НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И СРЕДА. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Доклад: Медико-генетическое консультирование

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И СРЕДА. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Результаты нашего экспресс-опроса показали: среди посетителей сайта бытуют самые разные мнения относительно медико-генетического консультирования как такового.

Встречались негативные оценки этого вида медицинской помощи, по-видимому, основанные на личном печальном опыте общения с врачами. К сожалению, такой опыт в наше время – не такая уж и редкость. Абсолютное же большинство отзывов носили индифферентный характер.

Скорее всего это обусловлено дефицитом информации о медицинской генетике и ее пользе для семьи, планирующей деторождение.

По-видимому, предыдущая статья в “Календаре беременности” не сумела в должной мере раскрыть полезный потенциал консультации врача-генетика. С целью восполнить этот пробел мы решили поместить на сайте серию публикаций.

Что такое медико-генетическое консультирование?

Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

Акцент на “профессиональной” не случайность. Дело в том, что оценка вышеупомянутого риска требует от врача-консультанта специальных знаний и навыков, наличия в его распоряжении достаточного количества времени, а также мощной информационной базы (в идеале – автоматизированной).

Поэтому, консультировать семью должен только сертифицированный врач-генетик, работающий в специальном учреждении – центре, консультации или кабинете (см. ниже.) В других случаях не исключены серьезные погрешности при оценке риска, которые могут привести семью к неверному решению.

Кому показано медико-генетическое консультирование?

В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение.

Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий.

Но “тотальное” медико-генетическое консультирование – чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу генетику только при наличии факторов риска – особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких “семей риска” – около 10%.

Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно – от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.

Решить, нужна ли Вам консультация генетика поможет информация, размещенная ниже.

Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?

Такие широкие показания обусловлены фактом: риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

Этот риск складывается из многих составляющих:

наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков

свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов

неблагоприятных физических, химических и пр. влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона

аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).

Простейшая оценка “навскидку” покажет – любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок – не превышает 5%. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование.

В ряде же случаев такой риск исчисляется в более высоких цифрах – в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.

Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?

На приеме у врача-генетика “взвешиваются” все основные составляющие вышеуказанного риска.

Наиболее трудоемкий процесс – оценка сегрегационного генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков.

Такой груз имеется у каждого человека – ведь было бы наивным полагать, что вездесущий мутационный процесс совершенно не затронул гены ваших прародителей. Это можно расценить как претензию на статус “Человека Идеального”.

На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.

Оценка сегрегационного груза в семье начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит “работать” врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации.

Вы можете придти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме.

Источник: https://www.bestreferat.ru/referat-18592.html

Наследственность и среда. медико-генетическое консультирование

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И СРЕДА. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Генеалогический метод изучения генетики человека. Цели и задачи медико-генетического консультирования. Проспективное и ретроспективное консультирование. Планирование семьи.

1.

Составьте родословную по данным анамнеза. Пробанд – больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет троих здоровых детей, вторая – здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед и бабка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную, определите по какой линии передается предрасположение к болезни? 2. Составьте родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда, его брат и сестра – здоровы. Две тетки по линии матери здоровы: обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабка по материнской линии здоровы. По отцовской линии: дед, бабушка и тетки здоровы. Дети дяди (сын и дочь) – здоровы. У тетки – сын больной эпилепсией. Составив родословную, определите, по какой линии передается предрасположенность к болезни? > 3. Пробанд – здоровая замужняя женщина, обратившаяся в медико-генетическую консультацию по вопросу о прогнозе заболевания у потомства в связи со случаями маниакально-депрессивного психоза в семье. Ее родители, брат и сестра здоровы. Сестра имеет здорового ребенка. По материнской линии – тетка, две ее дочери, дед и бабка здоровы. По отцовской линии имеются здоровые тетка и дядя. Двоюродный брат от тетки пробанда здоров, двоюродная сестра от дяди болеет маниакально-депрессивным психозом. Этой же болезнью страдала сестра бабки по отцовской линии. Сама бабка и дед здоровы. Муж пробанда, две сестры его, племянница и родители мужа здоровы. Дед и бабка тоже были здоровы. Составьте родословную, определите, через кого из поколения дедов передается ген предрасположенности к болезни. 4. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивно наследуемое, прогрессирующее расстройство координации движений). Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы – здоровы. Брат мужа и две сестры жен здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе: два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тетки, двоюродный брат, дед и бабка здоровы. а) Составив родословную, отметьте тех членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения. б) Подтверждает ли родословная рецессивный характер наследования болезни? 5. Составьте родословную семьи со случаем врожденной катаракты. Пробанд – мужчина, страдающий катарактой, которая была также у матери и деда по материнской линии. Дядя, тетка со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца – здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда, сын здоров, а дочь страдает врожденной катарактой. а) Составив родословную (четыре поколения), определите тип наследования болезни в этой семье. б) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.

6.

Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшенна (атрофия скелетной мускулатуры с быстрым развитием и тяжелым течением). Пробанд – больной миопатией мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы. а) Составив родословную, отметьте тип наследования болезни в этой семье. б) Укажите гетерозиготных членов родословной. 7. Сборник «Воспоминания о Рахманинове» (1967) не только раскрывает специфику жизни и творчества композитора, но и позволяет подробно восстановить его родословную. Прадедом Сергея Васильевича был Герасим Иевлевич Рахманинов. Сын его Александр Герасимович женился на Марии Аркадьевне, урожденной Бахметьевой. Рано овдовев, Мария Аркадьевна вторично вышла замуж за М. Ф. Мамановича. Сыновья ее как от первого, так и от второго брака – Аркадий Александрович Рахманинов и Ф. М. Маманович – унаследовали любовь матери к музыке и были очень талантливы. Аркадий Александрович был женат на Варваре Васильевне, урожденной Павловой. У них было девять детей: Василий, Мария, Варвара, Юлия, Анна, Александр. Имена еще троих в сборнике не упоминаются. Василий Аркадьевич женился на Любови Петровне – дочери генерала Петра Ивановича Бутакова и Софьи Александровны, урожденной Литвиновой. У Василия Аркадьевича и Любови Петровны было шесть детей: Елена, Владимир, Сергей (будущий композитор), Софья, Варвара и Аркадий. Сестра Василия Аркадьевича – Мария Аркадьевна вышла замуж за Андрея Ивановича Трубникова. У них было две дочери – Ольга и Анна. Вторая тетка С. В. Рахманинова – Варвара Аркадьевна – была замужем за Александром Александровичем Сатиным. У Сатиных было пять детей: Александр, Наталья, Софья, Владимир и Мария. Наталья Александровна в 1902 г. стала женой Сергея Васильевича. Юлия Аркадьевна – третья тетка композитора – была замужем за Ильей Матвеевичем Зилоти. Они имели дочь Варвару и двух сыновей: Александра и Дмитрия. Александр Ильич Зилоти был всего на 10 лет старше своего двоюродного брата Сергея, но в период обучения его в Московской консерватории был уже профессором и учителем будущего композитора. Александр Ильич Зилоти впоследствии много помогал С. В. Рахманинову в пропаганде его творчества. Он был женат на Вере Павловне Третьяковой — дочери Павла Михайловича – основателя Третьяковской галереи. Из детей Александра Ильича и Веры Павловны в «Воспоминаниях» названы Александр, Лев, Вера, Оксана и Кариена. Еще одна тетка С. В. Рахманинова – Анна Аркадьевна – была замужем за Григорием Филипповичем Прибытковым. Их сын Аркадий с женой Зоей Николаевной имели трех дочерей – Зою, Елену и Татьяну. Из других ближайших родственников в «Воспоминаниях» упоминается дядя С. В. Рахманинова Александр Аркадьевич и его дочь Лидия. У Сергея Васильевича и Натальи Александровны было две дочери: Ирина и Татьяна. Ирина Сергеевна была замужем за Петром Григорьевичем Волконским, у них была дочь Соня. Татьяна Сергеевна вышла замуж за Бориса Юльевича Конюс. Из их детей упоминается лишь сын Александр. Составьте родословное дерево семьи Рахманиновых по этим данным. 8. Н. П. Кончаловская в книге «Дар бесценный» (1974) описывает родословную своего деда Василия Ивановича Сурикова. Казачий род Суриковых испокон веков нес караульную службу. Сыну Петра Сурикова, есаулу Петру Петровичу, в одной из стычек с иногородцами выбили глаз стрелой из лука. С той поры прозвали его Петром Кривым. У Петра Кривого было три сына: Иван, Матвей и Степан. У каждого из них тоже были сыновья: Василий Иванович, Василий Матвеевич и Александр Степанович. У Василия Ивановича Сурикова был сын Иван, а у этого Ивана – сын Василий, которому и суждено было стать художником. Отец художника Иван Васильевич Суриков служил регистратором в суде. Его жена – казачка Прасковья Федоровна Торгошина – обладала большой фантазией, сама придумывала узоры для вышивки ковров и шалей, умела вязать кружева. По линии отца у будущего художника было два дяди – Марк и другой, как и Васин отец, Иван. По линии матери у Василия было три родных дяди: Иван Федорович, Гаврила Федорович и Степан Федорович и один двоюродный дядя – Иван Александрович Торгошин. У Ивана Васильевича и Прасковьи Федоровны были еще дети – родные брат и сестра Васи – Екатерина и Александр. Кроме них у Васи была еще двоюродная сестра Таня – дочь Степана Федоровича, и две троюродные сестры – дочери Ивана Александровича Торгошина. Сестра будущего художника Катя вышла замуж за казака Сергея Васильевича Виноградова. Василий Иванович Суриков – художник – женился на Елизавете де Шарет. У них было две дочери – Оля и Лена. Отец жены художника капитан Август де Шарет был известным революционером. Его жена – Мария – дочь эмигрировавшего во Францию декабриста Александра Свистунова. В семье Августа и Марии де Шарет был сын Михаил и четыре дочери, старшая из которых Соня, а младшая Елизавета. Составьте родословное дерево семьи художника. 9. Пробанд – нормальная женщина – имеет пять сестер, две из которых однояйцовые близнецы, две – двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец – шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры – все пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормально пятипалые. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину. 10. Ш. Ауэрбах (1969) приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были шестипалыми, Элла и Ричард – пятипалыми. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением рук. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было шесть детей: одна дочь и два сына нормально пятипалые, две дочери и один сын – шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери – все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две, их дочери и три сына были пятипалыми. Определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях: а) Брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда.

б) Брака Сары с сыном Дэвида.

Источник: https://med-books.info/gennyie-bolezni-nasledstvennyie/nasledstvennost-sreda-mediko-geneticheskoe.html

Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И СРЕДА. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии.

Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.

Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический.

В случае необходимости для обследования больного привлекаются врачи других специальностей.

Достаточно часто применяются разнообразные методы общего клинико-лабораторного исследования: гормональные, радиологические, иммунологические и т.д.

Для уточнения диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии.

Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Если пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье может повториться тяжелая трагедия.  Часто родители или другие родственники больного испытывают чувство «вины» за произошедшее в семье несчастье.

В таком случае необходимо объяснить пациентам случайность и независимость действия генетических факторов от воли человека. Беседа врача-генетика должна способствовать предупреждению рождения больного ребенка в семье.  Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения.

Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребенка принимается только семьей.

Проспективное и ретроспективное консультирование

За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребенка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребенка.

Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственника.

Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций. В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки.

Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье.

Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики моногенных и мультифакториальных наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности.

Первое подобное исследование было проведено в США в популяции евреев-ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амавротической идиотией Тея-Сакса.

Это аутосомно-рецессивное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности тестировали на гетерозиготное носительство данной патологии. Если оба супруга имели ген заболевания, то при беременности проводилось исследование плода. В результате в США практически перестали рождаться дети с амавротической идиотией Тея-Сакса.

Геном человека еще недостаточно изучен.

Существуют колоссальные социальные, религиозные, нравственные проблемы, без решения которых определение генетических характеристик человека принесет больше вреда, чем пользы.

Однако исследования в этой области продолжаются и, вероятно, уже в обозримом будущем появится возможность создания индивидуальных рекомендаций по охране здоровья для каждого человека.

 

Важность планирования семьи

Планирование дальнейшего деторождения в семье, в которой зарегистрирован случай наследственного заболевания, зависит от целого ряда факторов. Ведущую роль при этом играет уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно Iвыражается в процентах. Упрощенно его разделяют на низкий, средний и высокий.

При низком риске патологические изменения можно ожидать только у 5% потомков. В этом случае обычно нет противопоказаний для дальнейшего деторождения. Средний риск регистрируется, если вероятность рождения больного ребенка достигает 6-20%.

В такой ситуации планирование деторождения определяется предполагаемой тяжестью заболевания и возможностью дородовой диагностики. Высокий генетический риск (более 20%) обычно сопровождается необходимостью исследования плода при беременности для обнаружения у него патологических изменений.

Если же дородовая диагностика невозможна, а заболевание является очень тяжелым, то часто супруги отказываются от дальнейшего деторождения.

Такое разделение генетического риска на низкий, средний и высокий является достаточно условным, поскольку на отношение к его уровню влияют особенности течения заболевания.

Например, вероятность в 4% развития детского инвалидизирующего, устойчивого к терапии патологического состояния (в частности, синдрома Дауна) часто расценивается, как высокий риск и требует обязательного использования методов дородовой диагностики.

В то же время 50% -ный риск появления у ребенка легко корригируемых изменений (в частности, шестипалости) обычно не ограничивает деторождение в семье.

Повышенный генетический риск часто сопровождает кровнородственные браки. Отказ от рождения детей в таких семьях является профилактикой наследственных заболеваний. Но для 20% населения мира традиционны браки между двоюродными сибсами.

В таких популяциях заметно увеличена частота аутосомно-рецессивных заболеваний, повышена вероятность младенческой смертности, умственной отсталости и врожденных пороков развития Планирование деторождения может сопровождаться отказом от брака двух гетерозиготных носителей одного патологического гена.

Это возможно, если проводится молекулярно-генетическое обследование популяции, в которой регистрируется высокая частота какого-либо моногенного заболевания.

Возраст супругов также имеет большое значение при планировании семьи. Многочисленными исследованиями было показано увеличение рождения детей с наследственной патологией особенно у женщин старше 35 лет и у мужчин — 40. Поэтому желательно окончить деторождение до этого возраста.

Окончательное решение супругов о количестве детей в семье зависит также от их интеллектуального и социального уровня, степени родства с больным родственником, количества индивидов с наследственной патологией в семье.

При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденным пороком развития и другими заболеваниями.

В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесре-довых факторов.

Ограничение контакта с вредными внешними воздействиями, создание благоприятных условий для созревания половых клеток, имплантации зиготы и формирования плода препятствует проявлению патологического действия генов.

Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:

1. Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с ВПР является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при начале беременности в весенние месяцы.

2.     Обследование супругов до беременности для выявления у них различных нфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения,

хронические инфекции, особенно половых путей, нарушают процессы созревания половых клеток и, если больна женщина, формирование эмбриона и плода.

В этих случаях требуется коррекция этих состояний, оздоровление обоих супругов. На этом этапе проводится также медико-генетическое консультирование, уточняется риск рождения больного ребенка, определяются подходы к дородовой диагностике. Супругам рекомендуют отказаться от курения, алкоголя, повозможности ограничить контакты с вредными производственными факторами.

3.     Прием поливитаминных препаратов в течение 2-3 месяцев до зачатия. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту до 0,4-1 мг в сутки, аскорбиновую кислоту, а-токоферол, витамины группы В.

Рацион питания супругов обогащается продуктами, содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень.

Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.

4.     Прием женщиной поливитаминов до 10-12-й недели беременности.

5.     Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить заболевание у плода.

Широкое распространение таких профилактических мероприятий, серьезное отношение супругов к рождению ребенка наряду с общегосударственными программами по охране окружающей среды и совершенствованию здравоохранения будут способствовать уменьшению груза наследственной и врожденной патологии.

Организационная система медико-генетического консультирования в стране

Первая медико-генетическая консультация была создана в Институте нервно-психической профилактики г. Ленинграда знаменитым невропатологом-генетиком С.Н. Давиденковым в 1929 г.

На базе этого подразделения осуществлялось обследование семей с различными заболеваниями нервной системы: определялся риск рождения больного ребенка или возникновение патологических изменений у здоровых родственников. Эта консультация была закрыта через несколько лет. В других странах развитие медико-генетической службы началось в 1940 г. В 1950 г.

  Рид опубликовал первое руководство по медико-генетическому консультированию. С этого времени постоянно увеличивается число подобных учреждений. На сегодняшний день их насчитывается в мире более 2000.

В соответствии с приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.93 г. в России функционирует 85 медико-генетических консультаций. Предусмотрено 4 уровня оказания медико-генетической помощи.

Первый уровень — консультирование осуществляется специально подготовленным врачом центральной районной или городской поликлиники.

Он проводит первичное обследование пациентов с подозрением на наследственное заболевание и направляет их в региональные медико-генетические кабинеты.

Районный (городской) врач-генетик осуществляет диспансерное наблюдение за больными с установленной наследственной патологией, пропагандирует медико-генетические знания среди медицинских работников и населения.

Второй уровень — региональный. Включает медико-генетические консультации, расположенные на базах областной, краевой или республиканской больницы. Сотрудники этого учреждения осуществляют обследование пациентов с наследственной или врожденной патологией, проводят консультирование по вопросам прогнозирования потомства.

Для уточнения диагноза региональные службы используют не только клинические, но и специальные методы лабораторного исследования: цитогенетические, биохимические.

На базе медико-генетических консультаций возможно наблюдение за беременными женщинами для выявления патологии плода с помощью УЗИ, оценки материнских сывороточных маркеров, определения кариотипа плода.

Региональная служба регистрирует всех впервые выявленных больных с наследственной патологией, обеспечивает диспансерное наблюдение за этими семьями, проводит отбор пациентов, нуждающихся в обследовании в межрегиональных и федеральных центрах, пропагандирует медико-генетические знания среди медицинских работников и населения.

Третий уровень — межрегиональный. Включает медико-генетические центры отраслевых научно-исследовательских центров или областные медико-генетические консультации, которые обслуживают и соседние регионы.

Межрегиональные службы владеют теми же методами исследования и наблюдения, что и организации второго уровня.

Но на базе этих учреждений проводится массовое обследование новорожденных с целью выявления дефектов обмена веществ, организуется наблюдение и лечение детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом.

Четвертый уровень — государственный. Это несколько государственных медико-генетических центров, расположенных на базе ведущих научно-исследовательских институтов.

В этих центрах проводится консультирование сложных случаев наследственной патологии, используются новейшие методы цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики.

Эти учреждения служат базой подготовки кадров для медико-генетических консультаций, осуществляют контроль качества работы этой службы в разных регионах, разрабатывают и внедряют новые способы диагностики наследственной патологии.

Задача

Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в х-хромосоме. Х-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

Источник: http://znakka4estva.ru/dokumenty/biologiya/znachenie-mediko-geneticheskogo-konsultirovaniya-v-profilaktike-nasledstvennyh-bolezney

Урок 43. медико-генетическое консультирование и планирование семьи – Естествознание – 11 класс – Российская электронная школа

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И СРЕДА. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Естествознание, 11 класс

Урок 43. «Медико-генетическое консультирование и планирование семьи»

Перечень вопросов, рассматриваемых в теме:

– Какой смысл вкладывают в понятия «медико-генетическое консультирование», «генная терапия»?

– Каково значение медико-генетического консультирования как основы планирования семьи

– Какие можно выделить основные этапы медико-генетического консультирования?

Глоссарий по теме:

Генетика – это наука о закономерностях реализации живыми организмами наследственности и изменчивости.

Кариотип – клеточный хромосомный комплекс, который является постоянным. У человека нормой является наличие 46. Из них 22 пары – аутосомами и две – это половые хромосомы.

Генная терапия представляет собой лечение наследственных, мультифакториальных и ненаследственных (инфекционных) заболеваний посредством введения генов в клетки человека с целью целенаправленного изменения конкретных генных дефектов.

Медико-генетическое консультирование – это процесс вычисления вероятности рождения детей с отклонениями в здоровье и развитии, на основании анамнеза и особенностей генотипа потенциальных матери и отца.

Генотип – совокупность генов организма.

Основная и дополнительная литература по теме урока (точные библиографические данные с указанием страниц):

1. Естествознание. 11 класс [Текст]: учебник для общеобразоват. организаций: базовый уровень / И.Ю. Алексашина, К.В. Галактионов, И.С. Дмитриев, А.В. Ляпцев и др. / под ред. И.Ю. Алексашиной. – 3-е изд., испр. – М.: Просвещение, 2017. : с 170-176.

2. Глухов, М.М. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач: Учебное пособие / М.М. Глухов, И.А. Круглов. – СПб.: Лань, 2016. – -56-76 c.

Открытые электронные ресурсы по теме урока (при наличии);

Образовательный информационной ресурс Государственной медицинской академии / Раздел «Медико-генетическое консультирование» URL: http://vmede.org/sait/?page=37&id=Genetika_ravnovesie&menu=Genetika_ravnovesie

Теоретический материал для самостоятельного изучения

Особое значение в генетике человека, как научной и прикладной дисциплине имеет исследование вероятности возникновения различных мутаций, которые могут возникать как в половых, так и в соматических клетках.

Мутации в половых клетках вызывают наследственную аномалию у ребенка. Мутации, которые возникают в соматических клетках в процессе эмбрионального развития, определяют врожденные, но не наследуемые свойства.

Считается, что вероятность возникновения вредных мутаций значительно выше, чем полезных. Это обуславливает важность медико-генетического консультирования.

Целью медико-генетического консультирования в общепопуляционном значении является снижение давления на популяции человека патологической наследственности.

Цель отдельно взятой консультации состоит в оказании помощи семье в принятии верного решения по проблеме планирования семьи.

В общем смысле медико-генетическое консультирование – это процесс вычисления вероятности рождения детей с отклонениями в здоровье и развитии, на основании анамнеза и особенностей генотипа потенциальных матери и отца.

Медико-генетическое консультирование особенно эффективно в тех случаях, когда оно осуществляется как проспективное консультирование. В данном случае риск (вероятность) рождения больного ребенка может быть установлен до наступления беременности в ходе ее планирования, или, если беременность уже наступила, в ранние ее сроки.

Медико-генетические консультации проводят в случае отягощенной наследственности одного или обоих супругов, кровного родства супругов, воздействии возможных либо установленных тератогенов (факторов среды – излучений, химических веществ, которые могут приводить к внутриутробным уродствам) в первые три месяца беременности.

Также поводом к проведению медико-генетической консультации может служить неблагополучное протекание беременности, спонтанные аборты.

Существует также и ретроспективное консультирование – оно проводится в случае, если у пары уже родился больной ребенок (например, имеющий врожденные пороки развития, задержку развития, умственную отсталость и др.) относительно здоровья последующих детей.

При внедрении механизмов медико-генетического консультирования возможно достижение некоторого уменьшения частоты наследственных болезней и смертности (особенно, детской).

Процесс медико-генетического консультирования включает в себя несколько этапов диагностику, прогнозирование и заключение.

Первый этап консультирования. Как правило, за консультацией приходят семьи, в которых уже родился ребенок с наследственной патологией, либо семьи, где есть больные родственники. В этой связи консультирование начинается с уточнения анамнеза и диагноза наследственной болезни. Точный диагноз – это необходимая предпосылка любой консультации.

Уточнение диагноза в ходе медико-генетического консультирования осуществляется с помощью генетического анализа. Для этого используется генеалогический метод исследования – анализ родословных.

При условии тщательного составления родословной каждого из родителей, он дает достаточно ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни.

Примерно в 10 % случаев применяется цитогенетическое исследование, которое необходимо для прогнозирования возникновения хромосомной болезни при установленном диагнозе или уточнении диагноза в неясных случаях.

Биохимический и иммунологический методы также применяются в медико-биологическом консультировании, хотя и не являются специфичными. В ходе применения этих методов исследуют состав крови и общий иммунный статус. Кроме того, в процессе генетического консультирования возникает потребность дополнительного клинического обследования.

Второй этап медико-генетического консультирования предполагает установление прогноза для будущего потомства.

Генетический риск рождения детей с аномалиями устанавливается путем теоретических расчетов (в случае, если есть полная и подробная родословная супругов, известен их анамнез, а также заболевания, которыми страдали ближайшие родственники) с использованием методов генетического анализа и статистики.

Если супруги не знают своей родословной, не располагают информацией о болезнях ближайших родственников, то генетический риск устанавливается с помощью эмпирических данных (на основе специальных таблиц эмпирического риска).

При известных наследственных заболеваниях у супругов или их ближайших родственников, прогноз вероятности рождения больных детей базируется на расчете в соответствии с генетическими закономерностями.

Для большинства болезней известна вероятность их передачи потомкам.

Например, если один из родителей страдает хореей Кентингтона (наследственное дегенеративное заболевание), то вероятность заболевания у ребенка составит 50%.

Кроме того, если известен тип (вероятность) наследования конкретного заболевания, то по родословной можно установить и генотипы родителей, что позволит представить примерные генотипы детей на основе анализа.

При хромосомных заболеваниях определение риска рождения потомства с аномалиями зависит от кариотипов родителей (наличия у них структурных аномалий хромосом).

В случае отсутствия каких-либо нарушений в кариотипе вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией устанавливается по эмпирическим данным для каждого вида аномалии.

При мультифакториальных заболеваниях базу для оценки риска оставляют эмпирические данные о семейной и популяционной частоте каждого из заболеваний.

Специфический генетический риск до 5 % считается низким, до 10 % – в легкой степени повышенным, до 20 % – средним, выше 20 % – высоким. Генетический риск средней степени уже расценивают как противопоказание к зачатию либо показание к прерыванию беременности.

Третий этап медико-генетического консультирования включает представление общего заключения и советы родителям по планированию семьи.

При этом, очень важно правильно и доступно объяснить пациентам заключение врача-генетика.

Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, экономическое и социальное положение семьи, особенности взаимоотношений в семье.

В случае, если выявлена очень тяжелая наследственная болезнь, врач должен рекомендовать отказаться от деторождения, объяснив причину и возможные последствия. При этом, важно сосредоточить внимание на психологическом аспекте восприятия пациентами такого, достаточно тяжелого совета. В конечном итоге, принимать решение о рождении ребенка либо отказе от деторождения, безусловно, будет семья.

Следует отметить, что медико-генетическое консультирование является также и базой для реализации генной терапии.

Генная терапия представляет собой лечение наследственных, мультифакториальных и ненаследственных (инфекционных) заболеваний посредством введения генов в клетки человека с целью целенаправленного изменения конкретных генных дефектов.

Генная терапия – это новый шаг в лечении онкологических заболеваний человека. Современные подходы к генной терапии опухолей базируются на нормализации работы мутированного гена (онкогена, который провоцирует рост опухолевых клеток) и в обучении иммунной системы «распознавать» и атаковать опухолевые антигены и активировать иммунный ответ.

Выводы:

Целью медико-генетического консультирования в общепопуляционном значении является именно снижение давления на популяции человека патологической наследственности.

Цель отдельно взятой консультации состоит в оказании помощи семье в принятии верного решения по проблеме планирования семьи.

В общем смысле медико-генетическое консультирование – это процесс вычисления вероятности рождения детей с отклонениями в здоровье и развитии, на основании анамнеза и особенностей генотипа потенциальных матери и отца.

Медико-генетическое консультирование особенно эффективно в тех случаях, когда оно осуществляется как проспективное консультирование. В данном случае риск (вероятность) рождения больного ребенка может быть установлен до наступления беременности в ходе ее планирования, или, если беременность уже наступила, в ранние ее сроки.

Медико-генетические консультации проводят в случае отягощенной наследственности одного или обоих супругов, кровного родства супругов, воздействии возможных либо установленных тератогенов (факторов среды – излучений, химических веществ, которые могут приводить к внутриутробным уродствам) в первые три месяца беременности.

Также поводом к проведению медико-генетической консультации может служить неблагополучное протекание беременности, спонтанные аборты.

Существует также и ретроспективное консультирование – оно проводится в случае, если у пары уже родился больной ребенок (например, имеющий врожденные пороки развития, задержку развития, умственную отсталость и др.) относительно здоровья последующих детей.

При внедрении механизмов медико-генетического консультирования в социум возможно достижение некоторого уменьшения частоты наследственных болезней и смертности (особенно, детской).

Процесс медико-генетического консультирования включает в себя несколько этапов диагностику, прогнозирование и заключение.

Примеры и разбор решения заданий тренировочного модуля:

1. Процесс вычисления вероятности рождения детей с отклонениями в здоровье и развитии, на основании анамнеза и особенностей генотипа потенциальных матери и отца называется:

1) Медико-генетическое консультирование;

2) Генная терапия;

3) Кариотерапия.

Правильный ответ: 1) Медико-генетическое консультирование;

2. Какие методы применяют в медико-генетическом консультировании:

1. анализ родословных;

2. биохимический;

3. цитогенетический;

4. анализирующего скрещивания.

Правильный ответ:

1. анализ родословных;

2. биохимический;

3. цитогенетический.

Источник: https://resh.edu.ru/subject/lesson/5780/conspect/

Books-med
Добавить комментарий