Синдром трисомии – X

Содержание
  1. Трисомия по Х хромосоме
  2. Трисомия по Х хромосоме. Эпидемиология
  3. Трисомия по Х хромосоме. Причины
  4. Трисомия по Х хромосоме. Похожие расстройства
  5. Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления
  6. Трисомия по Х хромосоме. Диагностика
  7. Трисомия по Х хромосоме. Лечение
  8. Трисомия по х хромосоме
  9. Факты
  10. Генетика синдрома Triple X
  11. Причины и факторы риска
  12. Симптомы и признаки
  13. Диагностика
  14. Хромосомный анализ
  15. Амниоцентез
  16. Выбор хорионических ворсинок
  17. Лечение
  18. Дети
  19. Молодые девушки
  20. Женщины
  21. Генетическое консультирование
  22. Профилактика
  23. Часто задаваемые вопросы
  24. Является ли он наследственным расстройством?
  25. Как можно его избежать
  26. Основные виды трисомии и причины ее возникновения
  27. Основные причины возникновения хромосомной мутации
  28. Какие разновидности бывают?
  29. Можно ли вылечить заболевание?
  30. Дефектология. Коррекционная педагогика
  31. Трисомия – синдром лишней хромосомы: виды, причины, диагностика
  32. Какими бывают трисомии?
  33. Причины трисомии
  34. Трисомия по х-хромосоме

Трисомия по Х хромосоме

Синдром трисомии – X

Трисомия по Х хромосоме представляет собой расстройство, поражающее девочек. Это расстройство характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы.

 Общие симптомы и проявления включают: речевые задержки, диспраксия, высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и клинодактилия. Трисомии по Х хромосоме происходят случайным образом в результате ошибок при расхождении хромосом.

 Это расстройство встречается у одной девочки из 900-1000 живорожденных.

Трисомия по Х хромосоме. Эпидемиология

Трисомия по Х хромосоме может появиться только у лиц женского пола. Существующие оценки, касающиеся частоты расстройства, указывают на то, что такая трисомия развивается у 1 из 1000 новорожденных девочек. Но некоторые исследователи считают, что частота этого расстройства слишком занижена.

Трисомия по Х хромосоме. Причины

Трисомии по Х хромосоме представляют собой хромосомные аномалии, которые характеризуются наличием дополнительной Х-хромосомы. Несмотря на то, что трисомия X является генетическим нарушением, она не наследуется. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом.

 Эти ошибки возникают случайно и без видимой причины (спорадически). В большинстве случаев, дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение. Примерно в 20 процентах случаев, нерасхождение происходит после зачатия.

Исследователи считают, что симптомы и физические особенности этого расстройства связаны с сверхэкспрессией генов.

Трисомия по Х хромосоме. Похожие расстройства

  • Синдром тетрасомия Х – редкая хромосомная аномалия, при которой у лиц женского пола имеется две дополнительные хромосомы X (48, ХХХХ).
  • Синдром пентасомия Х – редкое хромосомное расстройство, при котором у лиц женского пола имеется три дополнительные хромосомы X (49, ХХХХХ).

Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления

Кариотип 47,ХХХ

Симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.

Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев.

При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию.

 Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.

В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию.

Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства.

 Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.

В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание.

Трисомия по Х хромосоме. Диагностика

Диагноз может быть подтвержден только хромосомным анализом. Кроме того, трисомия Х чаще всего диагностируется до рождения (пренатально) на основе того же хромосомного анализа.

Трисомия по Х хромосоме. Лечение

Конкретные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть.

 Раннее вмешательство рекомендуется для всех младенцев и детей с диагнозом трисомии по X хромосоме.

Опыт показывает, что дети с этим синдромом очень хорошо реагируют на раннее вмешательство (логопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие методы).

Младенцы и дети с трисомией X также должны пройти обследование почек и сердца, чтобы исключить наличие отклонений в этих органах.

Источник: http://redkie-bolezni.com/trisomiya-po-kh-khromosome/

Трисомия по х хромосоме

Синдром трисомии – X

Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.

Синдром Triple X также называют:

  • 47, XXX
  • 47, XXX Кариотип
  •  синдром XXX, 47
  • Синдром XXX
  • Трисомия X

Факты

  • Встречается только у женщин
  • Это не наследственное расстройство
  • Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
  • Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
  • Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы

Генетика синдрома Triple X

Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.

Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.

Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.

Причины и факторы риска

Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.

Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена ​​аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.

Симптомы и признаки

Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся при трисомии по х хромосоме.

  • Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
  • Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
  • Слабый мышечный тонус (гипотония).
  • Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
  • Отсроченные речевые и языковые навыки.
  • Поведенческие и эмоциональные проблемы.
  • Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
  • Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
  • Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
  • Тревожность.
  • Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
  • Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
  • Раннее или отсроченное половое созревание.
  • Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
  • Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
  • Периодические инфекции мочевых путей.
  • Плоскостопие.
  • Запор, боль в животе.
  • Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
  • Сердечные аномалии.

Диагностика

Предполагается, что синдром трисомии Х возникает, когда пациент представляет любой из симптомов или задержку полового созревания или другие нарушения менструального цикла.

Хромосомный анализ

Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.

Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.

Амниоцентез

У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.

Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Выбор хорионических ворсинок

Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Узнать больше  Трисомия 9, несколько вариантов

Лечение

Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.

Дети

Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:

  • Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
  • До 12 месяцев: оценка языка, речи.
  • В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
  • Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.

Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.

Молодые девушки

Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.

Женщины

Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.

Генетическое консультирование

Генетическая консультация среди пострадавших и членов их семей является полезной.

Профилактика

Синдром трисомии X не является предупреждаемым.

Часто задаваемые вопросы

  • С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?

В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.

Является ли он наследственным расстройством?

Тройной синдром X не наследуется.

Как можно его избежать

Синдром Triple X не является предупреждаемым. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения долгосрочных последствий.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/trisomiya-x

Основные виды трисомии и причины ее возникновения

Синдром трисомии – X

Трисомия — это числовые нарушения хромосом в результате которых в гомологичной паре присутствует одна лишняя хромосома. В норе у человека 46 хромосом, которые распределены по парам, всего 23 пары. Помимо трисомии могут возникать процессы, при которых наоборот недостает одной хромосомы из пары, моносомии.

Основные причины возникновения хромосомной мутации

Причины трисомии активно изучаются. В связи с тем, что количество детей, рожденных с анеуплоидией, увеличивается, необходимо до конца понять механизм образования хромосомных патологий на ранних стадиях беременности.

Одна из причин проявляется в анафазе I мейоза, когда одна или несколько паргомологичных хромосом не разойдутся. Далее они направляются к одному и тому же центру клетки. В результате возникает гамета с числовыми нарушениями. Такое явление называется нерасхождение.

Чаще всего числовые мутации связаны с нарушениями в кариотипе яйцеклетки. Если рассматривать риски возникновения аномалий в сперотозоиде и яйцеклетки, то на долю яйцеклеток приходится 75%, против 25% у сперматозоидов. Считается, что после 35 лет у женщины риск родить ребенка с анеуплоидией составляет 1%.

Генетические хромосомные заболевания могут иметь наследственных характер, если кто- то из родителей или родственников является носителем патологий. Сейчас учащаются случаи рождения детей с хромосомными у здоровых родителей. К основными причинам, увеличивающим вероятность возникновения болезни относятся:

  • Возраст женщины более 35 лет. Это связано со снижением качества яйцеклеток.
  • Возраст мужчины более 40 лет. Считается, что после этого рубежа качество сперматозоидов заметно снижается.
  • Наличие патологий у родителей или родственников.
  • Наличие прерывания беременности, выкидыша, замершей беременности.
  • Перенесение тяжелых инфекционных заболеваний в период зачатия и на первых стадиях беременности.

Диагностирование аномалий должно протекать в несколько этапов:

  • Визуальная диагностика с помощью УЗИ. Если врач наблюдает, например, отсутствие носовой перегородки или лишние шейные складки, то необходимо делать биохимию.
  • Биохимический скрининг. Выявляется превышение концентрации специфических белков в крови матери.
  • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Является безопасным методом генетического анализа на все виды хромосомных мутаций по крови матери.
  • Инвазивное тестирование. Обычно назначается после выявления рисков при НИПТ или биохимии. Заключается в биопсии материала плода, хориона или амниотической жидкости и дальнейшем ДНК тесте.

Прерывание беременности назначается только врачом и желательно на основании инвазивного анализа.

Какие разновидности бывают?

К основным видам аномалий можно отнести аутосомные и половые трисомии. К первому типу относятся три основных патологии:

  • Синдром Дуана (трисомия 21 хромосомы). Наиболее часто встречающийся. По разным данной частота рождения детей с синдромом Дауна 1 на 1000-3000 малышей. Проявляется широко посаженными глазами, косоглазием, широкие лоб и переносица, измененными ушными раковинами, складки у глаз и на шее. Часто сопровождается слабоумием и нарушением работы внутренних органов.
  • Синдром Патау (трисомия 13). Встречается реже, чем Даун примерно в 10 раз. Проявляется расщеплением неба и верхней губы, ушные раковины посажены низко и изменены, узкие глазные щели, деформация стоп, короткая шея с лишним складками. Сопровождается слабоумием. Системы и органы работают с нарушениями.
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18). Как и Патау встречается редко. К внешним признакам относится: изменение формы черепа, отсутствие ушных мочек, деформация ушных раковин, маленькие глаза, короткий большой палец, расщепление неба, стопа-качалка. В основном присутствуют пороки сердца и желудочно-кишечного тракта. Слабоумие.
  • Помимо удвоения аутосомных хромосом встречаются и анеуплоидии половых (АПХ), в т.ч. и трисомии:
  • Синдром Клайнфельтера. Заболевание, связанное с удвоение X хромосомы в паре мужских хромосом XY с образованием кариотипа XYY. Болеют только мужчины. Проявляется высоким ростом, длинными конечностями и худощавым телосложением. Вторичные половые признаки выражены слабо. Страдают слабоумием и шизофреническими припадками. Бесплодны.
  • Синдром тройной X. Наблюдается у женского пола. Определяется утроением половой X хромосомы, образуют кариотип XXX. Встречается довольно часто 1 на 1200 малышей. Проявляется высоким ростом, слабоумием, задержкой речи, маленькие или кривые пальцы, заболевания мочеполовой системы.
  • Синдром супермена или двойной Y. Встречается Только у мужчин с образованием лишней Y, образуя кариотип XYY. Имеют рост выше среднего, удлиненные конечности. Умственные способности занижены, задержка речи.

В отличие от трисомии 21, 13, 18, с АПХ люди вполне жизнеспособны и могут иметь потомство. Внешний вид не сильно выделяется.

Можно ли вылечить заболевание?

К сожалению, генетические числовые хромосомные нарушения не поддаются лечению. Их можно диагностировать на ранних стадиях беременности и вовремя принять меры. Для профилактики возникновения плода с патологией, рекомендуется пройти полное клиническое обследование перед зачатием. Если женщина и/или мужчина в группе риска (см. выше),то стоит уделить этому вопросу особое внимание.

В отличие от Дауна, Эдвардса и Патау, с АПХ можно вести полноценную жизнь с помощью гормональной терапией

Источник: https://InLab-Genetics.ru/articles/osnovnye-vidy-trisomii-i-prichiny-ee-vozniknovenija/

Дефектология. Коррекционная педагогика

Синдром трисомии – X

СИНДРОМТРИСОМИИ по Х-хромосоме. Клинически он проявляется различно. Впервые его выделил П. Я.Якоб у женщин со средним ростом, половым инфантилизмом и аменорреей. Эти женщиныимеют женскийтип телосложения, изредка, наоборот, у них мужское телосложение, жесткиеволосы.

Здесь феминизация не увеличена, хотя они и «суперженщины». В одних случаяхотмечается аменоррея, бесплодие, аномалия скелета, умственное недоразвитие.

Вдругих случаях такие женщины способны к деторождению и могут дать здоровое потомство, так какво время мейоза половина их яйцеклеток получает нормальный кариотип с однойХ-хромосомой, а вторая половина с двумя Х-хромосомами.

Если в физическом развитиихарактерных признаков нет, то наиболее характерным для всех больных является умственная отсталость (синдром олигофрении). Нередко отмечаетсясочетание с другими заболеваниями, в частности с шизофренией. У этих больных нередкоотмечаются депигментированные участки на коже, белая прядь волос, аномалия скелета и пр.

Внастоящее время диагноз быстро ставится на основании исследования полового хроматина. Синдром трисомии-Х может сочетаться с врожденным пороком сердца идебильностью, с недоразвитием щитовиднойжелезы и замедленным психическим развитием(ЗПР).

Синдром трисомии-Xвстречаетсяс частотой около 0,13% среди здоровых детей и встречается чаще среди олигофренов, чем синдром Шерешевского —Тернера.

Убольных трисомией-X в кариотипе 47 хромосом и два тельца Барра в соматических клетках, повышенное выделение гонадотропинов иуменьшенное выделение эстрогенов.

Иногдавстречаются варианты с 4-5 Х-хромосомами.Увеличение числа Х-хромосомсопровождается более тяжелым половым инфантилизмом и более глубокой степенью дебильности.

Причина трисомии-X зависит от нерасхождения ХХ-хромосом при мейозе или на раннихстадиях деления зиготы. Имеет значение пожилой возраст матери, сифилис, алкоголизм.

Описаны семьи с передачей патологического кариотипа в нескольких поколениях.

Еслитакая женщинаспособна к деторождению, то половина ее детей будет иметь две Х-хромосомы, которые будут передаваться по наследству.

Рациональноголечения этих больных пока не существует. Рекомендуется введение половых гормонов.

СИНДРОМПОЛИСОМИИ по Y-хромосоме. Кариотип XYYбыл обнаружен у клинически здоровогочеловека. В других случаяхобнаруживался гипогонадизм, крипторхизм, умственная отсталость (синдром олигофрении).

Зарубежныеисследователи обнаружили кариотип 44а+ XYY (47 хромосом) у агрессивных мужчин, преступников-рецидивистов с высокимростом, правильным телосложением, большими ушными раковинами и надбровными дугами, хорошоразвитой мускулатурой, мужским типом оволосения, нормальным развитием половых желез,превалированием лицевого скелета над мозговым.

МОНОСОМИЯ по Y-хромосоме. Моносомия по Y-хромосоме (в отличие от моносомии по Х-хромосоме) не описана.По-видимому, развитие зародыша с одной Y-хромосомой без Х-хромосомыневозможно, так как Y-хромосома несет незначительнуюгенетическую информацию и не может компенсировать отсутствующую Х-хромосому.

СИНДРОМТРИСОМИИ группы  Д. В группу Д входят три акроцентрическиехромосомы— 13-я, 14-я и 15-я пары. Точноидентифицировать их очень трудно, поэтому трудно определить, какая из нихпредставлена тремя хромосомами.

Большинствоавторов полагают, что это 13-я хромосома. Впервые трисомию Д описал К. Патау в 1961 г. Поэтому эта трисомия получила название синдромаПатау.

Дети с трисомией Д родились унормальных матерей, беременность и роды у них протекали нормально, нодети родились сасфиксиейи цианозом. У таких детей отмечаются большие дефекты костей и мягких тканейлица.

Незаращение неба, губы, широко расставленные глаза, запавшая переносица, деформированы и низкорасположены ушные раковины, удлинена нижняя челюсть, микрофтальмия илианофтальмия, колобома, помутнение роговицы,отсутствие переднего мозга.

Отмечаются большиедефекты и пороки развития внутренних органов (сердца, почек, внутренних половыхорганов и пр.).

Такиедети в среднем живут до 3-х месяцев и умирают от сердечной недостаточности илислучайных заболеваний. Дети с синдромомПатау рождались у пожилых матерей.

СИНДРОМТРИСОМИИ группы Е. Впервые этот синдром был описан Дж. Эдварсом в 1960 г. В группуЕ входят 16-я, 17-я и 18-яхромосомы. Они хорошо отличаются одна от другой. Оказалось, что при синдроме Эдварсаутроена18-я хромосома.

Фенотипически этот синдром менееочерчен, чем синдром Патау. Чаще он встречаетсяу девочек. Рождаются они обычно переношенными, маленького роста, сасфиксией, цианотичны. У них выражена долихоцефалия, широкий узкий лоб, выступающийзатылок.

Недоразвита нижняячелюсть, рот маленький, треугольной формы, ушныераковины деформированы, низко расположены; большие деформации кистей, пальцев, свод стопы уплощен, стопаимеет форму качалки, укороченыпальцы, отмечаются выраженные изменения внутренних органов — сердца, почек, дефекты головного мозга, мозжечка и пр.

Характернымявляется очень подвижная кожа, из-за чего образуются характерные складки на шееи других частях тела.

Мальчикиобычноумирают в первые два месяца от сердечной недостаточности или инфаркта, девочкиживут до года. Дети с синдромом Эдварса также рождаютсяу пожилых матерей.

Другихколичественных изменений хромосом (моносомий или трисомий) необнаружено, так как они несовместимы с жизнью. При спонтанных абортах уплодов были обнаружены различные варианты количественных изменений хромосом.Были обнаружены трисомии в группах хромосом А, В, С, G идр., но такие аберрации оказались летальными.

Источник: http://hope.ucoz.ae/publ/sindrom_trisomii_po_kh_khromosome_sindrom_polisomii_po_y_khromosome_sindrom_trisomii_gruppy_d_sindroma_patau_sindrom_trisomii/1-1-0-5

Трисомия – синдром лишней хромосомы: виды, причины, диагностика

Синдром трисомии – X

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями.

Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов.

Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

  1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.

    Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.

  2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса.

    Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.

  3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов.

    У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.

  4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы.

    Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.

  5. Трисомии половых хромосом.

    Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя.

Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет.

Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Трисомия по х-хромосоме

Синдром трисомии – X
кисточка

Трисомия по Х-хромосоме + тетрада фалло с агенезией клапана лёгочной артерии – диагноз или приговор?

У нас с мужем растут уже двое здоровых и умненьких детишек, девочке 11, а мальчику 3 года. Третьего ребёнка не планировали. А тут неожиданно выяснилось, что я опять беременна.

Я вообще против абортов, потому и настояла на своём – прерывать беременность не буду, хотя муж очень сильно испугался – третий ребёнок – финансово очень тяжело будет. Свекровь как узнала, так вообще несколько суток с нами не разговаривала.

С первых месяцев беременность протекала без осложнений и всяких заболеваний, и вроде бы… Читать далее →

Мелисса

100 фактов о моей трисомии-Х, часть 1

Так получилось, что я теперь – фрик со справкой. Радоваться тут нечему. Зато я теперь знаю, почему я такая странная. А странности-то были всегда. Читать далее →

Эльвира

Результаты гистологии. Мносомия Х.

https://www.youtube.com/watch?v=gJQhTTtLRys

Всем привет!!!)))) Получили результаты гистологии: кариотип 45,х. Заключение: моносомия Х. Первый выкидыш- трисомия по 16 хромосоме. Итак, мы имеем две самые популярные причины выкидышей) обе причины – случайность… Вот так. Очень ждала результатов, над….. Читать далее →

Алекса

Моя ЭКО история.

Всем привет!Решила написать свою историю ЭКО. Знаю по собственному опыту, что девушкам, проходящим через подобное испытание, хочется сравнить свои ощущения, свой опыт, найти ответы на мучающие вопросы. Я сама штудировала интернет, читала форумы, чтобы найти позитивные примеры, успокоиться.

Хотя, если честно, иногда можно подвергнуться излишней панике, прочитав негативные истории, неудачные случаи. Надеюсь, мой пример будет хоть в чем-то полезным для кого-то.Сейчас мне 35 лет, мужу 43.Из выявленных проблем – слабовыраженный эндометриоз. Эндометриоидная киста правого яичника – прооперирована в мае 2012…

Читать далее →

Зачатие

Обсудите вашу тему в сообществе, узнайте мнение активных пользователей Бэбиблога

Перейти в сообщество

❣Кристина❣

Когда беременность не наступает…

Когда беременность не наступает… Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей).

Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними. Радуга 10.11.2006, 16:28Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие… что откуда берется и куда попадает…..

Читать далее →

Алекса

Мое 5-е ЭКО…

Всем привет! Решила написать свою историю ЭКО. Знаю по собственному опыту, что девушкам, проходящим через подобное испытание, хочется сравнить свои ощущения, свой опыт, найти ответы на мучающие вопросы. Я сама штудировала интернет, читала форумы, чтобы найти позитивные примеры, успокоиться.

Хотя, если честно, иногда можно подвергнуться излишней панике, прочитав негативные истории, неудачные случаи. Надеюсь, мой пример будет хоть в чем-то полезным для кого-то. Сейчас мне 35 лет, мужу 43. Из выявленных проблем – слабовыраженный эндометриоз. Эндометриоидная киста правого яичника – прооперирована…

Читать далее →

Ольга

Увеличение ТВП, гигрома–возможные генетические болезни, в т.ч. синдром Нунан

Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и кистозная гигрома (обычно -шеи плода) могут сопровождать хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х хромосоме у девочек).  Именно об этом нам говорят врачи после УЗИ, на котором обнаруживаются эти находки. Однако, далеко не всегда причина в изменении количества (или структуры) хромосом.  Увеличение ТВП (кстати, по мнению некоторых врачей, об увеличении ТВП можно говорить, если она больше… Читать далее →

Ирина

Лейомиома матки.Книга:руководство по эндокринной гинекологии

4.4. Лейомиома маткиОпределение понятия.Лейомиома матки (ЛМ) – одна из наиболее часто встречающихся доброкачественных опухолей репродуктивной системы женщины. Опухоль имеет мезенхимальное происхождение и образуется из мезенхимы полового бугорка, окружающей зачатки мюллеровых протоков (рис. 4.8).

Мезенхима является предшественником примитивного миобласта, индифферентных клеток стромы эндометрия и различных клеточных компонентов, из которых образуются сосуды (эндотелиальные, мышечные и периваскулярные клетки).

Развивающиеся из этих зачатков опухоли матки имеют разнообразное строение – лейомиома, ангиома, внутривенная лейомиома, гемангиоперицитома, лейомиосаркома, смешанные мезо-дермальные опухоли и др.Для обозначения данного… Читать далее →

Юля

Мозаичная трисомия Х хромосомы

Уровень мозаицизма 15%. Это заключение микроматричного анализа. Разъясните, плиз, что все это значит????? Читать далее →

SHulia

hla 2 класса_2 совпадения

ситуация спорная, кто-то, я знаю, меня сразу станет убеждать что ЛИТ это счастье, но….. Читать далее →

Анечка

Репродуктивные гормоны и маркеры ФПК

Репродуктивные гормоны и маркеры ФПК Фолликуло-стимулирующий гормон, лютеинизирующий гормон ФСГ и ЛГ секретируются гонадотропными клетками передней доли гипофиза… Читать далее →

Алёна

Трисомия по Х-хромосоме

Добрый день, я попала в группу риска рождения ребёнка с хромосомной анамалией. Сделали анализ на потологию. Показал анализ керотип ворсин плаценты 69,XXX. Сказали что дети, с таким набором хромосом не живут.

Отправляют на преждевременные роды. А я тае не хочу… Не доверяю врачам. Что делать не знаю. Почитала информацию, думаю наверное стоит дать ей жизнь. Тяжело пойти на убийство своего дитя…

Читать далее →

Ольчик

Когда беременность не наступает…

Когда беременность не наступает… Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей).

Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними. Радуга 10.11.2006, 16:28Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие… что откуда берется и куда попадает…..

Читать далее →

Мелисса

100 фактов о моей трисомии Х, часть 2

51. У меня брахидактилия – крошечные ладони с короткими пальцами. Большой и мизинец недоразвиты, не хватает нормальной концевой фаланги. “Просто надо больше работать руками”, говорили мне. Да, я могу ими работать, но могу не все – длины пальцев не хватает.

“Это наследственное, на мать посмотри”, говорили мне. У мамы маленькие ладони, но не настолько. У нее просто нормальная ладонь в малом масштабе. А у меня именно укороченные пальцы.Поэтому в ходу всякие хитрости: я, например, зачерпываю макароны из пакета поварешкой…

Читать далее →

vishenka

Овуляция

ОвуляцияВовсе не обязательно изучать медицину, чтобы научиться понимать и правильно истолковывать то, что происходит в вашем теле.

Женщина непредсказуема в своих действиях, она – “жертва” гормонов! Мужчинам нравится это утверждение, они охотно вспоминают о нем в разных житейских ситуациях, например, если у подруги плохое настроение.

Что касается ученых, то среди них нет полного единства насчет того, как сильно женские половые гормоны влияют на настроение. Бесспорно одно: без месячного цикла женщины не обладали бы репродуктивной способностью. Самый заметный признак месячного цикла… Читать далее →

Sylvana

Овуляция

Вовсе не обязательно изучать медицину, чтобы научиться понимать и правильно истолковывать то, что происходит в вашем теле. Читать далее →

Проблема в эмбрионах?

Девочки, помогите принять правильное решение.Нашей попытке родить малыша – почти 8 лет.За плечами 3 внематочных беременности, параоварильная киста, удаление обеих труб. И с 2011 года 4 неудачные попытки ЭКО. Вначале была клиника ПМЦ на Севастопольском проспекте.

Подсадили двух 3-х дневных эмбриончиков – имплантации нет. На КРИО ничего не осталось. Следующая клиника – ЦПСиР на Севастопольском проспекте по квоте. Подсаживали двух (почему-то двухдневок). Имплантации не было. На КРИО ничего не осталось. Потом по знакомству попала к чудо-доктору Осиной Е.А…

Читать далее →

Анна

Не инвазивный тест

Добрый день, будущие мамы! Это мой первый пост в данном сообществе. Как же приятно здесь оказаться)))Еще перед скринингом я узнала о возможности сделать так называемый не инвазивный тест на определение основных хромосомных патологий.

Искала информацию в интернете и на ББ, конечно, тоже. После скрининга (риск 1:2300, повышен ХГЧ до 2,55 мом) я решила все таки сделать не инвазивный тест. В этом посте хочу поделиться с вами информацией, полученной у генетика. На 100% достоверность не претендую т.к.

я могла что-то… Читать далее →

Елена

Радостная новость от генетика!)))

В понедельник поехала на консультацию к генетику. Она достала заключение хорионбиопсии: Заключение цитогенетического исследования – низкая амниотическая активность клеток, метафазы неполные.

(не получился данный анализ); Заключение молекулярно-цитогенетического исследования – при анализе интерфазных ядер обнаружено: одна копия хромосомы Х, одна копия хромосомы У, по две копии хромосом 13 и 21. У плода мужского пола не обнаружено трисомии по хромасомам 13 и 21 и дисомии по хромосоме Х.

Я понимаю, что то, что я прописала мало кому что говорит, а если сказать… Читать далее →

Анна

ХГЧ < 1.2

Добрый день. Зарегистрировалась сегодня, хотя просматриваю сайт давно.Мы снова начали планировать, после 2-х неудавшихся беременностей (в 2007 – выкидыш, упала, в мае 2013 – ЗБ с генетическим анализом трисомия по всем хромосомам).

После ЗБ прошли врачей, сдали все анализы, пропила по рекомендации врача ОК и вот в октябре мы начали планировать, сделала 17.10.

фолликоометрию (врач сказал примерную дату овуляции) и мы начали особенно стараться (прошу прощение за подробности), вчера не выдержала пошла сдала кровь на ХГЧ – результат < 1,2........ Читать далее →

Алёна Головань

Загвоздки продолжаются…..

Казалось бы…Анализы сданы…Ну что ещё может быть…????!!!Очень трясусь над этой беременностью..Так как первый ребетёнок болеет…Ждёшь со страхом КАЖДОГО анализа..После беды с ВИЧ…1)Пришли анализы на TORCH-комплекс….Я очень боялась токсоплазмы..т.к в 2014 году антител не было..Переодически сама для себя сдавала..А тут страшно-вдруг первичное заражение.

И тут на тебе..У меня уже есть к ним антитела…КОГДА??????????Ну когда я успела???Вобщем и с этой мыслью свыклась…. Начала чесаться…Пузико всё в сыпи…чешется..Расчесала до безобразия,пошла к дерматологу.Вывод:Из-за йодомарина у меня всё это началось.Не пить.Настал черёд первого скрининга…Ноги трясутся..руки трясутся-На…

Читать далее →

ПростоМама

Трисомия по Х хромосоме ( 47, ххх)….

Девочки, может у кого есть дочки с трисомией по х хромосоме, ( кариотип 47, ххх, синдром ” суперженщина”, синдром ХХХ,)? Или может вы сами имеете такой кариотип либо знаете таких женщин….откликнитесь. А то что-то совсем скудновато…… Читать далее →

Ольга

Нормы гормонов

Репродуктивные гормоны и маркеры ФПК  Фолликуло-стимулирующий гормон, лютеинизирующий гормонФСГ и ЛГ секретируются гонадотропными клетками передней доли гипофиза. Гонадотропины ФСГ и ЛГ, хориогонадотропин ХГ и тиротропин ТТГ являются гликопротеинами, молекулы которых состоят из двух ковалентно связанных субъединиц, а и ß .

а-субъединицы ФСГ, ЛГ, ТТГ и ХГ идентичны, а ß-субъединицы специфичны для каждого гормона и определяют их биологическую активность. Небольшое количество свободных субъединиц могут циркулировать в крови, однако возможность любого из биологических эффектов реализуется лишь при условии ассоциации а-цепи…

Читать далее →

Мелисса

100 фактов о моей трисомии Х, часть 3

73. Информация о связи кариотипа 47,ххх и шизофрении -ошибочна. Дело в том, что психиатры лишь недавно признали существование проблем аутистического спектра у взрослых. До этого аутичному человеку старше 18 ставили шизофрению.74.

А еще потому, что, скажем так, на заре развития цитогенетики кариотипировали только пациентов психиатрических больниц ( да и то, естественно, не всех.

) В беседе с генетиком я это формулировала так: “дуры – не потому что у них кариотип неправильный, а оттого, что исследования кариотипа велись на дурах”… Читать далее →

Источник: https://www.BabyBlog.ru/theme/trisomiya-po-h-hromosome

Books-med
Добавить комментарий