Клиническая картина

Болезнь Пика: причины, клиническая картина, диагностика, лечение

Клиническая картина

Болезнь Пика (лобно-височная деменция) представляет собой редкое дегенеративное заболевание головного мозга. Патология развивается на фоне атрофии коры головного мозга. Медленное отмирание нейронов провоцирует истончение коры, поэтому мозг уменьшается в размерах. Первые проявления заболевания обычно появляются у людей после 50 лет.

Патологические процессы приводят к устранению границы между серым и белым мозговым веществом, увеличению желудочков, развитию деменции (приобретенное слабоумие, которое характеризуется потерей имеющихся у человека знаний и навыков). Больной теряет способность контролировать собственные действия, членораздельно разговаривать.

Причины заболевания

Специалистам не удалось точно определить причины, которые приводят к развитию болезни Пика. Многочисленные исследования показали, что у 50% больных имеется наследственная предрасположенность к заболеванию. Но генетический фактор не является единственной причиной данной формы деменции.

В конце 20 века удалось определить зависимость нейродегенеративных расстройств и специфических инфекционных агентов – прионов. Они представляют собой измененные белковые молекулы, которые способны видоизменять нормальные белки, тем самым давая начало цепной реакции. В случае лобно-височной деменции в роли измененных белковых молекул выступают тау-белки.

Медики выделяют и такие провоцирующие факторы, которые приводят к атрофическим процессам:

  • Патологии сосудов;
  • Наличие в анамнезе хронической алкогольной зависимости, которая вызывает длительную интоксикацию организма;
  • Тяжелые инфекции;
  • Различные травмы головы.

Клиническая картина заболевания

Болезнь отличается неоднородностью поражений, поэтому симптоматика у пациентов может в значительной степени отличаться, что затрудняет диагностику. Поэтому на практике широко используют схему долевых атрофий:

  • Поражение височной доли приводит к афазии, которая характеризуется нарушением сформировавшейся речи;
  • Атрофия гиппокампа вызывает эмоциональные нарушения, человек не способен сконцентрировать внимание, понимать необходимость выполнения нравственных норм;
  • Повреждение лобной доли вызывает снижение когнитивных функций: памяти, умственной деятельности, пациент испытывает сложности с обработкой и восприятием новых сведений;
  • Поражение обеих долей мозга приводит к появлению всех перечисленных симптомов.

Вначале заболевание провоцирует изменение поведенческих функций, у пациента нарушается речь. Больной может совершить неадекватные поступки, которые человек до болезни не мог бы сделать. Родственники больных нередко отмечают развитие таких состояний:

  • Неадекватность поведения. Пациенты могут нагрубить собеседнику даже в рамках обычного общения, не выполняют рабочие обязанности, может появиться желание украсть понравившуюся вещь;
  • Потеря эмпатии. Больные утрачивают способность сопереживать родным людям во время сложных жизненных ситуаций. На данном состоянии обычно акцентируют внимание, если человек до болезни всегда искренне сочувствовал горю окружающих, стремился их поддержать;
  • Повышенная отвлекаемость. Пациенты постоянно меняют планы, не могут довести начатое дело до конца;
  • Пациенты могут стать возбужденными или апатично относиться ко всему происходящему;
  • Больные повторяют одни и те же действия;
  • Человек становится неопрятным: отказывается соблюдать правила личной гигиены, забывает менять нижнее белье, пренебрежительно относиться к своему внешнему виду. Такое состояние развивается даже у людей, которые ранее отличались излишней педантичностью и чистоплотностью.

Также развиваются речевые нарушения. У больного появляются сложности с подбором слов, поэтому им становиться сложно выразить собственные мысли. Пациент может говорить очень много, однако речь будет бессвязной, не имеет конкретной направленности. Многие люди отмечают снижение речевой активности.

Нередко при болезни Пика у больных появляются новые вкусовые пристрастия – пациенты начинают бесконтрольно употреблять сладости, появляется пристрастие к алкогольным напиткам. Для лобно-височной деменции характерно нарушение ориентации в пространстве, способности запоминать на более поздних стадиях в отличие от болезни Альцгеймера.

Длительность начальных стадий варьирует от 2 до 10 лет. Затем в патологический процесс вовлекается все больше нервных клеток, что приводит к резкому усилению симптоматики.

Пациенты больше не способны контролировать собственное поведение, появляется распущенность, они начинают демонстрировать собственные сексуальные желания, пренебрегают общественными нормами и правилами.

На последней стадии лобно-височной деменции пациенты не способны самостоятельно передвигаться вследствие развития мышечной атрофии, поэтому они ведут лежачий образ жизни.

Особенности диагностики болезни Пика

Врач способен установить диагноз после осмотра и опроса пациента, беседы с окружающими его людьми, которые нередко обеспокоены асоциальным поведением человека.

В таких случаях необходим осмотр психиатра, который должен выявить грубый юмор, импульсивность, отсутствие критического отношения к собственному поведению, враждебность, гиперсексуальность.

В рамках неврологического осмотра врач-невролог определяет афазию, изменение походки. В некоторых случаях требуется дополнительная консультация логопеда.

Чтобы определить участки атрофии, показано проведение МРТ головного мозга. Во время исследования отчетливо визуализируется истончение коры в лобной и височных долях. Но отсутствие изменений не является поводом для исключения болезни Пика. Ведь на начальных стадиях патологические очаги могут не визуализироваться.

Для выявления прионов показана люмбальная пункция. Полученный биологический материал отправляют на дальнейшее исследование с определением тау-белков.

Чтобы дифференцировать болезнь Пика с прочими видами деменции проводят нейропсихологические тестирования: MMSE и FAB. Для заболевания характерно снижение FAB до 10 и менее балов, а MMSE превышает 24 бала.

При болезни Альцгеймера, напротив, снижаются показатели MMSE на фоне высоких значений FAB.

Особенности терапии

На данный момент болезнь Пика является неизлечимым заболеванием. Поэтому медикаментозная терапия используется лишь с целью увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациента. Чтобы нормализовать психическую активность, увеличить концентрацию внимания, память, назначают Мемантин.

По показаниям нередко назначают нейролептики, антидепрессанты (помогают снизить выраженность поведенческих нарушений), серотонинергические средства.

Пациентам с нарушенной речевой функцией рекомендуют овладеть альтернативными методами коммуникации. На поздних стадиях пациенты нуждаются в круглосуточном уходе и наблюдении.

Если больной утратил способность к самообслуживанию, то необходимо принимать меры для предотвращения развития пролежней, застойной пневмонии, тромбозов.

Прогноз болезни Пика

Заболевание имеет неблагоприятный прогноз – продолжительность жизни обычно не превышает 7-15 лет. Однако при стремительном развитии этот период сокращается до 3-4 лет.

По мере прогрессирования патологии больным становится сложнее контролировать собственное поведение, пациенты терять способность обслуживать себя самостоятельно.

На последних стадиях болезни человек нуждается в круглосуточном наблюдении.

Болезнь Пика – неизлечимое хроническое поражение нервной системы, которое приводит к отмиранию нейронов, потере ранее имеющихся знаний и навыков. Больные не способны контролировать собственное поведение, нуждаются в постоянной помощи близких людей. При должном уходе удается увеличить продолжительность жизни пациентов до 15 лет.

Источник: https://ElderCare.ru/bolezn-pika-prichiny-klinicheskaya-kartina-diagnostika-lechenie/

Часть II. Хронические гастриты и гастродуодениты. Клиническая картина

Клиническая картина

В.Ф. Приворотский, Н.Е. Луппова

Клиническая картина 

Клиническая картина заболевания обычно представлена болевым, диспептическим и астеновегетативным синдромами.

Болевой синдром

Длительность болевого синдрома может быть различной – от нескольких минут до нескольких часов. Постоянная боль, длящаяся сутки и более, требует обязательной консультации хирургом. При ХГД, как правило, отмечается связь болевого синдрома со временем приема пищи.

Выделяют натощаковые боли – ранние (утром, до завтрака) и поздние (через 1,5-3 часа после еды); ночные боли. Они возникают при превалировании “дуоденального” компонента ХГД. Для таких больных характерен “мойнигановский” ритм болей: голод – боль, еда – успокоение.

При гастритическом варианте ХГД болевой синдром может быть спровоцирован самим фактом приема пищи, что обусловливает его возникновение на фоне или через 5-30 минут после еды. Таким образом, время появления болей относительно факта приема пищи может указывать на уровень преимущественного поражения гастродуоденальной зоны (ГДЗ).

Нередко болевой синдром связан с физической нагрузкой и психоэмоциональным компонентом. У большинства больных с ХГД отмечается зависимость болевого синдрома от характера нищи, особенно в период обострения. Чаще всего дети плохо переносят соленую, острую, копченую пищу, продукты грубой консистенции, горячую и холодную еду и питье, газированные напитки.

При обострении ХГД боли локализуются преимущественно в эпигастральной области, пилородуоденальной зоне, левом подреберье. У детей младшего школьного возраста боль чаще всего определяется в околопупочной области – зоне солнечного сплетения.

Диспепсические расстройства

Причиной возникновения диспепсических расстройств является нарушение двигательной функции желудка и ДПК. Доказано, что у больных с ХГД существует четкая корреляция между тяжестью “верхних” диспепсических расстройств и выраженностью нарушений эвакуации из желудка.

Наиболее часто в фазе обострения у детей отмечаются чувство быстрого насыщения, тяжесть и давление в эпигастральной области, отрыжка, изжога, горечь во рту, тошнота. “Нижние” диспепсические расстройства обычно представлены вздутием живота, чаще после еды (особенно ярко это выражено в случае присоединения реактивного панкреатита), позывами на дефекацию во время или сразу после еды.

Последний признак нередко отмечается у детей и носит название синдрома “проскальзывания”, в основе которого лежит висцеро-висцеральный (гастроилеоцекальный) рефлекс. При превалировании дуоденального компонента ХГД и при повышении кислотообразующей функции желудка отмечается склонность к запорам.

Помимо вышеперечисленных жалоб возможна гиперсаливация у детей с повышенной кислотообразующей функцией желудка. Это обусловлено параллелизмом в работе слюнных желез и желез фундального отдела, вырабатывающих слизь.

Астеновегетативный синдром

ЖКТ, особенно у детей, образно называется “зеркалом эмоций”, поэтому столь часты среди больных с ХГД жалобы на эмоциональную лабильность, повышенную возбудимость, слабость, вялость, утомляемость. Отмечается прямая корреляция между клиническими проявлениями заболеваний ГДЗ и симптоматикой со стороны ВНС. На основании клинико-инструментальных данных выделяют два варианта ХГД гастритоподобный и язвенноподобный (Куликова В.А., 1979). Клинические проявления первого варианта ХГД обусловлены преимущественным поражением фундального отдела желудка, второго – поражением антро-дуоденальной зоны. Четкое разделение на указанные клинические варианты возможно не всегда, однако, в случаях накопления определенного количества признаков, присущих каждому из вариантов, имеет смысл указывать их в диагнозе. Выделение так называемого смешанного типа ХГД нецелесообразно. Клиническая картина ХГ и ХГД зависит от периода заболевания (обострение, неполная или полная клиническая ремиссия). Во время обострения болевой синдром и диспепсические расстройства представлены достаточно ярко, жалобы на боли в животе сохраняются от нескольких дней до 1,5-2 недель. Неполная клиническая ремиссия характеризуется отсутствием самостоятельных болей, но сохраняющейся болезненностью живота при его глубокой пальпации. Диспепсические расстройства выражены в меньшей степени. При полной клинической ремиссии дети жалоб не предъявляют. Признаки заболевания отмечаются только при лабораторно-инструментальных исследованиях. При сочетании ХГД с поражением желчевыводящих путей и (или) поджелудочной железы появляется соответствующая клиническая симптоматика, меняется характер болевого и диспепсического синдромов. При объективном исследовании отмечается обложенность языка. Определяются болезненность при пальпации в эпигастральной области, положительный симптом Менделя, болезненность при пальпации живота в пилородуоденальной зоне, левом подреберье. Возможна болезненность при пальпации и поколачивании в области остистых и поперечных отростков позвоночника на уровне IX грудного и I-II поясничных позвонков (симптомы Боаса, Гербста). Отмечаются признаки ВСД преимущественно по ваготоническому типу: дистальный гипергидроз, красный дермографизм, дыхательная аритмия, склонность к брадикардии и гипотонии и т. д.

Источник: https://www.GastroScan.ru/literature/authors/3095

Клиническая картина

Клиническая картина

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

В клинической картине, прежде всего, обращает на себя внимание типичный портрет пациента, страдающего СОАС. Он был описан еще Чарльзом Диккенсом у персонажа Джо в «Посмертных записках Пиквикского клуба». Это был полный юноша с короткой шеей и красным лицом, который постоянно засыпал и начинал храпеть в самых неудобных ситуациях.

Конечно, СОАС встречается и у молодых людей, но все же в практической работе чаще приходится сталкиваться с пациентами в возрасте 50-60 лет. Именно на этот возраст приходится пик заболеваемости СОАС. К описанию Диккенса можно добавить инъецированные сосуды склер и характерный хриплый голос у пациентов. Обычно они выглядят уставшими, разбитыми.

Характерный вид пациента представлен на рис.1.

Рис.1. Характерный внешний вид больного СОАС.

Следует отметить, что при наличии выраженных анатомических дефектов (резкая гипертрофия миндалин, ретро- и микрогнатия) умеренные и тяжелые формы СОАС могут встречаться у молодых пациентов с нормальным весом и даже у детей. Основные клинические симптомы данного заболевания у взрослых приведены в таблице 1.

Таблица 1.

Клинические симптомы характерные для СОАС у взрослых:

  • указания на храп;
  • указания на остановки дыхания во сне;
  • выраженная дневная сонливость;
  • частые пробуждения и неосвежающий сон;
  • артериальная гипертония (преимущественно ночная и утренняя);
  • учащенное ночное мочеиспускание (>2 раз за ночь);
  • затрудненное дыхание, одышка или приступы удушья в ночное время;
  • отрыжка и изжога в ночное время;
  • ночная потливость (преимущественно потеет голова);
  • разбитость по утрам;
  • утренние головные боли;
  • снижение потенции;
  • депрессия, апатия, раздражительность, сниженный фон настроения, снижение памяти.

Хотя указания на храп, остановки дыхания во время сна и выраженную дневную сонливость весьма важны в клинической оценке пациента, нельзя абсолютизировать их значение. Если человек спит один, то он может и не знать о том, что храпит или что у него отмечаются остановки дыхания во сне.

Пациенты за несколько лет или даже десятилетий могут настолько «вживаться» в болезнь, что не замечают очевидных симптомов дневной сонливости. Бывает парадоксальная ситуация, когда пациент прямо на приеме у врача засыпает и начинает храпеть, а когда его будят и задают вопрос о дневной сонливости, то он отвечает, что его сонливость не беспокоит.

Особенно часто такая ситуация отмечается у пенсионеров, которые имеют возможность спать в течение дня.

Важную информацию может дать беседа с близкими больного, которые находятся рядом со спящим человеком. Обычно сразу после засыпания у пациента с СОАС появляется храп. Вскоре у больного внезапно останавливается дыхание. В это время не слышно дыхательных шумов, храп прекращается.

Однако больной пытается дышать, что видно по движениям грудной клетки и брюшной стенки. Примерно через 15-40 секунд человек громко всхрапывает и делает несколько глубоких вдохов и выдохов, за которыми снова следует остановка дыхания. Как правило, больной спит очень беспокойно: вертится в постели, двигает руками и ногами, обильно потеет, иногда что-то говорит.

Остановки дыхания во сне часто пугают близких, которые и направляют пациентов к врачу.

Частота и длительность остановок дыхания зависит от тяжести заболевания. При тяжелой форме болезни циклические остановки дыхания возникают почти сразу после засыпания и в любом положении тела. При менее тяжелых формах это происходит только в глубоких стадиях сна или когда больной спит на спине. Нарушения дыхания значительно усиливаются после приема алкоголя незадолго до сна.

Артериальная гипертония у пациентов с СОАС имеет весьма характерные особенности. Прежде всего, больные часто жалуются на повышение АД, преимущественно диастолического, и кризы ночью и в утренние часы.

Причем никакие препараты или их комбинации ситуацию практически не улучшают, даже если принимаются на ночь. Фактически развивается рефрактерная к лечению гипертония.

В то же время АД имеет четкую тенденцию к снижению через 1-2 часа после сна даже без какого-либо гипотензивного лечения.

Пациенты с СОАС часто жалуются на беспокойный сон, пробуждения среди ночи, разбитость по утрам, раздражительность, сниженный фон настроения, апатию.

Если эти жалобы брать изолированно от общей клинической картины, то можно допустить серьезную диагностическую ошибку, поставив у пациента диагноз бессонницы, тревожного или депрессивного синдрома.

В этой ситуации терапевты и неврологи часто назначают снотворные препараты и бензодиазепиновые транквилизаторы, в частности феназепам, которые категорически противопоказаны у пациентов с СОАС.

СОАС является фактором риска развития эректильной дисфункции. Снижение либидо и потенции обусловлено рядом факторов. Во-первых, пациент просто хронически не высыпается, что, естественно, отрицательно сказывается на его желаниях. Во-вторых, выраженное нарушение структуры сна при СОАС обуславливает снижение продукции мужского полового гормона тестостерона и развитие импотенции.

Следует обратить внимание также на учащенное ночное мочеиспускание – симптом, часто отмечающийся при средне-тяжелых формах СОАС. При этом у мужчин часто начинают искать аденому предстательной железы или хронический простатит, порой допуская грубые диагностические и лечебные ошибки. В нашей практике был весьма показательный случай. Пациент С.

, 49 лет, поступил в санаторий на реабилитацию по поводу перенесенного токсического гепатита лекарственного генеза. В анамнезе в течение последних 3 лет классическая клиническая картина СОАС, включая жалобы на учащенное ночное мочеиспускание до 5 раз за ночь и снижение потенции. Его консультировали за этот период 8 урологов.

Высказывались догадки об аденоме предстательной железы, инфекции мочевых путей и хроническом простатите, но никто не допустил наличие СОАС. По поводу предполагаемых урологических заболеваний неоднократно проводил различные курсы лечения, включая 10 курсов различных антибиотиков и уросептиков.

В дальнейшем пациент принимал противогрибковые препараты в связи с развитием грибковой инфекции в мочевых путях. Это, в свою очередь, привело к развитию токсического гепатита, с последствиями которого пациент поступил на реабилитацию в Клинический санаторий «Барвиха».

При обследовании у пациента была диагностирована тяжелая форма СОАС, обусловленная гигантскими миндалинами, практически перекрывающими вход в глотку. Пациенту была выполнена тонзиллэктомия, и учащенное ночное мочеиспускание прекратилось через неделю после операции.

Дело в том, что при СОАС существенно увеличивается продукция мочи ночью. Это обусловлено рядом факторов, главными из которых считается усиление продукции натрийуретического гормона на фоне циклических колебаний внутригрудного давления, связанных с периодами апноэ. При жалобах на учащенное ночное мочеиспускание всегда следует выяснять его характер.

При простатите – это позывы и крайне незначительное количество мочи при каждом мочеиспускании. При аденоме предстательной железы — это длительное с перерывами струи мочеиспускание с ощущением неполного опорожнения мочевого пузыря.

При СОАС отмечается избыточное образование мочи во время сна (ночная полиурия), приводящее к частому выделению значительного объема мочи без существенных затруднений.

Таким образом, клиническая картина СОАС у взрослых многообразна и затрагивает практически все органы и системы организма. Это требует системного и вдумчивого анализа клинических данных, а также понимания всей совокупности симптомов и клинических проявлений СОАС.

Клиническая картина у детей имеет определенные особенности. У взрослых на первом месте по жалобам обычно стоит дневная сонливость, а у детей синдром гиперактивности и дефицита внимания. Основные проявления СОАС у детей со стороны психики представлены в таблице 2.

Таблица 2.

Клинические психопатологические симптомы характерные дня СОАС у детей:

  • дефицит внимания,
  • гиперактивность,
  • дневная сонливость,
  • агрессия,
  • соматизация жалоб,
  • атипичность,
  • депрессия,
  • академическая неуспеваемость.

К сожалению, последние десятилетия ситуация с храпом и СОАС в педиатрии ухудшается. С одной стороны нарастает частота аллергического ринита, аденоидов и хронического тонзиллита у детей, что обусловлено плохой экологией и рядом других факторов.

С другой стороны оториноларингологи крайне негативно настроены в отношении удаления аденоидов и гипертрофированных небных миндалин. А, как было описано ранее, у детей данные патологические состояния являются основными факторами риска СОАС.

Если раньше практически всем этим детям проводили аденоидэктомию и тонзиллэктомию, то теперь пытаются «до последнего» сохранить данные лимфоидные структуры. Это, в свою очередь, существенно увеличивает частоту храпа и апноэ сна у детей.

А диагностика этих состояний в отечественной педиатрии находится на крайне низком уровне.

Нам неоднократно приходилось сталкиваться с детьми в возрасте 5-12 лет с тяжелой формой СОАС и классическими клиническими проявлениями заболевания, у которых, несмотря на многочисленные консультации педиатров, оториноларингологов, аллергологов и других врачей, не был установлен диагноз СОАС.

К сожалению, если своевременно не предпринять активных действий в отношении СОАС у таких детей, то это вызывает задержку роста и проблемы с обучением из-за синдрома гиперактивности и дефицита внимания.

Если ребенок будет не способен нормально учиться в возрасте 5-12 лет, то наверстать этот пробел в дальнейшем будет практически невозможно, даже если миндалины или аденоиды со временем претерпят определенную редукцию, и это приведет к уменьшению или устранению нарушений дыхания во сне.

В конце раздела «Лечение» можно ознакомиться с клиническим примером диагностики и лечения СОАС у ребенка.

Источник: https://www.cpap.ru/apnoe-sna/klinicheskaya-kartina/

Клиническая картина гонобленнореи глаз

Клиническая картина

Клиническая картина гонобленнореи глаз довольно характерна: на 3—4-й день после рождения появляются серозные, серозно-гнойные и, наконец, гнойные выделения из глазной щели, веки и слизистые оболочки глаз становятся отечными, воспаленными, интенсивность этих явлений быстро нарастает.

Иногда веки ребенка склеиваются гнойным отделяемым.

В первые 2—3 дня после рождения общее состояние ребенка не нарушено, но, начиная с 3—4-го дня жизни (конца инкубационного периода), оно может измениться: появляется срыгивание, ребенок хуже сосет грудь, начинает терять в весе; иногда повышается температура.

Если лечение начинается своевременно, то можно добиться полного излечения без каких-либо последствий для зрения. Если же лечение проводится неправильно или несвоевременно, то может возникнуть изъявление роговицы, прободение ее, выпадение радужной оболочки или воспаление глазного яблока с полной потерей зрения.

При гонобленнорее глаз могут наблюдаться осложнения в виде воспаления суставов (артритов), а также суставных сумок и тендовагинитов. Другие осложнения обычно не встречаются.

Диагноз гонобленнореи глаз подтверждается бактериоскопическим исследованием мазка из гнойного отделяемого. При этом обнаруживается гонококк Нейсера — внутриклеточный диплокок, окрашивающийся отрицательно по Гграму

Лечение. Гонорейные конъюнктивиты хорошо поддаются лечению пенициллином.

Пенициллин вводят внутримышечно каждые 3 часа из расчета 40 000 ЕД на 1 кг веса в течение суток.

Через каждые 2 часа закапывают в оба глаза (конъюнктивы) по 2 капли пенициллина (10 000 ЕД в 1 мл растворителя).

Если поражен только один глаз, то ребенка укладывают на сторону больного глаза, а в здоровый глаз закапывают пенициллин (смотрите выше). Здоровый глаз защищают повязкой с часовым стеклышком.

Конъюнктивы глаз промывают несколько раз в день раствором марганцовокислого калия (1:8000). Следует также применить общеукрепляющее и стимулирующее лечение (витамины А, В1, С, гемотерапия).

Детей с гнойным конъюнктивитом немедленно изолируют от здоровых; изоляции подлежит также и мать. За больным ребенком устанавливается строго индивидуальный уход. Персонал должен ухаживать за ребенком в перчатках и в предохранительных очках. Пеленки и все белье больных замачивают в 0,25% растворе хлорамина и доставляют в прачечную отдельно.

На палату, откуда выделен ребенок с гонобленорреей глаз, накладывается карантин. В течение 3 дней контактным детям не промывают глаз; в эти дни у всех контактных новорожденных приготавливают мазки из отделяемого конъюнктивы.

Выписка детей производится только после повторных отрицательных бактериоскопических исследований (не менее двух).

«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган

Обусловленность амавротической семейной идиотии

Амавротическая семейная идиотия обусловлена врожденным нарушением обмена липоидов, относящихся к группе ганглиозидов. Часто наблюдается у детей, родители которых находятся в близком родстве. Прогноз плохой. Лечение симптоматическое.

Из болезней обмена белков и аминокислот (цистиноз, фенилпировиноградная олигофрения, алкаптонурия, альбинизм, агаммаглобулинемия, гепато-лентикулярная дегенерация—болезнь Вильсона) в периоде новорожденности не отмечается обычно проявления упомянутых заболеваний.

В отношении агаммоглобулинемии все же…

Врожденная гипофосфатаза — заболевание наследственное, встречается у нескольких детей одной семьи. По мнению Д. Фразера20, патологический процесс развивается в костной ткани.

Прогноз в зависимости от срока появления клинического синдрома: в периоде новорожденности и до 6 месячного возраста—прогноз плохой; если проявления болезни начинаются после 6 мес.

— дети могут оставаться в живых. Лечение витаминами С и В1…

Идиопатическая метгемоглобинемия

Идиопатическая метгемоглобинемия представляет собою врожденное заболевание семейного характера; передается по наследству по прямой и боковой наследственной линии1.

При удовлетворительном состоянии новорожденных детей, отмечается цианоз кожных покровов туловища и лица. При внутриклеточном определении метгемоглобина спектроскопическим методом отмечается увеличенное количество метгемоглобина в крови больных.

В периферической крови увеличенное количество эритроцитов, лейкоцитов, гемоглобина; стойкость эритроцитов к гипотоническим растворам…

И. А. Кассирский и Г. А. Алексеев16 относят болезнь Гоше в группу пролиферативно-обменных системных ретикулогистоцитозов, представляя данное заболевание, как керазиновый ретикулогистоцитоз.

По существу данное заболевание является цереброзидо-клеточным липоидозом вследствие накопления в клетках ретикулогистиоцитарной ткани селезенки, печени, костного мозга и лимфатических узлов особого цереброзидного вещества — керазина.

Керазиновые клетки встречаются в большом количестве в срезах и…

Ариас (Arias J. М.

, 1959) представил следующую схему обмена билирубина в печени: Свободный билирубин, дающий непрямую реакцию ванден-Берга, циркулирует в крови с альбумином и α-глобулином, не содержится в моче, нерастворим в воде.

В печени он освобождается от белка, (соединяется с глюкороновой кислотой под влиянием ферментов глюкоронидтрансферазы, сульфат-трансферазы и других пока неизвестных веществ превращается в билирубинглюкоронид…

Источник: https://www.kelechek.ru/osnov_ychenia/patol_novorogd/vneytr_zabol/10425.html

Books-med
Добавить комментарий