Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевой тип)

Содержание
  1. Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина
  2. Что такое лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия?
  3. Симптомы ЛЛПМД
  4. Из-за чего появляется ЛЛПМД?
  5. Прогрессирование ЛЛПМД
  6. Статус исследований ЛЛПМД
  7. Диагностика ЛЛПМД
  8. Организации и сообщества, посвящённые ЛЛПМД. Регистры пациентов с ЛЛПМД
  9. Почему нужно регистрироваться в реестре?
  10. Полезные материалы о ЛЛПМД
  11. День осведомлённости о ЛЛПМД
  12. Миопатия Ландузи-Дежерина: что это, симптомы, лечение, прогноз на выздоровление
  13. Особенности течения мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина
  14. Причины развития
  15. Симптомы
  16. Методы диагностики
  17. Лечение
  18. Возможные осложнения
  19. Прогноз на выздоровление
  20. Что нужно запомнить?
  21. Плече-лопаточно-лицевая миопатия – болезнь Ландузи-Дежерина у детей. Диагностика и лечение
  22. Клинические проявления болезни Ландузи-Дежерина у детей
  23. Лабораторные исследования при плече-лопаточно-лицевой миопатии
  24. Диагноз и дифференциальная диагностика болезни Ландузи-Дежерина у детей
  25. Лечение болезни Ландузи-Дежерина у детей
  26. Миопатия Ландузи-Дежерина (мышечная дистрофия): симптомы, плече-лопаточно-лицевая форма, диагностика и методы лечения
  27. Миопатия Ландузи – Дежерина: причины, диагностика, лечение и прогноз
  28. Причины и механизм развития миопатии Ландузи – Дежерина
  29. Симптомы и диагностика миопатии Ландузи – Дежерина
  30. Лечение миопатии Ландузи – Дежерина
  31. Прогноз при миопатии Ландузи – Дежерина
  32. Лицелопаточно-плечевая форма миодистрофии Ландузи — Дежерина – Мед Др

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина

Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевой тип)

Перевод материалов Muscular Dystrophy Association. Ссылка на источник: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy

Что такое лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия?

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД, FSH, FSHD, мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, миопатия Ландузи-Дежерина) – это генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором мышцы лица, лопаток и верхние части рук наиболее поражены.

Английское название заболевания Facioscapulohumeral происходит от трёх латинских слов: facies – медицинский термин для лица; scapula – анатомический термин для лопатки; andhumerus – предплечье и анатомический термин для кости, которая идёт от плеча до локтя. Термин “мышечная дистрофия” означает прогрессирующую дегенерацию мышц с возрастающей мышечной слабостью и атрофией (потеря массы).

При ЛЛПМД лицо, плечи и верхние части рук страдают в первую очередь и наиболее серьёзно, но болезнь, как правило, поражает и другие мышцы.

Симптомы ЛЛПМД

ЛЛПМД обычно начинается в возрасте до 20 лет со слабости и атрофии мышц вокруг глаз и рта, плечевых мышц, мышц верхней части рук и нижней части ног. Позже слабость может распространиться на мышцы живота, а иногда и мышцы бёдер.

Некоторые эксперты делят ЛЛПМД на взрослую и инфантильную формы. Взрослая форма ЛЛПМД (также включает в себя ЛЛПМД, которая начинается в подростковом возрасте) наиболее распространена.

При любом типе ЛЛПМД слабость лицевых мышц может начаться в детстве.

Случается, что и другие симптомы ЛЛПМД появляются в раннем детстве. Мышечная слабость при инфантильной форме ЛЛПМД более ярко выражена, и иногда могут быть поражены слух и зрение. Предполагается, что форма ЛЛПМД с инфантильным началом связана с потерей большой части ДНК.

Для получения дополнительных сведений см. Signs and Symptoms.

Из-за чего появляется ЛЛПМД?

ЛЛПМД может быть унаследована и от отца, и от матери, при этом наследование может произойти, даже если в семейной истории такого заболевания ни у кого не было.

Почти всегда заболевание связано с генетическим дефектом (мутацией), из-за которого образуется более короткий сегмент ДНК на хромосоме 4.

Сегмент не является частью какого-либо конкретного гена, но, тем не менее, он мешает корректной обработке генетического материала.

В немногих случаях у людей появляется заболевание с симптомами, которые полностью соответствуют ЛЛПМД, но у них нет короткого сегмента на 4-й хромосоме. Генетическая причина такого вида заболевания до сих пор не определена.

Более подробную информацию о генетических причинах ЛЛПМД см. Causes/Inheritance. Более подробную информацию о том, как недостающий сегмент на 4-й хромосоме может привести к ЛЛПМД, см. Research.

Прогрессирование ЛЛПМД

ЛЛПМД обычно прогрессирует очень медленно и редко влияет на сердце или дыхательные пути. Большинство людей с этим заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни.

Статус исследований ЛЛПМД

В 2009 году исследователи, поддерживаемые Muscular Dystrophy Association, обнаружили, что фрагменты гена под названием DUX4 аномально активируются в клетках, пострадавших при ЛЛПМД, что приводит к образованию потенциально токсичных белков. Блокирование таких ошибочно активированных генов или белков, образованных в результате работы этих генов, является одним из вероятных путей для лечения ЛЛПМД. Для получения дополнительных сведений см. Research.

Источник: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy

Диагностика ЛЛПМД

Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, — по ссылке.

Организации и сообщества, посвящённые ЛЛПМД. Регистры пациентов с ЛЛПМД

На сайте TREAT-NMD вы сможете найти подробную информацию о международных организациях, занимающихся лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина: http://www.treat-nmd.eu/FSHD/overview/. Также на этом сайте вы сможете найти международные регистры пациентов.

Почему нужно регистрироваться в реестре?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку мышечные дистрофии являются редким (орфанным) заболеванием.

Для этого в разных странах ведутся реестры (регистры) пациентов — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих нервно-мышечными заболеваниями и желающих ускорить процесс исследований.

Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных определённым заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов.

Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

Полезные материалы о ЛЛПМД

Международное сообщество, занимающееся проблемами мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина, FSHD Global Research Foundation Ltd. подготовило брошюры с полезной информацией о ЛЛПМД: читать на сайте сообщество (на английском языке).

День осведомлённости о ЛЛПМД

 20 июня – это день осведомлённости о лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (мышечная дистрофия / миопатия Ландузи-Дежерина).

Подробнее о дне осведомлённости о ЛЛПМД:

  • на сайте FSH Society:
  • на странице FSH Society в .

Статьи о ЛЛПМД на нашем сайте: https://i-mio.org/tags/fshd/

Источник: https://i-mio.org/fshd/

Миопатия Ландузи-Дежерина: что это, симптомы, лечение, прогноз на выздоровление

Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевой тип)

Нервно-мышечное заболевание миопатия Ландузи-Дежерина — редкая генетическая патология, которая практические не влияет на продолжительность жизни, но значительно ухудшает качество жизни пациентов.

Особенности течения мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина

Нервно-мышечное заболевание характеризируется прогрессирующим поражением лицевой мускулатуры, плеч и лопаток. Также поражаются мышцы других частей тела, но значительно медленнее и менее выражено.

Особенностью течения является несимметричность деструктивного процесса.

Зачастую первыми атрофируются мышцы плечевого пояса, постепенно распространяясь на мимическую мускулатуру, приводя к амимичности лица, слабости и невозможности поднять руки.

В отличие от других миодистрофий, при миопатии Ландузи-Дежерина занятия спортом и физические нагрузки не замедляют патологический процесс, а наоборот ускоряют деструкцию мышечной ткани. В дальнейшем отмечается нарушение сердечной деятельности, может произойти потеря зрения и снизиться слух.

Впервые данную миопатию описали французские врачи Ландузи и Дежерин в 1884 году.

Известно, что диагноз является генетически обусловленным, с аутосомно-доминантным типом наследования. У большинства больных обнаруживаются генные мутации, но у некоторых пациентов генетические нарушения не выявляются.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина относится к редким патологиям, с частотой заболеваемости 1-1,5 на 100 000 населения.

Из-за наследственной предрасположенности она часто выявляется у кровных родственников. Первые симптомы возникают еще в детском возрасте.

Пик заболеваемости и выраженности клинических проявления – переходной возраст, период беременности и климактерический период.

Патологию продолжают изучать, но причина возникновения дефекта и развития атрофии не известна. Патогенетического лечения в настоящее время не существует, из-за этого болезнь продолжает относиться к тяжелым заболеваниям. Несмотря на то, что длительное время пациенты остаются трудоспособными и могут самостоятельно себя обслуживать, в большинстве случаев диагноз приводит к их инвалидизации.

Причины развития

Первичные причины возникновения биохимических дефектов, приводящих к миопатии, неизвестны. Но, анализируя статистические данные, ученые выделяют несколько факторов развития миопатии:

  • наследственный фактор – часто страдают члены одной семьи;
  • генетическая предрасположенность – у многих выявляется дефект 4 хромосомы;
  • вирусные заболевания у матери во время беременности;
  • патология беременности у матери.

У некоторых пациентов миопатия возникает на фоне нормального здоровья без видимых на то причин. В таком случае диагноз классифицируют как идиопатическую миопатию.

Из-за отсутствия информации о начальных процессах развития патологии врачам практически не удается их остановить и восстановить утраченные функции организма.

Симптомы

Первые признаки заболевания возникают в 10-20 лет, когда отмечается чрезмерная мышечная слабость, быстрая утомляемость и медленное развитие мускулатуры плечевого пояса.

Больным трудно поднимать руки, выполнять физические упражнения. Из-за атрофии мышечной ткани у них чрезмерно вступают лопатки, приобретая крыловидную форму, промежуток между ними расширен, грудная клетка уплощенная.

Слабость мускулатуры способствует развитию сколиоза.

Дистрофия мышц плеча, грудной клетки и трапециевидной мышц приводит к развитию симптома свисающего плеча. Частым осложнением в таком случае являются вывихи плечевого сустава. У больных возникают трудности в повседневной жизни и в быту. Им сложно расчесывать волосы, умываться, чистить зубы. Из-за привычных ранее нагрузок они чрезмерно быстро устают, вплоть до невозможности их выполнения.

Прогрессируя, миопатия вовлекает в процесс лицевые мышцы. Лицо становится амимичным. Из-за поражения круговых мышц рта и глаз сложно либо невозможно зажмурить глаза, сжать губы. Это приводит к частым воспалениям глаз, травмированию роговицы.

Распространенной жалобой является нарушение речи – неразборчивая, медленная. Это значительно ухудшает качество жизни, особенно социальной жизни и трудовой деятельности. Также трудности возникают во время приема пищи. Больным тяжело есть твердую пищу, пережевывать ее и глотать.

Характерными признаками болезни являются: вывороченные губы «губы тапира», поперечная улыбка «лицо Джоконды», полированного лба.

В дальнейшем возможна прогрессирующая мышечная дистрофия в других частях тела. При поражении тканей ягодиц и бедра, мышечная слабость способствует чрезмерной утомляемости от ходьбы, которая может привести к хромоте. Поражение икроножных мышц сопровождается симптомом свисающей стопы, выраженной слабостью при ходьбе и невозможностью бегать.

В зависимости от того, какие симптомы более выражены и какова очередность их возникновения, выделяют следующие формы миопатии Ландузи-Дежерина:

  • лицелопаточно-плечевая;
  • лицелопаточная-плече-перонеальная;
  • лицелопаточно-плече-ягоднично-бедренная;
  • лицелопаточно-плече-ягоднично-бедренная-перонеальная;
  • лицелопаточно-плече-перонеально- ягоднично-бедренная;
  • инфантильная форма.

Наиболее тяжелой является инфантильная форма. Она возникает у детей до 5 лет. Характеризируется симметрическим парезом лицевых мышц, поражением плеч, грудной клетки, отсутствием сухожильных рефлексов. Из-за стремительно нарастающей слабости у детей возникает дыхательная недостаточность вплоть до необходимости в искусственной вентиляции легких.

Важно! Часто родители детей с чрезмерной мышечной слабостью стараются восстановить организм с помощью спортивных секций и физической нагрузки. В результате этого болезнь прогрессирует еще быстрее.

Методы диагностики

Несмотря на частое обнаружение генетической мутации во время генетического исследования, у некоторых больных с выраженной клинической картиной они отсутствуют.

Из-за этого генетический анализ крови не является основным критерием заболевания.

В большинстве случаев миопатию Ландузи-Дежерина диагностируют на основании характерных клинических проявлений, в первую очередь поражение типичных для болезни мышц.

Также дополнительно проводят следующие виды обследования:

  • биохимический анализ крови с определением уровня креатинфосфокиназы;
  • биопсию мышц;
  • электронейромиографию.

Значительное повышение уровня креатинфосфокиназы свидетельствует о прогрессирующей атрофии мышечной ткани. У больных отмечается слабая активность миоцитов.

Для гистологического исследования производят забор образцов тканей с разных участков тела. При исследовании обнаруживаются характерные признаки атрофии.

Дополнительно больные нуждаются в офтальмологическом обследовании и консультации невропатолога.

Важно! Течение некоторых болезней схоже с данной миопатией. Врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику с неврологическими заболеваниями, аутоиммунными и патологиями соединительной ткани.

Лечение

Заболевание относится к неизлечимым диагнозам. Патогенетическое лечение отсутствует. Также достаточно сложно остановить быстропрогрессирующую атрофию.

Лечение миопатии Ландузи-Дежерина направленно в первую очередь на замедление дистрофических изменений, приводящих к невозможности самостоятельно передвигаться и обслуживать себя, восстановление утраченных функций и общее улучшение состояния пациента.

Медикаментозная терапия основана на применении медикаментов, поддерживающих миоциты, улучшающих обменные процессы в них, и благотворно воздействующих на сердце. Наиболее часто назначают такие препараты: АТФ-лонг, Милдронат, Метион, витамин Е, Цитофлавин, кокарбоксилаза.

Также для улучшения состояния значение имеют следующие факторы:

  • питание – рекомендуется увеличить количество белков и сократить жиры;
  • физиопроцедуры – больным показан массаж, электрофорез и другие процедуры;
  • лечебная физкультура – умеренные физические нагрузки и специальный комплекс необходим для предупреждения развития сколиоза и контрактур.

Учитывая, что миопатия зачастую возникает в детском возрасте, особое внимание необходимо уделять психическому состоянию пациентов. Часто патология приводит к депрессивным расстройствам, нервным срывам и нарушениям эмоциональной сферой. Чтобы предотвратить психологические нарушения и улучшить эмоциональное состояние пациентов, им необходима помощь психолога или психотерапевта.

Для социализации необходимо помочь больным с выбором профессии, чтобы сохранить их работоспособность.

Посмотрите видео по теме статьи!

Возможные осложнения

Несмотря на тщательное изучение, миопатия Ландузи-Дежерина продолжает относиться к тяжелым патологиям. Во многом прогноз зависит от особенностей течения и скорости развития патологического процесса. Гипомимия и амимия не только ограничивает физические возможности, но и является причиной психологического дискомфорта и трудностей с социализацией.

Прогрессирование и вовлечение в патологический процесс других частей тела приводит к значительным ограничениям, вплоть до невозможности передвигаться.

В некоторых случаях при поражении круговых мышц глаза и частых воспалительных процессах у пациентов ухудшается зрение вплоть до слепоты.

Зачастую, выполнение рекомендаций врача помогает сохранить продолжительность жизни, но при крайне тяжелой форме заболевания возможен летальный исход из-за тяжелой дыхательной недостаточности.

Прогноз на выздоровление

Прогноз на выздоровление неблагоприятный, так как миопатия Ландузи-Дежерина неизлечима. Восстановить атрофированные мышцы практически невозможно, особенно при выраженной деструкции, но в некоторых случаях удается значительно замедлить процесс и улучшить состояние организма.

Что нужно запомнить?

  1. Миопатия Ландузи-Дежерина характеризируется прогрессирующей атрофией мышц лица, плеч и лопаток.
  2. Основной причиной заболевания является генетическая предрасположенность.
  3. Признаками патологии является гипомимичность и амимичность, мышечная слабость и потеря мышечной ткани.
  4. Лечение направлено на торможение развития болезни и предотвращение ее прогресса.
  5. Мышечная дистрофия приводит к инвалидизации пациента из-за выраженных ограничений его возможностей.
  6. Прогноз на выздоровление неблагоприятный, так как болезнь неизлечима.

Литература

  • Асанов А. Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб. пособие для студентов вузов. — М.: Академия, 2003. — С. 216.
  • Бадалян Л. А. Детская неврология: учеб. пособие. 4-е изд. — М.: МЕДпресс информ, 2016. — 608 с.
  • Влодавец Д. В., Сухоруков В. С., Харламов Д. А., Белоусова Е. Д. Способ лечения врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий путем коррекции вторичных митохондриальных изменений: Автореф. дис. … к. м. н. — М., 2009. — 28 с.
  • Гринио Л. П. Атлас нервно-мышечных болезней. — М.: АНС, 2004. —167 с.
  • Ерохина В. А. Реабилитация детей с наследственными миопатиями // Вестник Московского Университета МВД России. — 2015. — № 12. — С. 304—308.
  • Arvanitidis A., Henriksen K., Karsdal M. A., Nedergaard A. Neo-epitope Peptides as Biomarkers of Disease Progression for Muscular Dystrophies and Other Myopathies // J Neuromuscul Dis. — 2016. — № 30. — Р. 333—346.
  • Carroll M. B., Newkirk M. R., Sumner N. S. Necrotizing Autoimmune Myopathy: A Unique Subset of Idiopathic Inflammatory Myopathy // J Clin Rheumatol. — 2016. — № 22. — Р. 376—80.
  • Inoue M., Nishino I. Diagnosis of Idiopathic Inflammatory Myopathy: A Muscle Pathology Perspective // Brain Nerve. — 2016. — № 68. — Р. 1431—1441.

Источник: https://doktor-ok.com/zabolevaniya/nervno-myshechnye/miopatiya-landuzi-dezherina.html

Плече-лопаточно-лицевая миопатия – болезнь Ландузи-Дежерина у детей. Диагностика и лечение

Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевой тип)

Плече-лопаточно-лицевая миопатия, известная также как болезнь Ландузи-Дежерина, вероятно, представляет собой не одно заболевание, а группу заболеваний со сходными клиническими проявлениями. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования.

Часто обнаруживается генетическая антиципация в нескольких поколениях одной семьи: в последующих поколениях нарастает тяжесть клинических проявлений и заболевание дебютирует в более раннем возрасте, чем в предшествующих поколениях.

Генетический механизм аутосомно-доминантной плече-лопаточно-лицевой миопатий включает интегральные делеции 3,3 kb (D4Z4) в субтеломерической области в локусе 4q35.

Близко гомологичные повторы 3,3 kb в субтеломерической локусе 10q26 в сочетании с хромосомной транслокацией или конверсией последовательности между этими двумя регионами, возможно, предрасполагают к перестройкам ДНК, лежащим в основе плече-лопаточно-лицевой миопатий.

Клинические проявления болезни Ландузи-Дежерина у детей

При плече-лопаточно-лицевой миопатии мышечная слабость наиболее выражена и раньше появляется в мимических мышцах и мышцах плечевого пояса.

Слабость мимической мускулатуры при этом заболевании имеет отличия от миотонической дистрофии: вместо инверсии и V-образной формы верхней губы (как при миотонической дистрофии) выявляются округление рта и протрузия верхней и нижней губы («губы тапира»).

Невозможность полностью закрыть глаза во сне — характерное проявление слабости мышц верхней части лица.

У некоторых пациентов имеется слабость наружных мышц глаз, хотя офтальмоплегия развивается редко. Плече-лопаточно-лицевая миопатия в редких случаях ассоциируется с синдромом Мебиуса.

Слабость мышц языка и глоточных мышц может отсутствовать и никогда не выражена настолько сильно, как слабость мимической мускулатуры.

Потеря слуха, которая может носить субклинический характер, васкулопатия сетчатки (неотличимая от синдрома Коутса) — дополнительные признаки заболевания, особенно характерные для тяжелых случаев плече-лопаточно-лицевой миопатий с дебютом в раннем детском возрасте.

Выражен симптом крыловидных лопаток, который часто встречается уже в грудном возрасте, уплощен или даже западает контур дельтовидной мышцы, слабость и атрофия двуглавой и треглавой мышц плеча.

В мышцах тазового пояса и бедер в конечном итоге также наблюдается потеря силы и атрофия, отмечаются симптом Говерса и походка Тренделенбурга. Контрактура встречается редко. Слабость пальцев и кистей рук иногда первый симптом заболевания.

Слабость передней большеберцовой и малоберцовых мышц может приводить к появлению симптома свисающей стопы; это осложнение обычно развивается только при длительном течении заболевания в сочетании с тяжелой мышечной слабостью.

Лордоз в поясничной области и кифосколиоз — характерные осложнения, возникающие вследствие поражения аксиальных мышц. Гипертрофия икроножных мышц нехарактерна.

Течение плече-лопаточно-лицевой миопатии может быть доброкачественным и сопровождаться минимальным ограничением двигательной активности. Клинические проявления в детском возрасте могут отсутствовать; дебют бывает отсрочен до зрелого возраста. В отличие от большинства других мышечных дистрофий характерна асимметрия мышечной слабости.

Лабораторные исследования при плече-лопаточно-лицевой миопатии

Активность КФК и других ферментов в крови значительно варьирует от нормальных или почти нормальных значений до повышения в несколько тысяч раз.

Необходима ЭКГ, хотя обычно патологические изменения на ней не выявляются. На ЭМГ неспецифические миопатические мышечные потенциалы.

Молекулярно-генетическое исследование рекомендуется как в индивидуальных, так и в семейных случаях заболевания для определения прогноза.

Диагноз и дифференциальная диагностика болезни Ландузи-Дежерина у детей

Результаты мышечной биопсии показывают, что существует не одна, а несколько форм плече-лопаточно-лицевой миопатии. Клинические данные позволяют предположить, что термин «миопатпия плече-лопатпочно-лицевая» применяется для описания нескольких отдельных заболеваний.

Результаты мышечной биопсии и ЭМГ дают возможность отличить первичную миопатию от нейрогенного заболевания со сходным поражением мышечных групп.

Общие гистопатологические признаки при мышечной биопсии включают выраженную пролиферацию соединительной ткани между мышечными волокнами, крайнюю вариабельность размера волокон, множество гипертрофированных и атрофированных волокон, рассеянные волокна с дегенеративными изменениями и регенерирующие волокна.

Выделен также воспалительный тип плече-лопаточно-лицевой миопатии с обширной лимфоцитарной инфильтрацией мышечных пучков.

Несмотря на сходство этой формы с воспалительными миопатиями, такими как полимиозит, доказательства аутоиммунной природы заболевания отсутствуют, стероидная и иммуносупрессивная терапия не изменяют клинического течения заболевания.

Точный диагноз на основании гистопатологических изменений имеет большое значение для выбора терапии. Обнаружение признаков мононуклеарной клеточной воспалительной инфильтрации при биопсии мышц у детей до 2 лет обычно указывает на плече-лопаточно-лицевую миопатию.

Лечение болезни Ландузи-Дежерина у детей

Физиотерапия неэффективна в отношении повышения мышечной силы или замедления прогрессирования мышечной слабости и атрофии. При симптоме свисающих стоп и сколиозе возможна ортопедическая коррекция.

Улучшение внешнего вида лица с косметической целью может быть достигнуто с помощью реконструктивных хирургических операций, при которых широкая фасция смещается на скуловую мышцу и скуловую головку квадратной мышцы верхней губы.

– Также рекомендуем “Врожденная мышечная дистрофия у детей. Диагностика и лечение”

Оглавление темы “Нервно-мышечные болезни у детей”:

Источник: https://meduniver.com/Medical/Neurology/bolezn_landuzi_degerina_u_detei.html

Миопатия Ландузи-Дежерина (мышечная дистрофия): симптомы, плече-лопаточно-лицевая форма, диагностика и методы лечения

Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевой тип)

Заболевание, называемое миопатией Ландузи-Дежерина, относится к группе аутосомных, передаваемых по наследству. Встречается оно с частотой 2 случая на 100 тысяч населения и проявляется в возрасте 10-20 лет. Многие специалисты предполагают, что в данное определение входит несколько заболеваний со сходными симптомами.

  1. Причины развития
  2. Симптомы
  3. Диагностика
  4. Лечение
  5. Последствия и осложнения

Заболевание характеризуется мышечной слабостью в области плечевого пояса и мимических мышц.

Последнее приводит к возникновению «поперечной» улыбки Джоконды, лагофтальма, «полированного» лба и выворота губ с выходом наружу слизистой. В целом лицо теряет подвижность, и человек не в состоянии контролировать собственные мышцы.

Атрофия распространяется преимущественно на двуглавую, трехглавую, большую грудную, переднюю зубчатую и трапециевидную мышцы. Лопатки больного смещаются относительно средней линии и становятся крыловидными, возникает симптом «свободных надплечий».

Дисфункция может распространяться и на другие группы мышц, вызывая иные формы миопатии. В пораженных мышцах снижается тонус, в итоге они полностью перестают выполнять свои функции, формируется мышечная дистрофия.

Развитие болезни происходит медленно, пациент долгое время остается трудоспособным. Чем раньше начинает проявляться заболевание, тем тяжелее его течение, при этом продолжительность жизни больного не изменяется, его умственные способности не ухудшаются.

Источником возникновения заболевания являются гены и их комбинация, которая может быть унаследована прямыми потомками.

Работа данных генов включает механизмы, нарушающие обмен веществ в мышцах, повышают уровень креатинфосфокиназы, в результате чего мышечная ткань теряет способность связывать и удерживать креатин, снижается содержание АТФ, что способствует атрофии мышечных волокон.

Нарушение биохимических процессов в итоге приводит к повреждению и гибели мышечных волокон.

Фактором, запускающим механизм заболевания, может стать инфекция, интоксикация организма или перенапряжение.

Специалисты используют несколько классификаций миопатии. Согласно этиопатогенетическому принципу, миопатия подразделяется на:

  • наследственную;
  • воспалительную;
  • метаболическую;
  • мембранную;
  • токсическую;
  • паранеопластическую.

Форма Ландузи-Дежерина относится к наследственной плече-лопаточно-лицевой. Существует также легкая разновидность данного вида миопатии – офтальмоплегическая.

Развитие миопатии чаще начинается в детском возрасте и не проявляет себя конкретными симптомами. Начало заболевания приходится на определенную группу мышц, проявляющую слабость и атрофию, затем распространяется на соседние группы, постепенно приводя к полному обездвиживанию конечностей.

Атрофия наблюдается с обеих сторон, причем на начальных стадиях она может преобладать на одной стороне, но потом становится одинаковой.

В ходе развития миопатии мышечная сила снижается, ухудшается тонус и сухожильные рефлексы. Параллельно может происходить гипертрофия другой группы мышц, однако, она возникает чаще не за счет развития мышечной ткани, а за счет роста жировой и соединительной. В результаты мышцы выглядят плотными, но не могут в полной мере выполнять свои функции.

В суставах также происходят изменения, приводящие либо к сокращению амплитуды движений, поскольку мышцы и сухожилия укорачиваются, либо к росту подвижности сустава.

Миопатия Ландузи-Дежерина является одной из самых распространенных, особенно в юношеском возрасте. При этом в зависимости от наследования, могут различаться сочетания аллельных генов, в результате чего проявляются разные мутации, что дает несколько отличные клинические картины заболевания, а также тяжесть его течения.

Установка диагноза производится неврологом, который использует в работе электрофизиологические методы обследования: электромиографию и электронейрографию. Эти методы позволяют оценить состояние нервных окончаний и передачу импульсов.

Без их применения сложно отличить миопатию от нарушения спинномозгового кровообращения, опухолей спинного мозга, инфекционной миелопатии или миелита, имеющих сходную симптоматику.

При миопатии происходит уменьшение амплитуды и длительности сокращения мышц, что говорит об изменении мышечного потенциала. При обследовании аппарат показывает чрезмерное число коротких пиков.

Еще один способ диагностики — биохимический анализ крови, на котором обнаруживается повышенное содержание таких компонентов, как:

  • Креатинин;
  • Альдолаза;
  • АЛТ;
  • ЛДГ;
  • КФК;
  • АСТ и других ферментов.

Некоторые врачи предполагают, что данный вид миопатии объединяет в себе несколько отдельных заболеваний, поскольку при обследовании по результатам мышечной биопсии наблюдаются разные показатели. То же наблюдается и при мышечной биопсии.

Этот метод диагностики предполагает взятие образцов мышечной ткани и обследование их на наличие атрофированных миофибрил, которые в беспорядке распределены среди здоровых и гипертрофированных волокон. Также обнаруживается присутствие соединительной или жировой ткани вместо мышечной.

По результатам мышечной биопсии и ЭМГ невропатолог может диагностировать первичную миопатию от заболеваний нерогенного характера, имеющих сходные симптомы. Биопсия позволяет определить воспалительный тип миопатии Ландузи-Дежерина, при котором происходит обширная лимфоцитарная инфильтрация мышечных пучков.

Данный вид очень похож на полимиозит, источник развития которого, как и методика лечения, совершенно иной. Поэтому правильно поставленный диагноз позволяет назначить соответствующее лечение и вовремя оказать помощь пациенту.

Для окончательного установления диагноза необходимо дополнить диагностику гистохимическими, иммунобиохимическими и молекулярно-генетическими исследованиями, дающими более полную картину. При необходимости врач может назначить консультацию других специалистов, таких как кардиолога или пульмонолога.

На сегодняшний день утвержденной методики лечения миопатии нет. Все применяемые методы находятся еще на стадии эксперимента, соответственно, гарантировать их результативность невозможно. Основной механизм лечения направлен на улучшение обмена веществ в мышечной ткани.

Пациенту предлагают препараты, содержащие комплекс витаминов, аминокислот, Неостигмин, Тиаминпирофосфат, дополняют терапию анаболическими стероидами, антихолинэстеразными средствами, препараты кальция и калия.

Их составляют в определенной комбинации и применяют курсом в течение полутора-трех месяцев по три раза в год. Основная задача терапии – поддержание работоспособности мышц улучшение качества жизни пациента.

Помимо медикаментозного лечения, назначают физиотерапевтические методы:

  • массаж;
  • ионофорез с кальцием;
  • электрофорез;
  • ультразвук;
  • лечебная гимнастика;
  • посещение бассейна.

Упражнения подбираются таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, не перегружая ослабленную мускулатуру. Физиотерапия не рекомендуется при повышении мышечной силы или торможении развитии мышечной дистрофии.

Изменения, затрагивающие мышцы лица, можно корректировать с помощью хирургических методов. Производится операция, при которой широкую фасцию смещают на скуловую мышцу скуловое окончание головки квадратной мышцы верхней губы. Применяют также ортопедические средства, помогающие корректировать положение тела.

Если миопатия вызвана воспалительным или иным заболеванием, в первую очередь, необходимо устранить его. Таким образом, лечение будет сочетать терапию от первоначальной проблемы и от миопатии.

Лучшие прогнозы дает миопатия Ландузи-Дежерина, проявившаяся в ранние детские годы, когда возможна стабилизация процесса. При других случаях прогноз зависит от того, насколько процесс захватил сердечную и дыхательные мышцы.

В самых неблагоприятных случаях больной полностью теряет подвижность мышц верхних конечностей и лица, также возможен летальный исход в результате нарушения дыхания.

Профилактика в данном случае состоит только в сборе семейного анамнеза и консультирования у генетика. При высоком риске необходимо наблюдать за состоянием ребенка, чтобы с первых дней обнаружить начало развития заболевания.

Источник: https://nevralgia.ru/miopatiya/landuzi-dezherina/

Миопатия Ландузи – Дежерина: причины, диагностика, лечение и прогноз

Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевой тип)

В статье описывается механизм развития, клиническая картина, характерные симптомы миопатии Ландузи – Дежерина. Представлена информация о направлениях лечения и пронозе заболевания.

Миопатия Ландузи – Дежерина – наследственное нервно – мышечное заболевание, при котором отмечаются дегенеративно – дистрофические изменения мышц лица, плечей и лопаток. Другое название – лице – лопаточно – плечевая миодистрофия (ЛЛПМД). Тип наследования – аутосомно – доминантный. Женщины подвержены недугу в 3 раза чаще мужчин. 

Немного истории

В 1884 году французские врачи Ландузи и Дежерин описали болезнь, начинающуюся в детском возрасте с поражения мимической мускулатуры.  Через 2 года они описали плече – лопаточную форму.

В 1950 году впервые эту болезнь называют лице – лопаточно- плечевая дистрофия. На протяжении 20 века и до наших дней ведутся непрерывные исследования природы заболевания и методов лечения.

В 2007 году создан Всемирный фонд исследований ЛЛПМД.

В 2008 году статистика заболеваемости – 4 человека : 100000 населения. По результатам исследования в Нидерландах в 2014 году, статистика – 12:100000. В настоящее время ЛЛПМД является третьей по распространенности среди миодистрофий после Дюшена и миотонической дистрофии. В зависимости от географии, частота варьирует от 1:400000 до 1: 20000 населения.

Причины и механизм развития миопатии Ландузи – Дежерина

В основе заболевания лежат мутации генов, влияющих на синтез белков, участвующих в обмене веществ.

В результате нарушенного обмена, на месте мышечной ткани происходит разрастание жировой и соединительной, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений. Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности.

В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

Симптомы и диагностика миопатии Ландузи – Дежерина

Первые признаки заболевания проявляются в 12 – 20 лет снижением тонуса мимических мышц. Лицо «маскообразное» («лицо Сфинкса»).

Подросток не может надуть щеки, улыбнуться («поперечная улыбка Джоконды»), свистеть, наморщить лоб («полированный лоб»). Губы псевдогипертрофированные (выглядят толстыми), оттопыренные («губы Тапира»).

Спать приходится с полуоткрытыми глазами (лагофтальм, «заячий глаз»).

Одновременно или позже в процесс вовлекается плече – лопаточная мускулатура.

В первую очередь, поражаются грудные, трапециевидные, ромбовидные и широчайшие мышцы спины, в результате чего невозможно поднять руки, лопатки отодвигаются к периферии («крыловидные лопатки»), межлопаточная линия широкая. Наблюдается «симптом вялых плеч» – при внезапном поднимании больного за плечи, голова оказывается втянутой между ними.

На поздних стадиях через 15-20 лет у некоторых пациентов присоединяется поражение мышц таза и нижних конечностей (ягодичных, подвздошных, приводящих мышц бедер).

Наблюдается переваливающаяся «утиная» походка, поясничный гиперлордоз. Появляется псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц.

Угасают сухожильные рефлексы – сначала в бицепсах и трицепсах, затем постепенно в других отделах конечностей.

Для болезни характерна асимметрия – миодистрофия происходит неодновременно в парных группах мышц.

Могут присоединяться патологии других органов:

  • предсердная тахикардия;
  • нейросенсорная тугоухость;
  • расстройства сетчатки.

Часто встречающиеся при наследственных миопатиях нарушения психики (умственная отсталость), сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни больного, при этой форме отсутствуют.

Несмотря на название «Прогрессирующая мышечная дистрофия», течение болезни медленное, сухожильные рефлексы сохраняются длительное время, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу.

Диагностика ставится на основании:

  • осмотра;
  • данных электромиографии;
  • электронейрографии;
  • биохимического анализа крови;
  • биопсии мышц.

Лечение миопатии Ландузи – Дежерина

Лечение симптоматическое, так как этиология до конца не изучена. Цель терапии – восстановить обмен веществ, улучшить трофику мышц, сохранить двигательную активность больного на возможно больший срок.

Медикаментозная терапия включает анаболические стероиды, витаминотерапию, препараты, улучшающие трофику мышц. При присоединении патологий других органов, назначают соответствующие средства (сердечные, глазные). Лечение проводят курсами по 1,5 месяца три раза в год.

Кроме лекарственной, рекомендуется физиотерапия, массаж, ЛФК. ЛФК играет важную роль в лечении миодистрофии. Правильно подобранные и выполняемые физические упражнения способны сохранить двигательную активность больного на долгий срок. Чем раньше начать физкультуру, тем лучше.

Комплекс упражнений подбирается каждому пациенту индивидуально в зависимости от его возраста и состояния. Физкультура оттягивает формирование контрактур и  деформации на длительное время.

Включает упражнения на смену положения и позы, фиксирование положения в кровати (используются специальные шины).

Необходимо поддерживать весовые показатели пациента, так как лишний вес затрудняет движения.

Симптоматическое лечение может приостановить прогрессирование заболевания, облегчить состояние пациента, но окончательно вылечить миопатию Ландузи – Дежерина пока не удается.

Прогноз при миопатии Ландузи – Дежерина

Прогноз зависит от возраста пациента, в котором оно дебютировало, присоединения осложнений, своевременного оказания помощи.   

Статистические данные показывают, что болезнь поражает не всех людей одинаково. Так, у 10 – 20 % больных миодистрофия приводит к инвалидности, тогда как треть людей может иметь незначительные симптомы и вообще не подозревать о своем заболевании до глубокой старости. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro

Источник: https://mirmam.pro/miopatiya-landuzi-dezherina

Лицелопаточно-плечевая форма миодистрофии Ландузи — Дежерина – Мед Др

Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевой тип)

Впервые эта форма миодиетрофии была описана L. Landouzy и J. Dejerine в 1884 г. Миодистрофия Ландузи — Дежерина относится к сравнительно доброкачественным формам заболевания, больные длительно сохраняют возможность самообслуживания и даже работоспособность.

Манифестные проявления болезни большей частью отмечаются в 20 — 25 лет, иногда позже, но в семейных случаях, когда можно наблюдать младших членов семьи в динамике, признаки недостаточности лицевой мускулатуры можно выявить значительно раньше. Видимо, симптомы миодистрофии длительное время остаются стабильными, а затем наступает прогредиентность течения.

Как следует из названия, мышечная слабость и атрофии касаются в первую очередь плечевого пояса, лица и проксимальных отделов рук. В развернутой стадии наиболее грубо бывают поражены круговая мышца глаз и рта, большая грудная, передняя зубчатая, ромбовидная и нижние отделы трапециевидной мышцы, двуглавая, трехглавая мышцы плеча, широкая мышца спины.

Особенно характерно грубое отставание лопаток при попытке поднять руки вверх, своеобразная деформация грудной клетки за счет дефекта мышечного скелета с ее резким уплощением и ротацией плечевых суставов кнутри.

В большинстве случаев поражение только в верхней половине тела может продолжаться длительный период — 10 — 15 лет и старше, хотя генерализация процесса с распространением его на нижнюю половину тела может наступить и значительно раньше.

В этом случае страдают или равномерно мышцы тазового пояса, проксимальных и дистальных отделов ног, или грубо поражаются передняя большеберцовая мышца и перонеальная группа мышц — так называемый «проскакивающий» тип по В. П. Казакову (1974). Для этой формы миодистрофии довольно типична асимметрия поражения даже в одной мышце (например, круговой мышце рта).

Возможны псевдогипертрофии, которые касаются икроножных, а иногда также дельтовидных и отдельных лицевых мышц. Контрактуры и ретракции при этой форме выражены незначительно. Сухожильные рефлексы бывают длительное время сохранены.

Уровень сывороточных ферментов или нерезко повышен, или может быть даже нормальным, так же как и креатинурия, хотя экскреция креатинина обычно значительно уменьшена. Следующая выписка из истории болезни демонстрирует типичную клиническую картину данной формы миодистрофии.

Больная Д., 53 лет, находилась в клинике нервных болезней с жалобами на резкую слабость в мышцах рук, менее резкую — в ногах, изменение осанки. В 14 лет впервые отметила слабость в правой руке, через 2 — 3 года — отставание правой лопатки. В 23 года после первых родов заметила слабость в левой руке.

В 29 лет после 2-х родов появилось отставание и второй лопатки. Несмотря на слабость, в руках была полностью трудоспособной, выполняла всю работу по дому, ухаживала за детьми, работала в поле. К врачам не обращалась.

После 30 лет появилась слабость в мышцах лица. К 45 годам стала изменяться походка, развилась некоторая слабость в ногах. По-прежнему выполняет все виды домашней работы. Имеет двух сыновей, у обоих четкие проявления аналогичного заболевания (у одного с 18 лет, у другого с 16 лет).

Родословная семьи Д-ных

Миодистрофия Ландузи — Дежерина. Обозначения те же, что и на рисунке
Родословная семьи Д-вых.

Общее состояние больной удовлетворительное. Со стороны внутренних органов — изменения в пределах возрастной нормы.

Неврологический статус: интеллект сохранен. Лицо гипомимично, отмечается слабость круговой мышцы глаза с двух сторон — глаза зажмуривает неплотно, слабость круговой мышцы рта — не может надуть щеки, свистнуть. Гипотрофия мышц шеи, плечевого пояса. Крыловидные лопатки. Руки от туловища может отвести на угол 30°.

Сила мышц в проксимальных отделах рук — 2 балла, в дистальных — 4 балла.

В ногах: в проксимальных отделах — 3 балла, в дистальных — 2 балла. Сухожильные рефлексы не вызываются. Походка несколько раскачивающаяся, четкий «степпаж».

Общий анализ крови и мочи
— без изменений.

Активность ферментов сыворотки крови: Ф-1,б-Ф-альдолаза — 8,5 ЕД, КФК — 1,2 ЕД, СДГ — 0,5 ЕД, ACT — 13 ЕД, АЛТ — 78 ЕД. В суточной моче креатина 0,076 ммоль, креатинина 2,64 ммоль.

ЭМГ-ские изменения — типичные для мышечного уровня поражения.

Таким образом, в данном случае типичная картина миодиетрофии Ландузи — Дежерина с четким аутосомно-доминантным наследованием. Оба сына больной страдают аналогичным заболеванием с несколько более тяжелой клинической картиной, чем у матери.

Течение заболевания относительно доброкачественное; несмотря на длительность процесса (около 40 лет), больная в состоянии себя обслужить полностью и даже выполнить основную домашнюю работу. Уровень ферментов сыворотки крови на данном этапе в пределах нормы.

Обращает на себя внимание резкое уменьшение экскреции креатинина с мочой при небольшой креатинурии. Интеллект почти всегда сохранен. Мышца сердца страдает незначительно или она интактна.

Миодистрофия формы Ландузи — Дежерина передается по регулярному аутосомно-доминантному типу с довольно высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

В некоторых семьях встречаются мягкие формы заболевания, которые выявляются лишь при медико-генетическом консультировании с активным обследованием всех членов.

Наряду с этим наблюдаются и тяжелые формы с быстрым прогрессированием симптомов.

Последние отмечаются обычно при наличии физических перегрузок, связанных с неблагоприятными условиями работы, или, что чаще, при интенсивных занятиях спортом или нерациональном проведении лечебной физкультуры.

Миодистрофия Ландузи — Дежерина встречается реже, чем болезнь Дюшенна и форма Эрба (0,9-М,4:100 000 против 2,0/3,0: 100 000 и 1,5/2,5: 100 000 соответственно). По данным И. Гаусмановой-Петрусевич (1971), женщины болеют чаще мужчин (соотношение 3:1).

Некоторые авторы полагают, что форма Ландузи — Дежерина является не единой формой, а синдромом. По мнению F. Van Wigngaarden с соавт. (1971), P. Hudson, W. Bradley, М. Jenkison с соавт. (1972), лицелопаточно-плечевой синдром встречается при болезни Ландузи — Дежерина, миастении, миотубулярной, немалиновой миопатии, патологии митохондрий и болезни центрального стержня.

При непрогрессирующих формах миопатии, к которым относится большинство из перечисленных форм, мышцы лица и плечевого пояса действительно поражаются часто, однако в подобных случаях поражение, как правило, легкое, никогда не отмечается столь характерных, грубо выраженных «крыловидных лопаток» и поражения большой грудной мышцы, как при форме Ландузи — Дежерина.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

Читайте далее:

Источник: https://www.meddr.ru/nervno-myshechnye_bolezni/nasledstvennye_bolezni_myshc/progressiruuschie_myshechnye_distrofii/14281.html

Books-med
Добавить комментарий