ГЕНЫ И ИХ ОРГАНИЗАЦИЯ

Структура генов человека. Организация

ГЕНЫ И ИХ ОРГАНИЗАЦИЯ

В самой простой форме ген можно представить как сегмент молекулы ДНК, содержащей код для аминокислотной последовательности полипептидной цепи и управляющей последовательности, необходимых для его экспрессии. Однако это описание неадекватно для генов человека (а на самом деле и для большинства эукариотических геномов), поскольку лишь некоторые гены существуют как непрерывная кодовая последовательность.

Большинство же генов прерываются одной или более некодирующими областями. Включенные в ген последовательности, называемые нитронами, первоначально переписываются на РНК в ядре, но отсутствуют в зрелой мРНК в цитоплазме.

Таким образом, информация из последовательности нитронов в конечном белковом продукте в норме не представлена. Интроны перемежаются с экзонами, сегментами гена, которые непосредственно определяют аминокислотную последовательность белка. Кроме этого, существуют определенные фланговые последовательности, содержащие 5' и 3'-нетранслируемые области.

Хотя несколько генов в геноме человека не имеют интронов, большинство содержит по крайней мере один, а обычно несколько интронов. Удивительно, но у многих генов совокупная длина интронов превышает длину экзонов.

Некоторые гены имеют всего несколько килобаз в длину, другие растягиваются на сотни килобаз.

Обнаружено несколько исключительно больших генов, например ген дистрофина в Х-хромосоме [мутации в котором приводят к мышечной дистрофии Дюшенна], имеющий более чем 2 млн пар оснований (2000 килобаз), из которых, что интересно, кодирующие экзоны занимают менее 1%.

Структурные характеристики типичного гена человека

Гены человека характеризуются широким диапазоном свойств. Здесь мы представим молекулярное определение гена. В типичных случаях ген определяют как последовательность ДНК в геноме, которая необходима для производства функционального продукта, будь то полипептид или функциональная молекула РНК.

Ген включает не только фактическую кодирующую последовательность, но также вспомогательные нуклеотидные последовательности, необходимые для соответствующей экспрессии гена — т.е.

для производства нормальной молекулы мРНК в правильном объеме, в правильном месте и в правильное время в ходе развития или в течение клеточного цикла.

Вспомогательные нуклеотидные последовательности обеспечивают молекулярные сигналы «начала» и «остановки» синтеза мРНК, считываемой с гена. В 5'-конце каждого гена лежит область промотора, который включает последовательности нуклеотидов, ответственных за инициацию транскрипции.

Несколько ДНК элементов 5'-области не изменяются у множества различных генов («консервативные» элементы). Подобная устойчивость, а также данные функциональных исследований экспрессии генов указывают на важную роль таких последовательностей в регуляции генов.

В каждой конкретной ткани экспрессируется только небольшое подмножество генов генома.

В геноме человека обнаружено несколько различных типов промоторов с различными управляющими свойствами, которые определяют развитие, а также уровни экспрессии конкретных генов в различных тканях и клетках.

Роль отдельных консервативных промоторных элементов подробно обсуждается в разделе «Основы экспрессии генов».

Как промоторы, так и другие регуляторные элементы (располагающиеся или в 5', или З'-концах гена, а также в интронах) могут быть точкой мутации при генетических болезнях, создавая помехи нормальной экспрессии гена.

Эти элементы, включая энхансеры (усилители), сайленсеры (глушители) и локус-контролирующие области, обсуждаются позже данной главе.

Некоторые из таких элементов располагаются на значительном расстоянии от кодирующей части гена, укрепляя таким образом концепцию о том, что геномное окружение, в котором находится ген, — важная характеристика его эволюции и регуляции, а также объясняя в некоторых случаях типы мутаций, создающие помехи нормальной экспрессии и функции генов. При сравнительном анализе многих тысяч генов в ходе реализации проекта «Геном человека» стали ясными многие важные геномные элементы и их роль в развитии болезней человека.

В 3'-конце гена лежит важный нетранскрибируемый участок, содержащий сигнал для добавления последовательности остатков аденозина [так называемый хвост поли-(А)] к концу зрелой мРНК.

Хотя общепринято считать тесно связанные управляющие последовательности частью того, что называется геном, точное измерение любого конкретного гена остается отчасти неопределенным до тех пор, пока не будут полностью охарактеризованы возможные функции более отдаленных нуклеотидных последовательностей.

– Также рекомендуем “Семейства генов человека. Особенности”

Оглавление темы “Гены человека”:

Источник: https://meduniver.com/Medical/genetika/struktura_genov_cheloveka.html

Организация генов

ГЕНЫ И ИХ ОРГАНИЗАЦИЯ

1. Предмет генетики.

2. История развития представлений о наследственности.

3. Краткий очерк истории генетики в России (самост. подготовка).

4. Структура и функция клеточного ядра.

Генетикаизучает универсальные для всех живых существ законы наследственности и изменчивости.

Без знаний современной генетики невозможно понять сущность жизни и главные свойства живого (самообновление, самовоспроизведение, саморегуляция) независимо от уровня его организации.

Термин “генетика” был предложен в 1906 году англичанином Уильямом Бэтсоном (от лат.”geneticos”- относящийся к происхождению или “geneo” – порождаю, или “genos” – род, рождение, происхождение).

Наследственность– это свойство живых систем сохранять из поколения в поколение сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.

Изменчивость– это свойство живых систем приобретать новые признаки, отличающие их от родительских форм (строение и функции систем органов и особенности индивидуального развития).

Наследственность и изменчивость – два противоположенных свойства, тесно связанные с эволюционным процессом. Наследственность консервативна и обеспечивает сохранение видовых признаков.

Благодаря изменчивости особи вида способны к адаптации и выживанию в изменяющихся условиях окружающей среды.

Появившиеся благодаря изменчивости новые признаки, могут играть роль в эволюции только при сохранении их в последующих поколениях, т.е. при наследовании.

Наследование – это процесс передачи генетической информации через гаметы при половом размножении или через соматические клетки – при бесполом. Степень соотношения наследственности и изменчивости или мера сходства родителей и детей определяет понятие НАСЛЕДУЕМОСТИ. Чем больше доля наследственности, тем меньше проявление изменчивости и наоборот.

Совокупность наследственных факторов (генотип) организм получает от родителей в момент оплодотворения. Генетический аппарат зиготы содержит программу индивидуального развития.

Генотип организма определяет диапазон его приспособительных возможностей и характер реагирования на любого внешнего агента. Следовательно, совокупность всех признаков организма (морфологических, физиологических, биохимических, иммунологических и др.

) зависит от закодированной в генотипе информации и от степени ее реализации.

Нарушения генотипа или процесса реализации программы приводят к различного рода аномалиям. Это могут быть врожденные пороки развития разной степени тяжести, наследственные болезни или болезни с наследственной предрасположенностью.

Гены контролируют матричные реакции репликации ДНК и биосинтеза белков в клетке. Белки определяют все свойства клеток, в том числе и их способность взаимодействовать друг с другом непосредствен или опосредованно через внутреннюю среду организма.

Взаимодействия клеток организма в конечном итоге и определяют его фенотип. Т. о.

общее состояние организма, его морфофизиологические характеристики, здоровье и болезнь в каждый данный момент представляют собой результат взаимодействия его генотипа с условиями окружающей среды.

Современная генетика – это комплексная наука, которая представлена рядом отдельных дисциплин: общая генетика, генетика микроорганизмов, растений, животных и человека, молекулярная генетика, цитогенетика и др..

Общая генетика изучает организацию наследственного материала и общие закономерности наследственности и изменчивости, характерные для всех уровней организации живого.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях люде, особенности наследовании признаков в норме и изменения их под действием условий окружающей среды.

Медицинская генетика(клиническая) разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человек.

Молекулярнаягенетика изучает структуры нуклеиновых кислот, белков, ферментов, выявляет дефекты некоторых генов. Расшифровывает порядок нуклеотидов в геномах растений, микроорганизмов, животных и человека (Проект геном человека), развивает методы и решает проблемы генной инженерии.

Методы рекомбинантной ДНК позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены, устанавливать в них порядок нуклеотидов.

Цитогенетика изучает кариотипы растений, животных и человека в условиях патологии и нормы. Применение методов дифференциальной окраски хромосом позволяет точно их идентифицировать и выявлять геномные и хромосомные мутации.

Перспективным разделом медицинской генетики является иммуногенетика, которая изучает закономерности и генетическую обусловленность иммунных реакций.

Фармакогенетика изучает генетические основы метаболизма лекарственных препаратов в организме человека и механизмы наследственно обусловленного индивидуального реагирования на введение лекарств.

Популяционнаягенетика изучает частоту генов и генотипов в больших и малых популяциях растений, животных и человека и их изменения под действием элементарных эволюционных факторов: мутаций, дрейфа генов, миграций, отбора. Популяционная генетика изучает также полиморфизм наследственных признаков.

Знание генетики необходимы для понимания сущности жизни, механизмов индивидуального развития и его нарушений.

Структура клеточного ядра. Термин “ядро” – впервые был применен Брауном в 1833 г.

Эукариотическая клетка содержит: оболочку, цитоплазму с органоидами и оформленное ядро.

Оболочка интерфазного ядра состоит из 2-х элементарных мембран (наружной и внутренней), между которыми находится перинуклеарноепространство. В мембранах имеются поры.

Через них идут обменные процессы между ядром и цитоплазмой, регуляция которых и является основной функцией ядерной оболочки. Наружная яд. мебрана может переходить стенки каналов ЭПР.

На наружной ядерной мембране располагаются рибосомы.

Кариолимфа (ядерный сок) – однородная масса, заполняющая пространство между структурами ядра (хроматином и ядрышками). Она содержит белки, нуклеотиды, АТФ и различные виды РНК. Кариолимфа осуществляет связь ядерных структур и обмен с цитоплазмой клетки.

Хроматин представляет собой дезоксирибонуклеопротеин (ДНП). Это комплекс ДНК и гистоновых белков в отношении 1:1,3. Хроматин в световом микроскопе выявляется в виде тонких нитей, глыбок, гранул. В процессе митоза, спирализуясь, хроматин образует хорошо видимые интенсивно окрашивающиеся структуры – хромосомы.

В отличие от прокариотических кл. ДНК – содержащий материал хроматина эукариот может пребывать в двух альтернативных состояниях: деконденсированном в интерфазе и в максимально уплотненном во время митоза, в составе митотических хромосом (конденсированный хроматин – иногда наз. Гетерохроматином).

В составе ядерного хроматина лишь некоторые участки практически никогда не теряют особого конденсированного состояния (центромерные и теломерные уч-ки хр-м).

Кроме них постоянно конденсированными могут быть некоторые уч-ки, входящие в состав плечей хромосом – вставочный или интеркалярный, гетерохроматин, кот. представлен в виде хромоцентров.

Такие постоянно конденсированные уч-ки хр-м в интерфазных ядрах принято называть конститутивным (постоянным) гетерохроматином. Он генетически не активен, он не транскрибируется, реплицируется позже всего остального хроматина.

Доля такого хроматина может быть неодинаковой у разных объектов (у млекопитающих на его долю прих. 10-15% всего генома, а у амфибий – до 60%). Функция связана со спариванием гомологов в мейозе, со структуризацией интерфазного ядра и некоторыми регуляторными функциями.

Вся остальная масса хроматина ядра может менять степень своей компактизации в зависимости от функциональной активности (эухроматин).

Эухроматиновые уч-ки (неактивные), которые находятся в конденсированном состоянии стали называть факультативным гетерохроматином (Х хр-ма в организме чел-ка. В кл.

мужчин Х-хр-ма деконденсирована, она активна, транскрибируется и морфологически не выявляется из-за своего рыхлого диффузного состояния, а в женском ор-ме 1 хр-ма неактивна. Но потомки ее попадая в кл. мужск. ор-ма снова будут активны.

В дифференцированных клетках всего лишь 10% генов находится в активном состоянии, остальные гены инактивированы и входят в состав конденсированного хроматина (факультативный гетерохроматин). Это обстоятельство объясняет, почему большая часть хроматина ядра структурирована.

Организация генов

1. Организация генов у прокариот.

2. Строение генов эукариот.

Любой ген – это участок ДНК, который имеет четко выраженные границы. Начинается ген с промотора. Промотор – это участок гена, с которым связывается фермент РНК – полимераза. Она синтезирует РНК на участке, расположенном за промотором.

В каждом гене различают структурную и регуляторную часть. Регуляторная часть следует за промотором. Структурная часть – это тот участок гена, на котором синтезируется РНК.

Обычно перечисленные участки гена располагаются в следующем порядке: промотор, регуляторная часть, структурная часть.

В 1961 г. французские ученые А. Львов, Ф. Жакоб и Ж. Моно показали, что гены бактерий имеют тенденцию быть организованными в единый блок, кластерно. Примером такой организации является лактозный оперон кишечной палочки. Структурные гены (их всего три) имеют общий промотор, общую регуляторную часть – оператор, и общий терминатор транскрипции.

При добавлении лактозы в питательную среду, где выращивают кишечную палочку, последняя начинает синтезировать сразу три фермента, участвующих в метаболизме лактозы. Транскрипция трех генов контролируется белком – репрессором.

Если репрессор связан с оператором – участком гена между промотором и структурной частью, то он предотвращает продвижение РНК0полимеразы и начало транскрипции. Гены не работают.

Если в среде культивирования имеется лактоза, то она поступает в бактериальные клетки и связывается с белком-репрессором. Это изменяет конформацию репрессора, и он утрачивает способность связываться с ДНК.

После того как репрессор теряет связь с оператором, путь РНК-полимеразе открывается, начинается транскрипция сразу с трех генов. Когда вся лактоза будет утилизирована, репрессор опять займет свое место на операторе и транскрипция останавливается.

В геноме кишечной палочки выявлено более 5000 генов, объединенных в 2584 оперона. Опероны могут содержать от 1 до 4 и более структурных генов.

У эукариот опероны не обнаружены. У них каждый ген имеет собственный промотор и регуляторную часть. Причем, регуляторная область может быть очень сложно организована. Работа ее контролируется не одним, а несколькими сигналами, как ингибиторами, так и активаторами. В регуляции могут принимать участие и жирорастворимые гормоны.

В регуляции работы некоторых генов принимают участие энхансеры. Они расположены впереди гена на расстоянии в сотни и тысячи нуклеотидных пар от него. Существуют специальные регуляторные белки, опознающие энхансер и присоединяющиеся к нему, в результате чего происходит активация работы гена.

Перед промотором каждый ген имеет определенную последовательность нуклеотидных пар, одинаковую для всех генов, составленную из чередующихся (Т) и (А) т.наз. ТАТА-бокс. ТАТА-бокс позволяет правильно ориентировать РНК-полимеразу и устанавливать рамку считывания. Неверно установленная рамка считывания приводит к мутации.

Осуществлять контроль за установкой рамки считывания помогает участок, следующий за промотором (палиндром), который представляет собой инвертированный повтор. Этот участок способен образовывать структуру в виде креста в ДНК за счет комплементарного взаимодействия между нуклеотидами одной цепи, а не между двумя нитями спирали.

Эта структура останавливает транскрипцию, если рамка считывания установлена неверно.

В строении многих генов эукариот наблюдается прерывистость структуры смысловой части. Смысловые участки несущие информацию о последовательности аминокислот в белке – экзоны, чередуются с участками некодирующих последовательностей – интронами.

В середине 20 века, когда еще не было известно о наличии интронов и экзонов в структурной части генов, ожидалось, что количество генов в геноме человека должно быть около 6 млн.

В 90-е годы, зная о сложной структуре генов, предполагали, что генов у человека должно быть не более 100 тыс. Сейчас показано, что их примерно 30 тыс. Это значит, что лишь 1-2% ДНК выполняет кодирующие функции. Так, средняя длина гена у человека составляет 27 тыс. п.

н. В среднем такой ген содержит 9 экзонов по 150 п. н. и 8 интронов длиной по 8400 п.н.

Процесс транскрипции на ДНК как на матрице связан с синтезом комплементарной последовательности РНК, включающей и интроны и экзоны. Затем в ходе созревания РНК в ядре из нее удаляются интроны, а концы соседних экзонов сшиваются стык в стык. Этот процесс называется сплайсингом.

Один и тот же транскрипт РНК может подвергаться сплайсингу по-разному. Следовательно, с одного транскрипта в ходе сплайсинга способны образовываться несколько различных РНК. Такой сплайсинг называется альтернативным. Он характерен для большого количества генов эукариот.

Сейчас большое внимание уделяется генам кодирующим не белок, а т-РНК и р-РНК. Эти гены называют генами домашнего хозяйства. Они относятся к умеренным повторам, повторяясь сотни – тысячи раз в геноме. Гены домашнего хозяйства обеспечивают сборку рибосом и их функционирование. С другой стороны показано, что сами молекулы РНК могут обладать ферментативной активностью.

В интерфазном ядре клеток эукариот ДНК суперспирализована и находится в хроматине. Степень спирализации ДНК оказывает огромное влияние на активность работы генов. Гены полностью неактивны в факультативном гетерохроматине. Примером такого хроматина может служить одна из Х-хромосом в соматических клетках женщины (половой хроматин).

Дата добавления: 2014-12-18; просмотров: 24 | Нарушение авторских прав

lektsii.net – Лекции.Нет – 2014-2020 год. (0.011 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав

Источник: https://lektsii.net/1-60507.html

ПОИСК

ГЕНЫ И ИХ ОРГАНИЗАЦИЯ
    Глава 21 СТРУКТУРНЫЕ ГЕНЫ ОРГАНИЗАЦИЯ РОДСТВЕННЫХ ГЕНОВ [c.268]

    Развитие многоклеточных эукариотических организмов основано на способности клеток передавать в ряду поколений активное или, наоборот, репрессированное состояние гена.

Наследование состояния гена приводит в конечном итоге к образованию дифференцированной ткани, состоящей из клеток, в которых лишь небольшая часть генов активирована на фоне репрессии основной части генома.

Исследование молекулярных механизмов, обеспечивающих наследование активного или неактивного состояния гена в ряду клеточных поколений, представляется чрезвычайно важным.

По-видимому, в основе этих механизмов лежат не только программированные взаимодействия белков и ДНК, обеспечивающие наследуемую локальную организацию хроматина, но и процессы метилирования ДНК. Метилирование можно расс.матривать как особый механизм контроля транскрипции, существующий наряду с механизмами, основанными на взаимодействиях между цис-действую-щими регуляторными элементами и факторами транскрипции. [c.218]

    Как показано на рнс. 15-22, хромосома обычно подразделяется на четыре оперона короткий — продуцирующий репрессор, ранний левый, ранний правый и поздний ). Ранние опероны детерминируют в основном синтез ферментов, обеспечивающих репликацию и рекомбинацию, а также синтез регуляторных белков. Поздний оперон связан с синтезом белков, необходимых для организации вирусных частиц он должен транскрибироваться с более высокой скоростью, которая обеспечивается Продуктом гена Q. В пределах позднего оперона гены от А до F участвуют в упаковке ДНК фага Айв образовании головок, тогда как гены от 2 до / обеспечивают синтез и сборку отростков. Гены S -а. R продуцируют белки, вызывающие разрушение мембраны бактерии-хозяина и лизис клетки. На последних стадиях фазы литического развития большая часть ранних генов выключается другим репрессором фага X (кодируемым геном его). Из сказанного видно, что регуляция транскрипции даже у вирусов может представлять собой достаточно сложный процесс. [c.261]

    Структурные гены организация родственных генов [c.269]

    Применение химического мутагенеза в рассмотренных и некоторых других системах естественного отбора является, наряду с решаемыми важными экспериментальными задачами, новым прямым средством изучения роли мутаций в эволюции.

Принципиальное решение общей генетической проблемы значения мутаций в эволюции обещает получить экспериментально не только большую количественную определенность, но также теоретически важные заключения.

Созидательное значение естественного отбора проявляется только при наличии дискретной генной организации. [c.33]

    На этом же основании можно допустить, что возникшие на нуклеопротеиновом уровне генетические формы измерения отвечают более прогрессивным топологическим формам, хотя приоритет введения топологических форм принадлежит, конечно, нуклеиновым генам.

Топология очень рано отделяет, по-видимому, дифференцировку генетического состояния от неорганической и органической химии, а в ходе генетической эволюции топологические формы меняются по преимуществу от низших в направлении к высшим.

Топологические условия линейной генной организации лепят массивную генетическую форму без интерференции с массивными химическими полимерами. [c.34]

    Книга американского автора представляет собой фундаментальное руководство по молекулярной биологии и генетике, содержащее четкое, полное и ясное изложение современных представлений о структуре генов, организации генома про- и эукариот, механизме синтеза белка и регуляции экспрессии генов, а также [c.4]

    В трех главах части III-гл. 8, 9 и 10-суммированы современные представления о структуре и экспрессии эукариотических генов, организации генетических элементов и типе перестроек в геномах эукариот.

В них дан лишь общий, а не исчерпывающий анализ соответствующих проблем и предпринята попытка показать, как новые методические подходы молекулярной генетики обогащают наши знания о сложных организмах. [c.

19]

    Во всех трех описанных случаях паразитические микроорганизмы используют обычный клеточный рекомбинационный аппарат, а единственная тактическая хитрость состоит в организации соответствующих генов имеется экспрессирующая копия и множество различающихся между собой молчащих.

Большое количество последних обеспечивает сравнительно случайный выбор копии для замены и заметную частоту процесса, хотя рекомбинация идет с относительно низкой частотой, которая оказывается достаточной лишь в силу огромных размеров популяций патогенных микроорганизмов.

В тех случаях, когда необходима высокая частота рекомбинации, рекомбинационный аппарат клетки должен быть снаб- [c.102]

    Существуют и другие, более близкие опасности. В 1974 г. Комитет по рекомбинантным молекулам ДНК Национальной Академии наук США обратился с призывом о прекращении экспериментов в двух направлениях, которые могут представить опасность для человечества в целом [269]. В своем обращении комитет подчеркнул, что использование Е.

соИ для клонирования рекомбинантных молекул может оказаться опасным, поскольку эти бактерии обитают в кишечнике человека и могут обмениваться генетической информацией с бактериями, патогенными для человека.

Комитет считает, что следует добровольно отказаться от исследований в двух указанных им направлениях, которые могут привести к случайному включению в хромосому генов, обусловливающих устойчивость к антибиотикам и к образованию токсинов, а также к развитию опухолей.

Особые предостережения были высказаны в отношении любых планов, направленных на сцепление фрагментов ДНК животных с ДНК бактериальных плазмид или фагов. Предполагается, что контроль за проведением такого рода исследований должен осуществляться различными организациями, субсидирующими биохимические исследования [269]. [c.296]

    В конденсированном состоянии каждый домен хроматина представляет собой, вероятно, компактную глобулу, которая занимает в метафазной хромосоме четко определенное положение для каждого участка ДНК. При локализации определенных генов в метафазной хромосоме они всегда обнаруживаются в одном и том же ее участке.

Регулярная организация метафазных хромосом подтверждается также тем, что окрашивание их различными красителями дает стандартную картину в виде чередующихся полос более и менее интенсивной окраски. Полученная при окрашивании характерная исчерченность является надежным тестом для идентификации отдельных хромосом. [c.

248]

    Несколько сходная организация генов обнаружена в Т четном фаге, в фаге. ТТ-и в других бактериофагах.  [c.261]

    Наиболее ранний предшественник Т-клеток, мигрировавший из костного мозга в субкапсулярную область тимуса, обладает нативной организацией генов для ТКР — исходным состоянием генома, которое определяется как генная организация зародышевой линии развития.

В результате взаимодействия субкапсулярных тимоцитов с эпителиальными клетками данного региона происходит первое р>еорганизационное событие.

На этом этапе внутри-тимусного развития оно касается только генов для р-цепи ТКР и проявляется в объединении одного из двух D-сегментов с одним из двенадцати J-сегментов. [c.163]

    Многие вирусы имеют геном в виде (—)нитн РНК. У некоторых таких вирусов геном представлен единой непрерывной молекулой, а у других он сегментирован, т. е. состоит из нескольких молекул.

Общим свойством вирусов с (—)РНК-геномом является то, что в состав их вирусных частиц входит РНК-полимераза, способная копировать РНК-матрицу. Биологический смысл такой организации понятен.

Поскольку, по определению, (—)РНК не может выполнять функции мРНК, для образования своих мРНК вирус должен внести в клетку не только геном, но и фермент, умеющий снимать с этого генома комплементарные копии.

Другое общее свойство этих вирусов заключается в том, что матрицей для репликации / транскрипции является не свободная РНК, а вирусный рибонуклеопротеид (РНП) — молекула РНК, равномерно покрытая вирус-специфическим белком. [c.323]

    Закрепление альтернатив. До появления генов организация минералов уже была ограничена в смысле числа возможных вариантов, но хотя альтернатив оставалось все еще очень много, их закрепление было затруднительно.

С появлением генов, продуцирующих такие специфические соединения, как различные типы РНК и белки, процессы, происходящие на уровне минералов, уже не могут выходить за пределы строго установленных каналов. Многие альтернативы были закреплены в результате внедрения молекул этих веществ в минеральный остов.

Большинство типов симметрии, встречающихся у жйвых организмов, имеются в точно такой же форме у кристаллов и квазикристаллов. Эти паттерны не были созданы генами, поскольку у простых химических соединений и у минералов генов нет.

Когда появился биологический уровень, ген только закрепил тот тип симметрии, который должен был стать преобладающим у данного индивидуума или у данного вида. То же самое относится к таким признакам, как сегментация тела. Сегментация уже проявляется у многих минералов.

Так называемые сегментационные гены (ОеЬг1пд, 1985) не создали это явление, а лишь закрепили одну из нескольких альтернатив, определяющую число и тип сегментов, специфичных для растения или животного данного вида. [c.334]

    Исходя из кинетики протекающих реакций (33—3I и макрокинетических исследований, определяют требу мые гидродинамические и тепловые режимы синтезг а уже затем в соответствии с упомянутыми условиям выбирают тип стандартного аппарата и мешалш Ниже приведены методы расчета, которые позволяю осуществить выбор необходимого для данного процесс реактора объемного типа с мешалкой, исходя из вли5 ния перемешивания (33—36] при гомогенных и гетере генных химико-технологических процессах. Но прен де рассмотрим различные способы организации глдрс динамических процессов в реакторах объемного типа основные конструктивные характеристики аппарате мешалок, влияющие на гидродинамический режим реакторе. [c.14]

    В состав менедуведомственных комиссий включаются ответственные представители министерств-заказчиков, министерств-изготовителей, предприятий-гене-ральных поставщиков, а также в необходимых случаях представители головных научно-исследовательских институтов отрасли, проектных, проектно-конструкторских организаций-разработчиков и предприятий-изготовителей и потребителей оборудования. В состав комиссии включается научный руководитель или главный конструктор но проблеме. [c.425]

    Важный вопрос организации хроматина касается судьбы нуклеосом при транскрипции.

Электронная микроскопия интенсивно транскрибирующихся участков хроматина, например рибосомных генов, ясно показывает, что нуклеосом на них нет даже в тех случаях, когда между молекулами РНК-полимеразы, движущимися одна за другой по гену, виден промежуток.

Необходимо отметить, Что регуляция активности рибосомных генов осуществляется в клетке путем изменения числа работающих генсв, но не интенсивности транскрипции. Однако промоторы рнбосомных генов всегда находятся в активной конформации (свободны от гистонов). [c.254]

    Наиб, изучена мол. организация т.наз. мобильных дис-пергир. генов (МДГ) дрозофилы, построенных также по типу транспозонов. Известно неск. семейств МДГ.

Все они имеют много общих св-в это множественные видоспецифичные активно транскрибируемые гены, локализация к-рых на хромосомах варьирует не только у разных линий дрозофилы, но даже у разных особей одной линии. Все они содержат 5-7 тью. пар нуклеотидов и повторяются в геноме от 10 до 200 раз.

Отличит, особенность МДГ-присутствие на их концах повторяющихся нуклеотидных последовательностей (250-500 пар), имеющих прямую ориентацию. Считается, что МДГ способны перемещаться в результате синтеза РНК-копии и последующей ее обратной транскрип- [c.80]

Источник: https://www.chem21.info/info/1902600/

Структура и функции гена. Организация генов в хромосомах

ГЕНЫ И ИХ ОРГАНИЗАЦИЯ

Термин «ген» ввел датский ученый В. Иоганнсен в 1909 г., когда еще не была известна его материальная природа. Пониманию структуры и функций гена способствовали результаты экспериментов американских исследователей Дж. Бидла и Э. Тейтума, которые изучали биохимическую роль различных генов у гриба Neurospora crassa.

Было установлено однозначное соответствие между появлением генетической мутации, индуцированной рентгеновским излучением, и исчезновением определенного фермента, необходимого для данной биохимической стадии метаболизма. Исходя из этого, Бидл и Тейтум сформулировали гипотезу «один ген — один фермент», которая означала, что каждый ген направляет синтез одного фермента.

В настоящее время эта гипотеза претерпела лишь одно изменение, связанное с тем, что структура некоторых белков, включающих более чем одну полипептидную цепь, кодируется несколькими генами. При этом последовательность аминокислот в каждой полипептидной цепи кодируется отдельным геном, цепи синтезируются отдельно и лишь затем соединяются в готовый продукт.

Чаще гены, контролирующие синтез двух или нескольких полипептидных цепей, располагаются рядом на хромосоме, но не всегда. Так, например, гены, определяющие структуру a- и b-цепей гемоглобина, не сцеплены между собой. Таким образом, современная трактовка постулата Бидла и Тейтума звучит «один ген — одна полипептидная цепь».

Это открытие позволило вплотную подойти к расшифровке механизмов реализации генетической информации.

В настоящее время ген понимают как структурную единицу наследственной информации, далее неделимую в функциональном отношении.

Ген — это участок молекулы ДНК (реже, только у некоторых вирусов —РНК), кодирующий структуру одной макромолекулы: полипептида, тРНК или рРНК.

В структуре генов прокариот, эукариот и вирусов, а также в организации этих генов в хромосомах много общего, однако есть и существенные различия.

Нуклеоид прокариот содержит примерно 2—3 тыс. не перекрывающихся генов. Среди них выделяют независимые геныи гены, организованные в группы.

Независимые гены называются так потому, что мРНК, считанная с такого гена, всегда моноцистронная (под цистроном понимают последовательность нуклеотидов, кодирующую единую полипептидную цепь или стабильную РНК).

В свою очередь, независимые гены у прокариот могут содержать регуляторные области (рис. 1.6, А), и в таком случае их транскрипцияподвержена регуляции; а могут и не содержать таковых.

В последнем случае они носят название конститутивных генов, поскольку их транскрипция осуществляется непрерывно (конститутивно), независимо от ситуации в клетке. Конститутивные гены кодируют структуру конститутивных белков.

В большинстве случаев, однако, единицы транскрипции прокариот являются полицистроннымии содержат последовательности, кодирующие не один, а несколько типов белков или РНК (рис. 1.6, Б и В). Как правило, транскрипция кодирующих последовательностей в полицистронной единице осуществляется согласованно, с участием общих 5’- и 3’-регуляторных элементов.

При этом последовательности, кодирующие один или несколько полипептидов, транскрибируются с образованием зрелой мРНК, которая не претерпевает событий модификации перед трансляцией.

Наоборот, последовательности, кодирующие разные типы РНК, специфически расщепляются в ходе посттранскрипционного процессинга с образованием зрелых стабильных РНК-продуктов.

Таким образом, современное представление о прокариотическом гене распространяется на следующие элементы:

1) единицы транскрипции, включающие последовательности, кодирующие зрелую РНК, либо полипептид, 5’-лидерную и 3’-трейлерную последовательности, а также спейсерную ДНК;

2) 5’-последовательности, необходимые для начала правильной транскрипции (промотор) и 3’-последовательности, нужные для правильного окончания транскрипции (терминатор);

3) последовательности, регулирующие частоту инициации транскрипции.

На рис. 1.6 показаны все перечисленные элементы, входящие в состав разных прокариотических генов. Единица транскрипции представляет собой участок ДНК между сайтами, в которых начинается и заканчивается транскрипция.

Для белок-кодирующих генов характерно наличие в составе транскрипционной единицы определенного количества нуклеотидов, которые предшествуют белок-кодирующей последовательности (5’-лидер) или следующих за ней (3’-трейлер).

Эти элементы присутствуют в зрелых мРНК, известно участие 5’-лидерной последовательности в процессе регуляции транскрипции.

Спейсерная ДНК представляет собой промежуточные последовательности, разделяющие кодирующие области, и она удаляется в ходе процессинга первичных транскриптов.

Последовательности, необходимые для правильного начала транскрипции, представляют собой, прежде всего, промотор, с которым связывается РНК-полимераза, и участки, влияющие на скорость инициации транскрипции (оператор, активатор).

Нуклеотидные последовательности, ответственные за терминацию транскрипции, располагаются на 3’-конце гена.

В нуклеоиде гены почти непрерывно следуют один за другим по всей длине ДНК, а иногда (в очень редких случаях) даже перекрываются.

Значительная часть прокариотических генов объединена в группы по функциональному признаку.

Например, гены путей биосинтеза аминокислот, путей катаболизма углеводов у прокариот часто объединяются в опероны. В этом случае их экспрессия осуществляется согласованно.

Число генов в геномах эукариот обычно на порядок больше, чем у прокариот. Например, в геноме человека по разным оценкам насчитывается 40— 60*103 генов.

Организация в эукариотических хромосомах и сама структура генов характеризуются некоторыми отличительными особенностями.

В первую очередь, у эукариот в процессе транскрипции принимает участие не один тип РНК-полимеразы, как это имеет место в прокариотических

клетках, а несколько разных ферментов. Поэтому сами единицы транскрипции и их регуляторные последовательности отличаются большей сложностью и разнообразием структурных элементов.

Во-вторых, в составе эукариотических генов изобилуют мозаичные единицы транскрипции, в которых чередуются кодирующие (экзоны) и некодирующие (интроны) последовательности. Интроны чаще всего встречаются в генах, кодирующих полипептиды и тРНК, и реже в рРНК-генах. Размеры, число и местоположение интронов у разных генов различны.

В целом общая длина последовательностей интронов превышает суммарную длину экзонов в 2— 10 раз и больше. Интроны вырезаются из состава мРНК в процессе сплайсинга. Третья особенность эукариотических генов состоит в том, что все белок-кодирующие мРНК у них – моноцистронные, не сгруппированные в опероны.

Гены 5 S- рРНК располагаются в хромосомах эукариот тандемно (следуя один за другим в количестве нескольких копий), но каждый ген транскрибируется со своего собственного промотора с образованием РНК, имеющей только одну последовательность 5 S-рРНК на молекулу.

Напротив, остальные типы рРНК образуют кластеры (группы тесно расположенных генов с общим промотором) и транскрибируются в виде полицистронной молекулы РНК, из которой в ходе посттранскрипционного процессинга образуются зрелые молекулы 18 S-, 5,8 S- и 28 S-рРНК. Количество генов в геномах разных эукариот сильно отличается, приближаясь к 105 .

Количество генов в вирусных геномах самое маленькое — обычно до десяти. Их особенностью является способность к перекрыванию в результате использования нескольких рамок считывания генетического кода.

При таком способе записи наследственной информации увеличивается емкость генетического материала, что необходимо вирусам из-за ограниченных размеров капсидов, в которые может поместиться строго определенное количество нуклеиновых кислот.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Источник: https://studopedia.ru/17_126404_struktura-i-funktsii-gena-organizatsiya-genov-v-hromosomah.html

Понятие о гене. Классификация генов. Структурная организация генов прокариот и эукариот

ГЕНЫ И ИХ ОРГАНИЗАЦИЯ

⇐ Предыдущая78910111213141516Следующая ⇒

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов.

Ген представляет собой последовательность ДНК, задающую последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении.

При этом некоторые органеллы (митохондрии, пластиды) имеют собственную ДНК, не входящую в геном организма, которая определяет их признаки.

Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением.

Термин «ген» был введён в употребление в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном.

Изучением генов занимается наука генетика, родоначальником которой считается Грегор Мендель, который в 1865 году опубликовал результаты своих исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Сформулированные им закономерности впоследствии назвали Законами Менделя.

Среди учёных нет единого мнения под каким углом рассматривать ген.

Одни учёные его рассматривают как информационную наследственную единицу, а единицей естественного отбора является вид, группа, популяция или отдельный индивид.

Другие учёные, как например Ричард Докинз в своей книге «Эгоистичный ген», рассматривают ген как единицу естественного отбора, а сам организм — как машину для выживания генов.

В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулыбелка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК (англ.)русск., таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена.

Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis-регуляторные элементы, англ.

cis-regulatoryelements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans-регуляторные элементы, англ. trans-regulatoryelements).

Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации.

Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов.

Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК.

Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма.

Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне.

Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copynumbervariations), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека[1]. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин(А) или тимин(Т) или цитозин(Ц) или гуанин(Г), пятиатомный сахар-пентозу-дезоксирибозу, по имени которой и получила название сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.

Гены и мемы

По аналогии с генами Ричардом Докинзом был введён в употребление термин «мем» — единица культурной информации.

Если ген распространяется в химической среде, используя для размножения химические вещества, то мем распространяется в информационной среде: на носителях информации, в человеческой памяти, а также в сети.

Также как гены конкурируют между собой за ресурсы: химические вещества, так и мемы конкурируют за информационное пространство. По целому ряду причин, между пространственным распределением генов и мемов могут наблюдаться достаточно жёсткие корреляции.[2]

Свойства гена

2. дискретность — несмешиваемость генов;

3. стабильность — способность сохранять структуру;

4. лабильность — способность многократно мутировать;

5. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

6. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

7. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

8. плейотропия — множественный эффект гена;

9. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

10. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

11. амплификация — увеличение количества копий гена.

Классификация

В зависимости от выполняемых функций гены делятся на

1.Структурные гены – гены, контролирующие синтез структурных белков или ферментов

2. Регуляторные гены – гены, контролирующие синтез различных белков, влияющих на активность структурных генов. Регуляторные гены в свою очередь делятся на:

Гены – модификаторы – усиливающие и снижающие активность структурных генов.

Гены – супрессоры – подавляющие активность структурных генов

По влиянию на жизнеспособность организмов гены делятся на:

1 Летальные гены – гены, приводящие к гибели их носителей

2. Сублитальные гены – гены, приводящие к нарушению репродуктивной функции (стерильность, пониженная жизнеспособность или нежизнеспособность потомства) их носителей

3. Нейтральные гены – не влияющие на жизнеспособность организма.

Строение структурных генов прокариот и эукариот специфичное. У прокариот в большинстве случаев кодирующий участок непрерывен, в генах эукариот наряду с участками, кодирующими специфический для этого гена продукт (полипептид, рибосомную РНК, транспортную РНК), имеются некодирующие участки. Кодирующие участки гена получили, как уже упоминалось, название экзонов, некодирующие — интронов.

В структурном гене экзоны чередуются с интронами. Ген как бы разорван. Число и внутригенная локализация интронов характерны для каждого гена. Размеры интронов различные (от нескольких десятков до нескольких тысяч нуклеотидных пар). Нередко на долю интронов в гене приходится больше нуклеотидов, чем на долю экзонов. Роль интронов мало изучена.

Если бы они не выполняли определенных функций, были не нужны организму, элиминировались бы естественным отбором.

Изучение гена продолжается. Современные сведения позволяют говорить о гене как об участке молекулы геномной нуклеиновой кислоты, представляющем единицу функции и способном изменяться и приобретать различные состояния путем мутирования и рекомбинаций.

Это сложная, но в функциональном отношении целостная единица наследственности.

Эукариотические гены, в отличие от бактериальных, имеют прерывистое мозаичное строение. Кодирующие последовательности (экзоны) перемежаются с некодирующими (интронами).

⇐ Предыдущая78910111213141516Следующая ⇒

Дата добавления: 2015-11-23; просмотров: 5658 | Нарушение авторских прав

Рекомендуемый контект:

Похожая информация:

Поиск на сайте:

© 2015-2020 lektsii.org – Контакты – Последнее добавление

Источник: https://lektsii.org/4-14872.html

Books-med
Добавить комментарий