НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

Наследственные болезни. урок. Биология 9 Класс

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

К настоящему времени зарегистрировано более 2000 наследственных заболеваний, все они вызываются генными или хромосомными мутациями.

Генные мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции (альбинизм, сахарный диабет).

Хромосомные – наследственные заболевания, связанные с изменением числа хромосом и их структуры в кариотипе человека (болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера). С развитием цивилизации в окружающей среде появляется очень много факторов, которые негативно сказываются на наследственности человека.

Развитие современной медицины, улучшение условий жизни приводит к тому, что мутации не исчезают, а наоборот, передаются из поколения в поколение. Поэтому перед современной генетикой остро стоит задача диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях, а также определить гены, которые вызывают у человека наследственные болезни.

Ученые уже накопили очень много информации о нашей наследственности, и эта информация была получена при помощи пяти классических методов изучения наследственности человека (Рис. 1).

Рис. 1. Основные методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод – один из самых древних методов. Он заключается в изучении родословных человека, в которых прослеживаются какие-либо наследственные заболевания, и просто изучении родословных семей, в которых есть достаточно яркие признаки.

Генеалогический метод позволил установить, как наследуется ряд признаков, какие из них являются доминантными, какие – рецессивными.

С помощью именно генеалогического метода было установлено, что доминантным признаком являются курчавые волосы, а рецессивным признаком являются прямые волосы, что доминантным признаком являются карие глаза, а рецессивным – голубые глаза.

Также с помощью генеалогического метода было установлен тип наследования различных заболеваний – доминантный или рецессивный, а также наследование, сцепленное с полом. По схеме родословной царской семьи учеными было установлено, как передается такое заболевание, как гемофилия.

Цитогенетический метод основан на изучении структуры и состава хромосом, а также их числа. При заборе крови человека из нее извлекают лейкоциты, помещают в специальный питательный раствор, где клетки начинают размножаться.

В этот момент их фиксируют, окрашивают и рассматривают под микроскопом, составляя при этом хромосомные карты человека. Цитогенетический метод позволил определить, что если в результате мейоза происходит расхождение числа хромосом, то, соответственно, меняется число хромосом в гаметах, а затем уже и в зиготе.

Нарушение числа хромосом у человека ведет к достаточно серьезным наследственным заболеваниям. В качестве примера можно привести трисомию по 21-й паре хромосом.

Это заболевание известно как синдром Дауна, люди, страдающие этим заболеванием, имеют широкую переносицу, характерный узкий разрез глаз, очень крупный язык, у них развивается слабоумие, а также пороки ряда внутренних органов.

Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у однояйцевых близнецов. Он дает возможность выяснить, какие качества определяет внешняя среда, а какие – наследственность. Известно, что у человека близнецы бывают двух категорий. В одних случаях оплодотворяется не одна яйцеклетка, а две.

При этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга, как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но иногда одна яйцеклетка дает начало двум (трем, четырем) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом.

Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды в развитии физических и психических свойств человека.

Близнецовый метод позволил генетикам установить, что, несмотря на то что в организме человека доля наследственно закрепленных признаков очень велика, все же среда оказывает на человека важнейшее первостепенное влияние.

Биохимический метод – обнаружение изменений в биологических параметрах. Многие патологические состояния у человека, вызванные нарушением обмена веществ, связаны с ошибками в генах, которые передаются по наследству.

Выявлено, что наследственным является ряд нарушений углеводного, белкового, жирового и других видов обмена веществ.

В таких случаях, когда данные заболевания диагностируются, человеку или вводят фермент либо гормон, которые у него не вырабатываются, или же назначают такое диетическое питание, чтобы в его организм не попадали продукты, которые не могут у него усваиваться.

Конечно, это не лечение, это лишь ослабление симптомов данного заболевания, но все-таки это значительный прогресс для самого человека. К заболеваниям, установленным с помощью биохимического метода, относятся диабет и фенилкетонурия.

Популяционный метод основан на изучении популяций человека и на особенностях генетического состава этих популяций. Выявлено распространение отдельных генов в человеческих популяциях, вычислены частоты аллелей и генотипов.

С помощью популяционного метода выяснили достаточно интересную закономерность: у человека существует заболевание, которое вызывается рецессивным геном. Это заболевание носит название серповидноклеточная анемия.

Гомозиготы по рецессиву нежизнеспособны, так как у таких людей изменена форма эритроцитов и они не могут выполнять свою функцию по переносу кислорода. Учеными было установлено: гетерозиготы очень устойчивы к такому заболеванию, которое распространено в Африке и носит название малярия.

Так вот, в Африке очень большой процент людей, гетерозиготных по признаку строения эритроцитов, тогда как в других регионах эта гетерозиготность встречается крайне редко.

Причина наследственных заболеваний у человека – это мутации, то есть спонтанные изменения генов, которые возникают, в первую очередь, под влиянием окружающей среды.

Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний.

Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека (Рис. 2).

Рис. 2. Основные методы профилактики наследственных заболеваний

Генетическое нормирование и исключение мутагенов – ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств и пищевых добавок, которые могут вызывать мутацию, а также необоснованных рентгенологических исследований.

Планирование семьи – отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.

Дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях будущего ребенка.

Управление действием генов – это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.

Мы рассмотрели методы изучения наследственности человека и основные методы профилактики наследственных заболеваний. Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. – Дрофа, 2009.

2. Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/ Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. – 2-е изд., перераб. – М.: Вентана-Граф, 2005.

3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2002.

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

1. Интернет портал «Bio-X» (Источник)

2. Интернет портал «Все для студента – медика» (Источник)

3. Интернет портал «Сезнайка» (Источник)

Домашнее задание

1. Чем вызываются наследственные заболевания?

2. Каковы основные методы изучения наследственности человека?

3. Назовите методы профилактики наследственных заболеваний.

Источник: https://interneturok.ru/lesson/biology/9-klass/osnovy-genetiki-i-selekcii/nasledstvennye-bolezni

Методы генетики человека – Биология

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

1. Генеалогический

    Генеалогическийметод заключается в анализе родословных и позволяет   определить   тип   наследования   (доминантный

рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом)признака, а также егомоногенность или полигенность. На основеполученных сведенийпрогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, чтоимеет большое значение для предупреждениянаследственных заболеваний.

    Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять только с начала XX столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод.

При составлении родословных исходным является человек — пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить.

    Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе.

     Сибс – один из детей, родившихся у одних и тех же родителей, по отношению к другим детям (например, брат или сестра).

    2. Близнецовый

    Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875 г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека.

В настоящее время этот метод широко применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических.

Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

    Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготныеблизнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов.

Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов.

Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия.

Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их существования, свидетельствует о наследственной обусловленности признака.


    3. Популяционно-статистический    С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях.

Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.

Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний.

Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.    

    4. Дерматоглифический

    В 1892г. Ф.Гальтоном в качестве одного из методов исследования человека был предложен метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Он установил, что указанные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течении жизни.В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров, хотя характер наследования окончательно не выяснен.вероятно, признак наследуется по полигенному типу.Дерматоглифические исследования важны при идентификации близнецов. Изучение людей с хромосомными заболеваниями выявило у них специфические изменения не только рисунков пальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Менее изучены дерматоглифические изменения при генных болезнях.В основном эти методы генетики человека применяют с целью установления отцовства.

    Изучение отпечатков кожного рисунка ладоней и стоп. При существующих индивидуальных различиях в отпечатках пальцев, обусловленных особенностями развития индивида, различают, несколько основных классов их.

Своеобразные изменения отпечатков пальцев и узора ладони отмечены при ряде наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы. Характерным для болезни Дауна является обезьянья (четырехпалая) складка, представляющая линию, проходящую через всю ладонь в поперечном направлении.

В настоящее время метод применяется в основном в судебной медицине.



    5. Биохимический

 Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ.

Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.).

Например, анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов, лежащих в основе ряда заболеваний, ? гемоглобинозов.

Так, при серповидноклеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).

В практике здравоохранения кроме выявления гомозиготных носителей мутантных генов существуют методы выявления гетерозиготных носителей некоторых рецессивных генов, что особенно важно при медико-генетическом консультировании. Так, у фенотипически нормальных гетерозигот по фенилкетонурии (рецессивный мутантный ген; у гомозигот нарушается обмен аминокислоты фенилаланина, что приводит к умственной отсталости) после приема фенилаланина обнаруживается повышенное его содержание в крови. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации.

6. Цитогенетический

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.

В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Диплоидный набор человека состоит из 46 хромосом: 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом (XX ? у женщин, XY ? у мужчин). Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся.

Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом. Разработка специальных методов окраски значительно упростила распознавание всех хромосом человека, а в совокупности с генеалогическим методом и методами клеточной и генной инженерии дала возможность соотносить гены с конкретными участками хромосом.

Комплексное применение этих методов лежит в основе составления карт хромосом человека. Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского ? Тернера (45 ХО) и др.

Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови ? хроническому миелолейкозу.При цитологических исследованиях интерфазных ядер соматических клеток можно обнаружить так называемое тельце Барри, или половой хроматин. Оказалось, что половой хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у мужчин.

Он представляет собой результат гетерохроматизации одной из двух Х-хромосом у женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х-хромосом.

Выявление многих наследственных заболеваний возможно еще до рождения ребенка.

Метод пренатальной диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о се продолжении или прерывании.


    7.Гибридизация соматический клеток

С помощью этих методов изучают наследственность и изменчивость соматических клеток, что компенсирует невозможность применения к человеку гибридологического анализа.

Эти методы, основанные на размножении этих клеток в искусственных условиях, анализировать генетические процессы в отдельных клетках организма, и благодаря полноценности генетического материала использовать их для изучения генетических закономерностей целого организма.

    Гибридные клетки, содержащие 2 полных генома, при делении обычно «теряют» хромосомы предпочтительно одного из видов.

Таким образом, можно получать клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию в определенных хромосомах.

Благодаря методам генетики соматических клеток можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Развитие этих методов определило возможность точной диагностики наследственных болезней в пренатальном периоде.

    8.Метод моделирования

Изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями.

В основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости, например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках, эпилепсию – на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию – на крысах, незаращение губы и неба – на мышах Модели в биологии применяются для моделирования биологических структур, функций и процессов на разных уровнях организации живого: молекулярном, субклеточном, клеточном, органно-системном, организменном и популяционно-биоценотическом. Возможно также моделирование различных биологических феноменов, а также условий жизнедеятельности отдельных особей, популяций и экосистем.

В биологии применяются в основном три вида моделей: биологические, физико-химические и математические (логико-математические). Биологические модели воспроизводят на лабораторных животных определённые состояния или заболевания, встречающиеся у человека или животных. Это позволяет изучать в эксперименте механизмы возникновения данного состояния или заболевания, его течение и исход, воздействовать на его протекание. Примеры таких моделей — искусственно вызванные генетические нарушения, инфекционные процессы, интоксикации, воспроизведение гипертонического и гипоксического состоянии, злокачественных новообразований, гиперфункции или гипофункции некоторых органов, а также неврозов и эмоциональных состояний. Для создания биологической модели применяют различные способы воздействия на генетический аппарат, заражение микробами, введение токсинов, удаление отдельных органов или введение продуктов их жизнедеятельности (например, гормонов), различные воздействия на центральную и периферическую нервную систему, исключение из пищи тех или иных веществ, помещение в искусственно создаваемую среду обитания и многие другие способы. Биологические модели широко используются в генетике, физиологии, фармакологии.

9.Иммуногенетический

Иммунологический (серологический) метод включает исследование сыворотки крови, а также других биологических субстратов для выявления антител и антигенов.
    Различают серологические реакции и иммунологические методы с применением физических и химических меток.

Серологические реакции основаны на взаимодействии антител с антигенами и регистрации сопровождающих его феноменов (агглютинация, преципитация, лизис). В иммунологических методах применяют физические и химические метки, включающиеся в формируемый комплекс «антиген-антитело», позволяя регистрировать образование этого комплекса.

     
    Классическая серодиагностика основана на определении антител к выявленному или предполагаемому возбудителю. Положительный результат реакции свидетельствует о наличии в исследуемой сыворотке крови антител к антигенам возбудителя, отрицательный результат указывает на отсутствие таковых.

     
    Серологические реакции полуколичественны и позволяют определить титр антител, т.е. максимальное разведение исследуемой сыворотки, в котором ещё наблюдается положительный результат.

       
    Обнаружение в исследуемой сыворотке крови антител к возбудителю ряда инфекционных болезней недостаточно для постановки диагноза, поскольку оно может отражать наличие постинфекционного или поствакцинального иммунитета. Именно поэтому исследуют парные сыворотки — взятую в первые дни болезни и через 7-10 дней. В этом случае оценивают нарастание титра антител.

Диагностически значимое нарастание титра антител в исследуемой сыворотке крови относительно первоначального уровня — 4 раза и более. Этот феномен называют сероконверсией.     
    При экзотических инфекционных болезнях, а также при гепатитах, ВИЧ-инфекции и некоторых других заболеваниях сам факт определения антител свидетельствует об инфицированное™ пациента и имеет диагностическое значение. 

    

Источник: https://www.sites.google.com/site/biologiasch88/u/sipicyna-a-i-orlova-t/metody-genetiki

Наследственность и патология – генные болезни. хромосомные болезни

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

Генные болезни. Типы наследования. Популяционный метод. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Профилактика. Решение задач. Расчет генетического риска. 1. Определите, какое потомство можно ожидать в браках: а) женщина с трисомией по Х-хромосоме (47,+Х), мужчина с синдромом Дауна (47,+21); б) здоровая женщина (46,ХХ) и мужчина с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ).

2.

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака? 3. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь; б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков? 4. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак а) Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети or этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом? 8. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющее нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомно-доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой? 9. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном по которому он гетерозиготен. 10. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супругой пары, нормальной по этим двум признакам, родился с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье явятся также обе аномалии одновременно? 11. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, .нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь – дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм- Х-сцепленный признак, а глухота – аутосомный. 12. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке 84000 растений обнаружено 210 альбиносов. Определите частоту гена альбинизма у ржи. 13. Альбинизм у кукурузы наследуется как аутосомный рецессивный признак. У некоторых сортов кукурузы растения-альбиносы встречаются с частотой 25:10000. Определите частоту гена альбинизма у этих сортов кукурузы. 14. На одном из островов было отстреляно 10000 лисиц, из них оказалось 9991 рыжая и 9 белых особей. Рыжий цвет доминирует над белым. Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных и белых лисиц. 15. Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А. Мюнтцинг; 1967; К. Штерн, 1965). Вычислите количество гетерозигот в популяции.

16. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 100000 Вычислите количество гетерозигот в популяции. 17. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомнo-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам.

Для европейских стран она равна приблизительно 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухоте людей в районе, включающем 8 000 000 жителей. Одна из форм фруктозурии проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1 000 000.

Определите число гетерозигот в популяции. 18. В анафазе митоза у человека не разошлась : а) одна пара хромосом; б) две пары хромосом. Определите количество хромосом в дочерних клетках.

19. При хроническом миелолейкозе в 21-й хромосоме человека возникоет нехватка. Индивид, получивший данную хромосому, заболевает лейкозом.

Определите вероятность рождения здоровых детей от этого индивида.

Источник: https://med-books.info/gennyie-bolezni-nasledstvennyie/nasledstvennost-patologiya-gennyie-bolezni.html

Books-med
Добавить комментарий