ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Основные направления профилактики, ранней диагностики и лечения врожденных и наследственных болезней у детей

ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

_Title Основные направления профилактики, ранней диагностики и лечения врожденных и наследственных болезней у детей_Author

_Keywords

П. В. Новиков , МНИИПиДХ Минздрава России, г. Москва

Профилактика врожденных и наследственных болезней является главным направлением деятельности МГС Российской Федерации и ее значимость возрастает по мере улучшения состояния здоровья населения и здравоохранения, особенно с повышением уровня охраны здоровья матери и ребенка.

Эффективность профилактики наследственной патологии становится особенно заметной в тех регионах, где уровень младенческой смертности ниже 15 на одну тысячу родившихся детей.

Перелом во взглядах на профилактику НБ произошел в 60—70-х годах ХХ века в связи с разработкой методов профилактического лечения, преклинической (в том числе пренатальной) диагностики, методов выявления скрытого носительства патологических генов.

Программа профилактики врожденных и наследственных заболеваний должна базироваться на данных о «грузе» наследственной патологии, который в обобщенном виде составляет 30—60 на 1000 живорожденных. По расчетным данным в России ежегодно рождается от 35 до 75 тысяч детей с наследственными болезнями.

При этом в структуре наследственных болезней доля тяжелых форм патологии составляет около 2 %. Суммарно растет вклад наследственной патологии в структуру причин детской инвалидности, детской заболеваемости, среди госпитализированных детей в больницы общего профиля.

Социальная адаптация у детей с генетически детерминированными состояниями, их нервно-психическое и физическое развитие резко снижены, почти у 75% детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению в школе или к работе.

Важность и необходимость профилактики наследственных болезней, таким образом, определяется с экономической, здравоохраненческой и социальной точек зрения. Пути профилактики наследственной патологии включают следующие уровни: прегаметический (охрана репродуктивного здоровья; охрана окружающей среды); презиготический (медико-генетическое консультирование, искусственная инсеминация, периконцепционная профилактика); пренатальный (внедрение всех видов дородовой диагностики); постнатальный (ранняя идентификация патологии, лечение, профилактика инвалидизирующих расстройств).

Можно выделить несколько организационных форм профилактики врожденных и наследственных болезней:
1) диагностика гетерозиготного носительства;

2) пренатальная (дородовая) диагностика и внутриутробная коррекция патологии плода; 3) преклиническая (досимптоматическая) диагностика; 4) медико-генетическое консультирование; 5) ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению; 6) диспансеризация семей с наследственной патологией; 7) контроль мутагенности факторов окружающей среды и гигиеническая регламентация (профилактика новых мутаций); 8) пропаганда медико-генетических знаний. Главными из них являются: медико-генетическое консультирование на основе точной верификации патологии, доклиническая диагностика болезней у новорожденных, пренатальная диагностика. На решение этих задач направлены приказы Минздрава России «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации»(1993 г.), «О совершенствовании пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний у детей» (2000 г.), «О создании Федеральной системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей» (1997 г.), «О мониторинге ВПР у детей»(1998 г.), а также решения Коллегии и консультативно-методического Совета по медицинской генетике Министерства, использование достижений медицинской генетики и смежных научных дисциплин. Актуальной остается проблема ранней диагностики врожденных и наследственных заболеваний в детском возрасте. Сопоставление направительных и окончательных диагнозов более, чем у 5000 детей, госпитализированных в генетическую клинику МНИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России, показало, что трансформация диагнозов наблюдалась в 65-70% случаев. Наибольшие трудности вызывала идентификация наследственных болезней среди недифференцированных форм патологии, связанных с задержкой нервно-психического развития, отклонений роста и физического развития, множественных пороков и аномалий. Ранняя диагностика базировалась на широком использовании современных методов обследования: массовый скрининг новорожденных на наследственные дефекты обмена (в России — на ФКУ и врожденный гипотиреоз), молекулярно-генетические и цитогенетические исследования, методы аналитической биохимии, хромато-масс-спектрометрии, флюорометрии, флюоресцентного анализа, программы селективного скрининга и др.При обсуждении возможных путей коррекции наследственных болезней правомерно выделить два основных направления, возможности практического использования которых неравнозначны. Первый наиболее перспективный путь — путь радикального устранения генетического дефекта. Генная инженерия, несомненно, открывает широкие возможности в лечении как самого больного, при переносе клонированных генов в соматические клетки, так и в предупреждении заболевания у его потомства, при переносе генов в половые клетки, если внесенный ген будет встроен в геном. Однако, для реализации практического решения этой проблемы потребуются определенные сроки. В связи с этим особенно важное значение в лечении наследственных болезней обмена веществ приобретает второй путь — путь патогенетической, заместительной, корригирующей и симптоматической терапии, при которой предпринимаются попытки нормализации нарушений без прямого воздействия на основной генетический дефект. При лечении наследственных нарушений обмена веществ с известным уровнем и характером метаболического блока нами широко использовались: диетотерапия с исключением поступления с пищей тех веществ, концентрация которых в крови повышена (ФКУ, гомоцистиурия, тирозинемия, болезнь мочи кленового сиропа др.), однако внедрение этого направления сдерживается дефицитом выпуска отечественных спецпродуктов; кофакторная терапия при наследственных нарушениях взаимодействия кофакторов с апоэнзимом (пиридоксина при гомоцистинурии, В-12 при метилмалоновой ацидемии, витамина D и его метаболитов наследственном рахите и др.); гормональная терапия (соматотропины, тироксин, кальцитонин и др.); психостимуляторы и лазерная акупунктура для коррекции умственных дефектов; методы физиотерапии; хирургическая коррекция врожденных пороков и др.

Перспективы дальнейшего прогресса в этой области в значительной мере связаны с расширением и углублением исследований патогенетических механизмов генетически детерминированных состояний, с широким внедрением в практику разнообразных методов пре- и постнатальной диагностики наследственных болезней и дефектов, в частности с углублением и расширением научных разработок в области антенатального диагноза наследственных нарушений обмена веществ. Не менее важно совершенствование методов выявления гетерозиготного носительства, создание Федерального генетического регистра. Важное значение имеет подготовка высококвалифицированных кадров по клинической генетике как в отдельных регионах, так и в масштабе всей страны.

Источник: https://esus.ru/osnovnye-napravleniya-profilaktiki-ranney-diagnostiki-i-lecheniya-vrozhdennyh-i-nasledstvennyh

3.Профилактика наследственных и врожденных заболеваний

ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Большинствонаследственных заболеваний неизлечиваются. Поэтому необходимостараться предотвратить их появление.

Профилактика –комплекс мероприятий, направленных напредупреждение возникновения и развитиянаследственных и врожденных заболеваний.

Особенноважна первичная профилактика – этопредупреждение зачатия больного ребенка.Реализуется это планированием деторожденияи улучшением среды обитания человека.

С точки зренияспециалистов идеальным является желанныйребенок, зачатый на супружеском ложелюбящими здоровыми родителями и именнов желаемое время, но не ложе страстибеспечно и мимоходом.

Планированиедеторождения включает следующие основныепозиции:

  1. Выбор оптимального репродуктивного возраста родителей, который для женщины находится в пределах 20-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с наследственной патологией). Первого ребенка женщине желательно произвести на свет до 25 лет, а последнего – не позднее 40 лет при наличие хорошего здоровья и самочувствия.

Имеетзначение и возраст отца. Частота свежихдоминантных мутаций (особенно в генах),передаваемых мужчинами старше 40 летсвоим детям, в 40 раз больше по сравнениюс мужчинами в возрасте до 35 лет

2.Отказ отдеторождения в браках с кровнымиродственниками.Браки между далеко отстающими друг отдруга в генеалогическом отношениилюдьми создают более высокую вероятностьтого, что благоприятный признак одногоиз родителей станет доминирующим, свозможностью рождения более здорового,более совершенного по набору геновчеловека.

3.Улучшениесреды обитания направлено главнымобразом на предупреждение вновьвозникающих мутаций, особеннодля обеспеченияоптимальных условий для созревания техполовых клеток, которые примутнепосредственное участие в оплодотворении.

Для этого следует:

Вдетородный период (до 45 лет) и женщинам,и мужчинам воздерживаться от курения,злоупотребления алкоголем, другимитоксическими веществами;

За1-2 года до зачатия следует вообщеотказаться от вредных привычек;

За3-5 месяцев до наступления беременностиотказаться от применения лекарств,гормональных контрацептивов, завершитьвсе профилактические прививки;

За1-2 месяца до зачатия соблюдать названныерекомендации особенно тщательно,уменьшить влияние загрязнения окружающейсреды ( чаще выезжать за город, в сельскуюместность, пить очищенную воду и др.),исключить потребление консервированнойпищи, питаться натуральными продуктами,обязательно увеличить потреблениеовощей и фруктов, витаминов и т.п.

4.Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии

Степеньэтого риска можно выяснить примедико-генетическомконсультировании.

Медико-генетическоеконсультирование – это обмен информациеймежду врачом и пациентом. Задача врача– поставить в известность будущихродителей о состоянии генофонда семьи,о возможных опасностях и последствияхпроявления генетических заболеванийу потомства.

Задача пациента– представить врачу необходимуюинформацию, на основе которой он сделаетвывод о наследственности пациента.

Вопрос о зачатииили отказе от деторождения решаютсупруги, опираясь на рекомендацииврача-специалиста.

В медико-генетическиеконсультации обязательно должныобращаться :

  • Здоровые родители, укоторых родился больной ребенок;

  • Семьи, где болен один из родителей;

  • Семьи, имеющие по линии одного из родителей родственников с наследственной патологией,

  • Семьи, где имелись случаи мертворождений детей, самопроизвольных абортов и др.

Такой подход кделу планирования семьи нисколько непротиворечит морально-этическим нормами помогает предотвратить рождение детейс наследственной патологией.

Рекомендованнаялитература по теме, рассмотренной влекции:

  1. Артюнина Г.П., Гончар Н.Т., Игнатькова С.А. Основы медицинских знаний: Здоровье, болезнь и образ жизни (учебное пособие для студентов педагогических вузов) – Псков: 2003, 304 с.

  2. Апанасенко Г.Л., Л.А.Попова. Медицинская валеология.: – Київ, “ здоров’я”, 1998.-стр.90-103

  3. Баев А.А. Геном человека// Человек. – 1995. – № 2. – С. 4-13.

  4. Биологический потенциал человека: генетика, адаптивные возможности и конституции/ В кн. В.П. Казначеева, В.П. Петленко, С.В. Петленко «Етюды интегральной медицины и валеологии». – Санкт-Петербург, 1997. – С. 141 – 196.

  5. Бодров С. В. Проблемы века// Природа и человек. – 1999. – № 1. – С. 8-10.

  6. Вайнер Э.Н. Валеология: Учебник для вузов.-М.: Флинта: Наука, 2002.-стр.40-45.

  7. Валеологія: Навч. Посібник для студентів вищих закладів освіти: /за ред. В.І.Бобрицької.-Полтава: “Скайтек”, 2000.- Ч.1-стр.69-80.

  8. Войтенко В.П. Здоровье здоровых. Введение в санологию. – Киев, «Здоровья», 1991, стр. 152-174.

  9. Валеология человека: софотерапия, здоровье и креативная антропософия/ В кн. В.П. Казначеева, В.П. Петленко, С.В. Петренко «Етюды интегральной медицины и валеологии». – Санкт-Петербург, 1997. – С. 118 – 130.

  10. Иванов В.И. Геном человека// Человек. – 1995. – № 1. – С. 7-20.

  11. Клонирование человеческих существ// Человек.. – 1998. – № 3. – С. 29-32.

  12. Максимов Н. Клоны генома// Знание – сила. – 2000. – № 7. – С. 72-73. 133

  13. Медицинская генетика: Учебник/ Н.П.Боков, А.Ю.Асанов и др.; Под ред. Н.П.Бочкова.-М.: Мастерство; Высшая школа, 2001. – стр.93-123.

  14. Пряхин В. Смерть цивилизации или всеобщее воскрешение?/ / Наука и религия. – 1998. – № 4. – С. 7-9.

  15. Уманский К.Г. Невропатология для всех. Книга 2 – я. – М.: Знание, 1989. – С.60 – 74.

  16. Хаблицкая С. Поклон с того света// Комсомольская правда. – 2000. – 20 окт. – С. 19.

  17. Черносвитов Е.В. Социальная медицина: Учеб. пособие для студ. высш. Учеб. Заведений. – М.: Гуманит. Изд. Центр ВЛАДОС, 2000. – С. 30-35.

Проработавлекцию и рекомендованную литературу,студент должен уметь:

    1. Охарактеризовать процессы, определяющие здоровье человека (по Г.Л.Апанасенко).

    2. Объяснить значение репродуктивного здоровья человека для улучшения демографической ситуации Украины.

    3. Классифицировать наследственные факторы, определяющие здоровье человека.

    4. Иметь представление о возможные причинах «поломки» генов.

    5. Дать определение наследственных заболеваний.

    6. Привести сведения об основных группах наследственных заболеваний.

    7. Привести примеры хромосомных заболеваний, объяснить их причину.

    8. Назвать признаки, позволяющие заподозрить хромосомную патологию у человека.

    9. Привести примеры генных заболеваний.

    10. Объяснить отличия наследственных и врожденных заболеваний.

    11. Рассказать о методах профилактики наследственных заболеваний.

    12. Аргументировать необходимость подготовки будущих родителей к зачатию ребенка.

Источник: https://studfile.net/preview/2412861/page:8/

Books-med
Добавить комментарий