 40 лет; удлинение интервала QT на ЭКГ членов семьи и/или с СУИQT у родственника), а также поиск пораженных члены семьи.

2.2 Физикальное обследование

  • При проведении стандартного клинического осмотра следует обратить внимание на наличие фенотипических особенностей, характерных для вариантом СУИQT в мультисистемным поражением. Синдактилия встречается в 100% случаев при синдроме Тимоти. У больных с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена имеет место врожденная нейросенсорная тугоухость. При синдроме Андерсена-Тавила  физикальный осмотр позволяет выявить такие особенности как низко посаженные ушные раковины, гипертелоризм, дефекты мягкого и твердого неба, микрогнатию, клинодактилию и синдактилию, низкий рост и сколиоз

2.3 Лабораторная диагностика

  • Рекомендуется биохимический анализ крови с оценкой электролитного состава, оценка активности кардиоспецифических ферментов и маркеров воспаления, включая исследование титра антител к структурам сердца.

(Сила рекомендаций – 2; достоверность доказательств – А)

  • Рекомендуется оценка гормонального профиля щитовидной железы для  исключения вторичных состояний, приводящих к желудочковым тахиаритмиям.
  • Рекомендуется молекулярно-генетический анализ для верификации диагноза, определения прогноза заболевания.

https://www..com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

(Сила рекомендаций – 1; достоверность доказательств – А)

Источник: http://belokurihaland.ru/blog/udlinenie-korrigirovannogo-intervala-svyshe/

синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология,

синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология, патогенез, диагностика
синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология, патогенез, диагностика

Классификация синдрома удлиненного интервала Q—Т. История открытия

Установлено, что как врожденные, так и приобретенные формы удлинения интервала Q—Т являются предикторами фатальных нарушений ритма, которые, в свою очередь, приводят к внезапной смерти больных.

Существует несколько критериев, положенных в основу классификации удлинения интервала Q—Т: Приобретенное удлинение интервала Q—Т 1. Острое: а) отравление веществами, оказывающими кардиотоксическое действие (фосфор, мышьяк, ртуть) и замедляющими процесс реполяризации желудочков: – антиаритмическими препаратами (хинидина сульфат, дизопирамид, прокаинамид, амиодарон, соталол, аймалин); – психотропными средствами (амитриптиллин, хлорпромазин); – р-адреномиметиками (сальбутамол, фенотерол); – артериальными вазодилататорами (дигидропиридины, фентоламин); – антибиотиками (эритромицин, галофантрин, хлороквин); – антигистаминными средствами (астемизол, терфенадин); – диуретиками (фуросемид); – прокинетиками (метоклопрамид, цизаприд); б) острое нарушение электролитного баланса (гипокалиемия, гипокальциемия, гипомагниемия) вследствие применения диуретиков; в) нарушения со стороны ЦНС: – травма головного мозга; – субарахноидальное кровоизлияние; – опухоль; – тромбоз; – эмболия; г) острый ИМ; д) инфекционный или аллергический миокардит. Согласно рекомендациям Ассоциации кардиологов Украины по внезапной кардиальной смерти неинвазивными предвестниками пируэт-тахикардии вследствие проаритмогенного действия препаратов является длительность интервала ()—Т >600 мс, удлинение интервала Т— и, наличие Т-аНетпап (колебание конфигурации и амплитуды зубца Т), изменение конфигурации T—U в постэкстрасистолическом комплексе, а также наличие маленьких пируэтов (torsadelets). 2. Хроническое: а) хронические заболевания сердечно-сосудистой системы (разные формы ИБС, АГ, ДКМП, ГКМП, застойная СН, пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца); б) патологические состояния, не связанные с первичным поражением сердца (сахарный диабет, ХОБЛ, терминальная стадия ХПН, болезнь Бехчета, неврогенная анорексия, низкобелковая диета, хронический алкоголизм, остеогенная саркома, карцинома легкого, семейный периодический паралич, яд скорпионов, синдром Конна, феохромоцитома, гипотермия, ваготония). Врожденное удлинение интервала Q—T 1. По этиологии: наследственные формы: синдром Джервелл —Ланге — Нильсена (со-четание приступов потери сознания и внезапной смерти с врожденной глухонемотой) и синдром Романо — Уорда (без врожденной глухонемоты). 2. По клиническим проявлениям: – синкопе + удлинение интервала Q—T (38%); – изолированное удлинение интервала Q—T (40%); – синкопе без удлинения интервала Q—T (11%); – скрытая форма — латентное течение синдрома (11%). 3. Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала Q—T (табл. 2.1). Таблица 2.1

Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала Q—T

История открытия синдрома, наиболее вероятно, начинает отсчет с 1856 г., когда T.

Meissner описал внезапную смерть во время стрессовой ситуации молодого человека, в семье которого еще двое детей умерли при аналогичных обстоятельствах. Только через 100 лет, в 1957 г. A. Jervell и F. Lange-Nielsen представили полное клиническое описание синдрома удлиненного интервала Q—T у четверых членов одной семьи с врожденной глухотой, частыми приступами потери сознания и стойким удлинением интервала Q—T на ЭКГ. Вскоре C. Romano (1963) и O. Ward (1964) предоставили наблюдение аналогичного синдрома, но без врожденной глухоты. С того времени известны два варианта наследственного синдрома удлиненного интервала Q—T: Романо — Уорда (аутосомно-доминантный и аутосомнорецессивный) и Джервелла — Ланге — Нильсена. В последнем случае удлинение Q—T сочетается с врожденной глухотой. Распространенность Установлено, что синдром Романо — Уорда определяют в популяции с частотой 1:1 0000, а в детском возрасте 1:5000-1:7000. Синдром Джервелла — Ланге — Нильсена — редчайшая патология. Согласно данным G. Fraser, данный синдром отмечали в популяции 4-10 пожилых людей Соединенного Королевства с частотой 1,6 на 1 млн. По данным J. Bricker (1984), синдром удлиненного интервала Q—T с высокой частотой выявляют у лиц с пароксизмальными состояниями, а у детей с врожденной глухотой — около 0,8%. При обследовании групп пациентов с кардиогенными синкопальными состояниями синдром отмечали в 36% случаев. Есть указания на высокую частоту выявления патологического удлинения интервала Q—T при сопутствующем ЭКГ-обследовании. Этиология и патогенетические механизмы наследственного синдрома удлиненного интервала Q—T Этиология синдрома до недавнего времени оставалась до конца не изученной, хотя выявление заболевания у нескольких членов одной семьи позволило практически с момента первого описания рассматривать его как наследственную патологию. В патогенезе синдрома удлиненного интервала Q—T ведущая роль принадлежит нескольким основным гипотезам. Одна из них — гипотеза симпатического дисбаланса предполагает нарушение правосторонней симпатической иннервации сердца с преобладанием левосторонних симпатических влияний. Но в качестве основной существует гипотеза внутрисердечных аномалий, которая согласуется с теорией о патологии ионных каналов. Мутации в генах, ответственных за развитие синдрома удлиненного интервала Q—T, приводят к нарушению функционирования ионных каналов (калиевого или натриевого) и увеличению продолжительности ПД в кардиомиоците, что облегчает появление ранних или поздних последеполяризаций и, таким образом, полиморфной желудочковой тахикардии типа пируэт (torsades de pointes). По механизму развития желудочковых тахикардий все врожденные синдромы удлиненного интервала Q—T выделяют в группу адренергически зависимых (желудочковая тахикардия у таких больных развивается на фоне повышенного симпатического тонуса), тогда как синдромы приобретенного удлинения интервала Q—T составляют группу паузозависимых (желудочковая тахикардия, преимущественно пируэтная, возникает после удлиненного интервала R—R в виде нескольких повторений патерна, который ускоряется, «длинный R—R — короткий R—R»). Распределение это довольно условно, поскольку есть данные о наличии, например идиопатического паузозависимого синдрома удлиненного Q—T. Кроме того, зарегистрированы случаи, когда прием медикаментов приводит к манифестации бессимптомного прежде врожденного синдрома удлиненного интервала Q—T. Критерии диагностики В 1985 г. P. Schwartz предложил применять диагностические критерии, которые были дополнены в 1993 г.: Большие: • удлинение Q—Tc >440 мс на ЭКГ покоя; • синкопе; • случаи выявления удлинения Q—T в семье. Малые: • врожденная глухота; • альтернация зубца Т; • низкая ЧСС; • нарушение процесса реполяризации миокарда желудочков.

Синдром удлиненного интервала Q—T диагностируют при наличии двух больших или одного большого и двух малых критериев. Существует также балльная система для установления диагноза синдрома удлиненного интервала Q—T (см. табл. 2.2). При сумме 4 баллов — высокая достоверность данного диагноза.?

Диагностические критерии синдрома удлиненного интервала Q—Tсогласно бальной системе

(Schwartz P., 1985) При отсутствии возможности проведения молекулярно-генетических исследований до настоящего времени клиническая диагностика остается наиболее точной и надежной. При этом наиболее труден именно первый шаг — подтверждение наличия наследственного синдрома удлиненного интервала Q—Т у пробанда. Дальнейшая диагностика в сомнительных клинических случаях облегчена в связи с высокой вероятностью повторных случаев в пораженных семьях. Синкопе — наиболее общее проявление синдрома, впервые возникает в возрасте 5—15 лет, у мужчин чаще, чем у женщин. Возраст, в котором появляется первый синкопе, имеет прогностическое значение — если в возрасте до 5 лет, — то предопределяет тяжелую форму болезни, а если синкопе регистрируют на 1-м году жизни, то это ассоциируется с чрезвычайно плохим прогнозом. Наличие остановки сердца в анамнезе повышает в 13 раз риск остановки сердца или внезапной коронарной смерти в дальнейшем, что является жесткой мотивацией для использования кардиовертера-дефибриллятора у такой категории больных. При анализе факторов, провоцирующих синкопе, установлено, что практически у 40% больных их регистрируют на фоне сильного эмоционального возбуждения (гнев, страх). Приблизительно в 50% случаев приступы провоцируются физической нагрузкой (исключая плавание), у 20% детей — плаванием, у 15% они происходят во время пробуждения от ночного сна, у 5% — как реакция на резкие звуковые раздражители (телефонный звонок, звонок в дверь и др.). Таким образом, эмоциональное возбуждение и физическая активность в равной степени являются аритмогенными факторами для детей с синдромом удлиненного интервала Q—T. ЭКГ имеет нередко определяющее значение в диагностике основных клинических вариантов синдрома. Увеличение длительности интервала Q—T более чем на 50 мс по отношению к нормальным значениям для данной ЧСС должно насторожить исследователя в плане исключения синдрома удлиненного интервала Q—T. Практика показывает, что за исключением детей раннего возраста, при наследственном синдроме удлиненного интервала Q—T этот интервал, как правило, всегда >400 мс. В сомнительных случаях необходимо дифференцировать первичное и вторичное удлинение Q—T с помощью анализа других маркеров ранней коронарной смерти. Величина интервала Q—T на ЭКГ покоя у больных с синкопальной формой заболевания колеблется от 400 до 650 мс. У больных с бессинкопальной формой синдрома продолжительность этого интервала достоверно меньше и в среднем составляет 440—450 мс. Холтеровское мониторирование позволяет установить значение максимальной продолжительности интервала Q—T, которая не должна превышать: ¦ 400 мс — у детей раннего возраста; ¦ 460 мс — у детей дошкольного возраста; ¦ 480 мс — у детей школьного возраста; ¦ 500 мс — у взрослых. Следует отметить, что критерии удлинения интервала Q—T (по данным холтеровского мониторирования ЭКГ) не входят в диагностические критерии, предложенные P. Schwartz (1985; 1993). Анализ предикторов синкопе и внезапной смерти у больных с синдромом удлиненного интервала Q—T показал, что в детском возрасте маркеры риска несколько отличаются от таковых у взрослых. Так, если риск внезапной смерти при синдроме выше среди женщин, то по данным клиники Федерального детского центра диагностики и лечения нарушений ритма сердца (Россия, Москва), наиболее злокачественное течение синдрома в детском возрасте отмечают именно у мальчиков. Неинформативным у детей является Q—Tc >460 мс, поскольку отмечают не только у всех детей с синкопе, но и у 90% — без синкопе. Кроме того, относительная редкость выявления у детей желудочковой экстрасистолии на ЭКГ покоя затрудняет использование этого признака как предиктора внезапной смерти при данном способе регистрации.

До настоящего времени стратификация риска главным образом основана на наличии в анамнезе синкопальных эпизодов, torsade de pointes (мерцание-трепетание желудочков) или остановки сердца. Продолжительность корригированного интервала Q—T >600 мс — более слабый предиктор возникновения основных проявлений.

Таким образом, мониторирование основных клинико-электрофизиологических маркеров риска ранней коронарной смерти при синдроме удлиненного интервала Q—T позволяет своевременно назначить лечение и избежать осложнений, проводить профилактику угрожающих жизни аритмий у лиц с латентной и бессинкопальной формами заболевания.

Источник: Коваленко В.Н.. Руководство по кардиологии. Часть 3. 2008

  1. Синдром удлиненного интервала QT
  2. Синдром удлиненного интервала Q=T
  3. Синдром удлиненного интервала Q-T
  4. Синдром удлинённого интервала Q—Т
  5. 80.ДИФФУЗНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. КЛАССИФИКАЦИЯ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ. СИСТЕМНАЯ КРАСНАЯ ВОЛЧАНКА. КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  6. Лечение больных с синдромом удлиненного интервала Q-T
  7. Роль лекарственных средств в возникновении приобретенного синдрома удлиненного интервала Q-T
  8. Полиморфные ЖТ. Двунаправленная веретенообразная ЖТ. Синдромы длинного (удлиненного) интервала Q—Т.
  9. Полиморфная ЖТ без удлиненного интервала QT
  10. Этиология, патогенез, классификация эндометриоза
  11. Кандидоз. Этиология, патогенез, классификация
  12. Этиология, патогенез, клиника, диагностика и лечение
  13. 81.РЕВМАТИЗМ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ, ПРОФИЛАКТИКА.
  14. 85.ПОДАГРА. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  15. 55.СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ГИПЕРТЕНЗИИ ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  16. 82.РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.
  17. 74.ХРОНИЧЕСКИЙ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ.

Источник: https://med-books.info/kardiologiya_730/sindrom-udlinennogo-intervala-klassifikatsiya-46723.html

Синдром удлиненного интервала QT. Клинические рекомендации

синдром удлиненного интервала Q-Т: классификация, этиология, патогенез, диагностика

Внезапная остановка кровообращения (ВОК) – внезапная потеря сознания, сопровождающаяся остановкой дыхания, отсутствием сердечной деятельности и артериального давления.

Внезапная сердечная смерть (ВСС) – ненасильственная смерть вследствие сердечной патологии, наступившая в течение часа от манифестации острых симптомов, которой предшествует внезапная потеря сознания.

https://www..com/watch?v=upload

Синдром удлиненного интервала QT — наследственное заболевание с высоким риском ВСС, характеризующимся удлинением интервала QT на ЭКГ, приступами потери сознания на фоне эпизодов жизнеугрожающих желудочковых аритмий, наиболее часто – желудочковой тахикардией типа «пируэт». В ряде случаев, первым проявлением синдрома может служить ВСС.

Приложение В. Информация для пациентов

Синдром удлиненного интервала QT это заболевание, относящееся к нарушениям ритма сердца, при котором нарушается работа мембраны сердечной клетки. В зависимости от причины возникновения различают первичный и вторичный синдром удлиненного интервала QT.

Причиной первичного синдрома всегда является мутация в гене. Всего в настоящее время известно 10 генов, мутации в которых приводят к развитию синдрома удлиненного интервала QT. Генетическая мутация может быть как унаследована от одного или обоих родителей, так и появиться впервые у пациента.

Причинами вторичного синдрома удлиненного интервала QT могут быть различные состояния (электролитные нарушения, отравления ртутью и органофосфорными инсектицидами, низкобелковая диета, нервная анорексия, интракраниальные и субарахноидальные кровоизлияния, полная АВ блокада, синусовая брадикардия, миокардиты, кардиомиопатии, заболевания эндокринной системы) и прием некоторых лекарственных средств.

Основным проявлением синдрома удлиненного интервала QT являются синкопальные состояния (обмороки), которые возникают вследствие нарушения ритма сердца — фибрилляции желудочков.

Обморок может быть спровоцирован эмоциональной или физической нагрузкой, резким звуком, водой, испугом. В некоторых случаях приступ желудочковой  тахикардии возникает во сне или в покое. Иногда перед обмороком может быть ощущение сердцебиения; чаще всего предвестники отсутствуют. Во время обморока АД и пульс могут не определяются, отмечается бледность кожных покровов.

При этом заболевании имеет место высокий риск внезапной сердечной смерти, которая в некоторых случаях является первым симптомом заболевания. 

Диагностируется заболевание чаще всего в связи с изменениями на ЭКГ в виде удлинения интервала QT более 450 мс. Кроме того, заболевание может быть диагностировано при обследовании по поводу впервые возникшего синкопального состояния.

В случае выявления изменений на ЭКГ необходима срочная консультация кардиолога с целью выяснения причин удлинения интервала QT и определения прогноза. Обследование включает в себя кроме стандартной ЭКГ суточное мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, пробу с нагрузкой (тредмилл-тест или велоэргометрию), определение уровня электролитов крови.

При выявлении вторичного СУИQT необходимо устранить те патологические состояния, которые привели к изменениям на ЭКГ – коррекция уровня электролитов, либо нормализации функции пораженной эндокринной железы, или прекращение приема лекарства. В случае установления диагноза первичного СУИQT необходимо дополнительно обследовать членов семьи.

Основной целью лечения СУИQT является профилактика развития желудочковой тахикардии и следовательно синкопальных состояний. Лечение включает в себя медикаментозную терапию, оперативные методы (имплантация кардиовертера-дефибрилятора, удаление левого звездчатого ганглия), изменения образа жизни. 

К медикаментозной терапии относятся бета-адреноблокаторы –  антиаритмические препараты. В нашей стране используется преимущественно атенолол. Назначается он при наличии у пациента синкопальных состояний, либо высокого риска их развития. Атенолол назначается постоянно по жизненным показаниям, строго регулярно.

Отменять его самостоятельно нельзя. Даже при необходимости проведения дополнительных обследований   натощак (например, гастроскопия или биохимический анализ крови), прием атенолола не пропускается. Кроме того, все пациенты получают препараты магния и калия курсами. Калий и магний – это минералы, необходимые для нормальной работы проводящей системы сердца.

Если сохраняются обмороки на фоне антиаритмической терапии, а также при некоторых генетических вариантах синдрома, характеризующихся особенно высоким риском внезапной сердечной смерти, проводится оперативное лечение  —  имплантация кардиовертера-дефибриллятора. При этом, антиаритмическая терапия не прекращается. Кардиовертер-деяибриялтор необходим для того, чтобы предотвратить фатальные осложнения в случае развития желудочковой тахикардии.

Левый звездчатый ганглий является частью симпатической нервной системы, участвует в регуляции ритма сердца. Удаление производится хирургическим путем. Процедура помогает существенно снизить частоту синкопальных состояний. 

При наличии синдрома удлиненного интервала QT, даже при легком течении заболевания, противопоказан профессиональный спорт. Уровень допустимой физической нагрузки определяется кардиологом. Учитывая, что обморок может возникнуть в воде, рекомендовано либо воздержаться от занятий плаванием, либо не плавать в одиночестве. Необходимо исключить прием препаратов, удлиняющих интервал QT.

При возникновении состояний, сопровождающихся электролитными нарушениями (таких как, диарея, многократная рвота), необходимо сразу проводить коррекцию уровня электролитов во избежание развития желудочковой тахикардии. При наличии синкопальных состояний рекомендовано по возможности избегать ситуаций, провоцирующих обморок:   физических нагрузок, резких звуков, стрессовых ситуаций.

Период беременности, родов и послеродовый период у женщин с первичным СУИQT отличаются высоким риском возникновения симптомов. В этот период необходим тщательный контроль за состоянием женщины. Недопустимо отменять прием антиаритмической терапии или уменьшать дозу препаратов в этом периоде. 

При появлении нового члена семьи (рождение ребенка), необходимо его обследовать для выявления у него проявлений СУИQT.

1.2 Этиология и патогенез

https://www..com/watch?v=ytadvertiseru

Синдром удлиненного интервала QT обусловлен мутациями в генах, кодирующих альфа- и бета-субъединицы ионных каналов мембраны кардиомиоцитов, а также специфические белки, осуществляющие внутриклеточную регуляцию ионных токов (табл. 1). Среди генотипированных больных в мутации в известных генах выявляют в 50-75% случаев [1, 2].

Таблица 1 — Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала QT [3,4,5]

ГенБелокКаналИзменение ионного токаВариантРаспространен-ность
KCNQ1KVLQT1Медленный калиевыйIKs ?LQT1{amp}gt;50%
KCNH2HERGБыстрый калиевыйIKr ?LQT235-40%
SCN5ANav1.5Потенциал-зависимый натриевыйINa ?LQT310-15%
ANKBAnkyrin-BБелок адаптерINa, K ?LQT4{amp}lt;1%
KCNE1MinKМедленный калиевыйIKs ?LQT5{amp}lt;5%
KCNE2MiRP1Быстрый калиевыйIKr ?LQT6{amp}lt;5%
KCNJ2Kir2.1Входящий калиевыйIK1 ?LQT7{amp}lt;1%
CACNA1CCav1.2КальциевыйICaL ?LQT8{amp}lt;1%
CAV3Caveoline 3INa ?LQT9{amp}lt;1%
SCN4BNav4НатриевыйINa ?LQT10{amp}lt;1%
AKAP9Медленный калиевыйIKs ?LQT11{amp}lt;1%
STNA1Потенциал-зависимый натриевыйINa ?LQT12{amp}lt;1%
KCNJ5GIRK-4IKr ?LQT13{amp}lt;1%
CALM1кальмодулинLQT14{amp}lt;1%
CALM2кальмодулинLQT15{amp}lt;1%

Нарушение функции ион-специфических каналов сердечных клеток и структуры белков, регулирующих их функционирование приводят к патологическому изменению скорости ионных токов и увеличению продолжительности потенциала действия, что на электрокардиограмме отражается удлинением интервала QT. Врожденные мутации способствуют либо полной потере функции пораженного канала, либо ее снижению.

Удлинение ПД способствует возникновению подпороговых колебаний потенциалов в фазе 2 или 3, так называемой, ранней постдеполяризации, которая является триггерным фактором для возникновения жизнеугрожающей полиморфной желудочковой тахикардии типа «пируэт». Тахикардия типа «пируэт» наиболее часто является причиной внезапной смерти у больных с СУИQT.

Важную роль в патогенезе заболевания играет симпатический дисбаланс, приводящий к удлинению интервала QT вследствие усиления левосторонней симпатической иннервации сердца [5, 6].

1.3 Эпидемиология

Первоначально СУИQT относился к очень редким врожденным заболеваниям.

В Соединенных штатах и Европе, основываясь преимущественно на ретроспективных исследованиях, предполагали, что распространенность синдрома в популяции не превышает от 1:5000 до 1:20000.

В 2007 году этот показатель был пересмотрен группой исследователей на основании популяционного ЭКГ скрининга новорожденных с последующим генетическим анализом; распространенность синдрома составила 1:2500-3000 новорожденных [7].

Среди генотипированных больных по разным данным от 10 до 36% случаев приходится на так называемые «немые» мутаций. Доля больных с различными молекулярно-генетическими вариантами среди генотипированных пациентов представлена в таблице 1.        

1.4 Кодирование по МКБ-10

I 45.8 – Синдром удлиненного интервала QT

Примеры диагнозов

  • Синдром удлиненного интервала QT, первичный, бессинкопальная форма, I молекулярно-генетический вариант.
  • Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (синдром удлиненного интервала QT, первичный, синкопальная форма, врожденная нейросенсорная тугоухость III-IV степени).
  • Синдром удлиненного интервала QT, первичный, синкопальная форма, II молекулярно-генетический вариант.

1.5 Классификация

Классификация СУИQT основывается на анализе молекулярно-генетических и клинических особенностях заболевания и в настоящее время включает 15 молекулярно-генетических вариантов (таб. 1).

Клиническая классификация основывается на особенностях течения синдрома. Выделяют четыре основных клинических варианта: синкопе в сочетании с удлинением интервала QT на ЭКГ;  удлинение интервала QT в отсутствие синкопе; синкопе в отсутствие удлинения интервала QT; скрытая форма (“form frust”), когда наряду с отсутствием клинических проявлений отсутствуют патологические изменения на ЭКГ [8].

2.1 Жалобы и анамнез

Спектр клинических проявлений СУИQT варьирует от полного отсутствия симптомов до синкопальных состояний и внезапной смерти. Патогномоничным для СУИQT являются синкопальные состояния, провоцированные физической и/или эмоциональной нагрузкой, резким звуком, плаванием. Редко больной предъявляет жалобы на сердцебиение перед потерей сознание.

При сборе анамнеза наибольшее внимание необходимо уделять подробной характеристике синкопальных состояний: возраст манифестации синкопе, провоцирующие синкопе фактор (нагрузка, эмоциональный стресс, пробуждение, вода, внезапный звук), особенности начала и окончания приступа, самочувствие после восстановления сознания.

Обязательной частью обследования является сброс семейного анамнеза (наличие у родственников 1 и 2 степени родства приступов потери сознания и/или случаев внезапной смерти в возрасте до 40 лет; удлинение интервала QT на ЭКГ членов семьи и/или с СУИQT у родственника), а также поиск пораженных члены семьи.

2.2 Физикальное обследование

  • При проведении стандартного клинического осмотра следует обратить внимание на наличие фенотипических особенностей, характерных для вариантом СУИQT в мультисистемным поражением. Синдактилия встречается в 100% случаев при синдроме Тимоти. У больных с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена имеет место врожденная нейросенсорная тугоухость. При синдроме Андерсена-Тавила  физикальный осмотр позволяет выявить такие особенности как низко посаженные ушные раковины, гипертелоризм, дефекты мягкого и твердого неба, микрогнатию, клинодактилию и синдактилию, низкий рост и сколиоз

2.3 Лабораторная диагностика

  • Рекомендуется биохимический анализ крови с оценкой электролитного состава, оценка активности кардиоспецифических ферментов и маркеров воспаления, включая исследование титра антител к структурам сердца.

(Сила рекомендаций – 2; достоверность доказательств – А)

  • Рекомендуется оценка гормонального профиля щитовидной железы для  исключения вторичных состояний, приводящих к желудочковым тахиаритмиям.
  • Рекомендуется молекулярно-генетический анализ для верификации диагноза, определения прогноза заболевания.

https://www..com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

(Сила рекомендаций – 1; достоверность доказательств – А)

Источник: http://belokurihaland.ru/blog/udlinenie-korrigirovannogo-intervala-svyshe/

Источник: https://mirvracha.ru/article/kr_sindrom_udlineniya_qt

Books-med
Добавить комментарий