Мутагенез на основе факторов групп крови и системы резус

Генетические особенности резус-фактора и диагностика

Мутагенез на основе факторов групп крови и системы резус

В составе системы группы крови Резус (Rhesus, Rh) выделяют 5 антигенов с наибольшим значением для клинической практики: D (резус-фактор), C, с, E и е. Белки, формирующие эти антигены, кодируются 2 генами: RHD (антиген D) и RHCE (антигены C, с, E и е).

Эти гены и получающиеся с них белки очень похожи. Такое сходство осложняет генотипирование по этим генам. Дело в том, что для оценки риска развития резус-конфликта нужно знать вероятность появления Rh+ эмбриона у каждой пары, планирующей беременность.

Для расчета этой вероятности необходимо установить генотип отца и матери по гену RHD.

В первую очередь в группу риска попадают женщины с отрицательным резус-фактором. Если партнер тоже имеет резус-отрицательный статус, то беременность точно будет протекать без развития резус-конфликта и дополнительные обследования такой паре не нужны.

В первую очередь в группу риска попадают женщины с отрицательным резус-фактором. Если партнер тоже имеет резус-отрицательный статус, то беременность точно будет протекать без развития резус-конфликта и дополнительные обследования такой паре не нужны.

Если отец является гомозиготой, то есть обе гомологичные хромосомы несут полноценный ген RHD, то вероятность получения Rh+ эмбриона в такой паре равна 100%, так как для положительного резус-фактора нужна хотя бы одна хромосома с этим геном, которая обязательно придет от гомозиготного Rh+ отца. В этом случае врач-генетик ничего не сможет предложить в качестве способа предотвращения резус-конфликта и паре следует обратиться к врачу, ведущему беременность. Врач составит индивидуальный план профилактики резус-конфликта.

Если же у мужчины на одной из хромосом отсутствует ген RHD, то существует 50% вероятность того, что среди эмбрионов будут резус-отрицательные, с которыми беременность будет протекать без осложнений со стороны резус-фактора.

Однако большое сходство последовательностей генов RHD и RhCE усложняет не только диагностику по этим генам и группе крови Rhesus, но и оценку рисков по развитию резус-конфликта. У других млекопитающих есть только один ген, который больше похож на человеческий RhCE.

Предположительно у человека ген RHD появился в качестве дубликата RhCE и со временем немного изменился, найдя свою функцию в организме. Таким образом, одной из главных особенностей генетической диагностики резус-фактора является анализ нескольких локусов этого гена.

Дело в том, что из-за схожести генов анализ одного локуса с большой для диагностического теста вероятностью может дать ложноположительный ответ, то есть вместо гетерозиготы по делеции RHD гена мы увидим гомозиготу с двумя копиями RHD из-за того, что в анализ сделает ложный вклад ген RhCE.

Для точной диагностики в нашей лаборатории используется современная методика MLPA, основанная на анализе сразу большого количества точек в этих генах, что позволяет не только точно диагностировать отсутствие/наличие гена RHD, но и выявить его другие особенности, о которых расскажем дальше в следующей статье на нашем сайте.

С помощью этого метода можно с высокой точностью генотипировать будущих родителей и проводить инвазивную пренатальную диагностику при естественной беременности для того, чтобы вовремя приступить к профилактическим мерам по устранению развития резус-конфликта.

При преимплантационной диагностике эмбрионов (ПГД) для еще большей уверенности мы проводим анализ двумя различными способами. В первую очередь, с помощью разработанной в нашей лаборатории тест-системы для прямого анализа мутации: мы генотипируем именно наличие/отсутствие делеции гена RHD.

Однако при ПГД используется очень маленькое количество биоматериала, что может привести к ложным результатам, поэтому результаты прямого анализа мутации в нашей лаборатории всегда дополняются проверкой групп сцепления.

Дело в том, что в геноме человека есть такие последовательности, короткие повторы нуклеотидов, длина которых очень отличается у разных людей. Поэтому если узнать длину нескольких таких повторов у одного человека, его с высокой вероятностью можно будет отличить от всех других людей на Земле по набору длин этих участков.

Причем по длинам этих участков мы можем различать не только людей, но и гомологичные хромосомы одного человека.

Поэтому мы подбираем такие вариабельные участки, которые наиболее близко расположены к гену, чтобы избежать эффектов рекомбинации, узнаем длины этих участков у родителей и получаем четыре набора длин, описывающих каждую из четырёх родительских хромосом – две маминых и две папиных. Это такая характеристика каждой хромосомы.

При этом мы уточняем, на какой из отцовских хромосом находится опасный для беременности резус-отрицательной женщины ген RhD. Косвенная диагностика заключается в том, чтобы посмотреть, какие хромосомы получил эмбрион от родителей и вычислить, получил ли он ту отцовскую хромосому, на которой находится ненужный нам ген, или нет.

Соответственно, если женщина резус-отрицательна, а ее партнер гетерозиготный резус-положительный носитель гена RHD, то для профилактики резус-конфликта мы отбираем такие эмбрионы, у которых нет гена RHD ни на одной из хромосом. Двойная проверка результата двумя независимыми тест-системами, основанными на разных принципах, позволяет получить высокоточный достоверный результат даже на малых количествах биоматериала, с которыми приходиться работать в рамках ПГД.

О редких вариантах гена RHD и точности биохимического и генетического анализа статуса по резус-фактору, а также о том, как обезопасить себя и свою семью в таких случаях, мы расскажем в следующей статье на нашем сайте.

Предыдущая статья по теме: Резус-фактор и беременность

Следующая статья по теме: Необычные варианты гена RHD и в чем их опасность при беременности

Жикривецкая Светлана

биолог-исследователь

Источник: https://genetico.ru/stati/geneticheskie-osobennosti-rezus-faktora-i-vozmozhnosti-diagnostiki.html

Генетика группы крови и их полиморфизмы

Мутагенез на основе факторов групп крови и системы резус

Хотя весь полиморфизм — результат различий в последовательности ДНК, некоторые полиморфные локусы исследованы проверкой изменений в белках, кодируемых этими аллелями, а не изучением различий в ДНК-последовательности самих аллелей.

Считают, что любой человек вероятно гетерозиготен по аллелям, определяющим структурно различающиеся полипептиды, приблизительно в 20% всех локусов; при сравнении индивидуумов из разных этнических групп полиморфизм обнаруживают даже в большей доле белков.

Таким образом, в пределах человеческого вида существует поразительная степень биохимической индивидуальности в характеристиках ферментов и других продуктов генов.

Кроме того, поскольку продукты многих биохимических путей взаимодействуют, можно правдоподобно предположить, что каждый человек, независимо от состояния его здоровья, имеет уникальные, генетически определяемые биохимические характеристики и, таким образом, уникально отвечает на влияния окружающей среды, диетические и фармакологические факторы.

Это понятие химической индивидуальности, впервые выдвинутое столетие назад замечательным британским врачом Арчибальдом Гарродом, оказалось правильным.

Здесь мы обсудим несколько полиморфизмов, имеющих медицинское значение: группы крови АВО и резус-фактор Rh (важные в определении совместимости для переливаний крови) и МНС (играющий важную роль в пересадке органов и тканей).

Исследования изменений в белках, а не в кодирующей их ДНК, дают реальную пользу; в конце концов, именно различные белковые продукты различных полиморфных аллелей часто ответственны за различные фенотипы и, следовательно, определяют, как генетические изменения в локусе влияют на взаимодействие организма и среды.

Группы крови и их полиморфизмы

Первые примеры генетически предопределенных изменений белков были обнаружены в эритроцитах, так называемые антигены групп крови. Известно большое число полиморфизмов в компонентах человеческой крови, особенно в АВО и Rh антигенах эритроцитов. В частности, системы АВО и Rh важны при переливании крови, пересадке тканей и органов и при гемолитической болезни новорожденного.

Система АВО групп крови

Человеческая кровь может относиться к одной из четырех групп, в соответствии с наличием на поверхности эритроцитов двух антигенов, А и В, и присутствия в плазме двух соответствующих антител, анти-А и анти-В.

Существует четыре основных фенотипа: 0, А, В и АВ. Люди с группой А имеют на эритроцитах антиген А, с группой В имеют антиген В, с группой АВ — как антигены А, так и В, и наконец с группой 0 не имеют ни одного антигена.

Одна из характеристик групп АВО не распространяется на другие системы групп крови — это реципрокные отношения между наличием антигенов на эритроцитах и антител в сыворотке.

Когда на эритроцитах отсутствует антиген А, сыворотка содержит анти-А антитела; когда отсутствует антиген В, сыворотка содержит анти-В антитела.

Причина реципрокного отношения неизвестна, но полагают, что образование анти-А и анти-В антител — ответ на присутствие А- и В-подобных антигенов в окружающей среде (например, в бактериях).

Группы крови АВО определяются локусом в хромосоме 9. Аллели А, В и 0 в этом локусе — классический пример мультиаллелизма, когда три аллеля, два из которых (А и В) наследуются как кодоминантные, а третий (0) — как рецессивный признак, определяют четыре фенотипа. Антигены А и В определяются действием аллелей А и В на поверхностный гликопротеид эритроцитов, названный антигеном Н.

Специфичность антигенов определяется концевыми углеводами, добавляемыми к субстрату Н. Аллель В кодирует гликозилтрансферазу, преимущественно опознающую сахар D-галактозу и добавляющую его к концу цепочки олигосахаридов, содержащейся в антигене Н, тем самым создавая антиген В.

Аллель А кодирует немного отличающуюся форму фермента, распознающую и добавляющую к субстрату вместо D-галактозы N-ацетилгалактозамин, создавая тем самым антиген А.

Третий аллель, 0, кодирует мутантную версию трансферазы, не обладающую трансферазной активностью и не влияющую на субстрат Н.

Определены молекулярные различия в гене гликозилтрансферазы, ответственной за аллели А, В и 0. Последовательность из четырех различных нуклеотидов, различающаяся между аллелями А и В, приводит к изменениям аминокислот, изменяющим специфичность гликозилтрансферазы.

Аллель 0 имеет однонуклеотидную делецию в кодирующей области гена АВО, вызывающую мутацию сдвига рамки и инактивирующую активность трансферазы у людей с группой 0.

Теперь, когда известны ДНК-последовательности, определение групповой принадлежности по системе АВО можно выполнять непосредственно на уровне генотипа, а не фенотипа, особенно когда есть технические трудности в серологическом анализе, что часто случается в судебной практике или при установлении отцовства.

На видео представлена техника определения группы крови стандартными сыворотками: определения группы крови

Первичное медицинское значение системы АВО — в переливании крови и пересадке тканей или органов. В системе групп крови АВО есть совместимые и несовместимые комбинации.

Совместимая комбинация — когда эритроциты донора не несут антиген А или В, соответствующий антителу в сыворотке реципиента.

Хотя теоретически существуют «универсальные» доноры (группа 0) и «универсальные» реципиенты (группа АВ), пациенту переливают кровь его собственной группы АВО, за исключением экстренных ситуаций.

Постоянное присутствие анти-А и анти-В антител объясняет неудачи многих ранних попыток переливания крови, поскольку эти антитела могут вызывать быстрое уничтожение АВО-несовместимых клеток. При пересадке тканей и органов для успешного приживания необходима совместимость донора и реципиента по группе АВО и HLA (описанной позже).

Система Rh групп крови

По клиническому значению система Rh сравнима с системой АВО из-за своей роли в развитии гемолитической болезни новорожденных и в несовместимости при переливаниях крови. Название Rh происходит от обезьян резусов (Rhesus), использовавшихся в экспериментах, приведших к открытию системы.

Проще говоря, популяция разделяется на Rh-положительных индивидуумов, экспрессирующих в эритроцитах антиген Rh D, полипептид, закодированный геном (RHD) в хромосоме 1, и Rh-отрицательных, не экспрессирующих этот антиген. Отрицательный Rh-фенотип обычно вызван гомозиготностью по нефункциональному аллелю гена RHD. Частота Rh-отрицательных индивидуумов сильно изменяется в разных этнических группах.

Например, 17% белых и 7% афроамериканцев Rh-отрицательны, тогда как среди японцев — всего 0,5%.

Гемолитическая болезнь новорожденных и группы крови

Главное клиническое значение системы Rh — то, что Rh-отрицательные лица могут легко формировать анти-Rh антитела после встречи с Rh-положительными эритроцитами. Это становится проблемой, когда Rh-отрицательная беременная вынашивает Rh-положительный плод.

В норме в течение беременности небольшие количества крови плода пересекают плацентарный барьер и попадают в материнский кровоток.

Если мать Rh-отрицательна, а плод Rh-положителен, мать формирует антитела, возвращающиеся к плоду и повреждающие его эритроциты, вызывая гемолитическую болезнь новорожденных с серьезными последствиями.

У Rh-отрицательных беременных риск иммунизации Rh-положительными эритроцитами плода может минимизироваться введением антирезус иммуноглобулина на сроке 28-32 нед гестации и дополнительно вскоре после родов.

Иммуноглобулин человека антирезус удаляет Rh-положительные клетки плода из кровотока матери прежде, чем они ее сенсибилизируют. Антирезус иммуноглобулин также вводят после выкидышей, абортов или инвазивных процедур типа БВХ или амниоцентеза, в случаях, когда Rh-положительные клетки плода попадают в материнский кровоток.

Открытие системы Rh и ее роли в развитии гемолитической болезни новорожденных — важный вклад генетики в медицину.

В свое время считавшаяся наиболее частым генетическим заболеванием у человека, гемолитическая болезнь новорожденных теперь встречается сравнительно редко из-за профилактических мер, ставших в акушерстве установившейся практикой.

– Вернуться в содержание раздела “генетика” на нашем сайте

Оглавление темы “Мутации”:

Источник: https://meduniver.com/Medical/genetika/genetika_gruppi_krovi.html

Наследование групп крови. Наследование резус-фактора. Резус-конфликт

Мутагенез на основе факторов групп крови и системы резус

Система АВ0.Впервые антигенные различия эритроцитов человека были выявлены в 1900 г. К. Ландштейнером. Группы крови системы АВ0 («а», «б», «ноль») контролируются одним аутосомным геном I (от слова изогемагглютиноген) или ABO, расположенным в длинном плече хромосомы 9. В этом гене идентифицировано 3 аллеля IA, IB и I0.

Аллели IA и IB кодоминантны по отношению друг к другу, и оба они доминантны по отношению к аллелю I0. Таким образом, при сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: 0 или I при генотипе I0I0, A или II при генотипах IAIAи IAI0, B или III при генотипах IBIB и IBI0 и AB или IV при генотипе IAIB в соотношении 1:3:3:2 – табл. 5.

Таблица 5. Решетка Пеннета для групп крови системы АВ0

Аллели IA IB I0
IA IAIA – A(II) IAIB – AB(IY) IAI0 – A(II)
IB IAIB – AB(IY) IBIB – B(III) IBI0 – B(III)
IO IAI0 – A(II) IBI0 – B(III) I0I0 – 0(I)

Группы крови определяют иммунологические свойства антигена агглютиногена, локализованного на поверхности эритроцитов, и взаимодействующего с ними антитела агглютинина, растворенного в сыворотке крови.

При самой редкой группе крови 0(I), которая в популяции встречается с частотой 11% (1:9), в сыворотке крови вырабатываются антитела против антигенов А и В. Если человеку с группой крови 0(I) добавить кровь любой другой группы произойдет агглютинация (слипание) эритроцитов и разовьется гемолитический шок.

В тоже время кровь группы 0(I) не содержит эритроцитарных антигенов, и ее можно переливать любым реципиентам вне зависимости от их группы крови. Поэтому люди с группой крови 0(I) являются «универсальными донорами».

При группах крови A(II) и B(III), каждая из которых встречается примерно у трети населения, в сыворотке крови присутствуют антитела соответственно либо против антигена В, либо против антигена А. Поэтому людям с этими группами крови можно переливать либо кровь той же самой группы, либо кровь группы 0(I).

При четвертой группе крови AB(IV) антитела против эритроцитарных антигенов в сыворотке крови не вырабатываются. Этим людям можно переливать кровь любой группы, таким образом, они являются «универсальными реципиентами». Однако их кровь можно переливать людям только с той же самой четвертой группой крови AB(IV).

Поскольку знание групповой принадлежности крови человека по системе АВ0 необходимое условие для безопасного переливания крови, мы еще раз в табличной форме представим описанные выше закономерности – табл. 7.

Таблица 7. Совместимость (+) групп крови по системеАВ0

Группа крови реципиента Группа крови донора
0(I) A(II) B(III) AB(IV)
0(I) +
A(II) + +
B(III) + +
AB(IV) + + + +

Группы крови системы Rh. Другая система групповых антигенов, названная системой резус-фактора (Rh), находится под более сложным генетическим контролем.

Эта система включает три пары антигенов (D, C/c, E/e), кодируемые двумя тесно сцепленными высоко гомологичными генами, локализованными в коротком плече хромосомы 1 – RHD и RHCE. По-видимому, эти два гена произошли в процессе эволюции в результате дупликации от общего предкового гена.

Основная роль в Rh-системе принадлежит антигену D, продукту гена RHD. При его наличии на поверхности эритроцитов кровь является резус-положительной. Антигены C/c и E/e кодируются геном RHCE, и они образуются в результате альтернативного сплайсинга.

Резус-отрицательный фенотип формируется при отсутствии антигена D, возникающем при делеции гена RHD.От 0,2% до 1% людей имеют особый «слабый» вариант антигена D, обозначаемый Du. Причиной появления этого фенотипа являются мутации в гене RHD.

Носители Du-фенотипа также являются резус-отрицательными и им можно переливать только резус-отрицательную кровь. На самом деле генетический контроль групп крови АВ0 и Rh более сложный, так как существует большое число генов, оказывающих модифицирующее влияние на эти системы.

Достаточно сказать, что в настоящее время идентифицировано более 46 Rh-антигенов. Однако, независимо от подробностей взаимоотношений между этими антигенами, основное правило сохраняется неизменным: резус-отрицательная принадлежность крови определяется отсутствием или недостаточностью антигенаD.

Знание групповой принадлежности по Rh-системе имеет огромное значение для предотвращения резус-конфликта между матерью и плодом, который может возникнуть во время беременности. Частота людей с резус-положительной принадлежностью – Rh(+), составляет 85%, остальные 15% являются резус-отрицательными – Rh(-).

Если у резус-отрицательной женщины муж имеет резус-положительную принадлежность, то с высокой вероятностью ребенок окажется резус-положительный, и тогда может возникнуть резус-конфликт между плодом и матерью.

В 15% подобных случаев после 7 недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в крови беременных с Rh(-) могут начать вырабатываться специфические противорезусные антитела. Через плаценту они попадают в кровь плода и в отдельных случаях могут там накапливаться в большом количестве, вызывая агглютинацию эритроцитов и их разрушение.

Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, мертворождения и выкидыши встречаются редко. Особенно велика вероятность возникновения резус-конфликта при повторных беременностях Rh(-)-женщины.

Во время родов около 1 мл крови плода может попадать в кровоток матери, и после первых родов резус-отрицательная мать будет сенсибилизирована к резус-положительным антигенам ребенка. Подобная сенсибилизация может происходить и при абортах, хотя и с меньшей вероятностью. При последующих беременностях резус-несовместимым плодом титр анти-Rh-антител в крови женщины может резко возрасти.

Следствием этого процесса может быть разрушение красных кровяных телец плода и формирование у него гемолитической болезни, проявляющейся анемией, желтухой, отеками и обусловливающей сложные интеллектуальные дефекты, нарушения слуха и речи, двигательные расстройства. Нередко у новорожденных с гемолитической болезнью, вызванной резус-конфликтом, развивается тяжелый детский церебральный паралич с эпилептической болезнью и значительным отставанием психического развития.

Степень поражения центральной нервной системы и других органов зависит от уровня непрямого билирубина, поступающего в кровь из разрушенных эритроцитов, и длительности гипербилирубинемии.

Этот процесс приводит к токсико-аноксическому поражению мозга – билирубиновой энцефалопатии.

Наиболее эффективным средством лечения гемолитической болезни новорожденных является обменное переливание крови в первые сутки жизни (а иногда и внутриутробно), способствующее удалению продуктов гемолиза и антител матери из крови больного ребенка.

Для профилактики резус-конфликта и гемолитической болезни у плода женщине с отрицательной резус-принадлежностью при любом внутриматочном вмешательстве во время первой беременности (медицинский аборт, самопроизвольный выкидыш с последующим выскабливанием, роды) показано введение анти-Д-иммуноглобулина. Этот препарат снижает резус-сенсибилизацию беременной, то есть её чувствительность к резус-фактору и соответственно формированию резусных антител. Введение анти-Д-иммуноглобулина при повторных беременностях не показано, так как женщина уже сенсибилизирована, то есть чувствительна к резус-фактору, и имеет резусные антитела. Женщина с Rh(-) непременно должна обсудить с врачом-генетиком проблемы профилактики рождения ребенка с последствиями билирубиновой энцефалопатии в виде тяжелого детского церебрального паралича.

В редких случаях конфликт возникает и по АВ0 системе, но протекает он в значительно более легкой форме, чем при резус-конфликте. Поэтому будущие родители должны знать свою группу крови не только по Rh, но и по АВ0 системе.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Источник: https://studopedia.ru/19_241336_nasledovanie-grupp-krovi-nasledovanie-rezus-faktora-rezus-konflikt.html

Резус-отрицательная кровь: экзотическая родословная или случайная мутация?

Мутагенез на основе факторов групп крови и системы резус

Есть такое явление как резус-конфликт. Это когда организм матери, у которой в крови резус-отрицательный фактор, отторгает резус-положительный плод с эритроцитными антигенами. На эти антигены у матери в крови вырабатываются антитела.

Они нацелены на разрушение плода, потому что для резус-отрицательной матери он “чужой”.  Такие случаи натолкнули думающих людей на размышления, что резус-отрицательная кровь, возможно, имеет нечеловеческое происхождение.

Теории варьируются от сверхъестественных, таких как божественное происхождение или членство в божественно избранной группе людей, к более научным или псевдонаучным объяснениям, таким как скрещивание с инопланетянами.

Большинство исследователей изучали типы крови и сделали заключение, что отрицательный резус-фактор в крови это, скорее всего, случайная мутация.

Возможно к таким выводам приходят именно исследователи с Rh-фактором? По причине того, что им может быть неприятна мысль, что резус-отрицательные люди могут быть из числа особого рода. По крайней мере, никто ничего не доказал. Давайте рассмотрим разные теории. Но сначала о том, что уже известно.

Есть резус-положительные и резус-отрицательные люди. Если в крови человека, на поверхности эритроцитов (кровяных клеток), содержится некий белок – резус-фактор (Rh-фактор), значит это указывает на положительный резус-фактор. Когда же белка нет, то резус-фактор отрицательный. Примерно 85% людей Земли европеоидной расы резус-положительные.

Когда женщина, которая имеет отрицательный Rh-фактор, вынашивает плод с резус-фактором, материнская кровь по сути токсична для ребенка.

Проще говоря, тело матери отвергает ребенка, воспринимает его как чужака, и именно это побудило людей предположить, что, возможно, причиной резус-конфликта является несовместимость, основанная на матери и ребенке, которые относятся к разным биологическим видам.

Кто-то считает, что люди с отрицательным резус-фактором являются особыми в некотором роде и не должны создавать союзы с людьми противоположного резус-фактора, чтобы кровь не смешивалась.

Rh-отрицательная кровь

Резус-отрицательных больше всего среди басков из северо-восточной Испании. Учёные предполагают, что Rh-отрицательная кровь у басков связана с предками Кроманьонцами ( они населяли Землю до современного человека и появились намного позже неандертальцев и какое-то время существовали вместе с ними. Речь идёт о людях, населявших Европу в эпоху верхнего палеолита (40-10 тысяч лет назад).

Среди более экзотических теорий есть версия, что резус-отрицательный ген образовался, поскольку отдельная линия человечества вступила в брак с линией, родом из Африки. Исследования также показали, что чистокровные чёрные африканцы, не имеют крови с Rh-отрицательным резус-фактором.

Среди тех, кто рассматривал мистическую версию, появлялись предположения, что эти редкие 15 % населения Земли с отрицательным фактором – потомки Гиперборейской расы, которые, якобы, являются первоначальной человеческой расой.

Последователи этой теории считают, что эта раса состояла из блондинов с голубыми глазами и включала в себя самых главных духовных учителей в истории, включая и самого Иисуса. Исследовав следы крови (вернее то что от неё осталось) на Туринской плащанице, учёные пришли к выводу, что у Иисуса была 4-ая группа крови и отрицательный резус фактор.

Также в интернете можно прочитать и такую информацию, что до Иисуса ни у кого не было 4-ой группы крови. Интересно конечно, но каким образом они это проверили?

Согласно общей теории эволюции, люди и обезьяны имеют общего предка. Поэтому, предполагается, что наша кровь имеет общие свойства с приматами. Все обезьяны резус-положительны. Никогда об этом не задумывалась.

Тот факт, что обезьяны резус положительные, убеждает некоторых в верности теории, что отрицательный резус-фактор мог быть изначально только у особенных людей, которые не имели ничего общего с обезьянами.

Скажу даже больше, отрицательный тип крови вообще не находят ни у кого из животных. Я об этом тоже не знала.

Разве вы не находите это странным? А что если люди с отрицательным резус-фактором не являются наследниками доисторических людей?

Некоторые люди, отвергающие версию о людях-богах, склоняются больше к тому, что люди с отрицательным резус-фактором наверное происходят от инопланетян, либо это их потомки, либо люди с отрицательным резус-фактором были созданы инопланетной цивилизацией посредством генной инженерии.

Роль генетики в отрицательном резус-факторе

Однако эту необычную особенность можно объяснить также относительно мирской генетикой человека и естественным отбором. Одна из возможностей заключается в том, что ген Rh-отрицательной крови имеет какое-то избирательное преимущество, которое перевешивает негативные последствия наличия Rh-отрицательной крови.

Учёные, изучающие людей с отрицательным резус-фактором, обнаружили, что эти люди более устойчивы к некоторым паразитам, таким как токсоплазма, которые могут угрожать плоду (нерождённому ребёнку). Было также обнаружено, что в местах, где чаще встречается токсоплазма, существует больше людей с отрицательным резус-фактором.

Возможно, людей с отрицательным резус-фактором в крови гораздо больше, чем мы думаем? Кроме того, не все люди знают свою группу крови, это говорит о том, что данные о 85 % резус положительных и 15 % резус-отрицательных чисто условные, а возможно даже устаревшие.

Учёные предполагают, что некоторые популяции содержат более высокую частоту появления людей с резус-отрицательным фактором не из-за уникальной линии, а потому, что они адаптированы к региону с высокой распространенностью некоторых паразитов, таких как токсоплазма.

Хотя все ещё может быть, что существует общая уникальная наследственная линия, связывающая популяции с высокой распространенностью Rh-отрицательной крови. Но тот факт, что популяции, где люди являются носителями этого гена, и не связаны друг с другом происхождением, делают теорию уникальной линии менее вероятной и нужно исследователям требуется больше доказательств.

Мог ли отрицательный резус-фактор достаться от инопланетян?

Внеземное объяснение ещё более проблематично, потому что кровь с отрицательным резус-фактором, которая могла образоваться в результате гибридизации с инопланетянами, вероятно, считают учёные, будет иметь совершенно другую биологию и геном, чем у людей.

А может они вывели такой вид человека, который только резус-фактором и отличается?
Исследователи считают, что такой единственный недостаток, и неопределённость в отношении других вариантов, объясняют, что тип крови с отрицательным резус-фактором не что иное, как мутация, которая распространилась среди некоторых групп населения в защиту системы относительного большинства.

Внеземное происхождение очень трудно проверить. Хотя бы потому, что для начала надо признать факт существования других развитых цивилизаций.

Обладатели крови с отрицательным резус-фактором отмечали у себя некоторые особенности –  во внешности, в характере и вот, значит, что они говорят о себе.
Эти люди имеют синие, зелёные или карие глаза; рыжий или каштановый оттенок волос; может присутствовать дополнительное ребро или лишние позвонки.

Кто-нибудь считал, сколько у него позвонков? Попробуйте прощупать, вдруг окажутся лишние? А сколько их вообще должно быть, кто-нибудь знает? Далее, среди прочих отличий есть и такое интересное – у них обострённые рефлексы – они чувствительны к теплу и свету.

Можно подумать, что резус-положительные как-то иначе реагируют на горячее или холодное… Хм…

Далее, у резус-отрицательных людей  якобы IQ выше среднего, у них развита эмпатия и интуиция, а в жизни им приходилось встречаться с явлениями, которые им было трудно объяснить – например, НЛО или полтергейст. Это всё ерунда, но вот что интересно.

На одном сайте я прочла любопытную информацию – ICAR, Международный центр исследующий похищения. Кто кого похищает? Ну конечно же инопланетяне нас. Странно. Центр есть, а инопланетян не признают. Но не буду отвлекаться.

Так вот, этот центр рассматривал случаи похищения, устанавливал, кто о них заявлял, а затем старался собрать как можно больше информации о похищаемых. Изучались образцы крови и было установлено, что резус-отрицательные чаще заявляли о похищении, чем резус-положительные.

Некоторые люди считают, что это ещё одно доказательство того, что люди с резус-отрицательным типом крови могут иметь неземное происхождение. Мол, пришельцы возвращаются на Землю, чтобы связаться “со своими”, у которых в жилах течёт схожая кровь.

А возможно, в исследовательских целях, чтобы отслеживать, как человек приживается, обустраивается, с каким физическими проблемами сталкивается.

Что же касается дополнительных позвонков, многие люди с резус-отрицательной кровью рождаются с дополнительной костью или хвостом, не знаю, как правильно назвать. На лицо рептильные черты.

И напоследок, информация к размышлению – члены королевской семьи в Великобритании имеют отрицательный резус фактор! Также, некоторые американские президенты были рождены с таким резус-фактором.

А среди известных людей , кто обладает этим типом крови, можно назвать – Анджелину Джоли, её мужа Бреда Пита, Элвиса Пресли и Мерилин Монро. Ещё интересные персонажи – Пол Маккартни и Мухаммед Али, Леонардо ДиКаприо, Том Круз, Джони Депп и другие.

А ведь резус-отрицательных по статистике всего то 15 %.

А что вы думаете, могут ли резус отрицательные иметь какое-то отношение к инопланетянам? Пишите, обсудим.

Источник: http://oson.in/portal/?p=561

Наследование групп крови по системам: ABO, MN и Rh-фактор. Резус-конфликт

Мутагенез на основе факторов групп крови и системы резус

Система АВ0. Группы крови системы АВ0 («а», «б», «ноль») контролируются одним аутосомным геном I или ABO, расположенным в длинном плече хромосомы 9. В этом гене идентифицировано 3 аллеля IA, IB и I0.

Аллели IA и IB кодоминантны по отношению друг к другу, и оба они доминантны по отношению к аллелю I0.

Таким образом, при сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: 0 или I при генотипе I0I0, A или II при генотипах IAIA и IAI0, B или III при генотипах IBIB и IBI0 и AB или IV при генотипе IAIB в соотношении 1:3:3:2.

Группы крови определяют иммунологические свойства антигена агглютиногена, локализованного на поверхности эритроцитов, и взаимодействующего с ними антитела агглютинина, растворенного в сыворотке крови.

При самой редкой группе крови 0(I), которая в популяции встречается с частотой 11% (1:9), в сыворотке крови вырабатываются антитела против антигенов А и В. Если человеку с группой крови 0(I) добавить кровь любой другой группы произойдет агглютинация (слипание) эритроцитов и разовьется гемолитический шок.

В тоже время кровь группы 0(I) не содержит эритроцитарных антигенов, и ее можно переливать любым реципиентам вне зависимости от их группы крови. Поэтому люди с группой крови 0(I) являются «универсальными донорами».

При группах крови A(II) и B(III), каждая из которых встречается примерно у трети населения, в сыворотке крови присутствуют антитела соответственно либо против антигена В, либо против антигена А. Поэтому людям с этими группами крови можно переливать либо кровь той же самой группы, либо кровь группы 0(I).

При четвертой группе крови AB(IV) антитела против эритроцитарных антигенов в сыворотке крови не вырабатываются. Этим людям можно переливать кровь любой группы, таким образом, они являются «универсальными реципиентами». Однако их кровь можно переливать людям только с той же самой четвертой группой крови AB(IV).

Группы крови системы MN. Первый случай кодоминантного взаимодействия аллелей у человека был описан для групп крови системы MN. В этой системе существует три группы M, N и MN.

В ходе обширного исследования было показано, что у родителей с одинаковой группой крови M или N рождаются дети, с таким же фенотипом, как и у родителей. Это значит, что обладатели группы крови M или N могут быть только гомозиготами MM или NN соответственно.

Дети с группой MN появляются тогда, когда один из родителей имеет группу крови M, а другой N. В этом случае оба аллеля функционируют вместе, и это проявляется в формировании особого фенотипа MN.

Группы крови системы Rh. Эта система включает три пары антигенов (D, C/c, E/e), кодируемые двумя тесно сцепленными высоко гомологичными генами, локализованными в коротком плече хромосомы 1.

Основная роль в Rh-системе принадлежит антигену D. При его наличии на поверхности эритроцитов кровь является резус-положительной. Антигены C/c и E/e они образуются в результате альтернативного сплайсинга.

Резус-отрицательный фенотип формируется при отсутствии антигена D.

Знание групповой принадлежности по Rh-системе имеет огромное значение для предотвращения резус-конфликта между матерью и плодом, который может возникнуть во время беременности. Частота людей с резус-положительной принадлежностью – Rh(+), составляет 85%, остальные 15% являются резус-отрицательными – Rh(-).

Если у резус-отрицательной женщины муж имеет резус-положительную принадлежность, то с высокой вероятностью ребенок окажется резус-положительный, и тогда может возникнуть резус-конфликт между плодом и матерью.

В 15% подобных случаев после 7 недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в крови беременных с Rh(-) могут начать вырабатываться специфические противорезусные антитела. Через плаценту они попадают в кровь плода и в отдельных случаях могут там накапливаться в большом количестве, вызывая агглютинацию эритроцитов и их разрушение.

Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, мертворождения и выкидыши встречаются редко. Особенно велика вероятность возникновения резус-конфликта при повторных беременностях Rh(-)-женщины.

Следствием этого процесса может быть разрушение красных кровяных телец плода и формирование у него гемолитической болезни, проявляющейся анемией, желтухой, отеками и обусловливающей сложные интеллектуальные дефекты, нарушения слуха и речи, двигательные расстройства. Нередко у новорожденных с гемолитической болезнью, вызванной резус-конфликтом, развивается тяжелый детский церебральный паралич с эпилептической болезнью и значительным отставанием психического развития.

Для профилактики резус-конфликта и гемолитической болезни у плода женщине с отрицательной резус-принадлежностью при любом внутриматочном вмешательстве во время первой беременности (медицинский аборт, самопроизвольный выкидыш с последующим выскабливанием, роды) показано введение анти-Д-иммуноглобулина. Этот препарат снижает резус-сенсибилизацию беременной, то есть её чувствительность к резус-фактору и соответственно формированию резусных антител. Введение анти-Д-иммуноглобулина при повторных беременностях не показано, так как женщина уже сенсибилизирована, то есть чувствительна к резус-фактору, и имеет резусные антитела. Женщина с Rh(-) непременно должна обсудить с врачом-генетиком проблемы профилактики рождения ребенка с последствиями билирубиновой энцефалопатии в виде тяжелого детского церебрального паралича.

В редких случаях конфликт возникает и по АВ0 системе, но протекает он в значительно более легкой форме, чем при резус-конфликте.

35. Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы воз­никновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сба­лансированная система.

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов.

Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме.

Генотип – это объединение геномов двух родительских особей в процессе оплодотворения при половом размножении. 

Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе.

Геномные мутации – это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом . Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.

Классификация:

1. Гаплоидия – уменьшение числа хромосом вдвое. Гаплоидный набор хромосом содержится в норме только в половых клетках.

Естественная гаплоидия встречается у низших грибов, бактерий, одноклеточных водорослей. У некоторых видов членистоногих гаплоидными являются самцы. Развитие ктр. идет из неоплодотворенных яйцеклеток.

Гаплоидные организмы мельче, у них проявляются рецессивные гены, они бесплодны.

2. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору в клетке. Сейчас это овес, пшеница, рис, свекла, картофель и т.д. среди животных – у гермафродитов(земляные черви), у нектр. насекомых, ракообразных, рыб.

Может возникнуть в результате:

Нарушения расхождения хромосом при митозе.

Слияния клеток соматических тканей либо их ядер.

Нарушений мейоза, приводящих к образованию гамет с нередуцированным числом хромосом.

3. Анеуплоидия – изменение числа хромосом в клетках организма за счет потери (моносомия) или добавления (полисомия) отдельных хромосом.

Механизм анеуплоидии связан с нарушением расхождения хромосом при мейозе.

Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза- и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы.

Болезни:

1. Синдром трисомии по Х – хромосоме ХХХ.

2. Синдром Клайнтфельтера.

3. Синдром Шершевского – Тернера.

4. Синдром Дауна (трисомия по 21-хромосоме).

5. Синдром Патау (трисомия по 13-хромосоме).

6. Синдром Эдвардса (трисомия по 18-хромосоме).

Сбалансированность генотипа определяется тем, что каждый из представленных генов присутствует в нем в строго определенном количестве аллелей _ дозе. Аллель _ это одна из двух или более альтернативных форм (вариантов) гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

Присутствуя в клетках организма в одном экземпляре, аллель обеспечивает развитие соответствующего признака до определенного количественного предела. Сбалансированное взаимодействие генов обеспечивает нормальное развитие организма.

Большинство структурных и регуляторных генов в диплоидной клетке представлено двумя аллелями, располагающимися в идентичных локусах гомологичных хромосом, т.е. их доза равна двум. Они соответствуют фракции ДНК генома с уникальными последовательностями нуклеотидов.

Исключение составляют указанные гены, располагающиеся в негомологичных локусах половых хромосом у мужчин. Их доза будет равна единице.

Гены кодирующие рРНК, тРНК, гистоны, а также многие другие белки, требующиеся в клетке в большом количестве, представлены большим количеством копий (102 _ 104) и соответствуют фракциям ДНК генома со средним числом повторов. Таким образом, в клетках нормально развивающегося организма количество доз представленных генов зависит от их функционального предназначения.

Источник: https://studopedia.net/5_33855_nasledovanie-grupp-krovi-po-sistemam-ABO-MN-i-Rh-faktor-rezus-konflikt.html

Books-med
Добавить комментарий