Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы

Типы наследственной изменчивости

Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы

Наследственная изменчивость

Наследственная, или генотипическая изменчивость — изменчивость, обусловленная изменением генотипа; она бывает: комбинативной — возникающей в результате перекомбинации наследственного материала в процессе мейоза и слияния гамет; мутационной, приводящей к изменению генетического материала.

В результате кроссинговера в профазу-1 мейоза, в анафазу-1 мейоза – в результате расхождения к полюсам гаплоидных наборов хромосом, в каждом из которых количество отцовских и материнских может быть различным и в анафазу-2, когда расходятся хроматиды, отличающиеся в результате кроссинговера. И при слиянии уникальных гамет образуются уникальные сочетания аллелей генов в каждом генотипе, которые попадают под контроль отбора.

Мутационная изменчивость. Термин “мутация” впервые ввел в науку голландский генетик Г. де-Фриз. Проводя опыты с энотерой (декоративное растение), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие и длинные листья, красные жилки листьев и широкая красная полоса на чашечке цветка и т.д.).

Причем при семенном размножении растения из поколения в поколение стойко сохраняли эти признаки. В результате обобщения своих наблюдений де-Фриз создал мутационную теорию, основные положения которой не утратили своего значения и по сей день: Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов; мутации наследственны, т.е.

стойко передаются из поколения в поколение; мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.

Мутации не направлены — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении; одни и те же мутации могут возникать повторно; мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенез, организмы, у которых произошли мутации, — мутантами, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами. Существует несколько классификаций мутаций:

Мутации по месту их возникновения: генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении. Соматические — возникающие в соматических клетках.

Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец).

Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

Мутации по адаптивному значению: полезные — повышающие жизнеспособность особей, чаще вредные — понижающие, и нейтральные — не влияющие на жизнеспособность особей. Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.

Мутации по характеру проявления: доминантные – проявляются в первом же поколении и попадают под контроль отбора и рецессивные (мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости). Большинство мутаций рецессивны.

Мутации по изменению состояния гена: прямые — переход гена от дикого типа к новому состоянию, обратные — переход гена от мутантного состояния к дикому типу. Мутации по характеру их появления: спонтанные — мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания, индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.

Мутации по характеру изменения генотипа: генные, хромосомные, геномные. Мутации могут вызывать различные изменения генотипа, затрагивая отдельно взятые гены, целые хромосомы или весь геном.

Геномныминазывают мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом.

Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.

В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают: полиплоидию — увеличение числа хромосом, кратное геному. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений.

В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть: автополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида, аллополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов).

Гетероплоидию (анеуплоидию) — некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше.

Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются: трисомики — организмы с набором хромосом 2n+1, моносомики — организмы с набором хромосом 2n -1.

Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом.

Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации, так и между негомологичными хромосомами — межхромосомные мутации.

Внутрихромосомные мутации: делеция — утрата части хромосомы (АВСD ® AB); инверсия — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD ® ACBD); дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD ® ABCBCD);

Межхромосомные мутации: транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую, негомологичную ей (АВCD ® ABCD1234). Возможно объединение двух негомологичных хромосом в одну хромосому.

Генными мутациями называют изменения структуры молекулы ДНК на участке определенного гена, кодирующего структуру определенной молекулы белка. Эти мутации влекут за собой изменение строения белков, то есть появляется новая последовательность аминокислот в полипептидной цепи, в результате чего происходит изменение функциональной активности белковой молекулы.

Благодаря генным мутациям происходит возникновение серии множественных аллелей одного и того же гена. Чаще всего генные мутации происходят в результате замены одного или нескольких нуклеотидов на другие, вставки нуклеотидов, потери нуклеотидов, изменения порядка чередования нуклеотидов.

В природе постоянно идет спонтанный мутагенез. Однако спонтанные мутации — редкое явление. Например, у человека и других многоклеточных она также составляет 10-5 на ген на гамету за поколение.

Иными словами только в одной из 100 тысяч гамет ген оказывается измененным. Но генов в каждой гамете очень много. По современным оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов.

Следовательно, в каждом поколении около трети человеческих гамет несут новые мутации по какому-нибудь гену.

Источник: https://poisk-ru.ru/s18371t3.html

Классификация изменчивости генетического материала

Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы

Министерство образования республики Беларусь

Белорусский государственный педагогический университет им. М. Танка

Факультет естествознания

Кафедра общей биологии

КУРСОВАЯ РАБОТА

по дисциплине: Генетика

Классификация изменчивости генетического материала

Специальность Биология-география

Студентки 402 группы

Пасюковой О.В.

Руководитель работы: доцент

Писарчик Г.А.

Минск 2011

Введение

Глава 1. Наследственная изменчивость

1.1 Комбинативная изменчивость

.2 Мутационная изменчивость

.2.1 Классификация мутаций

.2.2 Генные мутации

.2.3 Геномные мутации

.2.4 Хромосомные мутации

Глава 2. Ненаследственная изменчивость

2.1 Модификационная изменчивость

2.1.1 Типы модификационной изменчивости

2.1.2 Примеры модификационной изменчивости

Заключение

Литература

Введение

В природных популяциях наблюдается значительная генетическая изменчивость. Однако прямые доказательства этого факта были получены лишь в конце 60-х годов. Еще до этого времени было известно, что изменчивость представляет собой явление, широко распространенное в природе.

Что же касается того, затрагивает ли аллельная изменчивость многие локусы или лишь некоторые, то данные на этот счет по-разному расценивались представителями классической и балансовой школ. Как бы то ни было, полученные к тому моменту экспериментальные результаты не давали возможности оценить долю локусов, содержащих более одного аллеля.

До начала 60-х годов при оценке генетической изменчивости оперировать данными следующего типа [4].

Индивидуальную изменчивость легко обнаружить у организмов любых видов, стоит лишь подвергнуть их тщательному обследованию.

В человеческих популяциях, например, наблюдается изменчивость по таким признакам, как характерные черты лица, пигментация кожи, цвет и форма волос, телосложение, рост и вес, группы крови и т.п.

Различия между людьми более заметны, по сравнению с различиями между организмами других видов, однако морфологическая изменчивость была тщательно зарегистрирована во многих случаях, например изменчивость окраски и узоров раковин улиток, крыльев бабочек, кузнечиков и божьих коровок, шерсти мышей и оперения птиц.

Растения часто отличаются друг от друга как по цвету и узорам цветков и семян, так и по характеру роста. Трудность состоит в том, что вообще говоря, не всегда сразу ясно, такая доля морфологической изменчивости обязана своим существованием изменчивости генетической, а какая – изменчивости внешней среды.

Генетики установили, что генетическая изменчивость в природных популяциях намного выше, чем можно заключить из простых наблюдений над морфологической изменчивостью. Это было достигнуто с помощью импридинга, т.е. скрещивания близкородственных организмов.

При этом увеличивается вероятность появления в потомстве гомозигот, в частности рецессивных гомозигот, у которых обнаруживается проявление рецессивных генов.

Посредством инбридинга было, например, показано, что генотип практически каждой дрозофилы содержит рецессивные аллели, вызывающие в гомозиготном состоянии отклонения от нормального фенотипа; точно так же в генотипе многих растений присутствуют аллели, которые в гомозиготном состоянии нарушают правильный синтез хлорофилла или приводит к полному его прекращению. Инбридинг выявил также существование аллелей, влияющих в гомозиготном состоянии на приспособленность организмов-носителей, т.е. изменяющих их жизнеспособность и плодовитость [1].

Благодаря открытиям Г. Менделя и со времени этих открытий достигнут огромный прогресс в понимании механизмов наследственной передачи свойств живых организмов, в изучении структур и механизмов, лежащих в основе свойства наследственности. Вся методология генетического анализа обязана существованию изменчивости и именно изменчивости мутационной [8].

Изменчивостьспособность организмов изменять свои признаки и свойства. Изменчивость возникает под воздействием внешней среды или появляется в результате хромосомных перестроек.

Факторы среды оказывают на живые системы биологическое и генетическое воздействие и вызывают тем самым соответственно биологический и генетический эффект. Биологический эффект проявляется либо ненаследственными изменениями, не затрагивающими генотип особи, либо ее гибелью.

Генетический эффект проявляется изменениями фенотипа, вызванными нарушениями наследственных структур.

Наш отечественный генетик Ю.А. Филипченко (1923) расценивал изменчивость как одну из наиболее общих характеристик живых организмов, которая вместе с наследственностью и естественным отбором составляет основу эволюционного процесса.

Он разработал классификацию типов изменчивости и указал, что рассматривать ее нужно, как состояние и как процесс.

В первом случае в основе изменчивости лежат различия между единичными особями (индивидуальная изменчивость) и их группами в пределах вида (групповая изменчивость). Различия эти могут быть наследственными и не наследственными.

Во втором случае отражается динамика изменчивости в виде наследственных реакций организма на влияние среды (модификации), изменений наследственных структур без скрещивания (мутации) и изменений генотипа в результате скрещивания (комбинации) [9].

Цель моей курсовой работы: изучить изменчивость генетической информации. Исходя из цели, я поставила перед собою следующие задачи:

-раскрыть понятие изменчивости;

-рассмотреть классификации изменчивости генетического материала;

-изучить наследственную изменчивость и ее виды;

-изучить ненаследственную изменчивость и ее виды.

Глава 1. Наследственная изменчивость

Мутационная изменчивость представляет собой лишь один из типов изменчивости. Различают изменчивость наследственную и ненаследственную. Под наследственной изменчивостью понимают способность к изменениям самого генетического материала, а под ненаследственной – способность организмов реагировать на условия окружающей среды, изменяться в пределах нормы реакции, заданной генотипом.

Наследственную изменчивость в свою очередь подразделяют на комбинативную и мутационную [рис. 1].

Комбинативная изменчивость представляет собой результат перекомбинации генов и перекомбинации хромосом, несущих различные аллели, и выражается в появлении разнообразия организмов – потомков, получивших новые комбинации дискретных единиц генетического материала, уже существовавших у родительских форм. В то же время мутационная изменчивость – это возникновение новых вариантов дискретных единиц генетического материала, прежде всего новых аллелей.

Принято также выделять онтогенетическую изменчивость. Онтогенетическая изменчивость – это реализация нормы реакции организма во времени, в ходе его индивидуального развития.

По этому критерию она относится к ненаследственной изменчивости.

Существует ряд факторов, несомненно указывающих и на изменения самого генетического материала в ходе онтогенеза, что приближает онтогенетическую изменчивость к наследственной.

Принято также выделять онтогенетическую изменчивость. Онтогенетическая – это реализация нормы реакции организма во времени, в ходе его индивидуального развития. По этому критерию она относится к ненаследственной изменчивости.

Существует ряд факторов указывающих и на изменения самого генетического материала в ходе онтогенеза, что приближает онтогенетическую изменчивость к наследственной. Именно поэтому на схеме (рис.

1) онтогенетическая изменчивость перекрывается наследственной и ненаследственной изменчивостью [8].

ИЗМЕНЧИВОСТЬНаследственнаяНенаследственнаяКомбинативнаяМутационнаяОнтогенетическаяРис 1. − Типы изменчивости

1.1 Комбинативная изменчивость

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т.е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

üНезависимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.

üВзаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

üСлучайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильны

Источник: https://www.studsell.com/view/63269/

Изменчивость. Классификация изменчивости. Классификация мутаций. Изменчивость

Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы

ИЗМЕНЧИВОСТЬ, способность живых организмов приобретать новые признаки и качества. Выражается в бесконечном разнообразии признаков и свойств у особей различной степени родства. При классификации типов и форм изменчивости подчеркиваются те или иные стороны этого универсального свойства.

Учитывая причины и характер изменений, обычно выделяют два основных типа изменчивости.
Наследственная, или генотипическая, изменчивость обусловлена изменениями в генетическом материале (генотипе), которые передаются из поколения в поколение.

Изменения в генотипе могут быть вызваны мутациями – изменениями в структуре генов и хромосом или изменениями числа хромосом в хромосомном наборе. При мутационной изменчивости возникают новые варианты (аллели) генов, причём мутации происходят сравнительно редко и внезапно. Другая форма генотипической изменчивости – т. н.

комбинативная изменчивость, в основе которой лежит перекомбинация (перегруппировка) хромосом и их участков при половом размножении (в процессе мейоза и оплодотворения). В результате набор генов, а следовательно, и признаков у потомков всегда отличается от набора генов и признаков у родителей.

Комбинативная изменчивость создаёт новые сочетания генов и обеспечивает как всё разнообразие организмов, так и неповторимую генетическую индивидуальность каждого из них.
Ненаследственная, или модификационная, изменчивость – способность организмов изменяться под действием различных факторов окружающей среды (температуры, влажности и т. п.).

Этот тип изменчивости не связан с изменениями в генотипе и не наследуется. Однако пределы модификационной изменчивости любого признака – т. н. норма реакции – задаются генотипом. Степень варьирования признака, т. е. широта нормы реакции, зависит от значения признака: чем важнее признак, тем уже норма реакции.

Модификационная изменчивость носит групповой характер – изменения (модификации) возникают у всех особей популяции, которая подвергается влиянию определённого внешнего воздействия. Другая её особенность – обратимость: обычно модификации сразу или постепенно исчезают при устранении вызвавшего их фактора.
Ч.

Дарвин различал определённую (или групповую) и неопределённую (или индивидуальную) изменчивость, что по современной классификации совпадает соответственно с ненаследственной и наследственной изменчивостью. Следует помнить, однако, что это разделение в известной степени условно, т. к. пределы ненаследственной изменчивости определяются генотипом.

Типы мутаций. По характеру изменения генетического аппарата Мутации делят на геномные, хромосомные и генные, или точковые. Геномные Мутации заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма.

К ним относятся: полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, когда вместо обычных для диплоидных организмов 2 наборов хромосом их может быть 3, 4 и т. д.

; гаплоидия — вместо 2 наборов хромосом имеется лишь один; анеуплоидия — одна или несколько пар гомологических хромосом отсутствуют (нуллисомия) или представлены не парой, а лишь одной хромосомой (моносомия) либо, напротив, 3 или более гомологичными партнёрами (трисомия, тетрасомия и т. д.).

К хромосомным Мутации, или хромосомным перестройкам, относятся: инверсии — участок хромосомы перевёрнут на 180°, так что содержащиеся в нём гены расположены в обратном порядке по сравнению с нормальным; транслокации — обмен участками двух или более негомологичных хромосом; делеции — выпадение значительного участка хромосомы; нехватки (малые делеции) — выпадение небольшого участка хромосомы; дупликации — удвоение участка хромосомы; фрагментации — разрыв хромосомы на 2 части или более. Генные Мутации представляют собой стойкие изменения химического строения отдельных генов и, как правило, не отражаются на наблюдаемой в микроскоп морфологии хромосом. Известны также Мутации генов, локализованных не только в хромосомах, но и в некоторых самовоспроизводящихся органеллах цитоплазмы (например, в митохондриях, пластидах; см. Наследственность цитоплазматическая).

36) Геномные мутаций: эуплоидия (истинная полиплоидия), анеуплоидия (гетероплоидия) и их характеристика.

При геномных мутациях у организма-мутанта происходит внезапное изменение числа хромосом, кратное целому геному.

Если через 2n обозначить число хромосом в исходном диплоидном геноме, то в результате геномной мутации, называемой полиплоидизацией , происходит образование полиплоидных организмов, геном которых представлен 4n, 6n и т.д. хромосомами.

Различают аллополиплоидию , в результате которой происходит объединение при гибридизации целых неродственных геномов, и аутополиплоидию , для которой характерно адекватное увеличение числа хромосом собственного генома, кратное 2n.

Анеуплоидия –тероплоидия, явление, при к-ром клетки организма содержат изменённое число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Отсутствие в хромосомном, наборе диплоида одной хромосомы наз.

м оносомией, а двух гомологичных хромосом – нуллисомией; наличие дополнит, гомологичной хромосомы наз. трисомией. Организмы с такими изменениями числа хромосом наз. соответственно моносомиками, нуллисоми-ками и трисомиками. Осн. механизм возникновения А.- нерасхождение и потери отд.

хромосом в митозе и мёйозе. Вследствие нарушения баланса хромосом А. приводит к понижению жизнеспособности и нередко к гибели анеуплоидов, особенно у животных (А. лежит в основе ряда хромосомных болезней). В генетич. анализе с помощью А. (скрещивая мутантов с анеуплоидами по определ.

хромосомам) определяют, в какой группе сцепления находится исследуемый ген.

А. возникает в ходе деления клетки, когда обе хромосомы одной пары идут к одному полюсу, а к другому — ни одной; далее при оплодотворении первой гаметы другой гаметой с нормальным набором хромосом получается трисомик, а второй — моносомик. А. часто не совместима с жизнью или приводит к тяжелым патологиям. Напр., трисомия по 21-й паре хромосом у человека приводит к развитию синдрома Дауна.

Полиплоидия, эуплоидия (polyploidy, euploidy— наследственное изменение, заключающееся в кратном увеличении числа хромосом в клетках растений и животных; клетки могут содержать 3n (триплоиды), 4n (тетраплоиды), 5n (пентаплоиды) и т. д.

Различают автополиплоидию (кратное увеличение числа хромосом одного вида) и аллополиплоидию (изменение набора хромосом на основе межвидовой гибридизации). Некратное изменение числа хромосом называют анеуплоидией (см. Анеуплоидия). П. возникает в результате слияния клеток или ошибок во время деления клетки. Некоторые ткани у животных (напр.

, склетные мышцы, гепатоциты, мегакариоциты, эпителий мочевого пузыря, миокард) часто полиплоидны в результате эндодупликаций генома или слияния клеток во время нормального развития. За счет П. клетки получают определенные преимущества, такие как устойчивость к повреждениям генома.

Кроме того, увеличиваются размеры клеток, что предоставляет им большую гибкость и силу в ткани, подверженной механическим стрессам, напр., эпителий мочевого пузыря. Вместе с тем отклонение от нормальной плоидности в 2n может приводить к болезненным состояниям.

Источник: https://studopedia.org/5-105284.html

Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы

Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы

Изменчивость бывает ненаследственная и наследственная.

К ненаследственной относятся онтогенетическая и модификационная изменчивости. Суть онтогенетической изменчивости заключается в том, что фенотип организма меняется на протяжении всей жизни, в то время как генотип не меняется, а происходит лишь переключение генов.

Модификационная изменчивость возникает под влиянием средовых факторов, однако ее размах определяется генотипом, т.е. генетически обусловленной нормой реакции.

Наследственна изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией родительских генов.

Наследственная изменчивость и ее типы.

Комбинативная изменчивость возникает в генотипах потомков вследствие случайной перекомбинации аллелей. Сами гены при этом не изменяются, но генотипы родителей и детей различны. Комбинативная изменчивость возникает в результате нескольких процессов:

· независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;

· рекомбинации генов при кроссинговере;

· случайной встречи гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость является главным источником наблюдаемого генетического разнообразия. Известно, что в геноме человека содержится примерно 30—40 тыс. генов. Около трети всех генов имеют более чем один аллель, т. е.

являются полиморфными.

Однако даже при наличии лишь небольшого числа локусов, содержащих по нескольку аллелей, только при рекомбинации (вследствие перемешивания генных комплексов) возникает колоссальное; множество уникальных генотипов.

Так, только при 10 генах, содержащих по 4 аллеля каждый, теоретическое число уникальных диплоидных генотипов составляет 10 миллиардов!

Поскольку около одной трети генов в геноме человека являются полиморфными, то только за счет рекомбинации создается неисчерпаемое генетическое разнообразие человека. В свою очередь неповторимость генетической конституции во многом определяет уникальность и неповторимость каждого человека.

Мутационная изменчивость обусловлена мутациями – устойчивыми изменениями генетического материала и, соответственно, наследуемого признака.

Мутационная изменчивость возникает вследствие мутаций. Мутации – нарушение генетического материала, имеющие стойкий характер и возникающие внезапно, скачкообразно (де Фриз).

Мутагены и метагенез.

Мутаген – соединение химической, биологической или физической природы, способное прямо или косвенно повреждать наследственные структуры клетки.

Мутация – в широком смысле слова внезапно возникающее наследуемое изменение. Другими словами мутация – любое структурное или композиционное изменение в ДНК организма (в последовательности нуклеотидов, хромосом, генома), произошедшее спонтанно или индуцированное мутагенами.

По происхождению мутагены можно разделить на экзогенные (многие факторы внешней среды) и эндогенные (образуются в процессе жизнедеятельности организма).

По природе возникновения различают: физические, химические и биологические мутагены.

К физическим мутагенам относятся:

· ионизирующие излучения (например, α-, β- и γ-излучения, рентгеновское излучение, нейтроны);

· радиоактивные элементы (например, радий, радон, изотопы калия, углерода и др.);

· ультрафиолетовое излучение;

· чрезмерно высокая или низкая температура.

К химическим мутагенам относятся:

· сильные окислители или восстановители (например, нитраты, нитриты, активные формы кислорода);

· алкилирующие агенты (например, иодацетамид);

· пестициды (например, гербициды, фунгициды);

· некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды , цикламаты);

· продукты переработки нефти;

· органические растворители;

· лекарственные препараты (например, цитостатики, ртуть- содержащие средства, иммунодепрессанты) и другие химические соединения.

К биологическим мутагенамотносятся:

·   некоторые вирусы (например, кори, краснухи, гриппа);

·   продукты обмена веществ (например, продукты липопероксидации);

·   антигены некоторых микробов и паразитов.

К самым широко распространенным мутагенам, с которыми человек непосредственно контактирует в своей повседневной жизни относятся: пестициды, обладающие исключительно высокой стойкостью к химическому и биологическому разложению, минеральные и органические удобрения, являющиеся основными поставщиками в окружающую среду нитросоединений – мутагенных и канцерогенных окислов азота, нитратов, нитритов, нитрозаминов и др. К широко используемым веществам с выявленными мутагенными свойствами относится полихлорбифенил, применяющийся в качестве пластификатора, наполнителя, компонента смол, резин, типографских красок, текстильных красителей.

Существенным источником мутагенов в окружающей среде являются промышленные отходы и всевозможные открытые технологические процессы, подвергающие человека действию различных высокореактивных соединений, в частности алкилирующих.

Этому классу соединений характерна высокая реакционная способность, а механизм действия заключается во введении в азотистые основания молекул ДНК метиловых, этиловых и др. радикалов.

Именно в этом классе соединений обнаружены вещества, обладающие огромной мутагенной силой и относительно не влияющие на жизнеспособность организмов и клеток, названные И.А. Рапопортом супермутагенами.

Для создания различных типов аэрозолей, изготовления пластмассовых упаковок, изоляционного материала широко используется винилхлорид, обладающий мутагенными и канцерогенными свойствами.

Источником мутагенных соединений являются и некоторые пищевые продукты. Так, при консервировании используются такие мутагены, как формалин, гексаметилентетралин, ванилин, нитрат калия, нитрат натрия и др.

И хотя сильных мутагенов в пищевых продуктах не выявлено, проблема заключается в оценке суммарного эффекта от соединений, обладающих слабой и средней мутагенной активностью.

Определить малую мутагенную активность трудно, к тому же целый ряд веществ, обладающих мутагенной активностью издавна присутствует в среде (например, кофеин, танин) и запретить их использование невозможно.

События, приводящие к возникновению мутаций, называют мутационным процессом (мутагенезом). Различают спонтанный и индуцированный мутагенез. Разделение мутационного процесса на спонтанный и индуцированный в определенной степени условно.

Индуцированные мутации— это мутации, вызванные направленным воздействием факторов внешней или внутренней средыю. Индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым (например, в эксперименте с целью изучения механизмов действия и/или их последствий) и неконтролируемым (например, в результате облучения при выбросе радиоактивных элементов в среду обитания).

Спонтанные мутациивозникают самопроизвольно, в ходе естественного метаболизма клеток и организма без видимого дополнительного воздействия на организм внешних факторов. Спонтанные мутации могут возникать, например, в результате действия химических соединений, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации и т.д.

Спонтанные мутации (само название говорит за себя) будут возникать даже в том случае, если удастся исключить влияние факторов внешней среды.

Существуют две основные гипотезы, объясняющие происхождение спонтанных мутаций. Первая утверждает, что в системе генотипа, как и во всякой системе, заложена возможность ошибки. Вторая гипотеза объясняет возникновение спонтанных мутаций как стремление популяции к высокой степени генетической изменчивости, и как следствие этого разнообразия.

Опять мы возвращаемся к понятиям разнообразия и изменчивости популяции, и, по праву, возникает вопрос: «Зачем (для чего) такое разнообразие индивидов в человеческой популяции, если наследственная патология является результатом наследственной изменчивости?».

Отрицательный эффект наследственной патологии очевиден и проявляется повышенной летальностью (гибель гамет, зигот, эмбрионов и детей), снижением фертильности (уменьшенное воспроизводство потомства), уменьшением продолжительности жизни, социальной дезадаптацией и инвалидизацией, а также обуславливает повышенную необходимость в медицинской помощи.

По данным Всемирной организации здравоохранения генетические факт обуславливают:

80% интеллектуальной недостаточности;

70% врожденной слепоты;

50% врожденной глухоты;

40–50% спонтанных абортов и выкидышей;

20–30% младенческой смертности.

Первым ответ был предложен английским генетиком Дж. Холдейном, который предположил, что высокая степень генетической изменчивости, необходима биологическому виду для того, чтобы иметь возможность приспосабливаться к меняющимся условиям среды.

У человека, как и у любого другого биологического вида, нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к нормальным вариациям признаков, и наследственной изменчивостью, обуславливающей возникновение наследственных болезней.

Таким образом, продолжая мысль Дж. Холдейна, мы можем утверждать, чем популяция разнообразней, тем она стабильнее и у нее больше шансов выжить и адаптироваться даже к экстремальным условиям среды.

Следовательно, люди с особенностями психофизического развития являются необходимой постоянной составной частью разнообразной человеческой популяции, как и все остальные обеспечивающие ее стабильность.

Источник: https://studopedia.net/12_53893_klassifikatsiya-izmenchivosti-nenasledstvennaya-izmenchivost-i-ee-tipi.html

Наследственная изменчивость и ее типы

Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы

Тема 5. Изменчивость

Вопросы:

1. Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы.

2. Наследственная изменчивость и ее типы.

3. Мутагены и метагенез.

4. Классификация мутаций на хромосомном уровне.

Наличие общих видовых признаков позволяет объединять всех людей на земле в единый вид Homo sapiens. Тем не менее, мы без труда, одним взглядом выделяем лицо знакомого человека в толпе незнакомых людей. Чрезвычайное разнообразие людей – как внутригрупповое (например, разнообразие в пределах этноса), так и межгрупповое – обусловлено генетическим их отличием.

Любая популяция обнаруживает внешнюю или фенотипическую изменчивость по большинству качественных и количественных признаков. Популяции человека гетерогенны по росту, пигментации кожи, чертам лица, группам крови и многим другим признакам.

Более того, расчеты комбинаций генетического материала человека свидетельствуют, что за всю историю человечества на земном шаре не было, нет и в обозримом будущем не встретится генетического повторения, т.е. каждый рожденный человек является уникальным явлением во Вселенной. Неповторимость генетической конституции во много определяет особенности развития заболевания у каждого конкретного человека.

Какими же способами достигается бесконечное разнообразие человеческой популяции?

В основе всех способов лежит способность организмов приобретать новые свойства в процессе онтогенеза (индивидуального развития от момента оплодотворения до смерти), т.е. изменяться.

Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы

Изменчивость бывает ненаследственная и наследственная.

К ненаследственной относятся онтогенетическая и модификационная изменчивости. Суть онтогенетической изменчивости заключается в том, что фенотип организма меняется на протяжении всей жизни, в то время как генотип не меняется, а происходит лишь переключение генов.

Модификационная изменчивость возникает под влиянием средовых факторов, однако ее размах определяется генотипом, т.е. генетически обусловленной нормой реакции.

Наследственна изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией родительских генов.

Наследственная изменчивость и ее типы.

Комбинативная изменчивость возникает в генотипах потомков вследствие случайной перекомбинации аллелей. Сами гены при этом не изменяются, но генотипы родителей и детей различны. Комбинативная изменчивость возникает в результате нескольких процессов:

· независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;

· рекомбинации генов при кроссинговере;

· случайной встречи гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость является главным источником наблюдаемого генетического разнообразия. Известно, что в геноме человека содержится примерно 30—40 тыс. генов. Около трети всех генов имеют более чем один аллель, т. е.

являются полиморфными.

Однако даже при наличии лишь небольшого числа локусов, содержащих по нескольку аллелей, только при рекомбинации (вследствие перемешивания генных комплексов) возникает колоссальное; множество уникальных генотипов.

Так, только при 10 генах, содержащих по 4 аллеля каждый, теоретическое число уникальных диплоидных генотипов составляет 10 миллиардов!

Поскольку около одной трети генов в геноме человека являются полиморфными, то только за счет рекомбинации создается неисчерпаемое генетическое разнообразие человека. В свою очередь неповторимость генетической конституции во многом определяет уникальность и неповторимость каждого человека.

Мутационная изменчивость обусловлена мутациями – устойчивыми изменениями генетического материала и, соответственно, наследуемого признака.

Мутационная изменчивость возникает вследствие мутаций. Мутации – нарушение генетического материала, имеющие стойкий характер и возникающие внезапно, скачкообразно (де Фриз).

Мутагены и мутагенез.

Мутаген – соединение химической, биологической или физической природы, способное прямо или косвенно повреждать наследственные структуры клетки.

Мутация – в широком смысле слова внезапно возникающее наследуемое изменение. Другими словами мутация – любое структурное или композиционное изменение в ДНК организма (в последовательности нуклеотидов, хромосом, генома), произошедшее спонтанно или индуцированное мутагенами.

По происхождению мутагены можно разделить на экзогенные (многие факторы внешней среды) и эндогенные (образуются в процессе жизнедеятельности организма).

По природе возникновения различают: физические, химические и биологические мутагены.

К физическим мутагенам относятся:

· ионизирующие излучения (например, α-, β- и γ-излучения, рентгеновское излучение, нейтроны);

· радиоактивные элементы (например, радий, радон, изотопы калия, углерода и др.);

· ультрафиолетовое излучение;

· чрезмерно высокая или низкая температура.

К химическим мутагенам относятся:

· сильные окислители или восстановители (например, нитраты, нитриты, активные формы кислорода);

· алкилирующие агенты (например, иодацетамид);

· пестициды (например, гербициды, фунгициды);

· некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды , цикламаты);

· продукты переработки нефти;

· органические растворители;

· лекарственные препараты (например, цитостатики, ртуть- содержащие средства, иммунодепрессанты) и другие химические соединения.

К биологическим мутагенамотносятся:

· некоторые вирусы (например, кори, краснухи, гриппа);

· продукты обмена веществ (например, продукты липопероксидации);

· антигены некоторых микробов и паразитов.

К самым широко распространенным мутагенам,с которыми человек непосредственно контактирует в своей повседневной жизни относятся: пестициды, обладающие исключительно высокой стойкостью к химическому и биологическому разложению, минеральные и органические удобрения, являющиеся основными поставщиками в окружающую среду нитросоединений – мутагенных и канцерогенных окислов азота, нитратов, нитритов, нитрозаминов и др. К широко используемым веществам с выявленными мутагенными свойствами относится полихлорбифенил, применяющийся в качестве пластификатора, наполнителя, компонента смол, резин, типографских красок, текстильных красителей.

Существенным источником мутагенов в окружающей среде являются промышленные отходы и всевозможные открытые технологические процессы, подвергающие человека действию различных высокореактивных соединений, в частности алкилирующих.

Этому классу соединений характерна высокая реакционная способность, а механизм действия заключается во введении в азотистые основания молекул ДНК метиловых, этиловых и др. радикалов.

Именно в этом классе соединений обнаружены вещества, обладающие огромной мутагенной силой и относительно не влияющие на жизнеспособность организмов и клеток, названные И.А. Рапопортом супермутагенами.

Для создания различных типов аэрозолей, изготовления пластмассовых упаковок, изоляционного материала широко используется винилхлорид, обладающий мутагенными и канцерогенными свойствами.

Источником мутагенных соединений являются и некоторые пищевые продукты. Так, при консервировании используются такие мутагены, как формалин, гексаметилентетралин, ванилин, нитрат калия, нитрат натрия и др.

И хотя сильных мутагенов в пищевых продуктах не выявлено, проблема заключается в оценке суммарного эффекта от соединений, обладающих слабой и средней мутагенной активностью.

Определить малую мутагенную активность трудно, к тому же целый ряд веществ, обладающих мутагенной активностью издавна присутствует в среде (например, кофеин, танин) и запретить их использование невозможно.

События, приводящие к возникновению мутаций, называют мутационным процессом (мутагенезом). Различают спонтанный и индуцированный мутагенез. Разделение мутационного процесса на спонтанный и индуцированный в определенной степени условно.

Индуцированные мутации— это мутации, вызванные направленным воздействием факторов внешней или внутренней средыю. Индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым (например, в эксперименте с целью изучения механизмов действия и/или их последствий) и неконтролируемым (например, в результате облучения при выбросе радиоактивных элементов в среду обитания).

Спонтанные мутациивозникают самопроизвольно, в ходе естественного метаболизма клеток и организма без видимого дополнительного воздействия на организм внешних факторов. Спонтанные мутации могут возникать, например, в результате действия химических соединений, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации и т.д.

Спонтанные мутации (само название говорит за себя) будут возникать даже в том случае, если удастся исключить влияние факторов внешней среды.

Существуют две основные гипотезы, объясняющие происхождение спонтанных мутаций. Первая утверждает, что в системе генотипа, как и во всякой системе, заложена возможность ошибки. Вторая гипотеза объясняет возникновение спонтанных мутаций как стремление популяции к высокой степени генетической изменчивости, и как следствие этого разнообразия.

Опять мы возвращаемся к понятиям разнообразия и изменчивости популяции, и, по праву, возникает вопрос: «Зачем (для чего) такое разнообразие индивидов в человеческой популяции, если наследственная патология является результатом наследственной изменчивости?».

Отрицательный эффект наследственной патологии очевиден и проявляется повышенной летальностью (гибель гамет, зигот, эмбрионов и детей), снижением фертильности (уменьшенное воспроизводство потомства), уменьшением продолжительности жизни, социальной дезадаптацией и инвалидизацией, а также обуславливает повышенную необходимость в медицинской помощи.

По данным Всемирной организации здравоохранения генетические факт обуславливают:

80% интеллектуальной недостаточности;

70% врожденной слепоты;

50% врожденной глухоты;

40–50% спонтанных абортов и выкидышей;

20–30% младенческой смертности.

Первым ответ был предложен английским генетиком Дж. Холдейном, который предположил, что высокая степень генетической изменчивости, необходима биологическому виду для того, чтобы иметь возможность приспосабливаться к меняющимся условиям среды.

У человека, как и у любого другого биологического вида, нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к нормальным вариациям признаков, и наследственной изменчивостью, обуславливающей возникновение наследственных болезней.

Таким образом, продолжая мысль Дж. Холдейна, мы можем утверждать, чем популяция разнообразней, тем она стабильнее и у нее больше шансов выжить и адаптироваться даже к экстремальным условиям среды.

Следовательно, люди с особенностями психофизического развития являются необходимой постоянной составной частью разнообразной человеческой популяции, как и все остальные обеспечивающие ее стабильность.

Дата добавления: 2017-03-11; просмотров: 600 | Нарушение авторских прав

Рекомендуемый контект:

Поиск на сайте:

© 2015-2020 lektsii.org – Контакты – Последнее добавление

Источник: https://lektsii.org/16-5148.html

Books-med
Добавить комментарий