ПРОБЛЕМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Цели, задачи, проблемы медицинской генетики

ПРОБЛЕМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей мед. генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.

Основные разделы медико-генетической помощи:

– профилактика повреждения генов

– общественная (социальная)

– индивидуальная

– диагностика повреждения генов

– прямая

– косвенная

– лечение последствий повреждения генов

– генотерапия

– терапия генов

– терапия генами

– коррекция продукта гена

– коррекция морфологического или биохимического дефекта, вызванного патологическим геном.

Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций.

Концепция генотерапии, по-видимому, появилась сразу после открытия явления трансформации у бактерий и осознания механизмов трансформации клеток животных опухолеобразующими вирусами.

Эти вирусы осуществляли стабильное внедрение генетического материала в геном клетки хозяина, и поэтому тогда же было предложено использовать их, как векторы для доставки желаемой генетической информациии в геном клеток, чтобы в случае необходимости поправлять дефекты генома.

Реальностью генная коррекция соматических клеток стала после 1980-х годов, когда были разработаны методы получения изолированных генов, созданы эукариотические экспрессирующие векторы, стали обычными переносы генов у мышей и других животных.

Исторически генная терапия нацеливалась на лечение наследственных генетических заболеваний, но впоследствии поле её применения, по крайней мере теоретически, расширилось таким образом, что она стала рассматриваться, как потенциально универсальный подход к лечению практически всего спектра болезней, начиная от инфекционных и заканчивая чисто генетическими, наследственными заболеваниями.

Методы генотерапии.Новые подходы к генной терапии соматических клеток можно поделить на две большие категории: генная терапия ex vivo и in vivo. Разрабатываются специфические лекарственные препараты на основе нуклеиновых кислот: РНК-ферменты, модифицированные методами генной инженерии олигонуклеотиды, корректирующие генные мутации in vivo и т. д.

Существует несколько способов введения новой генетической информации в клетки млекопитающих. Это позволяет разрабатывать прямые методы лечения наследственных болезней — методы генотерапии.

Используют два основных подхода, различающиеся природой клеток-мишеней:

– фетальная генотерапия, при которой чужеродную ДНК вводят в зиготу или эмбрион на ранней стадии развития; при этом ожидается, что введенный материал попадет во все клетки реципиента (и даже в половые клетки, обеспечив тем самым передачу следующему поколению);

– соматическая генотерапия, при которой генетический материал вводят только в соматические клетки и он не передается половым клеткам.

Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы – Генные болезни.

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные аберрации.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

Кроме того, имеется ряд моногенных болезней, связанных с дефектами митохондриальных генов, передаваемых преимущественно яйцеклеткой.

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»).

Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие.

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход).

Вопросы для укрепления материала:

1. Что такое митохондрион?

2. Кем и в каком году была открыта митохондриальная ДНК?

3. В каком виде бывают молекулы ДНК в митохондриях?

4. Почему митохондриальные признаки в большинстве случаев наследуются по материнской линии?

5. Встречаются ли наследования митохондриальных признаков по отцовской линии?

6. На какие группы делятся митохондриальные заболевания?

7.Что такое цитоплазматическая мужская стерильность?

8.У каких растений наблюдалась ЦМС?

9. Какие типы существуют ЦМС?

10. Из скольких генов состоит геном человека?

11. Какую часть генома составляют кодирующие белок последовательности?

12. Для чего нужны некодирующие участки ДНК?

13. Какие виды существуют некодирующих объектов?

14. Что изучает медицинская генетика?

15. Что такое генотерапия?

16. Какие методы генотерапии существют?

17. Какие виды существуют наследственных заболеваний?

Лекция 13.Генетика популяции и ее эволюция. Структура вида, граница вида

Цель лекции:Укрепить знания студентов о структуре и границах вида, объяснить значимость этих знаний для понимания появления и становления популяций.

План:

1. Генетика популяции и ее эволюция

2. Структура вида, граница вида

3. Генетическая структура популяций. Закон Харди-Вайнберга. Полиморфизм и гетереогенность

4. Отбор и селекция. Аутбридинг, инбридинг, отдаленная гибридизация

Источник: https://studopedia.su/6_32569_tseli-zadachi-problemi-meditsinskoy-genetiki.html

44. Проблемы медицинской генетики

ПРОБЛЕМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Медицинскаягенетика(или генетика человека, клиническаягенетика,генопатология)— область медицины,наука, которая изучает явлениянаследственности и изменчивости вразличных популяциях людей, особенностипроявления и развития нормальных ипатологических признаков, зависимостьзаболеваний от генетическойпредрасположенности и условий окружающейсреды. Задачей мед. генетики являетсявыявление, изучение, профилактика илечение наследственных болезней,разработка путей предотвращениявоздействия негативных факторов средына наследственность человека. Медицинскаягенетика – важный раздел современнойгенетики, изучающий роль наследственныхфакторов в возникновении патологическихсимптомов и признаков в организмечеловека. Человек, как объект генетическихисследований сложен и вместе с темудобен. Сложность связана с существованиемряда ограничений, возникающих припроведении научного эксперимента.Например, к человеку абсолютно неприменимметод экспериментальной гибридизации,не всегда возможно одновременноеобследование представителей трех иболее поколений семьи и т.д. С другойстороны, бурное развитие молекулярнойи клеточной биологии существеннорасширило наши представления обиохимических, физиологических,молекулярных и других важных процессах,происходящих в организме здоровогочеловека, что позволяет судить о тонкихпатогенетических механизмах отдельныхклинических симптомов и заболеваний.Известно, что наследственные болезни- это часть общей наследственнойизменчивости человека как биологическоговида, обеспечивающей его эволюцию иприспособление к меняющимся условиямвнешней среды. Кроме того, существуетдовольно много человеческих популяций,характеризующихся высоким уровнеминбридинга и изоляции. Изучение такихпопуляций позволяет судить о механизмахраспространения мугантных генов иподдержания их частоты на определенномуровне из поколения в поколение. Задачеймедицинской генетики является выявление,изучение, профилактика и лечениенаследственных болезней, а такжеразработка путей предотвращения вредноговоздействия факторов среды нанаследственность человека.

45. Роль наследственности и среды в обучении и воспитании

Генетическийпотенциал человека ограничен во времени,причем довольно жестко. Если пропуститьсрок ранней социализации, он угаснет,не успев реализоваться. Ярким примеромэтого утверждения являются многочисленныеслучаи, когда младенцы силой обстоятельствпопадали в джунгли и проводили средизверей несколько лет.

После возвращенияих в человеческое сообщество они немогли уже в полной мере наверстатьупущенное: овладеть речью, приобрестидостаточно сложные навыки человеческойдеятельности, у них плохо развивалисьпсихические функции человека.

Это иесть свидетельство того, что характерныечерты человеческого поведения идеятельности приобретаются толькочерез социальное наследование, толькочерез передачу социальной программы впроцессе воспитания и обучения.

Дляпонимания роли наследственности и средыв онтогенезе человека важное значениеимеют такие понятия, как «генотип» и«фенотип».

Генотип—это наследственная основа организма,совокупность генов, локализованных вего хромосомах, это генетическаяконституция, которую организм получаетот своих родителей.

Фенотип—совокупность всех свойств и признаковорганизма, сформировавшихся в процессеего индивидуального развития. Фенотипопределяется взаимодействием организмас условиями среды, в которых протекаетего развитие.

В отличие от генотипафенотип изменяется в течение всей жизниорганизма и зависит от генотипа и среды.Одинаковые генотипы (у однояйцевыхблизнецов), оказавшись в различныхсредах, могут давать различные фенотипы.

С учетом всех факторов воздействияфенотип человека можно представитьсостоящим из нескольких элементов.

Кним относятся: биологическиезадатки, кодируемые в генах; среда(социальная и природная); деятельностьиндивида; ум (сознание, мышление).

Исходяиз сложной структуры фенотипа человека,можно сказать, что предметом евгеники, является только один — первый изуказанных элементов. Представителиевгеники абсолютизируют именно его. Вто же время социальные элементы фенотипачеловека остаются вне их поля зрения.В этом состоит ограниченность позициипоследователей данной теории.

Взаимодействиенаследственности и среды в развитиичеловека играет важную роль на протяжениивсей его жизни. Но особую важность оноприобретает в периоды формированияорганизма: эмбрионального, грудного,детского, подросткового и юношеского.Именно в это время наблюдается интенсивныйпроцесс развития организма и формированияличности.

Наследственностьопределяет то, каким может стать организм,но развивается человек под одновременнымвлиянием обоих факторов — и наследственности,и среды.

Сегодня становится общепризнанным,что адаптация человека осуществляетсяпод влиянием двух программ наследственности:биологической и социальной.

Все признакии свойства любого индивида являютсярезультатом взаимодействия его генотипаи среды. Поэтому каждый человек есть ичасть природы, и продукт общественногоразвития.

Стакой позицией сегодня согласнобольшинство ученых. Разногласие возникаеттогда, когда речь заходит о ролинаследственности и среды в исследованииумственных способностей человека. Однисчитают, что умственные способностинаследуются генетически, другие говорято том, что развитие умственных способностейопределяется влиянием социальной среды.

Точноеопределение понятия «умственныеспособности» также представляет собойдовольно трудную задачу. Интеллектуальныеспособности весьма разнообразны исвоеобразны. Человек может быть гениальнымшахматистом и плохим артистом (поэтом,математиком и т.д.), и наоборот.

Но дажесама процедура применения тестов наопределение IQ имеет свои недостатки,которые отмечают многие ученые. Например,при определении IQ многое зависит отучета социальной среды, уровня и характеравоспитания и образования испытуемых,их организованности, внимательности,собранности и даже темперамента.

Результаты тестирования так же зависятне только от испытуемых, но и от тестирующих— какие вопросы задаются, для какойцели, из какой области или деятельностии т.д.

Получается, что если детям, которыевоспитывались на улице, задать вопросо том, как надо вести себя в обществе, ау детей аристократов спросить, например,о правилах кулачного боя, то, вероятно,IQ и тех, и других будет невелик и вомногом одинаков.

Такимобразом, исчерпывающие сведения обумственных способностях людей с помощьюIQ получить достаточно трудно. «Тем неменее, — отмечает А.П.

Пехов, — большоеколичество независимых исследований,выполненных почти в 10 странах,свидетельствует о том, что индивидуальныеразличия в коэффициен­тах умственныхспособностей обусловлены какнаследственностью, так и средой».

Приэтом автор ссылается на исследованияамериканских ученых, которые определялиIQ у однояйцевых близнецов, воспитываемыхвместе и раздельно, т.е. в условияходинаковой и разной среды. Выяснилось,что у раздельно воспи­тываемыхблизнецов различия между коэффициентамибыли большими, чем у близнецов, живущихвместе. Т.к.

генотип у однояйцевыхблизнецов идентичен, полученныерезультаты указывают на существенноевлияние среды на умственное развитиеличности. То, что умственные способностиопределяются не только наследственностью,но и средой, подтверждается и другимиисследованиями.

Говоряо биологическом наследовании человека,следует иметь в виду, что не толькоположительные задатки, но и умственнаянеполноценность часто обусловленыгенотипом. Так, если один из однояйцевыхблизнецов, имеющих, как уже отмечалось,практически одинаковый генотип,заболевает шизофренией, то в 69% заболеваетею и второй.

В случае слабоумия у одногов 97% этот недуг проявляется и у другого,тогда как у разнояйцевых близнецов —только в 37%. Высокий процент умственноотсталых людей рождается тогда, когдаодин или оба родителя неполноценны вэтом отношении.

При исследованииродословной детей с умственной отсталостьюоказывалось, что даже в том случае, когдародители были совершенно нормальными,у них обнаруживались родственники сподобными заболеваниями.

Источник: https://studfile.net/preview/6019326/page:30/

Books-med
Добавить комментарий