Наследственность и здоровье

Наследственность и здоровье

Наследственность и здоровье

Известно, что наследственные заболевания являются результатом тесного взаимодействия наследственных и средовых факторов.

Если для одних наследственных болезней в развитии патологического процесса ведущая роль принадлежит генетическим факторам или только генетическим факторам (болезни обмена веществ, хромосомные болезни), то для развития других заболеваний необходимо тесное взаимодействие как генетических, так и внешнесредовых факторов (диабет, подагра, ишемическая болезнь сердца, хронический алкоголизм, бронхиальная астма, язвенная болезнь и др.).

К наследственной патологии человека относится обширный круг заболеваний различных нозологических классов: сердечно-сосудистые заболевания, болезни обмена веществ, эндокринной системы, кожи, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания и т.д. Раньше врачи считали, что наследственные болезни встречаются редко.

Действительно, различные ферментопатии, ихтиоз, ювенильная и врожденная глаукома бывают только в отдельных семьях и составляют малую долю от общей заболеваемости населения. Однако существует ряд широко распространенных наследственных болезней и предрасположений. Частота, например, сахарного диабета и шизофрении в популяциях разных стран близка к 1\%.

По данным Международной федерации по диабету, в мире насчитываются десятки миллионов больных диабетом. К числу наследственных относятся такие широко распространенные пороки зрения, как близорукость, дальнозоркость, цветовая слепота (она встречается у 0,5\% женщин и 8\% мужчин).

К болезням с наследственным предрасположением принадлежат атеросклероз, гипертоническая болезнь,

ишемическая болезнь сердца, шизофрения, хронический алкоголизм, а также многие врожденные пороки развития.

У человека, по данным OMIM (электронная версия каталога наследственных признаков человека В. Маккьюсика), в настоящее время описано более 13 тыс. наследственных признаков и примерно 50\% из них составляют наследственные заболевания и врожденные пороки развития, из которых более 2 тыс. это тяжелые инвалидизирующие расстройства.

Из этого огромного количества наследственных заболеваний сегодня около 1 тыс. уже могут быть выявлены еще до рождения ребенка. По обобщенной сводке ВОЗ, благодаря применению новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности. В 70-х годах ХХ в.

объем генетического груза (хромосомные, моногенные, мультифакториальные болезни) на весь период жизни человека составлял 10,5\%. В 2000 г. этот груз увеличился до 75\% (данные Научного Комитета по действию атомной радиации при ООН). Исходя из этого, можно предположить, что в начале XXI в.

у каждого человека, доживающего в среднем до 70 лет, должен проявиться какой-нибудь наследственный дефект.

По данным медиков, в нашей стране только 10\% здоровых людей. По сводным данным многих отечественных и зарубежных исследователей, в педиатрических клиниках около 50\% больничных коек занято больными с наследственными заболеваниями или болезнями с наследственным предрасположением (Гинтер Е.К., 2003).

Обобщая данные научной литературы за 30 лет, к неутешительному заключению пришел Ю.П. Алтухов. По его заключению, около 50\% первичного генофонда не воспроизводится в следующем поколении (спонтанные аборты – 15\%; мертворожденные – 3\%; неонатальная смертность – 2\%; смертность до наступления репродуктивного периода – 3\%; 20\% лиц не вступают в брак; 10\% браков бесплодны).

По заказу общественной организации March of Dimes, занимающейся помощью детям с врожденными недугами, в 193 странах мира было проведено исследование по распространенности врожденных пороков развития.

Учитывались пороки наследственной или частично наследственной природы.

В результате проведенной работы было сделано заключение, что в мире каждый 16-й новорожденный имеет серьезные генетические отклонения, которые возникают за счет плохой экологии, воздействия вредных химических веществ, некоторых

видов инфекций, попадающих в организм будущей матери, а также кровнородственных браков, а также поздних родов. Врожденные дефекты обычно проявляются до 20 лет у каждого 10-го молодого человека.

Ежегодно во всем мире рождается около 8 млн детей с серьезными генетическими или врожденными пороками, большинство из которых появляются в странах со средними и низкими уровнями дохода.

В развивающемся мире генетические и врожденные расстройства являются второй по значимости причиной смертности в младенческом и детском возрасте и составляют при рождении от 25 до 60 случаев на 1000 человек (доклад Секретариата ВОЗ, 2005 г.). Как правило, наследственная патология охватывает все жизненные этапы человека: от рождения до глубокой старости.

Основой эволюционного развития на Земле всех живых организмов является наследственность и изменчивость – два противоположных свойства, которые тесно связаны между собой.

Под наследственностью понимается способность живых организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность, а также определенную схему индивидуального развития (онтогенез) в специфических условиях среды.

Под изменчивостью понимается способность всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые морфологические и функциональные признаки, отличающие их от своих родителей.

Процессы, которые определяют изменчивость, весьма неоднородны. Одни из них оказывают модифицирующее влияние и могут проявляться только в виде ненаследственных разнообразных признаков.

Другие же могут приводить к серьезным изменениям генотипа и, следовательно, передаваться по наследству.

Исходя из этого выделяют фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную) изменчивость.

В свою очередь, генотипическая изменчивость подразделяется на комбинативную (рекомбинационную) изменчивость и мутационную изменчивость. Комбинативная изменчивость возникает в результате трех механизмов:

1) перекомбинации родительских генов (механизм кроссинговера), при этом сами гены в результате такого перемешивания не изменяются, но возникают их новые сочетания, которые приводят к появлению новых организмов с другим генотипом и фенотипом;

2) случайных встреч гамет при оплодотворении;

3) независимого расхождения гомологичных хромосом; при нарушении такого расхождения в дочерние клетки в ходе митоза могут попасть одна, две и более материнских или отцовских хромосом, которые приведут к хромосомным нарушениям или явлению однородительской дисомии. Однородительская дисомия – явление, при котором одна пара хромосом представлена хромосомами от одного из родителей.

Источник: https://yamedik.org/biologiya/bio_gen_st_yan/nasledstvennost_y_zdorove/

Процессы, определяющие здоровье (по г.Апанасенко)

ВоспроизведениездоровьяФормированиездоровьяПользованиездоровьяОбновлениездоровья
  • Состояние генофонда;
  • Состояние репро-дуктивной фун-кции родителей, ее реализация;
  • Здоровье родите-лей;
  • Условия протека-ния беременнос-ти;
  • Состояние служ-бы родовспомо-жения;
  • Наличие право-вых актов, которые охраня-ют генофонд и беременность.
  • Состояние окружающей среды.
  • Культура и характер производства, состояние производственной среды;
  • Социальная активность индивида;

Наследственность– присущее всем организмам свойствопередавать потомству характерные чертыстроения, индивидуального развития,обмена веществ. .

Чтоже дети наследуют, кроме внешнегосходства? Оказывается очень многое:особенности строения и функций нервнойсистемы, опорно-двигательного аппарата,характер обменных процессов, адаптационныевозможности, уровень реагирования навоздействие внешних факторов, степеньвосприимчивости к инфекционнымзаболеваниям, то есть основные отличияиммунной системы. Однако не нужнопонимать это прямолинейно: если у коготов роду была наследуемая патология, тоона обязательно повторится. Нет, такойабсолютной зависимости в природе несуществует. Ведь ребенок наследуетпризнаки и от родителей, и от дедушек ибабушек, и от всех предшествующихпоколений. Так что генетический портреткаждого человека является сложнейшимсплавом наследуемых признаков –сложнейшим и неповторимым, что иопределяет его индивидуальность.Потомуто мы так похожи на своих родичейи так отличаемся от них.

Генетический материал принадлежит кбиологическим, внутренним факторамздоровья, детерминируя его с рождения,и составляет как бы «капитал здоровья».

Ген– этоэлементарная единица наследственности,представлен отрезком молекулы ДНК. Посовременным оценкам, у человека имеетсяоколо 30-40 тыс. генов, каждый из которыхобусловливает определенную функцию ворганизме

Генофондсовокупностьгенов вида или популяции.

Хромосома– нитевидные структуры клеточногоядра, содержащие наследственнуюинформацию; главным химическим компонентомхромосом является ДНК. У человека имеется23 пары хромосом (22 пары – соматическиеи 1 пара- половые хромосомы).

Мутация(лат mutatio- изменение, перемена)изменениев наследственных структурах (ДНК, ген,хромосома).

Изменчивость – свойство живойсистемы приобретать в процессеиндивидуального развития новыеструктурно-функциональные признаки иособенности развития, отличающиеся отродительских. Она может быть ненаследственная(фенотипическая) и наследственная(генотипическая)

По наследству могут быть переданыпризнаки не только нормального, но иизмененного болезненного, патологическогосостояния организма.

Как указывалосьранее, эксперты ВОЗ в 80-х годах прошлогостолетия определили ориентировочноесоотношение различных факторовобеспечения здоровья современногочеловека, выделив в качестве основныхчетыре производных.

Из них генетическиефакторы определяют 20% здоровья каждогоиз нас.

Генетическиефакторы, влияющие на здоровье, могутбыть:

  • укрепляющие – здоровая наследственность, отсутствие морфо — функциональных предпосылок возникновения заболевания;
  • ухудшающие– наследственные заболевания и нарушения, наследственная предрасположенность к заболеваниям.

Наследственныезаболевания – это заболевания, вызываемыенарушениями в генетическом аппаратеполовых клеток одного из родителей илиу более отдаленных предков. Однако совсем недавно выделена группагенетических заболеваний, возникающихв результате мутаций в соматическихклетках (генетические соматическиеболезни, к которым относят некоторыеопухоли, отдельные пороки развития)

Хромосомыполовых клеток (и гены) могут подвергатьсявредным влияниям в течение всей жизнибудущих родителей.

Возможныепричины«поломки» генов:

  • неблагоприятные экологические факторы

химическоезагрязнение окружающей среды и , связанноес этим поступление в организм химическихмутагенов- нитратов, диоксина, которыйпризнан в ООН средством экологическогогеноцида;

физическоезагрязнение окружающей среды(радиоактивное)

Острота и масштабностьвлияния загрязнения окружающей средына генетический фон связана с тем, чтоэкологические нарушения не локальны,а захватывают большие регионы и дажецелые континенты (радионуклидный следЧернобыля, пестициды в Арктике и пр.).Для обеспечения генетической безопасностичеловека необходима система генетическогомониторинга в популяциях людей,проживающих в регионах с разнойэкологической обстановкой.

  • рост используемых в пищевой промышленности и быту синтетических препаратов (некоторые пищевые добавки, пестициды и др.);
  • неконтролируемое использование фармакологических средств (особенно цитостатики, иммунодепрессанты, психотропные и другие препараты); Существует более трех десятков лекарственных препаратов, способных спровоцировать действие мутантного гена
  • вредные привычки родителей (употребление алкоголя, наркотиков). Особую опасность представляют нарушения ЗОЖ родителей в период созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении.
  • психические перегрузки;
  • близкородственные браки. Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровно-родственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Объяснение вреда кровнородственных браков следует искать в том, что вероятность встречи редкого патологического гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встречается ген, тем легче он даст двойную сходную комбинацию при близкородсьвенных браках, которыеспособствуют тому, что мутантные гены, преобладающее большинство которых пребывает у обоих родителей в «молчащем» (рециссивном) состоянии, комбинируются в организме ребенка и ведут к проявлению болезни. Например, в Закарпатской, Ивано-Франковской областях в селах, разделенных по национальному признаку – румынских, венгерских и других – преобладают и в наше время близкородственные браки. Именно там отмечено рождение большого числа слабых слепых детей.

.Наследственныезаболевания следует отличать отврожденных,признаки которыхвыявляются сразу после рождения.Врожденными могут быть различныеуродства, дефекты, обезображивающиевнешность ребенка, инфекционныезаболевания. Не всякое врожденноезаболевание относится к наследственным.

Врожденное заболевание или уродствоможет быть вызвано внутриутробнымзаражением плода какой-либо инфекцией(врожденный сифилис, токсоплазмоз),действием каких-либо вредоносныхфакторов на организм женщины и плодатольков период данной беременности(рентгеновское излучение, курение, приемалкоголя и др.

), но не быть результатоманомалии в генетическом аппаратеродителей и, следовательно, не повторятьсяпри последующих беременностях.

Точнотакже не каждое наследственное заболеваниеявляется врожденным: непосредственнопосле рождения проявляется около 25% изних, другие – к трем годам жизни, к концупубертатного периода, а некоторые(главным образом – болезни с наследственнойпредрасположенностью) – после 20-30 лету взрослых.

Источник: https://studfile.net/preview/2412861/page:6/

Урок на тему

Наследственность и здоровье

14.09.2018г. 8 класс урок №4

Тема: Наследственность и здоровье. Наследственные болезни. Медико-генетическое консультирование.

Цель: ознакомиться с понятием «наследственность»; формировать понимание взаимосвязи наследственности и здоровья. формировать у учащихся общее представление о значении генетики человека для медицины, об особенностях человека, как объекта изучения генетики.

Планируемые результаты обучения:

Личностные: знание основных принципов и правил отношения к живой природе, основ здорового образа жизни и здоровьесберегающих технологий; формирование ценности здорового и безопасного образа жизни; усвоение правил индивидуального и коллективного безопасного поведения в чрезвычайных ситуациях, угрожающих жизни и здоровью людей.

Метапредметные: умение самостоятельно определять цели своего обучения, ставить и формулировать для себя новые задачи в учёбе и познавательной деятельности, развивать мотивы и интересы своей познавательной деятельности; умение организовывать учебное сотрудничество и совместную деятельность с учителем и сверстниками; работать индивидуально и в группе.

Предметные: Характеризоватьдоминантные и рецессивные признаки человека. Раскрывать характерные закономерности наследования основных признаков человека. Объяснятьсвязь генов и хромосом.

Аргументироватьпредставления о наследственной информации как общем свойстве всех живых организмов. Описыватьроль медико-генетического консультирования в диагностике аномалий у человека.

Объяснять наследственную предрасположенность к отдельным заболеваниям.

Оборудование: презентация, рабочая тетрадь, учебник.

Ход урока:

  1. Оргмомент

  2. Проверка домашнего задания

  1. Работа по тетради с. 4-5.

  2. В чем отличие соматических клеток от половых?

  3. Как называется процесс деления клетки?

  4. Назовите стадии митоза.

  5. Охарактеризуйте все стадии митоза.

  6. Что такое мейоз?

Рассмотрите слайд1. Что он нам демонстрирует? (Наследственность).

Что будет темой нашего урока?

Запись темы урока в тетрадь. (слайд 2)

Сформулируйте цели урока.

  1. Изучение нового материала

  1. Наследственность и здоровье

Работа в группах по п.5 учебника Л.Н.Сухорукова, В.С.Кучменко «Биология. Человек»

Найти определения предложенным терминам, привести примеры.

1 группа – наследственность, хромосома.

2 группа – ген, генотип.

3 группа – признак, фенотип.

4 группа – доминантный признак, рецессивный признак.

Далее обсуждение результатов работы, по ходу показ презентации.

Наследственность(слайд 4)

Хромосома (слайд 5)

Ген (слайд 6)

Генотип (слайд 7)

Фенотип, признаки (слайд 8)

Доминантные и рецессивные признаки (слайды 9-13)

Физминутка для глаз (слайд 14)

  1. Наследственные болезни и здоровье.

Вспомним А.С.Пушкина:

Родила царица в ночь

Не то сына, не то дочь,

Не мышонка, не лягушку,

А неведому зверюшку…

А возможно ли такое в жизни человека?(ответы детей, рассуждения должны подвести к наследственным заболеваниям).

Хочу вспомнить слова Л. Н. Толстого:

  • «Быть хорошо рожденным – право каждого ребенка» (слайд 15)

Это зависит от генотипа родителей.

Наследственные болезни связаны с нарушениями генного аппарата зародышевых клеток (слайд 16).

??? Работа с учебником п. 7 с. 22-23. Найдите ответ на вопрос:

Какие бывают группы наследственных заболеваний?

Ответы обучающихся. Далее дополнение учителя.

  1. Генные заболевания(слайд 17-19)

  2. Хромосомные заболевания (слайд 20-21)

Физминутка (слайд 22)

Есть болезни, которые часто путают с наследственными(слайд 23)

Врожденные болезни – это связанные с повреждениями зародыша, происходящими в процессе его развития.

  • В этот период плод наиболее чувствителен к вирусным инфекциям, лекарственным препаратам, курению, алкоголю

Их причины (слайды 24-27)

Чтобы снизить риск рождения детей с наследственными и врожденными заболеваниями существуют медико-генетические консультации.(слайды 28-31)

  1. Сформулировать правила, которые помогут иметь в будущем здоровое потомство.

  2. Дайте оценку своей работы на уроке?

  3. Чем вам запомнился урок?

  • П. 5 и 7.
  • Подготовить рассказ об одном наследственном заболевании.

Источник: https://infourok.ru/urok-na-temu-nasledstvennost-i-zdorove-3229742.html

Наследственность и ее влияние на здоровье (стр. 1 из 3)

Наследственность и здоровье

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ

ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

РОССИЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ТОРГОВО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

ИФ ГОУ ВПО РГТЭУ

Кафедра коммерции, товароведения и экспертизы товаров

Учебная дисциплина: Физическая культура

Наследственность и ее влияние на здоровье

Курсовая работа

студент

(фамилия, имя, отчество)

4 курса очной формы обучения 5

по специальности 080401 Товароведение и экспертиза товаров 5

(код, наименование специальности)

Проверил:

5

(Ф.И.О., ученая степень, ученое звание)

5

Оглавление

Введение………………………………………………………………………………..3

Наследственность……………………………………………………………………..5

Наследственные болезни……………………………………………………………..7

Профилактика и лечение наследственных болезней………………………………..11

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных

заболеваний и врожденных пороков развития у человека…………………………14

Заключение……………………………………………………………………………..17

Библиографический список………………………………………………………….18

Введение

Физическое и психическое здоровье необходимо рассматривать в динамике, а именно как процесс, изменяющийся на протяжении жизни человека. Здоровье во многом зависит от наследственности и возрастных изменений, которые происходят в организме человека по мере развития.

Способность организма сопротивляться воздействиям вредных факторов определяется генетическими особенностями адаптивных механизмов и характером их изменений. Согласно современным представлениям, большую роль в становлении адаптационных механизмов (примерно на 50%) играет период раннего развития (до 5—8 лет).

Сформировавшаяся на этом этапе потенциальная способность к сопротивлению вредным факторам реализуется и постоянно совершенствуется. Но это лишь задатки, которые необходимо развивать.

Допустим, родился ребенок с отягощенной наследственностью, т.е. у него имеется поврежденный мутантный ген, который, циркулируя в роду еще до времени его рождения, отметил его наследственные свойства — генотип.

Значит ли это, что ребенок обязательно заболеет? Фатально ли это? Оказывается, нет. Это означает лишь, что у него имеется предрасположенность, для реализации которой требуются те или иные провоцирующие раздражители.

Работами генетиков доказано, что при благоприятных условиях поврежденный ген может и не проявить своей агрессивности. Здоровый образ жизни, общий здоровый статус организма могут «усмирить» его агрессивность. Неблагоприятные условия внешней среды почти всегда усиливают агрессивность патологических генов и могут спровоцировать болезнь, которая бы при иных обстоятельствах не проявилась.

А если с наследственностью все благополучно, как будут развиваться события тогда? Если родители здоровы и у них родился здоровый ребенок, значит ли это, что он будет здоров всю жизнь?

Отнюдь, поскольку можно унаследовать от родителей богатырское здоровье и значительно ухудшить его за несколько лет. И в то же время можно родиться со слабым здоровьем, но приложив усилия, укрепить его.

Таким образом, уровень здоровья индивида зависит от генетического «фона», стадии жизненного цикла, адаптивных способностей организма, степени его активности, а также кумулятивного влияния факторов внешней (в том числе социальной) среды.

Наследственность

Под наследственностью понимается воспроизведение у потомков биологического сходства с родителями.

Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие общее, что делает человека человеком, и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга.

Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор.

Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства – карликовость.

К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

По наследству передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей.

Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках. Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил.

Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Но педагоги и психологи признают, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность.

Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания.

Наследственные болезни

Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя.

Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации.

Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.

Наследственные болезни – передающиеся потомству болезни, обусловленные изменением наследственной информации — генными, хромосомными и геномными мутациями. Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами.

Врожденными называют болезни, которые выявляются с рождения; они могут быть связаны как с наследственными, так и с экзогенными факторами. Например, пороки развития могут возникать не только при генетических нарушениях, но и в результате действия на зародыш инфекционных.

факторов, ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств. Наследственные болезни не всегда бывают врожденными, поскольку многие из них проявляются не сразу после рождения, а спустя несколько лет, иногда десятилетий.

В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также употреблять термин «семейные болезни», т. к. последние могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни или профессиональными традициями семьи.

Известно около 3000 наследственных болезней и синдромов, определяющих довольно значительный «генетический груз» человечества. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы:

— моногенные, обусловленные дефектом одного гена;

— полигенные (мультифакторные), связанные с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды;

— хромосомные, возникающие вследствие изменения количества или структуры хромосом.

Моногенные болезни чаще всего обусловлены мутацией структурных генов. По типу наследования моногенные болезни делят на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом.

По аутосомно-доминантному типу наследуются главным образом болезни, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (напр., гемоглобина).

К ним относят некоторые наследственные заболевания почек, Марфана синдром, гемохроматоз, некоторые виды желтухи, нейрофиброма-тоз, миоплегию семейную, талассемию и др.

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, когда один рецессивный ген ребенок получает от отца, а второй — от матери. Вероятность рождения больного ребенка со-ставляет 25%. Аутосомно-рецессивный тип наследования наиболее характерен для болезней обмена, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов.

Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе половых хромосом, т. е. у мальчиков (девочки имеют половой набор XX). Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, болезни Гунтера и др.

Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, ХУ, ХО и др.), т. е. независимо от пола. Данный тип наследования прослеживается при рахитоподобном заболевании — фосфат-диабете.

По фенотипическому проявлению моногенные наследственные болезни делят на болезни обмена веществ, обусловленные отсутствием или снижением активности одного или нескольких ферментов; болезни, связанные с нарушением синтеза структурных белков; иммунопатологию; болезни, обусловленные нарушением синтеза транспортных белков; патологию свертывающей системы крови, переноса веществ через клеточные мембраны, синтеза гормонов, репарации ДНК. Наиболее обширную и изученную группу моногенных наследственных болезней составляют болезни обмена веществ (энзимопатии). Нарушение синтеза структурных белков (белков, выполняющих пластические функции) — вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазия и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефрито-подобных заболеваний — синдрома Альпорта (характеризуется гематурией, тугоухостью) и семейной гематурии. Генная мутация может привести к патологии иммунной системы; наиболее тяжело протекает гаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы. Нарушение синтеза гемоглобина — транспортного белка крови, обусловленное генной мутацией, лежит в основе развития серповидно-клеточной анемии. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генетически детерминированные нарушения синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови приводят соответственно к развитию гемофилии А, В или С. Примером заболевания, вызванного наследственным дефектом переноса веществ через клеточные мембраны, может служить цистинурия, обусловленная нарушением мембранного транспорта цистина и диаминокарбоновых кислот (аргинина, лизина и орнитина) в почках и кишечнике. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется повышением экскреции цистина с мочой, развитием нефролитиаза и интерстициального нефрита. К заболеваниям, связанным с генетическим дефектом синтеза гормонов, относят наследственный гипотиреоз, обусловленный нарушением синтеза тиреоидных гормонов. В стадии изучения находятся заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов репарации ДНК (восстановления ее измененной молекулы). Нарушение репарации ДНК установлено при ксеродерме пигментной, анемии Фан-кони, системной красной волчанке и некоторых других болезнях.

Источник: https://mirznanii.com/a/132121/nasledstvennost-i-ee-vliyanie-na-zdorove

Влияние и роль наследственности в жизни человека

Наследственность и здоровье

Вы, наверное, уже имеете общее представление о том, что такое наследственность — это то, что передается от родителей детям и оказывает влияние на их здоровье и физические характеристики.Если вы хотите узнать больше о влиянии наследственности на здоровье, а также физические и умственные характеристики, читайте далее.

Роль наследственности

Гены играют важную роль в определении наших физических характеристик. Но чтобы узнать, как работают гены, нужно вспомнить кое-что из биологии. Клетки в организме человека содержат вещество под названием дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). ДНК образует структуры, называемые хромосомами.

Большинство клеток в организме человека содержит 23 пары хромосом, а в общей сложности 46. Но сперматозоиды и яйцеклетки имеют только 23 непарных хромосомы. Ребенок получает половину хромосом от яйцеклетки матери, а вторую половину — от сперматозоида отца. Мальчик получает Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Девочки получают Х-хромосому от каждого из родителей.

Гены — это секции или сегменты ДНК, которые переносятся на хромосомах и определяют специфические характеристики человека, такие как состояние здоровья, цвет волос и т.д. Некоторые характеристики определяются одним геном, другие же — комбинацией генов.

Наследственность — это передача генов от одного поколения другому. Это то, что сделало вас таким, какой вы есть сегодня. Роль наследственности велика, но окружающая среда также вносит свой вклад.

ДНК содержит четыре химических вещества — аденин, гуанин, тимин и цитозин — которые нанизаны по определенному паттерну на очень тонкие гибкие нити в клетке.

Паттерны ДНК — это коды для производства белков, химических веществ, которые дают организму возможность функционировать и развиваться. Гены содержат инструкции для изготовления белков организма.

Когда ваши клетки дублируются, они передают эту генетическую информацию новым клеткам.

Гены могут быть доминирующими или рецессивными. Доминирующие гены оказывают эффект, даже если есть только одна копия этого гена в паре. Чтобы у человека было рецессивное заболевание или характеристика, он должен иметь ген на обеих хромосомах пары.

Иногда клетки могут содержать варианты информации в генах. Это называется мутацией гена. Это часто происходит, когда клетки стареют, подвергаются воздействию определенных химических веществ или радиации.

К счастью, клетки, как правило, распознают эти мутации и исправляют их самостоятельно. Иногда, однако, они могут привести к ухудшению здоровья, например, к развитию некоторых видов рака.

Если мутация гена существует в яйцеклетке или сперматозоиде, дети могут унаследовать мутировавший ген от своих родителей.

Влияние наследственности на здоровье

Существует более 4000 заболеваний, вызываемых генетическими вариациями.

Но обладание генетической мутацией, которая может вызвать заболевание, не означает, что у человека обязательно разовьется эта болезнь.

Так как вы унаследовали ген от каждого из родителей, обладание одним геном болезни может и не причинить вам никакого вреда. Нормальный ген может дать вашему телу возможность изготавливать нормальный белок.

Вполне возможно, что многие люди обладают 5-10 вариациями генов (генами болезни). Проблемы возникают тогда, когда ген болезни является доминирующим или когда тот же самый рецессивный ген болезни присутствует на обеих хромосомах пары. Проблемы также возникают, когда несколько генетических вариаций взаимодействуют друг с другом или с окружающей средой. Это повышает восприимчивость к болезням.

Если человек является обладателем доминантного гена болезни, он, как правило, заболевает и каждый из его детей будет иметь 50% шанс унаследовать ген и получить заболевание. Болезни, вызванные доминантным геном, включают в себя ахондроплазию, синдром Марфана и болезнь Хантингтона.

Люди, которые имеют один рецессивный ген заболевания, называются носителями. У них, как правило, не развивается болезнь, потому что они имеют нормальный парный ген.

Однако когда два носителя заводят совместного ребенка, он имеет 25% шанс получить ген болезни от обоих родителей и, соответственно, получить заболевание.

Муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и болезнь Тея-Сакса вызываются такими рецессивными генами болезни.

Некоторые рецессивные генетические вариации переносятся только на Х-хромосоме, а это значит, что болезнь может развиться только у наследника мужского пола, потому что он является обладателем всего одной Х-хромосомы. У женщин две Х-хромосомы, поэтому они должны наследовать две копии рецессивных генов, чтобы получить заболевание. Такие болезни включают в себя нарушение свертываемости крови, гемофилию и дальтонизм.

Иногда, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, новая клетка может получить слишком много или слишком мало хромосом. Большинство детей, рожденных с синдромом Дауна, который связан с задержкой умственного развития, имеют дополнительную хромосому номер 21.

Люди, обеспокоенные тем, что они могут нести определенные вариации генов, могут пройти генетическое тестирование, чтобы узнать существует ли риск развития болезни у их детей.

Беременные женщины могут также пройти тестирование, чтобы узнать, есть ли у плода генетические болезни или нет.

Генетическое тестирование обычно включает в себя взятие образца крови, кожи или амниотической жидкости, и проверку его на наличие признаков генетических заболеваний или расстройств.

Генная терапия

Генная терапия — это перспективное поле для медицинских исследований. В генной терапии исследователи пытаются внедрить копии здоровых генов в клетки с вариациями или недостающими генами, чтобы здоровые гены взяли верх. Для доставки здоровых генов в целевые клетки часто используются вирусы, так как многие вирусы могут помещать в клетки собственную ДНК.

Но с генной терапией пока что много проблем. Ученые до сих пор не идентифицировали каждый ген и его назначение в человеческом организме. Огромными усилиями ученых в ходе «Проекта генома человека» недавно была завершена карта всего генома человека.

Но уйдет много лет на то, чтобы выяснить, что делает каждый из генов и каковы возможные взаимодействия между ними. Ученым пока неизвестно, играют ли гены какую-либо роль в развитии большинства болезней и если играют, то какую именно.

Кроме того, существуют серьезные трудности при размещении нормальных генов в клетках таким образом, чтобы это не вызвало проблем во всем организме.

Также есть опасения, что люди могут попытаться изменять гены с неэтичными целями. Никто не знает, каковы будут долгосрочные последствия такого рода изменений. Тем не менее, многим людям с генетическими заболеваниями, генная терапия дает надежду. Надеемся, что достижения в области генной терапии дадут возможность нынешнему и будущим поколениям жить лучшей и более здоровой жизнью.

Кроме наследственности, есть еще фактор окружающей среды, который также играет важную роль в развитии различных заболеваний. При надлежащих мерах предосторожности, человек может избежать некоторых болезней, которые передаются по с генами. Изменение образа жизни способно помочь избежать некоторых наследственных заболеваний и повысить качество жизни.

Источник: http://BonFit.ru/health/genetika/rol-i-vliyanie-nasledstvennosti/

Books-med
Добавить комментарий