Понятие об аутосомах ,их количестве ,функциях

23. Понятие о кариотипе, аутосомах и половых хромосомах

Понятие об аутосомах ,их количестве ,функциях

Изучение под микроскопом кариотипа человека осуществляется с помощью цитогенетического метода.

Кариотип-совокупность хромосом, характерных для соматических клеток данного организма.

Идеограмма (систематизированный кариотип)- графическое изображение хромосом с учетом их абсолютной и относительной длины, центромерного индекса, наличие второй перетяжки и спутника.

Понятие Кариотип введено сов. генетиком Г. А. Левитским (1924). Кариотип — одна из важнейших генетических характеристик вида, т.к. каждый вид имеет свой Кариотип, отличающийся от Кариотип близких видов (на этом основана новая отрасль систематики — так называемая кариосистематика).

Постоянство Кариотип в клетках одного организма обеспечивается митозом, а в пределах вида — мейозом. Кариотип организма может изменяться, если половые клетки (гаметы) претерпевают изменения под влиянием мутаций.

Иногда Кариотип отдельных клеток отличается от видового Кариотип в результате хромосомных или геномных так называемых соматических мутаций. Кариотип диплоидных клеток состоит из 2 гаплоидных наборов хромосом (геномов), полученных от одного и др. родителя; каждая хромосома такого набора имеет гомолога из др.

набора. Кариотип самцов и самок могут различаться по форме (иногда и числу) половых хромосом, в таком случае они описываются порознь. Хромосомы в Кариотип исследуют на стадии метафазы митоза. Описание Кариотип обязательно сопровождается микрофотографией или зарисовкой.

Для систематизации Кариотип пары гомологичных хромосом располагают, например, по убывающей длине, начиная с длинной пары ;пары половых хромосом располагают в конце ряда.

Пары хромосом, не различающихся по длине, идентифицируют по положению центромеры (первичной перетяжки), которая делит хромосому на 2 плеча, ядрышкового организатора (вторичной перетяжки), по форме спутника и др. признакам. Исследованы Кариотип несколько тыс. диких и культурных видов растений, животных и человека.

Аутосомы – парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела человека 44 Аутосомы (22 пары)

Половые хромосомы – хромосомы, содержащие гены, определяющие половые признаки организма.

В кариотипе (качественном и количественном наборе хромосом) женщин половые хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины – 1 одна крупная равноплечая половая хромосома, другая – маленькая палочковидная хромосома.

Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые хромосомы – XY. Женский организм формирует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами (гомогаметный организм), а мужской организм формирует гаметы неодинаковые по половым хромосомам (X и Y).

У птиц, бабочек и некоторых видов рыб гомогаметен мужской пол. У петуха кариотип обозначается XX, а у курицы – XY.

24. Пол, его предопределение (прогамное, сингамное, эпигамное)

Пол — это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении.

Пол особи может определяться:

а) до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола);

б) в момент оплодотворения (сингамное определение пола);

в) после оплодотворения (эпигамное определение пола).

До оплодотворения пол определяется у некоторых организмов в результате разделения яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые (более крупные) после слияния с мужской гаметой дают самок, а вторые (мелкие) — самцов.

У коловраток, способных размножаться помимо обычного полового размножения с оплодотворением, партеногенетически, часть партеногенетических яйцеклеток во время развития лишается половины хромосом.

Из таких яиц развиваются самцы, а остальная часть дает начало самкам.

У морского кольчатого червя бонеллия определение пола происходит в процессе онтогенеза: если личинка садится на дно, из нее развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец.

У подавляющего же большинства эукариот пол закладывается в момент оплодотворения и определяется генотипически хромосомным набором, который зигота получает от родителей. Клетки мужских и женских особей животных организмов различаются по паре хромосом.

Эту пару называют половыми хромосомами (гетеросомами) в противоположность остальным — аутосомам. Половые хромосомы принято обозначать как Х – и Y-хромосомы.

В зависимости от их сочетания у и организмов различают 5 типов хромосомного определения пола:

1) XX, ХО (O обозначает отсутствие хромосом) встречается у видов Protenor (насекомые);

2) XX, XY — он характерен, например, для дрозофилы, млекопитающих (в том числе и для человека);

3) XY, XX — этот тип определения пола характерен для бабочек, птиц, рептилий;

4) ХО, XX — наблюдается у тли;

5) гаплодиплоидный тип ( 2n, n) встречается, например, у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки — из оплодотворенных диплоидных.

Конкретные механизмы, связывающие развитие мужского или женского пола с определенным сочетанием половых хромосом у разных организмов различен. У человека, например, пол определяется наличием Y-хромосомы: в ней есть ТДФ-ген, он кодирует тестикул – детерминирующий фактор, который определяет развитие мужского пола.

У дрозофилы же в Y-хромосоме находится ген фертильности, ответственный за плодовитость самца, а пол определяется балансом числа Х-хромосом и числа наборов аутосом (обычный диплоидный организм содержит, соответственно, два набора аутосом). В Х-хромосомах расположены гены, определяющие развитие по пути самки, а в аутосомах — по пути самца.

Если отношение количества Х-хромосом к количеству наборов аутосом равно 0,5, то развивается самец, а если — 1, то самка.

Помимо нормальных самцов и самок иногда появляются интерсексы — особи, по своим половым признакам занимающие промежуточное положение между мужским и женским полом (не путать с гермафродитами!). Это может быть вызвано как анеуплоидией по половым хромосомам в гаметах, так и различными нарушениями (например, гормональными) в процессе дифференцировки пола.

У большинства организмов среди потомков получается 50 % самцов и 50 % самок, так как в норме расщепление по полу подчиняется законам обычного моногибридного скрещивания между гомо- и гетерозиготой, для гибридов которого характерно расщепление в соотношении 1:1.

Источник: https://studfile.net/preview/6066225/page:6/

Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом

Понятие об аутосомах ,их количестве ,функциях

Пол – это совокупность признаков и свойств организма , определяющих его участие в размножении

Первичные половые признаки – морфофизиологические особенности организма , обеспечивающие образование гамет , их сближение и соединение при оплодотворении – наружные и внутренние органы размножения ( половые железы и выводящие протоки , добавочные железы , органы внутриутробного развития , наружные половые органы и т. д.)

Вторичные половые признаки – совокупность внешних признаков и особенностей , обеспечивающих обнаружение и привлечение партнёра ( их развитие контролируется гормонами , синтезируемыми первичными половыми органами – половыми железами )

· Подавляющее большинство животных предствлено особями двух полов – мужского и женского

· Соотношение полов в популяциях раздельнополых организмов в среднем 1 : 1 ( у людей в среднем на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков ) ; такое соотношение полов обеспечивает максимальную вероятность встречи самцов и самок и поддержание оптимальной численности популяций ; в дальнейшем эти соотношения могут сильно изменяться в силу неодинаковой выживаемости особей разного пола ( у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин составляет 85 : 100 , а к 85 годам – 50 : 100 )

· Развитие признаков пола генетически контролируется , т. к. закономерно воспроизводтся в ряду поколений и наследуется как менделирующий признак

· Самцы и самки различаются по набору хромосом

Аутосомы – хромосомы одинаковые в клетках мужских и женских особей ( образуют гомологичные пары )

Половые хромосомы (гетеросомы) пара хромосом , отличающиеся у разных полов по морфологии и заключённой в них генетической информации

· Большую из половых хромосом принято называть X(икс) – хромосомой , меньшую Y (игрек) -хромосомой ( у некоторых животных Y- хромосома может отсутствовать )

· Зигота человека и других организмов потенциально бисексуальна . Главным фактором , сдвигающим фенотип в мужскую сторону , является Y-хромосома . Выбор направления происходит на 6 -10 неделе эмбриогенеза

· В Y- хромосоме человека находится ген дифференцировки семенников , которые вырабатывают гормоны , обеспечивающие развитие мужских вторичных половых признаков( при отсутсвии Y-хромосомы зачаточные репродуктивные органы дифференцируются в яичники и у зародыша развиваются женские половые признаки )

· Пол будущего организма определяется сочетанием половых хромосом в зиготе в момент оплодотворения

· В зависимости от сочетания половых хромосом в зиготе различают 5 типов определения пола :

1. XX , XY- у всех млекопитающих ( в том числе у человека ) , дрозофилы

2. XY , XX – у части насекомых ( бабочек , ручейников ) , птиц , рептилий , некоторых амфибий и рыб

3. XX , X0 ( нет Y- хромосомы ) – нек.насекомые : клопы, прямокрылые ( кузнечики)

4. X0 , XX – у тли

5. гаплоидно – диплоидный ( 2n , n ) встречается , например , у пчёл : самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яиц , самки – из оплодотворённых диплоидных ( эти организмы не имеют половых хромосом )

· Пол особи может определяться : до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом ( прогамное определение пола ); в момент оплодотворения ( сингамное определение пола →чаще всего ) ; после оплодотворения ( эпигамное определение пола ) – у морского кольчатого червя бонеллия , если личинка садится на дно , из неё развивается самка , а если прикрепляется к хоботку взрослой самки , то самец

· У дрозофилы Y – хромосома по размеру близка к к X- хромосоме , однако она генетически инертна , т. к. состоит в основном из гетерохроматина и играет незначительную роль в определении пола (особи с кариотипом X0 внешне типичные самцы , но стерильные , а особи с кариотипом XXY – плодовитые самки )

· У многих организмов пол определяется не столько сочетанием в зиготе X- иY-хромосом , сколько соотношением числа X-хромосом и наборов аутосом – половой индекс ( у нормальных самок половой индекс равен 1 ( 2X : 2 А ) , у нормальных самцов – 0,5 ( XY: 2А ) ; при половом индексе более 1 ( 3X : 2А развиваются сверхсамки , при величине ниже 0,5 – самцы , при значении более 0,5 , но менее 1 ( 2X : 3А развиваются интерсексы

Интерсексы – особи , занимающие по половым признакам промежуточное положение между самцами и самками ( не путать с гермафродитами )

· При утрате X- хромосомы одной из клеток на стадии первого деления зиготы развивается организм , половина клеток которого имеет нормальный кариотип (2АXX ) , несёт признаки самки, а другая половина, клетки которой лишены одной X- хромосомы ( 2АXО ) , имеет признаки самца – явление гинандроморфизма

Гинандроморфы – организм , одна часть которы , включая половые желез , женског, а другая – мужского типа

Аутосомное наследование– это наследование признаков , гены которых локализованы в аутосомах

Сцеплённое с полом наследование– это наследование признаков , гены которых локализованы в половых хромосомах ( открыто Т. Х.Морганом )

признаки , сцеплённые с полом , наследуются не в соответствии с законами Менделя

у человека признаки , наследуемые через Y- хромосому , могутбыть только у лиц мужского пола , а наследуемые через X- хромосому – у лиц обоих полов

признаки , наследуемые через Y-хромосому , называются голандрические ( голандрическое наследование )

Y- сцеплённое ( голандрическое наследование )– наследование признаков , гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям ( фенотипически проявляются в каждом поколении )

– у человека таких генов совсем немного : гипертрихоз ( развитие волос по краю ушной раковины , перепонки между пальцами , ген дифференцировки семенников

по генам , локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-,так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -XаXа ; у мужчин все гены X-хромосомы , даже рецессивные , сразу же проявляются в фенотипе ( такой организм называют гемизиготным

Гемизиготные признаки– признаки , гены которых локализованы только в одной ( X или Y ) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме (по ↑ генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен)

X – сцеплённое наследование – У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков ; подавляющее их число гемизиготны ( т. е.

не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме ) – это дальтонизм , гемофилия , атрофия зрительного нерва , несахарный диабет → для женщин (а) для мужчин (А) ( в силу их гемизиготности ) ; м\б промежуточный характер проявления признака у гетерозигот → окраска шерсти у кошек.

Гены общих гомологичных участков ( локусов ) , имеющиеся и в X- и в Y-хромосоме образуют синапсис при коньюгации , возможен кроссинговер.

Гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщин.

признаки гомологичных участков называются неполно ( частично ) сцеплённымис полом.

Признаки , ограниченные поломпризнаки , гены которых локализованы в аутосомах , но проявляющиеся в зависимости от пола ( у одного пола признак проявится , у другого – нет )

· Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов

· Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей ( самцы рогаты , а самки безроги ) или яйценоскость птиц , облысение у человека

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Источник: https://studopedia.ru/12_191875_genetika-pola-mehanizmi-opredeleniya-pola-nasledovanie-priznakov-stseplennih-s-polom.html

Что такое аутосомные хромосомы? / биология

Понятие об аутосомах ,их количестве ,функциях

аутосомные хромосомы все они являются хромосомами, которые не имеют половых признаков. У людей они переходят от хромосомы 1 к 22, поскольку хромосома 23 – это та, которая обеспечивает сексуальные характеристики и отличается по X и Y..

У людей есть 44 аутосомных или аутосомных хромосомы, так как они всегда в парах, являясь диплоидным геномом человека. Плюс 23-й алосома, то есть хромосома с половой характеристикой, геном человека состоит из 46 хромосом..

Характеристика аутосомных хромосом

Автосомы не всегда имеют одинаковый размер. Самой большой аутосомой является хромосома 1, которая содержит 2800 генов во внутренней части, за ней следует хромосома 2, которая имеет 750 генов во внутренней части..

Обычно каждый из диплоидных наборов хромосом наследуется от каждого из родителей. Автосомы каталогизированы в количестве от 1 до 22, приблизительно в зависимости от размера пар, в то время как алосомы классифицируются буквами X или Y. У самок две Х-хромосомы (ХХ), а у самцов – одна из каждой один (XY).

Однако аутосомы могут иметь гены для определения половой принадлежности, не будучи специфически хромосомой с такими признаками сексуальной идентификации, как хромосомы X или хромосомы Y. Гены входят в пары, один ген каждой пары принадлежит матери, а другой ген – отец.

Все человеческие аутосомы были тщательно отслежены и идентифицированы путем экстракции клеточных хромосом, а затем окрашены каким-либо типом красителя, обычно Гимзы. При этом можно разработать цитогенную карту или кариограмму, где каждая хромосома указана в виде числа, размера и формы упорядоченным образом..

Благодаря этим исследованиям можно выявить генетические аномалии в определенных хромосомах, которые вызывают заболевания наследственной передачи, как в случае трисомии.

Идентифицируя хромосомы, у которых есть эти изменения, можно проследить начало заболевания или синдрома и с этим быть в состоянии обеспечить решения и профилактическое лечение.

Генетические нарушения в аутосомах

Генетические расстройства аутосом могут возникать по нескольким причинам. Наиболее распространенными являются дефекты в разделении гомологичных клеток, которые соответствуют клеткам оплодотворения родителей или передаче через менделевское наследование гена, который имеет доминирующий паттерн. Это известно как доминантные аутосомы и рецессивные аутосомы:

Аутосомно-доминантное наследование

При этих видах заболеваний дефекты могут передаваться детям обоего пола, и, как правило, один из родителей также проявляет заболевание. Ребенок в этом случае должен унаследовать только одну копию поврежденного аллеля для проявления заболевания.

Одна ненормальная аутосома из 22 аутосом, которые соответствуют хромосомам каждого из родителей, может вызывать аутосомно-доминантное расстройство. Если эта аутосома является доминантной, хотя у другого родителя она нормальная, она будет доминировать в его присутствии в геноме ребенка.

Однако это также может произойти как новое условие, если ни один из родителей не имеет аномального гена.

Если у отца аутосомно-доминантное расстройство, у него есть 50% вероятность того, что такое же расстройство будет передано его сыну. Это происходит при каждой из беременностей и независимо от того, что один из братьев уже имеет состояние.

С другой стороны, если ребенок пациента с доминирующим вегетативным расстройством не унаследует аномальный ген, он не будет развиваться или передавать болезнь.

Некоторыми примерами аутосомно-доминантных расстройств являются болезнь Хантингтона и синдром Марфана..

Аутосомно-рецессивное наследование

В этом случае необходимо наличие двух копий аномального гена, чтобы у ребенка могло возникнуть и развиться заболевание или синдром.

Если пациент страдает аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, это означает, что у каждого из его родителей была дефектная копия гена, но ни у одного из них не было признаков или симптомов, связанных с заболеванием или синдромом..

Эти типы расстройств не встречаются в каждом поколении семьи. Фактически, у каждого человека есть один шанс из четырех унаследовать аномальный ген от обоих родителей и развить болезнь или мутацию. В отличие от этого, существует 50% вероятность наследования аномального гена от одного из родителей или другого.

В случае беременности существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует один из ненормальных генов и будет иметь другие нормальные гены; и 25% вероятности того, что вы не получите никаких ненормальных генов – или что, с другой стороны, вы мутируете оба гена и развиваете болезнь.

Некоторыми примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются муковисцидоз и серповидноклеточная анемия..

Анеуплоидия аутосом

Анеуплоидия является второй категорией основных хромосомных мутаций и возникает, когда число хромосом ненормально. Таким образом, организм с анеуплоидией имеет другое количество хромосом, чем его исходный набор хромосом. Наиболее распространенными анеуплоидиями являются трисомии и моносомии..

Это обычно происходит из-за сбоя в фазе разделения клетки, то есть задержки во время процесса мейоза хромосомы.

Тем не менее, наиболее распространенной причиной, как правило, является мейотическая не дизъюнкция Во время процесса две хромосомы остаются вместе, а один полюс остается пустым. Это чаще встречается во время мейоза, чем митоза, но это может происходить в обоих процессах.

В случае трисомии одной из наиболее частых является трисомия хромосомы 21, которая приводит к появлению людей с синдромом Дауна, состоянием с особыми характеристиками, такими как задержка роста, отличительные черты лица и некоторая умеренная умственная отсталость. Другими известными трисомиями являются аутосомы 13 или 18. Многие из них не совместимы с жизнью.

Хотя причина анеуплоидии на самом деле не известна, материнский возраст всегда был одним из факторов, которые следует учитывать. Это происходит потому, что ооциты женщины одного возраста и с возрастом клетки могут снизить свою способность поддерживать хромосомную тетраду во время процесса мейоза.

Следует отметить, что наибольшее количество аномалий хромосом происходит у аутосом. Поэтому комплексное изучение генов позволит предотвратить и избежать наследственных генетических нарушений и заболеваний.

ссылки

  1. Медицинское определение аутосомной хромосомы. Восстановлено от medicinenet.com.
  2. Получено с Wikipedia.com.
  3. Сколько у человека аутосом? Восстановлено с reference.com.
  4. Аутосомно-доминантный. Получено с medlineplus.gov.
  5. Каковы различные способы наследственного генетического заболевания? Получено с ghr.nlm.nih.gov.
  6. Введение в генетический анализ. 7-е издание. Получено с ncbi.nih.gov.
  7. Аутосомные аномалии. Восстановлено от anthro.palomar.edu.

Источник: https://ru.thpanorama.com/articles/biologa/qu-son-los-cromosomas-autosmicos.html

Books-med
Добавить комментарий