ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

Виды мутаций. Геномные и хромосомные мутации. урок. Биология 10 Класс

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

На уроке мы узнаем, что такое мутации, рассмотрим их классификацию и значение при выведении улучшенных сортов растений, разберем, на какие виды делятся хромосомные мутации.

Наследственная информация клетки записана в виде нуклеотидной последовательности ДНК. Существуют механизмы защиты ДНК от внешних воздействий, чтобы избежать нарушения генетической информации, однако подобные нарушения регулярно происходят, их называют мутациями.

Мутации – изменения, возникшие в генетической информации клетки, эти изменения могут иметь разный масштаб и подразделяются на виды.

Типы мутаций

Геномные мутации – изменения, касающиеся числа целых хромосом в геноме.

Хромосомные мутации – изменения, касающиеся участков внутри одной хромосомы.

Генные мутации – изменения, происходящие внутри одного гена.

В результате геномных мутаций происходит изменение числа хромосом внутри генома. Это связано с нарушением работы веретена деления, таким образом, гомологичные хромосомы не расходятся к разным полюсам клетки.

В результате одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем положено (рис. 1):

Рис. 1. Геномная мутация

Гаплоидный набор хромосом остается прежним, изменяется только количество комплектов гомологичных хромосом(2n).

В природе такие мутации нередко закрепляются в потомстве, они встречаются чаще всего у растений, а также у грибов и водорослей (рис. 2).

Рис. 2. Высшие растения, грибы, водоросли

Такие организмы называются полиплоидными, полиплоидные растения могут содержать от трех до ста гаплоидных наборов. В отличие от большинства мутаций полиплоидность чаще всего приносит пользу организму, полиплоидные особи крупнее обычных. Многие культурные сорта растений являются полиплоидными (рис. 3).

Рис. 3. Полиплоидные культурные растения

Человек может вызывать полиплоидность искусственно, воздействуя на растения колхицином (рис. 4).

Рис. 4. Колхицин

Колхицин разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.

Иногда при делении может происходить нерасхождение в мейозе не всех, а только некоторых хромосом, такие мутации называются анеуплоидными.

К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна (рис.

5), в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным и стерильным.

Рис. 5. Синдром Дауна

Разновидностью геномных мутаций является также разделение одной хромосомы на две и слияние двух хромосом в одну.

Хромосомные мутации подразделяются на виды:

делеция – выпадение участка хромосомы (рис. 6).

Рис. 6. Делеция

дупликация – удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).

Рис. 7. Дупликация

инверсия – поворот участка хромосомы на 1800, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой (рис. 8).  

Рис. 8. Инверсия

транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).

Рис. 9. Транслокация

При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.

При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.

Список литературы

  1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология, 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. – 5-е издание, стереотипное. – Дрофа, 2010.
  2. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
  3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
  4. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010. 

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

  1. Интернет портал «genetics.prep74.ru» (Источник)
  2. Интернет портал «shporiforall.ru» (Источник)
  3. Интернет портал «licey.net» (Источник)

Домашнее задание

  1. Где чаще всего встречаются геномные мутации?
  2. Что такое полиплоидные организмы?
  3. На какие виды подразделяются хромосомные мутации?

Источник: https://interneturok.ru/lesson/biology/10-klass/osnovy-genetiki/vidy-mutatsiy-genomnye-i-hromosomnye-mutatsii

Мутации

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

Автор статьи – Л.В. Окольнова.

Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек – Паук …

Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.

Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.

Мутагенез – процесс появления мутаций.

Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.

В первую очередь, мутации подразделяются на соматические – возникают в клетках тела, и генеративные – появляются только в гаметах.

Соматические мутацииГенеративные мутации
Не всегда передаются при половом размножении.Передаются при вегетативном (бесполом размножении).Передаются по наследству.

Разберем сначала виды генеративных мутаций.

Генные мутации

Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.

Т.е. генная мутация – это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.

Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.

Бывают и серьезные мутагенезы:- серповидно-клеточная анемия у человека;- фенилкетонурия – нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития- гемофилия

– гигантизм у растений

Геномные мутации

Вот классическое определение термина “геном”:

Геном

– совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;- геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;

– совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.

Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:

Геном – это количество хромосом

Геномные мутации – изменение числа хромосом организма. В основном, их причина – нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.

– синдром Дауна – в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна

– полиплойдия у растений (для растений это вообще норма – большинство культурный растений – полиплойдные мутанты)

Хромосомные мутации – деформации самих хромосом.

Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):- синдром кошачьего крика у ребенка- задержка в развитии

и т.д.

Цитоплазматические мутации – мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.

Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре – двойная спираль) – митохондрия и растительные пластиды.

Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.

Есть интересная особенность – этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.

Примеры:- у человека – определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;

– у растений – пестролистность.

Соматические мутации

Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).

Примеры:- у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты

– у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).

– раковые клетки у человека

Примеры вопросов ЕГЭ:

Синдром Дауна является результатом мутации

1))геномной;

2) цитоплазматической;

3)хромосомной;

4) рецессивной.

Ответ: 1.

Генные мутации связаны с изменением

А) числа хромосом в клетках;

Б) структуры хромосом;

B) последовательности генов в аутосоме;

Г) нуклеогидов на участке ДНК.

Ответ: Г.

Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к

А) хромосомным;

Б) геномным;

В) точковым;

Г) генным.

Ответ: А.

Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией

А) гидра

Б) волк

В) еж

Г) выдра

Ответ: А.

Источник: https://ege-study.ru/ru/ege/materialy/biologiya/mutacii/

Генные, хромосомные и геномные мутации — урок. Биология, Общие биологические закономерности (9–11 класс)

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

По изменению генетического материала выделяют три группы мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Генными, или точечными (точковыми), называют мутации, возникающие в результате изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК.

При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК. Это может быть:

  • замена нуклеотида;
  • вставка нуклеотида;
  • выпадение нуклеотида.

Если происходит замена нуклеотида, то результат может быть разный. В некоторых случаях такая мутация не приводит к изменению структуры белка.

Пример:

рассмотрим мутацию ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТЦ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете произошла замена тимина на цитозин. Триплеты ГТТ  и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому никаких изменений в структуре белка данная мутация не вызывает: глу-гли-про→  глу-гли-про.

В других случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям.

Пример:

мутация ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТГ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете произошла замена тимина на гуанин.

Триплет ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а триплет ГТГ — гистидин.

Значит, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про→ гис-гли-про. Это может привести к фенотипическим изменениям.

Добавление или выпадение нуклеотидов приводит к сдвигу рамки считывания в рибосоме и к изменению последовательности аминокислот. Синтезируется белок, который отличается своей первичной структурой от исходного. В результате может произойти серьёзное изменение фенотипа.

Пример:

ГТТ ЦЦЦ ГГТ Т → ГТЦ ЦЦГ ГТТ.

Исходный участок ДНК кодирует аминокислотную последовательность глу-гли-про.

После выпадения тимина в первом нуклеотиде последовательность аминокислот другая: лиз-глу-глу.

Мутагенный ген передаёт к месту синтеза новую информацию, синтезируется другой белок, что может привести к возникновению нового признака.

Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) и альбинизм (отсутствие нормальной пигментации).

Хромосомными называют мутации, обусловленные изменением структуры хромосом.

Это может быть:

  • утрата (нехватка) — потеря хромосомой своей концевой части;
  • делеция — выпадение участка средней части хромосомы;
  • дупликация — удвоение фрагмента хромосомы;
  • инверсия — поворот участка хромосомы на \(180\)°;
  • транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую.

Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Их последствия для организма могут быть разными. Наиболее опасны утрата и делеция, так как может быть потеряна информация о жизненно важном белке.

Нарушение структуры хромосом у человека часто приводит к тяжёлым формам умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению жизнеспособности организма.

Пример:

потеря небольшой части \(21\)-й хромосомы вызывает лейкоз.

Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа. Микроскопирование  используется в диагностике наследственных заболеваний. 

Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе организма.

Различают полиплоидию и анеуплоидию (гетероплоидию).

Полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.

Возникает при нарушении расхождения хромосом при митозе или мейозе.

В результате хромосомный набор клетки становится триплоидным 3n, тетраплоидным 4n, гексаплоидным 6n и т. д.

Полиплоидия широко используется в селекции растений. Полиплоидные растения, как правило, характеризуются более мощным ростом, большей продуктивностью, жизнеспособностью. Для получения полиплоидных растений используют колхицин, который разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.

Диплоидное растение

Полиплоидное растение

 Анеуплоидияетероплоидия) — некратное изменение числа хромосом 2n±1, 2n±2…

Этот вид мутаций может быть обусловлен избытком или недостатком одной или нескольких хромосом. Причиной гетероплоидии является нарушение расхождения гомологичных хромосом при мейозе.

В одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую — ни одной.

Слияние такой гаметы с нормальной и приводит к образованию зиготы с большим или меньшим числом хромосом по сравнению с исходным хромосомным набором.

Различают следующие формы анеуплоидии:

  • трисомия (2n+1) — три хромосомы в одной из пар (трисомия по \(21\)-й паре хромосом у человека — синдром Дауна);
  • моносомия (2n−1) — недостаток одной хромосомы (моносомия по X-хромосоме — синдром Шерешевского-Тернера);
  • нуллисомия (2n−2) — отсутствие пары гомологичных хромосом (летальная мутация).

Источник: https://www.yaklass.ru/p/biologia/obschie-biologicheskie-zakonomernosti/osnovy-genetiki-zakonomernosti-nasledovaniia-307291/mutatcii-307299/re-7fc21666-1487-4cf5-b0d6-d5ab64d76b1b

Виды мутаций классификация, мутагенные факторы (Таблица, схема)

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

Мутации — это внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Основы учения о мутациях заложены Г. де Фризом в 1901г. и оформлены затем в мутационную теорию.

Мутации характеризуются рядом свойств:

— возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходных форм;

— мутации — изменения качественные и, в отличие от ненаследственных изменений, не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг среднего значения;

— возникают ненаправленно — под влиянием одного и того же мутагенного фактора может мутировать любая часть структуры, несущей генетическую информацию, приводя тем самым к изменению самых разнообразных признаков;

— сходные мутации могут возникать неоднократно;

— мутации передаются из поколения в поколение.

Мутационная изменчивость — тип наследственной изменчивости, обусловленной появлением различных изменений в структуре генов, хромосом или генома. Фенотипически мутации проявляются только тогда, когда становятся гомозиготными.

Мутагенные факторы

Вид фактораОпределениеМутагенные факторы
ФИЗИЧЕСКИЕФизические мутагены составляют высокоэнергетичные частицы крайне малой величины, из-за чего они обладают высокой способностью глубоко проникать в ткани и вызывать молекулярные нарушения.— ионизирующее излучение;— рентгеновские лучи;— УФО;— α; —β; —γ — лучи;— температура и другие.
ХИМИЧЕСКИЕХимические мутагены должны обладать следующими свойствами: 1 – высокой проникающей способностью; 2 – свойством изменять коллоидное состояние хромосом и 3 – определенным действием на изменение гена или хромосомы.Делятся на 9 классов:1 — алкилирующие соединения;2 — пероксиды;3 — альдегиды;4 — азотистая кислота;5 — соли тяжелых металлов;6 — гидроксиламины;7 — антиметаболиты, в том числе аналоги оснований ДНК;8 — красители, обладающие основными свойствами;9 — ряддр. веществ, преимущественно ароматического ряда (канцерогены, алкалоиды, некоторые лекарственные вещества, гербициды, инсектициды и др.)
БИОЛОГИЧЕСКИЕБиологические мутагены – это, главным образом, вирусы, вызывающие наследственные изменения генетического материала у прокариот и эукариот.— Вирусы— Токсины плесневых грибов и бактерий

Таблица виды мутаций, классификация

Виды мутаций, классификацияХарактеристика, примеры, описание
ГенныеГенная, или точечная, мутация происходит в одиночном локусе хромосомы, чаще всего путем делеции, добавления или замещения нуклеотидного основания. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, кистозный фиброз.1.  Генные дупликации — удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов (удвоение пары Г—Ц).2.  Генные инсерции — вставка пары или нескольких пар нуклеотидов (вставка пары Г—Ц между А—Т и Т—А).3.  Генные делеции — выпадение нуклеотидов (выпадение комплементарной пары Т—А между А—Т и Г—Ц).4.  Генные инверсии — перестановка фрагмента гена (во фрагменте исходная последовательность нуклеотидов Т—А, Г—Ц заменяется на обратную Г—Ц, Т—А).5.  Замены нуклеотидов — замена пары нуклеотидов на другую; при этом общее число нуклеотидов не меняется (замена Т—А на Ц—Г). Один из наиболее частых типов мутаций.
ХромосомныеИзменением структуры хромосомы считается изменение значительной ее части. Например, одна из форм лейкемии связана с транслокацией части 8-й хромосомы на 14-ю. В эти изменения могут быть вовлечены как участки одной хромосомы, так и участки разных, негомологичных хромосом, поэтому хромосомные мутации (перестройки) подразделяются на внутри- и межхромосомные.А. Внутрихромосомные мутации1. Хромосомные дупликации — удвоение участка хромосомы.2. Хромосомные делеции — утрата хромосомой какого-либо участка.3. Хромосомные инверсии — разрыв хромосомы, переворачивание оторвавшегося участка на 180° и встраивание его на прежнее место.Б. Межхромосомные мутации1. Транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами (в мейозе).2. Транспозиция — включение участка хромосомы в другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена.
ГеномныеГеномные мутации — изменение числа хромосом. Они могут быть вызваны нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гамет нового набора хромосом. Геномные мутанты могут быть представлены гаплоидами (с вдвое меньшим числом хромосом), анеуплоидами (с лишней или недостающей хромосомой), полиплоидами (с кратным увеличением наборов хромосом).Анеуплоидия (обычно потеря или приобретение одной хромосомы) возникает в результате нерасхождения хромосом в анафазе мейоза. Наиболее известными примерами являются синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома), синдром Кляйнфельтера (мужчины с лишней Х-хромосомой) и синдром Тернера (женщины без второй Х-хромосомы).Полиплоидия (наличие дополнительных полных наборов хромосом) возникает чаще всего, когда одна или обе сливающиеся гаметы диплоидны при оплодотворении формируется полиплоид. У животных это встречается редко, но среди растений есть много важных примеров полиплоидии; в частности, бананы – триплоиды, тетраплоидные томаты крупнее и содержат больше витамина С.Гаплоидия — уменьшение числа хромосом вдвое. Такой организм (гаплоид) имеет в соматических клетках гаплоидный набор хромосом. Поскольку он имеет лишь по одной хромосоме из каждой гомологичной пары, то в его фенотипе проявляются все имеющиеся рецессивные аллели.
Рецессивные Большинство мутаций рецессивно, и проявиться они могут только в гомозиготном состоянии. Вероятность такого события мала, поэтому рецессивные мутации долгое время накапливаются в популяции в скрытом виде.
ДоминантныеДоминантные мутации проявляются сразу и подвергаются действию естественного отбора (полезные сохраняются, вредные убираются).
Промежуточные— 
ГипоморфныеГипоморфные мутации — группа мутаций по характеру их проявления. Действуют в том же направлении, что и нормальный аллель, но дают несколько ослабленный эффект. Например, у дрозофилы окраска глаз при мутации значительно бледнее. 
АморфныеГруппа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Неактивны в отношении типичного эффекта нормального аллеля. Например, ген альбинизма полностью тормозит образование пигмента у животных или хлорофилла у растений. 
АнтиморфныеЭто группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Оказывают действие, противоположное действию нормального аллеля. Так, у кукурузы исходный аллель дает пурпурную окраску семян, а мутантный — вызывает образование бурого пигмента. 
НеоморфныеЭто группа мутаций, нетипичных по характеру их проявления в фенотипе. Их действие совершенно отлично от действия исходного нормального аллеля. 
Спонтанные мутацииВозникают в естественных условиях обитания организма. Считается, что на их появление не оказывается никакого воздействия извне, они всегда неожиданны и непредсказуемы и действительные причины таких мутаций во многом остаются неизвестными.
Индуцированные мутацииВозникают под воздействием внешних факторов. Такие факторы называются мутагенными, или мутагенами. В зависимости от природы их делят на физические, химические и биологические.
ГенеративныеГенеративные мутации возникают в первичных половых клетках или в гаметах, передаются по наследству при половом размножении (например, гемофилия, синдром Дауна у человека).
СоматическиеСоматические мутации возникают в любых клетках, кроме гамет. Они затрагивают часть организма (например, разная окраска лепестков в одном цветке, разный цвет глаз у человека и животных). 
БиохимическиеМутации, изменяющие или полностью блокирующие синтез определенных веществ в организме. Наиболее хорошо они изучены у микроорганизмов.
ФизиологическиеМутации вызывают изменения физиологических процессов. Типичный пример – мутация, вызывающая у мышей «вальсирующие» движения.
МорфологическиеСвязаны с изменением в строении органов, тканей или отдельных структур клетки. К ним относятся: коротконогость у крупного рогатого скота и овец; безглазость и бескрылость у насекомых; 
ЛетальныеЭто мутация, вызывающая гибель содержащего её организма. Доминантная летальная мутация губительна для всех (как гомозигот, так и гетерозигот), а рецессивная летальная мутация — только для гомозигот.
ВредныеВредные мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Могут быть полулетальными и летальными. 
НейтральныеНейтральные мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови). 
ПолезныеПолезные мутации – мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам), в конечном итоге, повышают приспособленность особей.

Значение мутации

Мутации, так же как и рекомбинации, дают новые состояния генотипов. Однако, в отличие от последних, мутации приводят к образованию новых аллелей и даже генов.

Следовательно, они являются причиной любого качественного изменения генофонда, что, согласно теории эволюции, определяет микро- и макроэволюционные процессы.

Для хозяйственной деятельности человека мутации (особенно индуцированные) важны в качестве метода, позволяющего получить разнообразие племенного материала с последующим отбором наиболее ценных форм. 

_______________

Источник информации:

1. Биология человека в диаграммах / В.Р. Пикеринг — 2003.

2. Биология: Справочник для старшеклассников и поступающих в вузы/ Т.Л.Богданова —М.: 2012.

3. Весь курс школьной программы в схемах и таблицах: биология /-СПб.:Тригон,2007.

Источник: https://infotables.ru/biologiya/75-obshchaya-biologiya/1170-klassifikatsiya-mutatsij

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологичес – скачать презентацию

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
Слайд 1
Описание слайда:

Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологические антимутационные механизмы. Свойства гена.

Слайд 2
Описание слайда:

Реакции с участием ДНК Репликация (самоудвоение ДНК) Рекомбинация (обмен участками между молекулами ДНК) Репарация (самовосстановление ДНК) Транскрипция (синтез РНК на ДНК) Обратная транскрипция (синтез ДНК на РНК – у некоторых вирусов) Мутирование (изменение строения ДНК)

Слайд 3
Описание слайда:

Hарушения в одной из цепей ДНК – это еще не мутация! Hарушения в одной из цепей ДНК – это еще не мутация! Мутон – наименьшая единица мутации – равен паре комплементарных нуклеотидов.

Слайд 4
Описание слайда:

Генные мутации. Определение .

Слайд 5
Описание слайда:

Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена

Слайд 6
Слайд 7
Описание слайда:

Классификация мутаций

Слайд 8
Описание слайда:

По причине Спонтанные – причина не ясна Индуцированные – вызваны мутагенами Мутагены – факторы, вызывающие мутации: физические – например, температура, радиация химические – например, НNO2, иприт биологические – например, вирусы

Слайд 9
Описание слайда:

По уровню Генные –изменения в пределах одного гена Хромосомные – изменения строения хромосом Геномные – изменения количества хромосом

Слайд 10
Слайд 11
Описание слайда:

По механизмам Мутации без сдвига рамки считывания м и со сдвигом рамки считывания. Основные типы генных мутаций: замена нуклеотидов вставка или выпадение нуклеотидов переворот нуклеотидов на 180о (везде имеются в виду пары нуклеотидов)

Слайд 12
Описание слайда:

Последствия замен или вставок/ выпадений одной пары нуклеотидов (на примере простого текста)

Слайд 13
Описание слайда:

Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла генетической информации Миссенс (missense)-изменяется аминокислота в белке Сайлент (silent)- аминокислота не меняется Нонсенс (nonsense)- вместо кодона для аминокислоты появляется стоп-кодон

Слайд 14
Описание слайда:

Примеры генных мутаций у человека

Слайд 15
Слайд 16
Описание слайда:

Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5). HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b-цепи молекулы Hb.

В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, эритроциты становятся серповидными.

Это вызывает увеличение вязкости крови, стаз; создается механическая преграда в мелких артериолах и капиллярах, что приводит к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы).

Слайд 17
Описание слайда:

Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида, так и при сдвиге рамки считывания. Пример: группа крови 0. У людей с данной группой крови в гене произошло выпадение (делеция) одного нуклеотида – в результате возник стоп-кодон. Синтезируется короткий и неактивный белок-фермент.

Слайд 18
Описание слайда:

Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под действием белков-ферментов А (аллель IA) или В (аллель IВ). Мутация «0» в гене (аллель I0) привела к образованию неактивного белка.

Слайд 19
Описание слайда:

Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов часто являются нарушением рекомбинации (неравный кроссинговер). Примеры: синдром Мартина-Белл (умственная отсталость,с фрагильной Х хромосомой)

Слайд 20
Описание слайда:

Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни экспансии тринуклеотидных повторов

Слайд 21
Описание слайда:

Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл). Степень снижения интеллекта тем выше, чем больше вставка ЦГГ повторов.

Слайд 22
Описание слайда:

Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов Делеция 3 нуклеотидов – муковисцидоз Делеции или инсерции (вставки) большого числа нуклеотидов – МДД и МДБ – мышечные дистрофии Дюшенна (ранняя и тяжелая) или Беккера (поздняя и более легкая)

Слайд 23
Описание слайда:

Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно. Самая частая мутация – выпадение 3 нуклеотидов (триплет 508)

Слайд 24
Слайд 25
Описание слайда:

Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД (мышечная дистрофия Дюшенна), инсерции (вставки) – МДБ (мышечная дистрофия Беккера),. Наследуются Х-сцепленно рецессивно

Слайд 26
Слайд 27
Описание слайда:

По локализации в гене. Если мутация происходит в кодирующей части – синтез белка может измениться качественно в регуляторной части – например, в промоторе – измениться количественно в интронах – ничего не будет – нейтральная (сайлент) мутация

Слайд 28
Описание слайда:

По локализации в хромосоме Аутосомные – в аутосомах (неполовых хромосомах) Х-сцепленные (в Х хромосоме) У-сцепленные (в Y)

Слайд 29
Описание слайда:

По локализации в клетке Ядерные Цитоплазматические (немногочисленные, но тяжелые митохондриальные болезни)

Слайд 30
Описание слайда:

Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают, мышцы, зрение, нервную систему

Слайд 31
Описание слайда:

По локализации в организме Соматические (в клетках тела, чаще всего – рак), не передаются детям Генеративные (в половых клетках и проявятся только у потомков)

Слайд 32
Описание слайда:

По последствиям Вредные Полезные Нейтральные

Слайд 33
Описание слайда:

По проявлению в фенотипе Доминантные (проявляются в фенотипе сразу как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии) Рецессивные (проявляются только в гомозиготном состоянии)

Слайд 34
Описание слайда:

Множественный аллелизм Чем длиннее ген, тем больше у него может быть мутантных аллелей. Так, выявлено около 1000 мутаций гена муковисцидоза, большинство редкие. Самая частая мутация (50% случаев) – del 508 – приводит к выпадению фенилаланина в положении 508 белка и нарушает его работу.

Слайд 35
Описание слайда:

Номенклатура генных мутаций

Слайд 36
Описание слайда:

Гены имеют названия и места на хромосомах например: 15q21.1 – фибриллин (мутация вызывает синдром Марфана) 07q31.2 – трансмембранный регулятор (мутация приводит к муковисцидозу) Xp21.2 – дистрофин (мутации – миопатия Дюшенна или Беккера)

Слайд 37
Описание слайда:

Номенклатура генов и генных мутаций основывается на разных подходах: Подход 1: Генетическая номенклатура (по изменениям в ДНК или белке) Для генных болезней человека: Подход 2: Mendelian Inheritance in Man (ОMIM) Подход 3: Названия болезней

Слайд 38
Описание слайда:

Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в ДНК или белке. Примеры 3821delT – выпадения тимина в позиции № 3821. 2112ins13 kb – после нуклеотида № 2112 вставилось 13 000 нуклеотидов (13 килобаз) delF508 – выпадение фенилаланина в позиции 508 N44G – замена аспарагина на глицин в позиции 44 W128X – замена триптофана на стоп триплет

Слайд 39
Описание слайда:

Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у человека принадлежит Виктору МакКьюсику. Он начал работу по составлению регистра мутаций. (подход 2)

Слайд 40
Слайд 41
Описание слайда:

Названия генных болезней не систематизированы (подход 3) Это может быть просто название, основанное на проявлении болезни – ахондроплазия – «недоразвитие хряща» Может быть синдром, названный по имени ученого (чаще) – синдром Марфана; или больного (реже) Может быть броское и необычное название – синдром грима Кабуки, синдром счастливой куклы

Слайд 42
Слайд 43
Слайд 44
Слайд 45
Слайд 46
Описание слайда:

Значение генных мутаций

Слайд 47
Описание слайда:

Для биологии: возникают новые аллели генов, что дает материал для естественного отбора и, следовательно, эволюции. Для биологии: возникают новые аллели генов, что дает материал для естественного отбора и, следовательно, эволюции. Для медицины: существуют генные (менделирующие) болезни, которых описано несколько тысяч.

Слайд 48
Описание слайда:

Биологические антимутационные механизмы

Слайд 49
Описание слайда:

Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала антимутационные механизмы Две цепи ДНК (запасная цепь) Вырожденность генетического кода (запасные триплеты) Наличие повторяющихся генов (запасные гены) Диплоидность (запасной набор хромосом) Системы репарации (следит на уровне ДНК) Иммунная система (следит на уровне организма)

Слайд 50
Описание слайда:

Но совсем без мутаций нельзя!

Слайд 51
Описание слайда:

Частота генных мутаций Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды.

Метод определения частоты спонтанных мутаций у человека основан на появлении у детей доминантного признака, если у родителей он отсутствует.

Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5 х 10-5 на ген (локус) на поколение.

Слайд 52
Слайд 53
Описание слайда:

Свойства гена

Слайд 54
Описание слайда:

Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода!) Дискретность (имеет определенный размер и позицию – локус) Лабильность (может мутировать) Стабильность (однако мутирует редко) Специфичность (ген кодирует конкретный белок) Аллельность (в результате мутаций возникают варианты – аллели) Плейотропность (множественность действия) Дозированность действия (чем больше экземпляров гена в генотипе (доз), тем сильнее эффект гена)

Источник: https://mypresentation.ru/presentation/gennye-mutacii-opredelenie-klassifikaciya-gennyx-mutacij-nomenklatura-gennyx-mutacij-znachenie-gennyx-mutacij-biologiches

Генные мутации

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

Виды генных мутаций:

  • Замена азотистых оснований

  • Сдвиг рамки считывания

  • Инверсия в пределах гена

Генные мутации возникаю чаще, чем хромосомные и геномные, но менее значительно меняют структуру ДНК, в основном касаются только химической структуры отдельно взятого гена.

Представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида, иногда нескольких.

Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.

Генные мутации происходят при репликации ДНК, кроссинговере, возможны в остальные периоды клеточного цикла. Механизмы репарации не всегда устраняют мутации и повреждения ДНК. Кроме того сами могут служить источником генных мутаций. Например, при объединении концов разорванной хромосомы часто теряется несколько нуклеотидных пар.

Если системы репарации перестают нормально функционировать, то происходит быстрое накопление мутаций.

Если мутации возникают в генах, кодирующих ферменты репарации, то может нарушится работа одного или нескольких его механизмов, в результате чего количество мутаций сильно возрастет.

Однако иногда бывает обратный эффект, когда мутация генов ферментов репарации приводит к снижению частоты мутаций других генов.

Помимо первичных мутаций в клетках могут происходить и обратные, восстанавливающие исходный ген.

Большинство генных изменений, как и мутаций двух других видов, вредны. Появление мутаций, обусловливающих полезные признаки для определенных условий среды, происходит редко. Однако именно они делают возможным процесс эволюции.

Генные мутации затрагивают не генотип, а отдельные участки гена, что, в свою очередь, обуславливает появление нового варианта признака, т. е. аллели, а не нового признака как такового. Мутон — это элементарная единица мутационного процесса, способная приводить к появлению нового варианта признака.

Зачастую, для этого достаточно изменить одну пару нуклеотидов. С этой точки зрения мутон соответствует одной паре комплементарных нуклеотидов. С другой стороны, не все генные мутации являются мутонами с точки зрения последствий.

Если изменение нуклеотидной последовательности не влечет за собой изменения признака, то с функциональной точки зрения мутации не произошло.

Одной паре нуклеотидов соответствует и рекон — элементарная единица рекомбинации. При кроссинговере в случае нарушения рекомбинации происходит неравный обмен участками между конъюгирующими хромосомами.

В результате происходит вставка и выпадение нуклеотидных пар, что влечет сдвиг рамки считывания, в дальнейшем нарушение синтеза пептида с необходимыми свойствами.

Таким образом для искажения генетической информации достаточно одной лишней или потерянной пары нуклеотидов.

Частота спонтанных генных мутаций находится в пределах от 10-12 до 10-9 на каждый нуклеотид ДНК на каждое деление клетки. Для проведения исследований ученые подвергают клетки воздействию химических, физических и биологических мутагенов. Вызванные таким образом мутации, называются индуцированными, их частота выше.

Если происходит изменение только одного нуклеотида в ДНК, то такая мутация называется точечной. В случае мутаций по типу замены азотистых оснований одна комплементарная нуклеотидная пара молекулы ДНК заменяется в ряду циклов репликации на другую. Частота подобных происшествий составляет около 20% от общей массы всех генных мутаций.

Примером подобного является дезаминирование цитозина, в результате чего образуется урацил.

В ДНК образуется нуклеотидная пара Г-У, вместо Г-Ц. Если ошибка не будет репарирована ферментом ДНК-гликолазой, то при репликации произойдет следующее.

Цепи разойдутся, напротив гуанина будет установлен цитозин, а напротив урацила — аденин. Таким образом, одна из дочерних молекул ДНК будет содержать аномальную пару У-А.

При ее последующей репликации в одной из молекул напротив аденина будет установлен тимин. Т. е. в гене произойдет замена пары Г-Ц на А-Т.

Другим примером является дезаминирование метилированного цитозина, в результате которого образуется тимин. В последствии может возникнуть ген с парой Т-А вместо Ц-Г.

Могут быть и обратные замены: пара А-Т при определенных химических реакциях может заменяться на Ц-Г. Например, в процессе репликации к аденину может присоединиться бромурацил, который при следующей репликации присоединяет к себе гуанин. В следующем цикле гуанин свяжется с цитозином. Таким образом в гене пара А-Т заменится на Ц-Г.

Замена одного пиримидина на другой пиримидин или одного пурина на другой пурин называется транзицией. Пиримидинами являются цитозин, тимин, урацил. Пуринами — аденин и гуанин. Замена пурина на пиримидин или пиримидина на пурин называется трансверсией.

Точечная мутация может не привести ни к каким последствиям из-за вырожденности генетического кода, когда несколько кодонов-триплетов кодируют одну и ту же аминокислоту. Т. е.

в результате замены одного нуклеотида может образоваться другой кодон, но кодирующий ту же аминокислоту, что и старый. Такая замена нуклеотидов называется синонимической. Их частота около 25% от всех замен нуклеотидов.

Если же смысл кодона меняется, он начинает кодировать другую аминокислоту, то замена называется мисенс-мутацией. Их частота около 70%.

В случае мисенс-мутации при трансляции в пептид будет включена не та аминокислота, в результате чего его свойства изменятся.

От степени изменения свойств белка зависит степень изменения более сложных признаков организма. Например, при серповидно-клеточной анемии в белке заменена лишь одна аминокислота — глутамин на валин.

Если же глутамин заменяется на лизин, то свойства белка меняются не сильно, т. е. обе аминокислоты гидрофильны.

Точечная мутация может быть такой, что на месте кодирующего аминокислоту кодона возникает стоп-кодон (УАГ, УАА, УГА), прерывающий (терминирующий) трансляцию. Это нонсенс-мутации. Иногда бывают и обратные замены, когда на месте стоп-кодона возникает смысловой. При любой подобной генной мутации функциональный белок уже не может быть синтезирован.

Сдвиг рамки считывания

К генным относятся мутации обусловленные сдвигом рамки считывания, когда происходит изменение количества нуклеотидных пар в составе гена. Это может быть как выпадение, так и вставка одной или нескольких нуклеотидных пар в ДНК. Генных мутаций по типу сдвига рамки считывания больше всего. Наиболее часто они возникают в повторяющихся нуклеотидных последовательностях.

Вставка или выпадение нуклеотидных пар может произойти в следствие воздействия определенных химических веществ, которые деформируют двойную спираль ДНК.

Рентгеновское облучение может приводить к выпадению, т. е. делеции, участка с большим количеством пар нуклеотидов.

Вставки нередки при включении в нуклеотидную последовательность так называемых подвижных генетических элементов, которые могут менять свое положение.

К генным мутациям приводит неравный кроссинговер. Чаще всего он происходит в тех участках хромосом, где локализуются несколько копий одного и того же гена. При этом кроссинговер происходит так, что в одной хромосоме возникает делеция участка. Этот участок переносится на гомологичную хромосому, в которой возникает дупликация участка гена.

Если происходит делеция или вставка числа нуклеотидов не кратного трем, то рамка считывания сдвигается, и трансляция генетического кода зачастую обессмысливается. Кроме того, может возникнуть нонсенс-триплет.

Если количество вставленных или выпавших нуклеотидов кратно трем, то, можно сказать, сдвиг рамки считывания не происходит. Однако при трансляции таких генов в пептидную цепь будут включены лишние или утрачены значащие аминокислоты.

Инверсия в пределах гена

Если инверсия участка ДНК происходит внутри одного гена, то такую мутацию относят к генным. Инверсии более крупных участков относятся к хромосомным мутациям.

Инверсия происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Часто это происходит при образовании петли в молекуле ДНК. При репликации в петле репликация идет в обратном направлении. Далее этот кусок сшивается с остальной нитью ДНК, но оказывается перевернутым наоборот.

Если инверсия случается в смысловом гене, то при синтезе пептида часть его аминокислот будет иметь обратную последовательность, что скажется на свойствах белка.

plustilino © 2019. All Rights Reserved

Источник: https://biology.su/genetics/gene-mutation

Books-med
Добавить комментарий