Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний

2). Профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Этапы консультирования

Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний

Поданным Всемирной организацииздравоохранения, около 2,5% новорожденныхпоявляются на свет с различными порокамиразвития. При этом 1,5-2% из них обусловленыпреимущественно неблагоприятнымиэкзогенными факторами (так называемымитератогенами), а остальные имеютпреимущественно генетическую природу.

Среди экзогенных причин пороков развитияследует упомянуть биологические(инфекционные заболевания: краснуха,герпес, токсоплазмоз, хламидийнаяинфекция, цитомегаловирусная инфекция),физические (все виды ионизирующегоизлучения, радионуклиды), химические(все противоопухолевые препараты,гормональные препараты, наркотическиевещества).

Генетическиефакторы пороков развития отражают такназываемый общий генетический грузпопуляции, который проявляется болеечем у 5% населения планеты.

Примерно 1%генетического груза приходится нагенные мутации, 0,5% – на хромосомныемутации, около 3-3,5% соответствует болезнямс выраженным наследственным компонентом(диабет, атеросклероз, ишемическаяболезнь сердца, некоторые опухолии.т.д.).

Если к этому добавить, что около40-50% ранней младенческой (перинатальной)смертности и инвалидности с детстваобусловлены наследственными факторамии примерно 30% коек в детских стационарахзаняты детьми с наследственной патологией,становится понятной безусловнаянеобходимость правильной и рациональноорганизованной ранней диагностикиврожденных и наследственных болезней.

Решающая роль в этом принадлежитинститутам медико-генетической службы,и в первую очередь тем ее подразделениям,которые обеспечивают пренатальнуюдиагностику, позволяющую не толькоустановить диагноз еще до рождения, нои предотвратить появление на свет детейс тяжелыми, нерепарируемыми порокамиразвития, с социально значимымисмертельными генными и хромосомнымиболезнями.

Медико-генетическаяпомощь в России, так же как и в бывшемСССР, организована по территориальномупринципу и включает как обязательноеначальное звено медико-генетическиеконсультации и кабинеты, межобластные(межрегиональные) медико-генетическиецентры и как высшее звено – федеральныемедико-генетических центры. Непосредственнопренатальная диагностика сосредоточенапочти исключительно в областных,межрегиональных и федеральныхмедико-генетических центрах.

Медико-генетическоеконсультирование и пренатальнаядиагностика позволяют снизить рискрождения ребенка с наследственнымзаболеванием, а следовательно снизитьобщий груз патологической наследственности.

Профилактика- составная часть медицины.Социально-профилактическое направлениев деле охраны и укрепления здоровьянарода включает в себя медицинские,санитарно-технические, гигиеническиеи социально-экономические мероприятия.

Создание системы предупреждениязаболеваний и устранения факторов рискаявляется важнейшей социально-экономическойи медицинской задачей государства.Выделяют индивидуальную и общественнуюпрофилактику.

В зависимости от состоянияздоровья, наличия факторов рисказаболевания или выраженной патологииу человека рассматривают 3 видапрофилактики.

Первичнаяпрофилактика – это система мерпредупреждения возникновения ивоздействия факторов риска развитиязаболеваний (вакцинация, рациональныйрежим труда и отдыха, рациональноекачественное питание, физическаяактивность, оздоровление окружающейсреды и др.).

Кпервичной профилактике относятсоциально-экономические мероприятиягосударства по оздоровлению образажизни, окружающей среды, воспитанию идр. Профилактическая деятельностьобязательна для всех медицинскихработников. Не случайно поликлиники,больницы, диспансеры, родильные доманазываются лечебно-профилактическимиучреждениями.

Вторичнаяпрофилактика – это комплекс мероприятийпо устранению выраженных факторовриска, которые при определенных условиях(снижение иммунного статуса, перенапряжение,адаптационный срыв) могут привести квозникновению, обострению или рецидивузаболевания. Наиболее эффективнымметодом вторичной профилактики являетсядиспансеризация как комплексный методраннего выявления заболеваний,динамического наблюдения, направленноголечения, рационального последовательногооздоровления.

Рядспециалистов предлагают термин как комплекс мероприятийпо реабилитации больных, утратившихвозможность полноценной жизнедеятельности.

Третичная профилактика имеет цельюсоциальную (формирование уверенностив собственной социальной пригодности),трудовую (возможность восстановлениятрудовых навыков), психологическую(восстановление поведенческой активностиличности) и медицинскую (восстановлениефункций органов и систем) реабилитацию.

Наследственныеболезни можно и нужно предупреждать,соблюдая интересы конкретных людей иих семей, основывая все мероприятия направе выбора в вопросах планированиясемьи и деторождения. Профилактиканаследственных болезней может и должнабыть эффективной, учитывающей интересыобщества в целом и каждой семьи.

Вотпочему наиболее эффективным и гуманнымвидом предупреждения наследственныхболезней стало семейное медико-генетическоеконсультирование, столь распространенноеуже во многих странах.

Кому необходима генетическая консультация?Прежде всего будущим родителям, у которых есть родственники с наследственными заболеваниями. Нужна она и родителям, имеющим ребенка с врожденным дефектом.Если возникает подозрение относительно возможности рождения больного ребенка, то у лечащего врача любой специальности следует получить направление на медико-генетическую консультацию. Можно обратиться за генетической консультацией и самостоятельно, но это менее эффективно, так как требуется дополнительное время на уточнение медицинских данных.Медицинские показания для направления в генетическую консультацию:
  • Установленный или предполагаемый диагноз определенного наследственного заболевания у кого-либо из членов семьи или их родственников.
  • Сходные заболевания у нескольких родственников.
  • Отставание ребенка в умственном, речевом и физическом развитии без определенной причины.
  • Врожденные пороки развития и диспластичная внешность ребенка.
  • Непереносимость отдельных видов пищевых продуктов.
  • Нарушения развития опорно-двигательного аппарата (карликовость, искривления и повторные переломы костей и т. д.).
  • Мышечные дистрофии, двигательная расторможенность, нарушения походки.
  • Неправильное формирование половых органов.
  • Резко выраженные аномалии кожи и ее производных: волос, зубов, ногтей.
  • Необычный запах мочи ребенка.
  • Длительное бесплодие супругов (если исключены ненаследственные причины).
  • Повторные выкидыши, мертворождения неясного происхождения.
  • Вредные воздействия на любого из супругов до зачатия и на женщину во время беременности.
  • Семейные формы аллергозов.
  • Хронические заболевания с прогрессирующим течением, начинающиеся в детском, юношеском и молодом возрасте (язвенная болезнь, психические болезни, сахарный диабет, гипертония и атеросклероз).
  • Врожденная слепота, глухота.
  • Возраст беременной женщины старше 37 лет.
  • Кровное родство супругов.

Разумеется, этот список не исчерпывает всех возможных ситуаций, и для уточнения конкретных показаний целесообразно посоветоваться с лечащим врачом.

Как ведется медико-генетическое консультирование?Медико-генетическое консультирование определяют как особый вид медицинской помощи, направленный на предупреждение наследственных болезней в отдельных конкретных семьях, активно заинтересованных в этом. В каждой конкретной семье решается ее индивидуальная проблема, то есть речь идет не об абстрактной профилактике всех болезней вообще, а о предупреждении определенного заболевания.Семейная профилактика наследственных болезней основывается на возможности прогнозировать рождение больного ребенка.В одних случаях используется точное знание генетической природы и типа наследования заболевания, в других – статистические данные о частоте случаев заболевания среди населения и родственников в отягощенных семьях. Суть генетического прогноза заключается в вычислении вероятности или риска рождения больного ребенка в каждой конкретной ситуации.В медико-генетическом консультировании можно выделить три основных этапа.

  1. Вначале уточняется диагноз заболевания, по поводу которого консультируется семья. С этой целью тщательно анализируются исходные сведения о больном, при необходимости проводятся дополнительные обследования не только самого больного, но и его родственников, включая исследования хромосом, специальные биохимические и другие анализы. Важно знать каждому, что результаты всех обследований интерпретируются с помощью детального анализа его родословной.
Как выявляют носителей генетических заболеваний среди здоровых людей?
Скрытое носительство патологических генов – явление настолько распространенное, что практически каждый здоровый человек имеет 1-2 генетических дефекта. Поэтому более уместно говорить не о проблеме носительства вообще, а о носителях конкретных генов и отягощенных семьях, то есть о родственниках больных, имеющих повышенный риск унаследования и передачи своим детям наследственных заболеваний.В значительной части случаев носительство устанавливается при анализе родословной на основе генетических доказательств. Например, при рецессивных заболеваниях носителями являются как оба родителя, так и все дети больных. При заболеваниях же, сцепленных с полом, носительницами являются все дочери больных мужчин и матери больных сыновей, имеющие также больных родственников по линии своей матери.Однако не во всех случаях носительство можно выявить и доказать только таким образом. Многие родственники больных, не относящиеся к перечисленным категориям, теоретически могут быть, а могут и не быть носителями, и на основании простого анализа родословной их генотип нельзя определить однозначно. В таких случаях использование различных лабораторных методов позволяет достоверно осуществить диагностику носительства хромосомных перестроек и генных мутаций.В настоящее время разработаны и продолжают разрабатываться диагностические пробы для определения носительства значительного числа наследственных заболеваний. Например, несложные анализы крови, помогают выявить носительство ряда тяжелых, наследственных заболеваний крови, а определение активности ферментов в клетках крови или кожи, а иногда волосяных луковиц, позволяет диагностировать наследственные дефекты обмена веществ.
  1. После уточнения диагноза проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже родившихся. Расчет риска не всегда бывает простым, и от врача-генетика требуется хорошее знание математической статистики, теории вероятностей. В некоторых случаях используются специальные компьютерные программы.
  2. И наконец, на заключительном этапе, пожалуй, наиболее сложном не только для врача, но и для пациентов, дается объяснение прогноза.

Врач-консультант помогает семье в принятии решения о планировании ее будущего. Он дает информацию о природе заболевания и величине повторного риска для родственников больного, рекомендует возможные дополнительные меры профилактики (по индивидуальным показаниям), например, дородовую диагностику, устранение профессиональных или бытовых вредностей, диспансерное наблюдение при повышенной наследственной предрасположенности к болезням, проявляющимся в более позднем возрасте и т. п.Врач-консультант может посоветовать и воздержаться от дальнейшего деторождения (к счастью, необходимость в таких рекомендациях возникает очень редко). Подобные рекомендации врача-генетика не носят директивного характера, и право окончательного решения всегда предоставляется самим консультирующимся.

Источник: https://studfile.net/preview/6129630/page:46/

Основные этапы и методы медико-генетического консультирования. Профилактика наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний

Медико-генетическое консультирование (МГК)- это один из видов специализированной медицинской помощи, направленный на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием

Как правило, люди обращаются к врачу-генетику для того, чтобы получить прогноз здоровья будущего ребенка. Наиболее часто врачу генетику приходится проводить, так называемое, ретроспективное консультирование, которое осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка.

В этом случае, основная цель генетического консультирования состоит в определении повторного риска рождения больного ребенка в семье и в планировании профилактических мероприятий.

Реже врач проводит проспективное консультирование, которое осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка.

Наиболее часто за такими консультациями обращаются супруги, состоящие в кровном родстве; пары при наличии случаев наследственного заболевания в родословной мужа или жены, а также при воздействии на беременную женщину неблагоприятных средовых факторов.

Медико-генетическое консультирование состоит из нескольких этапов. Первый, наиболее важный этап, заключается в постановке диагноза наследственного заболевания и определении типа его наследования.

Второй этап подразумевает установление генотипов консультирующихся и членов их семей с последующим расчетом риска возникновения заболевания. На третьем этапе исследуется возможность профилактических мероприятий, и определяется наиболее эффективный способ их проведения.

Помимо этих трех основных задач большое значение при консультировании имеет психологическая и правовая помощь.

Необходимо объяснить консультирующимся и членам их семей смысл результатов генетических анализов, помочь в решении морально-этических и правовых проблем, оказать психологическую помощь по решению вопросов планирования семьи, социальной адаптации и тл.

30. Характеристика методов пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др.

В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка.

В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребенка.

Методы пренатальной диагностики

Анализ родословной родителей

Генетический анализ для родителей

Инвазивные (разрушающие) методы пренатальной диагностики

Биопсия хориона

Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)

Амниоцентез

Кордоцентез

Неинвазивные (неразрушающие) методы пренатальной диагностики

Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты

Сортинг фетальных клеток

Предмет экологии человека.Биологические и социальные адаптации населения к условиям жизнедеятельности.Уровни экологических связей человека(индивидуальный,групповой,глобальный,)

Датой рождения экологии как науки следует считать 1866 год, когда немецкий биолог Эрнест Геккель предложил термин “экология” (дословно – “наука о местообитании”).

Появление науки экологии совпало с бурным развитием промышленности и городов. Совпадение не случайно. Эксплуататорский подход по отношению к природным ресурсам (за относительно короткий срок для истории человечества) сопровождался всё более частыми нарушениями экологического равновесия в окружающей среде (производство продуктов питания растёт медленнее, чем прирост населения).

Возрастающее влияние производственной деятельности человека на окружающую среду в наши дни оказывает не только прямое отрицательное действие на человека, но и опосредованно за счёт изменений природной среды (вырубка лесов – разрущение почвы; загрязняющие почву химические вещества губят микроорганизмы, земля становится “мёртвой”, ничего не растёт).

Воздействие человека на биосферу приблизилось к критическому и грозит необратимыми последствиями для сохранения человечества и планеты Земли в целом.

Экология человека это не только накопление конкретных знаний, это наука, ищущая методы нравственного и духовного воспитания человека, пути перестройки его мышления для осознания своей роли в природе (гражданская ответственность за состояние окружающей среды).

Изучение указанных вопросов особенно важно в системе медицинского образования, т.к. медработник способен через систему гигиенического образования и воспитания донести экологические знания до широких групп населения. Кроме того, знание основ экологии позволяет осознать, что для сохранения здоровья необходима здоровая среда обитания, что составляет основу экологического мышления.

В современной экологии выделяют 3 раздела:

1. Факториальная экология – изучает совокупность экологических факторов, влияющих на особь и ответные реакции особи на их действие.

2. Популяционная экология – изучает жизнь отдельных популяций, определяет причины их изменений.

Под влиянием различных факторов число особей популяции, её возрастной состав и область распространения могут значительно изменяться во времени. Эти изменения могут привести к неблагоприятным последствиям (вспышка численности насекомых-вредителей – урон сельскому хозяйству).
3. Биогеоценология изучает взаимоотношения внутри экосистемы (лес, водоём, почва).

Пример: сточные воды, содержащие органические вещества, состоят из таких биогенных элементов как азот и фосфор. Резкое увеличение этих веществ в воде водоёма вызывает быстрое размножение сине-зелёных и бурых водорослей, фитопланктона, в результате чего повышается потребление кислорода. Снижение содержания кислорода в воде делает её непригодной для жизни. Водоём как экосистема погибает.

Экология человека (или социальная экология) – это область экологии, изучающая взаимодействие человеческого общества и окружающей среды. Она выделилась (сформировалась) в 70-е гг.

XX века как самостоятельный раздел общей экологии, главной особенностью которого является междисциплинарный характер, т.к.

в нём обобщены социологические, философские, географические, естественно-научные и медико-биологические проблемы.

Экология человека изучает закономерности возникновения, существования и развития антропоэкологических систем. Размеры таких систем различны в зависимости от численности и характера организации человеческих популяций. Это могут быть изоляты, демы, нации, наднациональные ассоциации (различающиеся по способу производства, укладу жизни) и, наконец, человечество в целом.

Большое значение в определении размера антропоэкологической системы имеют природные условия: наиболее многочисленные современные популяции, объединяющие более 80% человечества, обитают на 44% суши в области тропических лесов и саванн. В засушливых зонах (18% суши) обитает лишь 4% населения.

отличительная черта антропоэкологических систем -наличие в их составе человеческих сообществ, которым в развитии всей системы принадлежит доминирующая роль. Сообщества людей различаются по способу производства материальных ценностей и структуре социально-экономических отношений.

Активностью сообществ людей на занимаемой территории определяется уровень воздействия их на окружающую среду. Развивающиеся сообщества (например, в период индустриализации) характеризуются ростом численности населения и увеличением потребностей его в продуктах питания, сырье, водных ресурсах, размещении отходов.

В таких сообществах увеличена нагрузка на природную среду, интенсифицировано использование биотических и абиотических факторов.

В антропоэкологических системах процессы осуществляются в двух главных направлениях: 1) изменяются биологические и социальные показатели индивидуумов и сообщества в целом как ответ на требования, предъявляемые человеку средой; 2) осуществляется перестройка самой среды для удовлетворения требований человека. В истории человечества усиливалась роль второго направления.

Адаптации человека к условиям обитания имеют частично экологическую, но главным образом социальную природу.

Адаптации формируются по отношению к факторам как природной, так и искусственной среды, поэтому они носят не только экологический, но и социально-экономический характер.

Экологические и социально-экономические адаптации дополняются психологическими адоптациями, поскольку каждый человек индивидуален.

Индивидуальные и групповые адаптации человека, в отличие от биологических адаптации растений и животных, обеспечивают наряду с выживанием и воспроизведением потомства выполнение им социальных функций, важнейшей из которых является общественно – полезный труд.

Индивидуальные и групповые адаптации человека включают оптимизацию условий жизни и производственной деятельности (устройство жилищ и других помещений, конструкцию одежды, организацию питания и водоснабжения, рациональный режим труда и отдыха, сознательную тренировку организма и др.).

Хотя в основе адаптации человека лежат социально-экономические механизмы, важная роль принадлежит также естественным приспособительным и защитным механизмам, которые составляют биологическое наследство человека.

Хорошо иллюстрируется роль естественных механизмов при переходе человека в экстремальные условия местообитаний (высокогорье; Арктика с её суровым климатом, необычными атмосферными явлениями и пониженным содержанием микроорганизмов в почвах и воздухе, специфической сменой дня и ночи).

Как правило, люди, привыкшие жить в умеренных широтах, при перемещении в Заполярье болезненно реагируют на перемены, испытывают болезненные ощущения и длительно могут находиться в ухудшившемся состоянии (повышается артериальное давление, учащается пульс, падает работоспособность, снижается до 3000-3500 в 1 мм3 количество лейкоцитов). По прошествии определённого времени функциональные показатели возвращаются к нормальному уровню, восстанавливается работоспособность, оперативная память, защитные механизмы организма. Происходит акклиматизация человека к новым условиям обитания, основным критерием которой является восстановление высокого уровня трудоспособности. В основе акклиматизации лежат естественные приспособительные механизмы организма человека.

Продолжительное проживание групп людей на территориях, различающихся климатическими, алиментарными и другими экологическими факторами, привело к образованию воспроизводящихся в ряду поколений признаков и их комплексов. В результате возникли экологические типы людей, обладающие более высоким уровнем приспособленности (за счёт естественных адаптационных механизмов) к проживанию в конкретной биогеографической среде.

Однако перед человечеством стоит серьёзная задача более глубокого освоения мало – или совсем незаселённых территорий, которые составляют 71% поверхности Земли (пустыни, полупустыни, высокогорные, полярные, тропические районы, дно морей и океанов). Кроме того, человек в результате своей хозяйственной деятельности сам создаёт экстремальные условия среды, к которым ему необходимо адаптироваться. Это также одна из серьёзных медико-биологических проблем экологии человека.

Адаптации человека к факторам окружающей среды носят опосредованный характер. Действие экологических факторов всегда опосредовано результатами производственной деятельности людей.

В процессе труда человек своей собственной деятельностью опосредует, регулирует и контролирует обмен веществ между своим организмом и природой.

К тому же естественные экосистемы в настоящее время всё больше вытесняются антропогенными экосистемами, в которых человек является абсолютно доминирующим экологическим фактором.

Источник: https://studopedia.net/8_9892_osnovnie-etapi-i-metodi-mediko-geneticheskogo-konsultirovaniya-profilaktika-nasledstvennih-bolezney.html

Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний

Третий уровень — межрегиональный. Включает медико-генетические центры отраслевых научно-исследовательских центров или областные медико-генетические консультации, которые обслуживают и соседние регионы.

Межрегиональные службы владеют теми же методами исследования и наблюдения, что и организации второго уровня.

Но на базе этих учреждений проводится массовое обследование новорожденных с целью выявления дефектов обмена веществ, организуется наблюдение и лечение детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом.

Четвертый уровень — государственный. Это несколько государственных медико-генетических центров, расположенных на базе ведущих научно-исследовательских институтов.

В этих центрах проводится консультирование сложных случаев наследственной патологии, используются новейшие методы цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики.

Эти учреждения служат базой подготовки кадров для медико-генетических консультаций, осуществляют контроль качества работы этой службы в разных регионах, разрабатывают и внедряют новые способы диагностики наследственной патологии.

Задача

Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в х-хромосоме. Х-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

Цель медико-генетического консультирования

Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи. Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное консультирование.

При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки.

Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучное протекание беременности и повторные спонтанные аборты.

Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей.

В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения.

Критерием эффективности консультирования в широком смысле служит изменение (уменьшение) частоты патологических генов, а отдельной консультации – изменение поведения супругов, обращающихся по вопросам деторождения.

При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской). Главный итог медико-генетического консультирования – моральный для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.

Суть медико-генетического консультирования. Этапы. Первый этап

Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.

Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники.

Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа.

При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. При условии тщательного составления родословной, он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. Не менее чем в 10 % случаев применяется цитогенетическое исследование.

Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний.

Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность дополнительного параклинического обследования. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

Второй этап

На втором этапе определяют прогноз для потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска).

При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями.

При этом если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу менделевского расщепления.

Если у пробанда установлена вновь возникшая мутация, то риск рождения ребенка с такой же патологией незначителен. При хромосомных болезнях определение риска повторного рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, каковы кариотипы родителей (мозаицизм, структурные аномалии хромосом).

В случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей вероятность повторного рождения ребенка с хромосомной аномалией оценивается по эмпирическим данным для каждого вида аномалии с учетом возраста родителей. При мультифакториальных заболеваниях основой оценки риска являются эмпирические данные о популяционной и семейной частоте каждого из них.

Специфический генетический риск до 5 % принято считать низким, до 10 % – повышенным в легкой степени, до 20 % – средним, выше 20 % – высоким. Генетический риск средней степени расценивают как противопоказание к зачатию или показание к прерыванию уже имеющейся беременности.

Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности.

Третий этап

Третий этап консультирования включает представление заключения и советы родителям. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика.

Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально.

Кроме того, роль врача не должна сводиться только к объяснению смысла риска, врач должен помочь в принятии решения. Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Не вызывает сомнения, что чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения.

Однако при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье требует различных подходов в объяснении риска. В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.

Опыт медико-генетического консультирования в педиатрии: деонтологические и психологические проблемы

Л. З. Казанцева 
Доктор медицинских наук, профессор, НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ, Москва

Проблемы генетического консультирования значительно шире статистического установления генетического риска. Особое место уделяется вопросам психологического плана, нередко возникающим в процессе консультирования.

В системе специализированной медицинской службы существенное место принадлежит медико-генетическому консультированию. Этот вид медицинской помощи населению — наиболее успешный путь профилактики наследственной патологии, предотвращения рождения потомства с наследственными болезнями или дефектами.

В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии медико-генетическая консультация функционирует уже более 25 лет (с 1973 года).

В ее задачи входило определение величины риска рождения пораженного ребенка в той или иной семье; информирование родственников (чаще родителей) о степени этого риска; помощь семьям в принятии наиболее правильного решения о деторождении с учетом степени тяжести болезни или дефекта, возможных путей своевременной диагностики и коррекции ожидаемой патологии, изучения социально-бытового и психологического климата семьи.

Таким образом, проблемы медико-генетического консультирования значительно шире статистического установления генетического риска. В широком комплексе многогранных задач особое место принадлежит вопросам психологического плана, нередко возникающим в процессе консультирования.

Необходимыми элементами генетической консультации, как известно, являются анализ родословной семьи, поиск сведений о состоянии здоровья ее членов, изучение характера семейных взаимоотношений.

В ходе консультации супруги вынуждены подвергать обсуждению самые интимные вопросы, вновь вспоминать и анализировать во всех необходимых подробностях такие тяжелые моменты своей жизни, как смерть или болезнь детей.

Поэтому медико-генетическая консультация — это не обычный прием врача в поликлинике, а ситуация, которая практически всегда сопровождается эмоциональным стрессом для лиц, обратившихся за советом. Важно создать благоприятную обстановку, в которой протекает процесс консультирования.

В центре наследственной патологии детей консультации, как правило, проводятся при отсутствии посторонних лиц (практикантов и даже медицинских сестер). Беседы носят доверительный характер и ведутся как с обоими супругами, так и с каждым из них в отдельности.

Огромное значение при этом придается созданию атмосферы взаимопонимания между консультантом и пациентами.

Налаживание контакта происходит постепенно, в частности во время сбора и изучения родословной семьи; при этом врач невольно вникает в оттенки взаимоотношений между отдельными родственниками, делает для себя вывод о степени социальной и культурной зрелости лиц, обратившихся за советом, а последние в свою очередь привыкают к консультанту. Необходимо отметить, что анализ родословной поэтому нами расценивается как обязательная функция самого консультанта.

В процессе генетического консультирования возникают самые разнообразные ситуации, требующие от врача установления психологического контакта с семьей. Нередко один из супругов вольно или невольно берет на себя вину за появление на свет больного ребенка.

Так, молодая женщина, мать мальчика, страдающего болезнью Дауна, ощущала себя виноватой перед мужем и его родственниками. Непременная обязанность консультанта в этом и других аналогичных случаях — объяснение как жене, так и (что не менее важно) мужу смысла генетических нарушений при трисомии по 21 паре хромосом.

Консультанту после соответствующего обследования необходимо добиться устранения чувства несуществующей вины у женщины, заставить ее думать о будущем, внушить ей мысль о небольшом риске возникновения патологии при следующей беременности.

Что касается вышеописанного случая, то в настоящее время в этой семье растут два здоровых мальчика — решиться на новую беременность женщине помогли правильно организованные консультационные мероприятия.

Значительно сложнее бороться с ощущением вины перед ребенком и семьей, если в родословной пробанда отмечались аналогичные заболевания. Так, в одной семье в родословной матери ребенка, страдающего гемофилией А, выявлены случаи аналогичных поражений, свидетельствующие о том, что мать — носительница мутантного гена.

В таких случаях особенно важно рассказать о генетических механизмах патологии, объяснить, что ничьей вины тут нет и быть не может, что речь идет лишь о законах вероятности и т. д. Несомненную помощь в подобных тяжелых с точки зрения генетического прогноза и психоэмоционального состояния ситуациях оказывают современные возможности пренатальной диагностики.

Именно на этих аспектах акцентировалось внимание обратившихся в консультацию супругов.

Однако порой бывает и так, что необходимо усилить ощущение личной ответственности за состояние здоровья будущих детей.

Речь идет о синдроме множественных врожденных пороков развития, когда генез этого состояния может быть объяснен алкоголизмом матери.

При этом необходимо рассказать о связи материнского организма с плодом, объяснить роль алкоголя как тератогенного фактора. В этом случае ощущение вины женщины перед своим ребенком имеет положительное значение.

Консультант должен ясно и четко  сформулировать свою позицию про поводу прогноза данной конкретной семьи и при этом помочь наметить дальнейшую тактику в соответствии с возможностями и достижениями современной медицины

Нередко в процессе генетического консультирования испытанию подвергается крепость семьи. Супруги начинают выявлять в своих родословных «подозрительные» случаи, скрыто или явно обвиняя друг друга в наличии тех или иных наследственных дефектов у ребенка.

Как правило, подобные ситуации возникают при тяжелых заболеваниях аутосомно-рецессивного происхождения (наследственные нарушения обмена аминокислот, муковисцидоз и др.).

Консультант при этом должен объяснить супругам суть «выщепления» патологических признаков, так чтобы они запомнили: даже если бы родословная одного из них была наводнена больными родственниками, а другого — чиста, то это ничего бы не значило, поскольку заболевание проявляется лишь при передаче патологического наследственного признака с обеих сторон.

За время существования консультации подобные ситуации возникали не раз. Как правило, виноватыми в болезни ребенка (детей) мужья считали жен.

В таких случаях к заключительной беседе старались привлечь не только супругов, но и родственников со стороны мужа, чтобы объяснения консультанта имели больший резонанс в семье.

Исходя из накопленного опыта можно утверждать, что в большинстве случаев генетическая консультация способствует нормализации психологического климата в семье.

Источник: https://www.freepapers.ru/46/znachenie-medikogeneticheskogo-konsultirovaniya-v-profilaktike/51884.339443.list2.html

Медико-генетическое консультированием как профилактика наследственных заболеваний

Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний

Медико-генетическому консультированию.

Медико-генетическое консультирование – это система оказания специализированной медико-генетической помощи в виде неонатального скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз; собственно генетического консультирования семей, в которых отмечаются случаи врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ); пренатальной диагностики состояния плода в случае следующей беременности, а также пренатального скрининга беременных (исследования сывороточных материнских маркеров – альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ), неэстерифицированного эстриола (НЭ) и других маркеров).

Медико-генетическое консультированием как профилактика наследственных заболеваний.

Медико-генетическое консультирование (МГК) – это один из видов специализированной медицинской помощи, направленный на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием. Впервые медико-генетическая консультация была организована выдающимся отечественным невропатологом С.Н.

Давиденковым в конце 20-х гг. прошлого века на базе Института нервно-психиатрической профилактики в Москве, а первый кабинет по медико-генетическому консультированию был открыт в 1941 году в Мичиганском университете в США. Принято считать, что термин «генетическая консультация» был предложен С.

Ридом в 1947 г.

Именно он впервые написал краткое руководство по генетическому консультированию.

В настоящее время в нашей стране и за рубежом создана сеть медико-генетических консультаций и Центры медико-генетической помощи, основная функция которых заключается в предупреждении возникновения наследственных заболеваний в семье.

Ведущим учреждением по генетическому консультированию в нашей стране является Медико-генетический научный центр РАМН в Москве. Значительную работу по медико-генетическому консультированию выполняют Межрегиональные центры в г. Воронеже, Самаре, Санкт-Петербурге, Уфе и др.

Как правило, люди обращаются к врачу-генетику для того, чтобы получить прогноз здоровья будущего ребенка. Наиболее часто врачу генетику приходится проводить, так называемое, ретроспективное консультирование, которое осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка.

В этом случае, основная цель генетического консультирования состоит в определении повторного риска рождения больного ребенка в семье и в планировании профилактических мероприятий.

Реже врач проводит проспективное консультирование, которое осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка.

Наиболее часто за такими консультациями обращаются супруги, состоящие в кровном родстве; пары при наличии случаев наследственного заболевания в родословной мужа или жены, а также при воздействии на беременную женщину неблагоприятных средовых факторов.

Безусловно, проспективное консультирование — наиболее эффективный способ профилактики наследственных заболеваний.

Особенно большое значение проведение проспективного консультирования приобрело в последнее десятилетие, когда на основании ДНК-анализа стало возможным установление гетерозиготного носительства супругами мутации в одном и том же гене, а также выявление патологических изменений в генотипе на доклинической стадии.

Это позволяет своевременно предупредить консультирующихся о высоком риске возникновения наследственного заболевания или появления у них больного потомства.

Медико-генетическое консультирование состоит из нескольких этапов.

Первый, наиболее важный этап, заключается в постановке диагноза наследственного заболевания и определении типа его наследования.

Второй этап подразумевает установление генотипов консультирующихся и членов их семей с последующим расчетом риска возникновения заболевания.

На третьем этапе исследуется возможность профилактических мероприятий, и определяется наиболее эффективный способ их проведения.

Помимо этих трех основных задач большое значение при консультировании имеет психологическая и правовая помощь. Необходимо объяснить консультирующимся и членам их семей смысл результатов генетических анализов, помочь в решении морально-этических и правовых проблем, оказать психологическую помощь по решению вопросов планирования семьи, социальной адаптации и тл.

Первый этап медико-генетического консультирования заключается во всестороннем обследовании больного, направленном на уточнение диагноза. Значительное внимание на этом этапе уделяется сбору генеалогической информации и анамнестических данных.

Предположение о наследственном характере заболевания и установление типа его наследования может быть сделано на основании анализа родословной пробанда и тщательном обследовании всех членов консультирующейся семьи.

При наличии сегрегации заболевания в родословной можно с высокой долей вероятности прогнозировать генотип всех родственников пробанда и определить круг лиц нуждающихся в проспективном и ретроспективном МГК.

Уточнение нозологической формы наследственного заболевания должно проводиться с использованием всех доступных методов обследования. В первую очередь осуществляется клинический осмотр больного и членов его семьи с целью выявления фенотипических проявлений болезни.

Учитывая варьирующую экспрессивность большинства наследственных патологий, особое значение должно придаваться тщательности физикального обследования, при котором необходимо обращать внимание на малейшие признаки болезни. Врач-генетик должен быть знаком со всеми клиническими симптомами наследственных заболеваний и учитывать возможность существования стертых и атипичных форм.

Этап постановки диагноза может быть ограничен использованием только клинического обследования больного.

Это происходит в двух случаях:

1) если фенотипические проявления заболевания позволяют четко и однозначно поставить диагноз и семья не нуждается в дородовой диагностике;

2) если этиология и патогенез заболевания не известны и использование дополнительных генетических методов для уточнения диагноза невозможно.

Иногда для уточнения диагноза необходимы дополнительные консультации специалистов различного профиля (офтальмолога, невропатолога, ортопеда и др.), а также лабораторное и инструментальное обследование.

В последние годы при проведении диагностической процедуры достаточно широко используются компьютерные базы данных и информационно-диагностические системы, такие как POSSUM, LDDB, SYNGEN, CHRODYS, MEDGEN идругие.

Данные клинического осмотра, выявление характерных симптомов и параклинических признаков, позволяют предположить у консультируемого определенное наследственное заболевание. Для подтверждения диагноза необходимы специальные методы обследования. К таким методам относятся, прежде всего, цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические.

Решение о необходимости исследования кариотипа больного и/или членов его семьи врач принимает на основании наличия признаков, характерных для хромосомной патологии.

При подозрении на наследственную болезнь обмена проводят биохимическое исследование. На первом этапе такого исследования определяют концентрации в крови или моче метаболитов, накапливающихся при нарушении обменных превращений определенных субстратов, вводимых с пищей или синтезирующихся в организме.

Если концентрация каких-то метаболитов повышена, можно сделать заключение о нарушении метаболизма определенных веществ и перейти ко второму этапу биохимического исследования. Его цель – определить снижена ли активность ферментов, участвующих в метаболизме этих веществ.

В качестве примера такого двухэтапного обследования можно привести схему диагностики одной из групп болезней накопления — мукополисахаридозов.

На первом этапе у больных с клиническими симптомамипроводят исследование концентрации гликозамингликанов в мочегепарансульфата, дерматансульфата, кератансульфата, хондроитин-4 и хондроитин – 6 сульфатов. При увеличении концентрации тех или иных метаболитов, в зависимости от их сочетания, планируется последовательность этапов проведения энзимодиагностики с целью идентификации нозологической формы мукополисахаридоза.

При других моногенных заболеваниях точная диагностика генетического варианта наследственного заболевания возможна на основании проведения ДНК-анализа, направленного на выявление мутации в тех или иных генах. Схема проведения молекулярно-генетической диагностики описана в нашей статье, а особенности ДНК-диагностики отдельных моногенных заболеваний представлены в наших статьях.

Существует два основных подхода, позволяющих выявлять генотипы, определяющие высокий риск развития заболевания у будущего ребенка — это пренатальная и преимплантационная диагностика.

Выделяют два направления профилактики врожденных и наследственных заболеваний: индивидуальная (семейная) профилактика путем медико-генетического консультирования обратившихся в МГК и популяционная профилактика, которая включает:

1) реализацию специальных программ скрининга наследственных болезней, 2) выявление гетерозиготных носителей мутантных генов,

3) проведение различных санитарно-гигиенических мероприятий, направленных на уменьшение отрицательных влияний окружающей среды.

Несмотря на различия этих направлений, их общим звеном является проведение медико-генетического консультирования.

Важнейшим условием успешного медико-генетического консультирования является точность диагноза. Точность диагноза чрезвычайно важна, так как в более 75 % обследованных семей речь идет об изолированном проявлении врожденной аномалии в семье и диагноз в таком случае является исходным пунктом для составления генетического прогноза.

Важной составляющей медико-генетического консультирования является помощь обратившемуся больному или его родственникам адаптироваться к полученной генетической информации.

К сожалению, уровень обращаемости населения в МГК России по поводу медико-генетического консультирования низок и составляет от 0,3 % до 0,5 % всех семей (в абс. цифрах 350-400 тыс. обращений в год), но расчеты показывают, что она должна составлять около 8 %.

Чаще всего обращаются больные с хромосомными болезнями, врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Следует отметить, что врач-генетик имеет дело с семьями, в которых существуют конфликтные взаимоотношения (в 50 %) между супругами, что важно учитывать при выдаче заключения.

Сильным вариациям подвержены и процентные соотношения больных, направленных врачами, и самостоятельно обратившихся в разные территориальные МГК. Доля самостоятельно обратившихся имеет размах от 10 до 80 %. Однако в целом число обращений по направлениям врачей возрастает и в последние годы составляет около 70 %.

На уровень обращения большое влияние оказывает степень информированности врачей общей практики в вопросах генетики и понимание информации родителями и населением.

Вторым этапом медико-генетического консультирования является расчет повторного генетического риска, базирующегося на теории вероятностей.

Существуют два принципиальных подхода к оценке генетического риска:

1) теоретические расчеты, основанные на законах формальной генетики,

2) эмпирические данные, использующие нередко эмпирические показатели частоты среди родственников определенных степеней родства в качестве повторного риска.

Различают ретроспективное консультирование (в семье уже есть больной ребёнок) и перспективное (до рождения первого ребёнка).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Источник: https://studopedia.ru/13_53828_mediko-geneticheskoe-konsultirovaniem-kak-profilaktika-nasledstvennih-zabolevaniy.html

Books-med
Добавить комментарий