Классификация хромосомных болезней

Хромосомные болезни. Примеры и причины. урок. Биология 10 Класс

Классификация хромосомных болезней

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, вызываемых аномалиями в количестве или структуре хромосом, то есть мутациями. Заболевания, которые вызываются геномными и хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями.

Патологические изменения возникают как при потере генетического материала, так и при добавлении новых хромосом.

Заболевания, вызываемые мутациями аутосом (Рис. 1):

Рис. 1. Болезни, вызываемые мутациями аутосом (Источник)

– делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;

– делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую пищу;

– делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец;

– трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна) (Рис. 2) – в кариотипе у больных не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой болезнью рождаются у возрастных матерей.

Рис. 2. Синдром Дауна (Источник)

У таких больных наблюдается монголоидный тип лица, укороченные конечности, психическая отсталость.

– трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии сердца и почек, серьезные нарушения внешности, продолжительность жизни не более года;

– трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в раннем возрасте.

Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все летальны на раннем этапе.

Существует единичное описание даже тетросомии (умственная отсталость разной степени) и пентосомии (тяжелые поражения организма и умственных способностей) аутосом.

Рис. 3. Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин (Источник)

– трисомия ХХХ (синдром трипло-Х) – частота возникновения 1:700, не резкие отклонения в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс. Больные с такой мутацией даже не догадываются о своем кариотипе;

– тетросомия ХХХХ приводит к умственной недостаточности разной степени;

– пентосомия ХХХХХ сопровождается тяжелыми повреждениями органов и сознания;

– моносомия Х0 (синдром Тернера) – единственная совместимая с жизнью, частота возникновения 1:4000, недоразвитые яичники и матка, физическая и умственная отсталость.

синдром Клайнфельтера встречается в двух формах – полисомия по Х-хромосоме и полисомия по Y-хромосоме, больные с кариотипом ХХ Y – это мужчины женоподобного типа, у них развита грудь, женский голос, длинные ноги, недоразвиты семенники. Они бесплодны, но психически совершенно нормальны;

Рис. 4. Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин (Источник)

– больные с кариотипом Х Y Y – нормальные высокие мужчины, умственно и психически здоровы, но склонны к агрессии, асоциальны.

Приведенные мутации не вызывают гибель организма, прочие, как правило, приводят к гибели еще на этапе внутриутробного развития.

Нарушения, вызванные этими патологиями, обычно не совместимы с половым процессом, такие больные не доживают до репродуктивного возраста или являются стерильными.

Поэтому хромосомные болезни, в отличие от генных, гораздо хуже передаются по наследству, но есть и исключение – больные с синдромом Дауна способны к размножению.

В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35–40 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине.

Список литературы

  1. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
  2. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
  3. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

Домашнее задание

  1. Дать определение хромосомным болезням.
  2. Каковы основные заболевания, вызываемые мутациями аутосом?
  3. От чего зависит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

Источник: https://interneturok.ru/lesson/biology/10-klass/genetika-cheloveka/hromosomnye-bolezni-primery-i-prichiny

Хромосомные болезни человека

Классификация хромосомных болезней

Внимание! Предварительный просмотр слайдов используется исключительно в ознакомительных целях и может не давать представления о всех возможностях презентации. Если вас заинтересовала данная работа, пожалуйста, загрузите полную версию.

Обоснование темы

Преподавание дисциплины “Медицинская генетика” для медицинских сестер требует особенно тщательной разработки тем, касающихся непосредственной практики в лечебных учреждениях.

В наше время огромное число заболеваний носит наследственный, врожденный характер. Знание этого факта может облегчить и постановку диагноза, и лечение, и профилактику заболевания.

Перед преподавателем ставятся следующие задачи

– научить студентов пользоваться в клинической практике теоретическими знаниями в области генетики

– пополнить знания по вопросам диагностики и профилактики наследственной патологии

-помочь студентам изучить ряд новых нозологических форм наследственной патологии

Хромосомные заболевания – большая группа врожденных наследственных болезней, клинически характеризующихся множественными врожденными пороками развития. В настоящее время известно более 1000 хромосомных аномалий.

Исследование таких болезней началось еще в середине 19 века. Но их точные механизмы и причины раскрываются до настоящего времени.

В задачу преподавателя входит не только описание таких болезней и их цитологических причин, но и объяснение в доступной, популярной форме методов лечения и адаптации больных людей, что развивает в студентах гуманное отношение к пациенту. Доступность, иллюстративность, новизна последних исследований в данной области должны привить интерес к дисциплине.

С точки зрения автора данной статьи, преподавателю важно привить заинтересованность у будущих медсестер в получении знаний с помощью современных электронных образовательных ресурсов- презентаций и компьютерных тестов, помогающих сделать лекцию более яркой и интерактивной. Усложнение материала в данной ситуации недопустима в связи со спецификой работы среднего медицинского персонала. На первый план необходимо выдвинуть такие задачи, как воспитание терпимости, доброго, гуманного отношения к больным с наследственными патологиями.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ

– ознакомить студентов с основными признаками хромосомных патологий, их лечением и профилактикой.

ТИП ЗАНЯТИЯ

– комбинированный ДЛИТЕЛЬНОСТЬ урок 90 минут

ОБОРУДОВАНИЕ

– тетради, учебники, мультимедийная установка

МЕТОДЫ ОБУЧЕНИЯ

– иллюстративный, частично -поисковый, проблемный

ПЛАН ЛЕКЦИИ

  1. Общие признаки наследственных болезней человека
  2. Определение хромосомных болезней (синдромов)
  3. Классификация хромосомных аномалий
  4. Клинико-цитогенетические характеристики наиболее распространенных хромосомных болезней(Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, полисомии по половым хромосомам, синдром кошачьего крика)
  5. Выводы. Проверочный тест. Оценка полученных знаний.

ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

ВОПРОС: Попробуйте сформулировать особенности наследственности человека. В чем заключаются трудности в ее изучении?

(многочисленность хромосом, позднее половое созревание, малое количество потомков, невозможность экспериментировать)

ВОПРОС: Как вы думаете, можно ли внешне распознать хромосомные патологии?

  1. Семейный характер заболевания- наличие сходных случаев наследственной патологии у разных членов семьи. Но наличие заболевания только у одного человека в семье также не исключает наследственного характера заболевания.
  2. Хроническое, рецидивирующее течение заболевания.
  3. Специфические симптомы наследственных болезней- изменения в строении скелета, цвета волос и кожи, строения глаз, биохимических анализов крови и мочи и т. д.
  4. Патологические изменения органов и систем – патологии сердечно-сосудистой системы, ЖКТ, почек.
  5. Врожденный характер заболевания- проявляются при рождении
  6. Устойчивость к терапии

2.

Определение хромосомных болезней

Хромосомные болезни- группа врожденных наследственных болезней, характеризующихся множественными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Число описанных в наше время аномалий хромосом достигает 1000.

Диагностика хромосомных аномалий необходима в практике врачей разных специальностей- акушеров-гинекологов, педиатров, невропатологов, эндокринологов.

3. Классификация хромосомных аномалий

ВОПРОС: Что такое геном?(половинный набор хромосом)

Как он обозначается?

ВОПРОС: В результате каких процессов в ходе митоза или мейоза нарушается число хромосом? Строение хромосом?

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ – изменение количества хромосом, кратное гаплоидному набору

Тетраплоидия- 4n

Триплоидия -3n

Анеуплоидия – изменения числа одной или нескольких хромосом (моносомия, полисомия, трисомия)

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ (АБЕРРАЦИИ)

  • Делеция- выпадение участка хромосомы
  • Дупликация – удвоение участка хромосомы
  • Инверсия- поворот участка хромосомы на 180 град
  • Дефишенси – концевые нехватки хромосом
  • Транслокация- обмен участками между хромосомами
  • Кольцевая хромосома

ВОПРОС: Как вы думаете, могли ли указанные изменения числа и строения хромосом сыграть определенную роль в эволюции?

4. Характеристика хромосомных болезней

4. 1. Синдром Дауна

Трисомия 21. (ХХ +21, ХУ +21)

Частота встречаемости примерно 1:800. Зависит от возраста матери. Существенно возрастает после 35 лет, а после 45 лет составляет 1:12. Около 2% детей имеют мозаичную форму заболевания ( не все клетки имеют аномальный набор хромосом). В этом случае симптомы болезни несколько смягчены.

Симптомы синдрома

– монголоидный разрез глаз

– эпикант

– плоская спинка носа

-деформированные ушные раковины

– короткие и широкие кисти

– деформация грудной клетки

– помутнение хрусталика

– дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородки

– пороки развития ЖКТ

– гипоплазия почек

– лейкозы

– умственная отсталость

Врожденные пороки внутренних органов часто приводят к летальному исходу в первые пять лет жизни

Лечение –  врожденные пороки устраняются оперативно, проводятся общеукрепляющие процедуры, защита от инфекций, укрепление физического здоровья.

Многие больные могут дожить до 50 лет.

Надо отметить, что люди с синдромом Дауна адаптируемы, при наличии грамотного ухода и лечения могут участвовать в общественной жизни, работать самостоятельно. Они весьма дружелюбны и контактны.

4. 2. Синдром Патау.

Это трисомия 13 (ХХ+13, ХУ+13). Частота встречаемости 1:5000-1:7000. От возраста родителей не зависит.

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития дети с таким заболеванием умирают в первые недели жизни. 95% умирает до года, есть случаи продолжительности жизни до 5 и даже 10 лет.

Симптомы болезни

-низко расположенные ушные раковины

-расщелина верхней губы и неба

-дефект скальпа

-полидактилия кистей и стоп

-флексорное положение кистей

-стопа-качалка

-микроцефалия

-гипоплазия мозжечка

-микрофтальмия

-дефекты развития сердца

-пороки развития ЖКТ

-кисты почек

-удвоение мочеточников

-крипторхизм

Лечение – операция по поводу врожденных дефектов, профилактика простудных и инфекционных заболеваний

4. 3. Синдром Эдвардса

Трисомия 18 (ХХ+18, ХУ+18). Частота встречаемости 1:5000-1:7000. Соотношение мальчиков и девочек равно 1:3.

Характерны множественные пороки развития- микрофтальмия, микроцефалия, пороки ЖКТ, развития сердца, расщелина неба, недоразвитие выделительной системы и половых органов.

Такие дети погибают в 90% случаев до года.

4. 4. Полисомия по половым хромосомам

4. 4. 1. Синдром трипло-Х ( 47 ХХХ)

Среди новорожденных девочек частота 1:1000. Чаще всего такие больные выявляются случайно, в ходе скриннинговых исследований.

У женщин с тремя Х-хромосомами не отмечены умственные отклонения и нарушения половой функции. Но с возрастание числа Х хромосом (48 ХХХХ,49 ХХХХХ) приводит к нарушению психических функций, черепно-лицевому дизморфизму,аномалиям зубов,скелета и половых органов. Однако даже женщины с тетрасомией по Х-хромосоме имеют потомство.

4. 4. 2. Синдром Клайнфельтера

Включает в себя случаи полисомий по половым хромосомам, при которых есть не менее двух Х-хромосом и не менее одной У-хромосомы. Наиболее часто встречается синдром с сочетанием 47 ХХУ. Частота встречаемости 1:500 – 1:750 среди новорожденных мальчиков.

Присутствие У- хромосомы определяет развитие мужского пола. До периода полового созревания ребенок развивается нормально, отмечается лишь небольшое отставание в психическом развитии. Далее наблюдается недоразвитие семенников и вторичных мужских половых признаков.

У больных отмечается высокий рост, женский тип телосложения, гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка. Больные бесплодны.

4. 4. 3. Синдром полисомии по У-хромосоме

47 ХУУ встречается с частотой 1:1000 у новорожденнных мальчиков.

Больные имеют рост выше среднего, склонны к агрессивному, асоциальному поведению. Отклонений в половом развитии нет.

4. 4. 4. Синдром Шерешевского-Тернера

Единственная форма моносомии у живорожденных.

Частота 1:2000-1:5000 у новорожденных девочек. Кариотип 45ХО (45Х). Встречаются и другие формы кариотипов, например, когда одна Х-хромосома кольцевая.

Симптомы

-маленький рост взрослого(до 130 см)

-крыловидные складки на шее

-низкий рост волос на шее

-короткая шея

-изменение ногтей

-высокое небо

-врожденные пороки сердца и почек

-гипоплазия матки и маточных труб

Лечение- гормональная терапия, хирургическое лечение пороков сердца, пластическая хирургия

4. 4. 5. Синдром кошачьего крика

Делеция короткого плеча пятой хромосомы (5р-) . Частота встречаемости 1:45000.

Клиническая картина сильно варьирует у разных больных. Наиболее характерный признак -“кошачий крик”, обусловленный изменением строения гортани. Имеются изменения мозгового черепа и лица- лунообразное лицо, микроцефалия,эпикант, антимонголоидный разрез глаз. Ушные раковины расположены низко. Встречаются врожденные пороки сердца, изменений костной системы(синдактилия)

Продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков. Большинство больных погибает в первый год жизни, около 10% доживают до 10 лет, есть случаи описания больных в возрасте 50 лет и старше.

Лечение- оперативное удаление пороков сердца, профилактика инфекционных заболеваний, массаж.

Многие признаки этого заболевания способны со временем исчезнуть- например, лунообразное лицо и “кошачий крик”.

5. ВЫВОДЫ

В заключение необходимо отметить факторы риска рождения детей с хромосомными болезнями. Это важно для проведения профилактических мероприятий по предотвращению возникновения подобных аномалий.

После многолетних исследований удалось сделать следующие выводы

Люди, имеющие трисомию или иные виды анеуплоидий, имеют высокий риск рождения ребенка с анеуплоидией.

Кровное родство родителей может повышать риск трисомии потомства.

Частота нерасхождения хромосом зависит от возраста матери. После 45 лет каждая беременность завершается рождением ребенка с хромосомной болезнью

Ранее были разработаны таблицы для расчета риска рождения детей у родителей, имеющих в кариотипе отклонения. В настоящий момент необходимость в таких таблицах отпала, так как современные методы пренатальной диагностики позволяют установить диагноз эмбриона и плода.

ТЕСТ ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ МАТЕРИАЛА

Выберите один правильный ответ

1. Что такое хромосомные болезни?

а) изменение числа хромосом

б) изменение строения хромосом

в) изменение числа и строения хромосом

г) нет правильного ответа

2. Кариотип при синдроме Дауна

а) ХХ+21,ХУ+21

б) ХХ+13, ХУ+13

в) 5р-

г) ХХ+18,ХУ+18

3. Кариотип ХХ+18 или ХУ+18 соответствует:

а) С. Дауна

б)С. Патау

в) С. Эдвардса

г) С. кошачьего крика

4. Частота какого синдрома зависит от возраста матери?

а) Патау

б) Клайнфельтера

в) Шерешевского-Тернера

г) Дауна

5. К какому синдрому относятся следующие признаки?

– стопа-качалка, флексорное положение кистей, деформация черепа, пороки ЖКТ

а)С. Эдвардса

б) С. Шерешевского -Тернера

в) С. Патау

г) С. Клайнфельтера

6. Установите соответствие

С. Шерешевского-Тернера

С. Клайнфельтера

С. Дауна

С. кошачьего крика

а) 5р-

б) 47 ХХУ

в) ХХ+21

г) 45ХО

7. Дайте определение

Делеция

Анеуплоидия

Геномные мутации

Мозаицизм

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ ТЕСТА

Дать один правильный ответ

В 2. А 3. В 4. Г 5. А

Установить соответствие

1 – г

2 – б

3 – в

4 – а

Дать определение

  • Делеция – выпадение участка хромосом
  • Анеуплоидия – изменения числа отдельных хромосом набора
  • Геномная мутация – изменение числа хромосом генома
  • Мозаицизм – наличие в клетках организма одновременно нормального и патологического набора хромосом

6.01.2012

Источник: https://urok.1sept.ru/%D1%81%D1%82%D0%B0%D1%82%D1%8C%D0%B8/604903/

Хромосомные болезни

Классификация хромосомных болезней

Хромосомныеболезни, или синдромы – это группаврожденных патологических состояний,проявляющихся множественными порокамиразвития, различающихся по своейклинической картине, часто сопровождающихсятяжелыми нарушениями психического исоматического развития. Основной дефект- различные степени интеллектуальнойнедостаточности, что может осложнятьсянарушениями зрения, слуха, опорно-двигательногоаппарата, более выраженными, чеминтеллектуальный дефект, расстройствамиречи, эмоциональной сферы и поведения.

Диагностическиепризнаки хромосомных синдромов можноразделить на тригруппы:

  1. неспецифические, т.е. такие, как выраженная умственная отсталость,сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;

  2. признаки, характерные для отдельных синдромов;

  3. патогномоничные для конкретного синдрома, например, специфический плач при синдроме «кошачьего крика».

Хромосомныезаболевания не подчиняются менделеевскимзакономерностям передачи заболеванияпотомству и в большинстве случаевобнаруживаются спорадически, являясьследствием мутации в половой клеткеодного из родителей.

Хромосомныеболезни могут быть унаследованы, еслимутация имеется во всех клеткахродительского организма.

Кмеханизмам, лежащим в основе геномныхмутаций, относятся:

  1. нерасхождение – хромосомы, которые должны были разделяться вовремя клеточного деления, остаются соединенными и относятся к одному полюсу;

  2. «анафазное отставание» – утрата отдельной хромосомы (моносомия)может иметь место во время анафазы, когда одна хромосома может отстать от остальных;

  3. полиплоидизация – в каждой клетке геном представлен более чемдважды.

Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомными болезнями

Причинывозникновения хромосомных болезней донастоящего времени недостаточно изучены.Имеются экспериментальные данные овлиянии на мутационный процесс такихфакторов, как: действие ионизирующихизлучении, химических веществ, вирусов.

Другими причинами нерасхождения хромосоммогут быть: сезонность, возраст отца иматери, порядок рождения детей, приемлекарств во время беременности,гормональные нарушения, алкоголизм идр. Не исключается до определеннойстепени и генетическое детерминированиенерасхождения хромосом.

Повторим,однако, что причины образования геномныхи хромосомных мутаций на ранних стадияхразвития зародыша до сих пор окончательноне раскрыты.

Кбиологическим факторам повышения рискарождения детей с хро­мосомнымианомалиями может быть отнесен возрастматери. Риск рождения больного ребенкаособенно резко возрастает после 35 лет.Это характерно для любых хромосомныхболезней, но наиболее четко наблюдаетсядля болезни Дауна.

Вмедико-генетическом планированиибеременности особое значение уделяетсядвум факторам — наличию анеуплоидиипо аутосомам у ребенка и возрасту материстарше 35 лет.

Ккариотипическим факторам риска усупружеских пар относятся: анеуплоидия(чаще в мозаичной форме), робертсоновскиетранслокации (слияние двух телоцентрическиххромосом в области деления) кольцевыехромосомы, инверсии. Степень повышенияриска зависит от типа хромосомныхнарушений.

СиндромДауна (трисомия по 21 паре хромосом)

Причина:Нерасхождение21 пары аутосом, транслокация 21 аутосомына аутосому группы Dили G.У 94% кариотип — 47 хромосом. Частотапроявления синдрома увеличивается свозрастом матери.

Клиника:Признаки,позволяющие диагностировать заболевание,в типичных случаях выявляются на самыхранних этапах жизни ребенка.

Малый ростребенка, маленькая круглая голова соскошенным затылком, своеобразное лицо- бедная мимика, косой разрез глаз соскладкой у внутреннего угла, нос сширокой плоской переносицей, маленькиедеформированные ушные раковины. Ротобычно полуоткрыт, язык толстый,неповоротливый, нижняя челюсть иногдавыступает вперед.

На щеках частоотмечается сухая экзема. Обнаруживаетсяукорочение конечностей, особенно вдистальных отделах. Кисть плоская,пальцы рук широкие, короткие. В физическомразвитии отстают, однако не резко, нонервно-психическое развитие замедленно(плохо развита речь). С возрастомвыявляется ряд новых черт заболевания.

Голос грубеет, отмечается близорукость,косоглазие, конъюнктивиты, неправильныйрост зубов, кариес.Слабо развита иммуннаясистема, инфекционные заболеванияпротекают крайне тяжело и в 15 раз чаще,чем у других детей. Встречается острыйлейкоз.

Патогенез:Патологиивнутренних органов, сердечно-сосудистыедефекты.

Диагностика:Клиническоеобследование, подтверждаемоецитогенетическим анализом кариотипа.

Лечение:Комплекснаятерапия, включающая правильнуюорганизацию режима, рациональнопостроеннаямедико-педагогическая работа, лечебнаяфизкультура,массаж, медикаментозное лечение.

СиндромТернера-Шершевского (ХО)

Причина:Нерасхождениеполовых хромосом, отсутствие однойХ-хромосомы, кариотип – 45 хромосом.

Клиника:Низкийрост,непропорциональное строение тела, полная короткая шея скрыловиднымикожными складками, широкая груднаяклетка, Х-образное искривление коленей.Уши деморфированы, низко расположены.Отмечается неправильный рост зубов.Половой инфантилизм. Снижение умственногоразвития.

Патогенез: В пубертатный период недоразвитие половых органов и вторичных половыхпризнаков, поражение сосудистой системы,аномалии мочевой системы, уменьшениеостроты зрения, слуха.

Диагностика:Уноворожденных ее установить трудно. С возрастом диагностика основывается на клинической картине и определениипатологии кариотипа и полового хроматина.

Лечение:Симптоматическое, направленное наувеличение роста. Для увеличения ростаиспользуются анаболические гормоны. С13-15 лет начинают лечение эстрогеннымипрепаратами. Полного выздоровления ненаблюдается, однако лечебные мероприятиямогут улучшить состояние

больных.

СиндромКлайнфельтера (XXY;XYY;XYYYY;XXXY)

Причина:Нерасхождениеполовых хромосом, вследствие чегоувеличивается число Xили Yхромосом в клетке, кариотип – 47 (XXY),48 и более хромосом.

Клиника:Высокийрост, отсутствие залысин на лбу, плохойрост бороды, гинекомастия, остеохондроз,бесплодие, слаборазвиты мышцы, аномалиязубов и костной системы. Больные могутдемонстрировать сниженный интеллект.

С увеличением X-хромосомувеличивается умственная отсталостьдо полной идиотии, с увеличениемY-хромосом- агрессивность.

Больные с более глубокойстепенью интеллектуального дефектамогут обнаруживать ряд психопатологическихпризнаков: они мнительны, склонны калкоголизму, способны совершать различныеправонарушения.

Патогенез:Впубертатном периоде обнаруживаетсянедоразвитие первичных половых признаков.

Диагностика:Основанана клинических данных, а также наопределении патологического кариотипацитогенетическим методом, чтоподтверждается исследованием половогохроматина в клетках.

Лечение:Терапияс помощью мужских половых гормонов дляувеличения потенции. Психотерапия.

СиндромВолъфа-Хиршхорна

Причина:У80 % страдающих им новорожденныхцитологическую основу данного синдромасоставляет деления короткого плеча 4-йхромосомы. Размеры делеции колеблютсяот небольших терминальных до занимающихоколо половины дистальной части короткогоплеча.

Отмечается, что большинстводелеции возникает заново, около 13 %происходит, в результате транслокацийу родителей. Реже в геноме больных,помимо траснлокации, имеются и кольцевыехромосомы.

Наряду с делениями хромосом,патология у новорожденных может бытьобу­словлена инверсиями, дупликациями,изохромосомами.

Клиника:Уноворожденных небольшой вес принормальной продолжительности беременности.

Также отмечаются микроцефалия, клювовидныйнос, эпикант, антимонголоидный разрезглаз (опущение наружных углов глазныхщелей), аномальные ушные раковины,расщелина верхней губы и неба, маленькийрот, деформация стоп и др. Дети с синдромомВольфа-Хиршхорна маложизнеспособны,как правило умирают в возрасте до одногогода.

Патогенез:Болезнь характеризуется многочисленными врожденными пороками развития, задержкойумственного и психомоторного развития.

Диагностика:По клинической картине.

Лечение: Несуществует.

Синдромтрисомии (XXX)

Причина:Нерасхождениеполовых хромосом в результате нарушенияработы митотического веретена деленияво время мейоза, кариотип — 47 хромосом.

Клиника:Пузырноенерасхождение плаценты; новорожденныйимеет небольшой, широкий задний родничок,недоразвитые затылочные и теменныекости черепа. Отставание в развитии на6-7 месяцев.

Низко расположены деформированныеушные раковины. Синдактилия пальцевкисти, расщелина губы и неба, гидроцефалия.Многие женщины нормально развиты,интеллект ниже среднего.

Частота развитияшизофреноподобных психозов увеличиваетсявторое.

Патогенез:Порокиразвития внутренних органов.

Диагностика:Поклинической картине и цитогенетическомуопределению патологии кариотипа иполового хроматина.

Лечение:Симптоматическое.

СиндромЭдвардса (трисомия по 18 паре хромосом)

Причина:Нерасхождениеаутосом на стадии гамет (иногда зигот).Лишняяхромосома в 18 паре. Кариотип 47, Е18+.Выражена зависимостьчастоты рождения больных детей отвозраста родителей.

Клиника:Пренатальноенедоразвитие, слабая активность плода,нарушениястроения лица (короткие глазные щели,маленькая верхняя челюсть)и костно-мышечной системы практическипостоянны. Ушные раковиныдеформированы и в подавляющем большинствеслучаев расположенынизко. Грудина короткая, ядра окостенениярасположенынеправильно и в меньшем количестве.Спинномозговые грыжи ирасщелины губ.

Патогенез:Наиболеепостоянны пороки сердца и крупныхсосудов. Нарушенияразвития головного мозга, в основномгипоплазия мозжечка и мозолистоготела. Из пороков глаз чаще всегообнаруживается микроанафтольмия.Врожденное отсутствие щитовидной железыи надпочечников.

Диагностика:Клиническийосмотр,дерматоглифика,

цитогенетическоеобследование.

Лечение:Отсутствует,90% детей умирают на первом году жизни.Выжившиедети умирают от инфекционных заболеваний,чаще от пневмонии.

СиндромПатау (трисомия но 13 таре аутосом)

Причина:Нерасхождениеаутосом 13 пары в гаметогенезе у одногоиз родителей. Кариотип – 47, D13+.

Клиника:Аномалии черепа и лица, окружность черепа обычно уменьшена, в ряде случаев имеетсявыраженная тригоноцефалия.

Умереннаямикроцефалия сочетается со сравнительнонизким и скошенным лбом, узкими глазнымищелями, запавшим предносьем с широкимоснованием носа, низко расположеннымии деформированными ушными раковинами.Расстояние между глазными щелями частоуменьшено.

На коже головы имеются дефектыскальпа овальной или круглой формы.Часто – заячья губа и волчья пасть.Аномалии костно-мышечной системы,полидактилия.

Патогенез:Смертностьв течение первого года жизни (90%). Основнойпричиной смерти детей являются тяжелые,несовместимые с жизнью пороки развития:дефекты сердечно-сосудистой и мочеполовой систем, аномалии толстой кишки, пупочная грыжа, нарушения строения глазных яблок, постоянны микроанофтальмия,дисплазия сетчатки, катаракты. Врожденныепороки сердца встречаются у 80% детей.

Диагностика:Основана на клиническом, цитогенетическимисследованиях.

Синдром”кошачьего крика”

Причина:Делециякороткого плеча хромосомы 5-й пары.Кариотип 46, 5р-.

Клиника:Патологическое строение ых связок – сужение,мягкость хрящей, отечность и необычная складчатость слизистой,мяуканье кошки. Недоразвитие речи.Микроцефалия.

Лунообразное лицо,монголоидный разрез глаз, косоглазие,катаракта, атрофия зрительного нерва,плоская спинка носа, высокое нёбо,деформированные ушные раковины.Косолапость. Задержка умственного ифизического развития.

Продолжительностьжизни значительно снижена, только около14% больных переживают возраст 10 лет.

Патогенез:Пороксердца.

Диагностика:Клиническоеобследование с выявлением наиболеепостоянного признака синдрома – “кошачийкрик”, дерматоглифика и цитогенетическоевыявление патологии кариотипа.

Лечение:Отсутствует.

СиндромОрбели

Причина:Делениядлинного плеча аутосомы 13.

Клиника:Лобпереходит в нос, не образуя носовойвырезки. Большое расстояние междуглазами. Широкая спинка носа, высокоенёбо, низко расположенные диспластичныеушные раковины, пороки развития глаз(косоглазие, катаракта).

Порокиопорно-двигательного аппарата-неспецифические аномалии (косолапость,вывих тазобедренных суставов). Задержкароста и психомоторного развития;характерна глубокая олигофрения.

Больныес развернутой клинической картинойсиндрома погибают на первом году жизни.

Патогенез:Аномальное развитие практически всехорганов и систем; микроцефалия; врожденныепороки сердца и аномалии прямой кишки.

Диагностика:Цитогенетическое,клиническое обследование.

Лечение:Отсутствует.

СиндромМориса

Причина:Мутациягена, нарушающая образование нормальногобелка — рецептора, делает ткани-мишениневосприимчивому гормону, направляющемуих развитие по мужскому типу. Неиспользовав такую возможность наопределенном этапе онтогенеза, организмосуществляет развитие по женскому типу.

Клиника:Появляетсяособь с кариотипом XY,но внешне более сходна с женщиной. Такиесубъекты не способны иметь потомство,так как их половые железы (семенники)недоразвиты, а их выводные протоки частоформируются по женскому типу (недоразвитаяматка, влагалище). Вторичные половыепризнаки также характерны для женскогопола.

Патогенез:Недоразвитыеполовые органы.

Диагностика:Цитогенетическое,клиническое обследование.

Лечение:Гормональная терапия.

Источник: https://studfile.net/preview/6065863/page:2/

Хромосомные болезни – список самых распространенных патологий и их причины

Классификация хромосомных болезней

Хромосомные болезни – недуги наследственного характера, которые обуславливаются изменением структуры или количества хромосом. К этой группе заболеваний также относятся те, которые вызываются геномными мутациями. Возникают патологии вследствие изменений, происходящих в половых клетках родителей.

Понятие о хромосомных болезнях

Это большая группа врожденных недугов, которая занимает одно из лидирующих мест в списке наследственных патологий человека. Цитологические исследования материалов ранних абортов показывают, что хромосомоные болезни человека могут проявляться еще у эмбрионов. То есть, заболевания развиваются еще в процессе оплодотворения или на ранних этапах дробления зиготы.

Виды хромосомных болезней

Специалисты привыкли разделять все недуги на три больших вида. Классификация хромосомных болезней зависит от нарушений:

  • плоидности;
  • количества хромосом;
  • структуры хромосом.

Самые распространенные аномалии, вызванные нарушением плоидности – триплодия и тетраплодия. Такие изменения, как правило, фиксируются только в материале, получаемом в результате абортов.

Известны лишь единичные случаи рождения детей с подобными нарушениями, и они всегда мешали нормальной жизнедеятельности. Триплодия – результат оплодотворения диплоидных яйцеклеток гаплоидными сперматозоидами или наоборот.

Иногда аномалия является последствием оплодотворения одной яйцеклетки двумя сперматозоидами.

Нарушение числа хромосом

В большинстве случаев хромосомные болезни, к которым привело нарушение числа хромосом, проявляются целой моносомией или трисомией. При последней все три нуклеопротеидные структуры являются гомологами.

При первой аномалии числа хромосом одна из двух имеющихся в наборе остается нормальной.

Целая моносомия бывает только по хромосоме Х, поскольку эмбрионы с другими наборами погибают очень рано – еще на начальных этапах внутриутробного развития.

Нарушение структуры хромосом

Недуги, развивающиеся на фоне нарушения структуры хромосом, представлены большой группой синдромов с частичной моно- или трисомией.

Возникают они, когда имеют место структурные изменения в родительских половых клетках. Такие нарушения влияют на процессы рекомбинации.

Из-за этого в мейозе происходит утрата или переизбыток фрагментов нуклеопротеидных структур. Частичные хромосомные аномалии могут наблюдаться в любых хромосомах.

Причины хромосомных болезней

Ученые долгое время работали над этим вопросом. Как выяснилось, хромосомные мутации болезни вызывают. Они приводят к отклонениям в строении и функциях нуклеопротеидных структур. Знать нужно не только причины возникновения хромосомных болезней, но и факторы, располагающие к проявлению мутаций. Значение имеют:

  • особенности участвующей в аномалии;
  • генотип организма;
  • тип аномалии;
  • размеры недостающего или избыточного генетического материала (при структурных нарушениях);
  • степень клеточной мозаичности организма (в расчет берутся только те клетки, у которых есть отклонения в строении или функциях).

Хромосомные болезни – список

Каждый год он пополняется новыми названиями – недуги исследуются постоянно. Рассматривая, какие есть хромосомные болезни, самые известные сегодня это:

  1. Синдром Дауна. Развивается по причине трисомии. То есть, потому, что в клетках присутствует три экземпляра 21-й хромосомы, вместо двух. Как правило, «лишняя» структура передается новорожденному от матери.
  2. Синдром Клайнфельтера. Эта хромосомная болезнь проявляется не сразу при рождении, а только после полового созревания. В результате данного отклонения мужчины получают от одной до трех Х-хромосом и теряют возможность иметь детей.
  3. Миопия. Близорукость является генетическим отклонением, из-за которого изображение формируется не там, где положено – на сетчатке глаза, – а перед нею. причина этой проблемы – увеличение глазного яблока в длину.
  4. Дальтонизм. Дальтоники не могут различать один или сразу несколько цветов. Причина – в «дефектной» хромосоме Х, получаемой от матери. У представителей сильного пола данное отклонение встречается чаще, потому как у мужчин Х-структура только одна, и «исправить дефект» – как то происходит в случае с женскими организмами – их клетки не могут.
  5. Гемофилия. Хромосомные болезни могут проявляться и нарушением свертываемости крови.
  6. Мигрень. Заболевание, проявляющееся сильными болями в голове, тоже передается по наследству.
  7. Муковисцидоз. Для этого недуга характерно нарушение работы желез внешней секреции. Люди с таким диагнозом страдают от повышенной потливости, обильного отделения слизи, скапливающейся в организме и мешающей корректной работе легких.

Генетические консультации, как правило, обращаются за помощью к таким методам:

  1. Генеалогический. Заключается в сборе и анализе данных о родословной пациента. Этот метод позволяет понять, в самом ли деле болезнь наследственная и если так, определить тип наследования.
  2. Антенатальной диагностики. Определяет наследственные нарушения плода, который находится в утробе матери на сроке 14-16 недель беременности. Если в околоплодной жидкости выявляются аномалии аутосом, может быть сделан аборт.
  3. Цитогенетический. Используется для выявления синдромов и отклонений.
  4. Биохимический. Уточняет болезни и помогает выявить мутированные гены.

Лечение хромосомных болезней

Терапия не всегда помогает избавиться от недуга, но может замедлить его течение. Хромосомные аномалии плода лечатся такими методами:

  1. Диетотерапия. Предполагает добавление в рацион или исключение из него определенных веществ.
  2. Медикаментозная терапия. Применяется с целью повлиять на механизмы синтеза ферментов.
  3. Хирургическое лечение. Помогает справиться с врожденными пороками сердца, разными костными дефектами и деформациями.
  4. Заместительная терапия. Суть ее – в возмещении тех веществ, которые самостоятельно в организме не синтезируются.

Частота хромосомных болезней

Очень часто хромосомные аномалии человека встречаются в материалах, полученных в результате спонтанных абортов, сделанных в первом триместре.

Общая частота нарушений в популяции на самом деле не так велика и составляет около 1%. Дети с генетическими отклонениями могут рождаться и у здоровых родителей.

Новорожденные девочки и мальчики, как показывает медицинская практика, поражаются хромосомными болезнями с одинаковой частотой.

Болезнь волчанка – причины и лечение дискоидной и системной форм недуга

Болезнь волчанка – серьезный аутоиммунный недуг, который передается на генетическом уровне. Если лечением его не заниматься, заболевание может привести к поражению внутренних органов. При правильной терапии наступает продолжительный период ремиссии.

Вирусные заболевания благодаря скорости распространения и тяжести течения представляют серьезную угрозу для человека. Проблемность лечения заключается и в умении вирусов видоизменять себя, что требует разработки новых медикаментов.

Гемофилия – что это, и как избежать критических осложнений?

Разобравшись в том, гемофилия – что это, можно предупредить возникновение критической ситуации. Для этого важно знать, как передается данное заболевание, а также каковы разновидности недуга и его основные признаки.

Медвежья болезнь – 6 главных причин СРК и правильное лечение

Медвежья болезнь – это патологическое состояние, которое может сопровождаться запором, диареей либо метеоризмом. Важно разобраться в том, что провоцирует развитие данного недуга, и какие признаки сопровождают такое заболевание.

Источник: https://womanadvice.ru/hromosomnye-bolezni-spisok-samyh-rasprostranennyh-patologiy-i-ih-prichiny

Books-med
Добавить комментарий