Генные болезни

Генные болезни

Генные болезни

Генные болезни представляют собой группу заболеваний и патологий. Их объединяет этиологическая оценка, а также закономерности по переходу в семье: от поколения к поколению.

Мутация

Мутации генов – фактор развития болезней. Их наследование подчинено менделевским принципам расщепления генов.

Многочисленные исследования генома и болезней, передающихся по наследству, свидетельствуют о большом многообразии изменений.

Современные исследования дали описание многих видов мутаций генов, которые являются причинами генных болезней. Разные типы генных мутаций могут вызвать одни и те же патологии.

Генные и хромосомные болезни

В зависимости от уровня наследственных структур выделяют несколько видов мутаций:

  • генные;
  • хромосомные;
  • геномные.

Все наследственные болезни делят на две большие группы:

  • Хромосомные, которые определены мутациями на хромосомном уровне.
  • Генные, вызываемые генными мутациями.

Деление наследственных болезней на две группы неформальное. Мутации генов передаются по наследству, в то время как большинство хромосомных болезней вызвано внешними воздействиями в сочетании со структурными перестройками.

Причины развития генных заболеваний

Абсолютное большинство генных болезней вызвано мутациями в генах. Любая генная мутация приводит к изменениям в количестве или структуре белка.

Если попробовать определить схематически мутации генов, то первоначально будет стоять мутантный аллель, перетекающий в измененный продукт, вследствие чего проходит цепь биохимических процессов в клетке, приводящее постепенно к изменениям в тканях и органах.

Если рассматривать генные болезни на молекулярном уровне, то можно определить несколько их вариантов:

  • синтез аномального белка;
  • выработка меньшего количества белка;
  • выработка увеличенного количества белка;
  • полное отсутствие выработки.

Генные болезни появляются на молекулярном уровне, но не заканчиваются на нем, а продолжают свое развитие. Действие измененного гена может быть направлено на ткань, орган и клеточные структуры: пероксисомы, мембраны, митохондрии, лизосомы.

Важной особенностью генных патологий является то, что их проявление, включая тяжесть и скорость развития состояний, определяется на генном уровне, а также условий среды, возраста и других характеристик. Генные патологии характеризуются гетерогенностью. Проявление генного заболевания может быть обусловлено как мутациями внутри одного гена, так и изменениями разных генов.

Моногенные формы генных мутаций наследуются согласно законам Г. Менделя. Их делят по типу наследования:

  • аутосомно-доминантные;
  • аутосомно-рецессивные;
  • сцепленные с X и Y хромосомами.

Генные болезни классифицируются по ряду признаков. Самой большой группой генных болезней являются нарушения обмена веществ.

Причиной некоторых патологий является недостаточное количество фермента, ответственного за синтез аминокислот:  глазо-кожный альбинизм, фенилкетонурия, алкаптонурия.

Также большая группа заболеваний непосредственно связана с обменом веществ: галактоземия, гликогеновая болезнь и др.

Генные болезни также классифицируются на следующие группы:

  1. — Патологии, связанные с проблемами соединительной ткани.
  2. — Наследственные патологии циркулирующих белков.
  3. — Наследственные заболевания пуринового и пиримидинового обмена.
  4. — Болезни, имеющие прямое отношение к проблемам обмена в эритроцитах.
  5. — Синдромы нарушения всасывания в системе пищеварения.
  6. — Патологии обмена металлов.

Формы развития генных болезней

Медицинская статистика указывает на то, что генные заболевания распространены достаточно широко. В настоящее время выделено несколько тысяч генных болезней. Патологии могут быть обусловлены гаметическими мутациями – мутациями в зародышевых клетках, а могут быть вызваны переходом от предыдущих поколений. В последнем случае патологические гены присутствуют во всех клетках.

Подвиды генных заболеваний:

  • Болезни с наследственной предрасположенностью: появляются при соответствующей генетической особенности при условии воздействия фактора среды, являющегося пусковым механизмом для болезни.
  • Генетические болезни соматических клеток – группа, определяющая наличие изменений в клетках, способствующих злокачественному росту.
  • Болезни несовместимости матери и плода — возникают при иммунной реакции матери на антигены будущего ребенка, при этом антитела матери проникают в кровь плода и вызывают иммунный конфликт.
  • Непосредственно наследственные заболевания, передающиеся на генном уровне от родителей к детям.

Большинство генных болезней имеет тяжелый характер. Патологические процессы приводят индивидуализации в очень раннем возрасте. Патологии влияют на жизнь человека. Тяжесть течения зависит от вида мутации и внешних факторов.

Установление природы заболевания возможно с помощью клинико-генеалогического метода.

Популярные статьи

5320 Просмотров

Источник: http://ZoneMed.ru/gennye-bolezni/

Наследственные заболевания

Генные болезни

: 29 июля 2016 в 12:10

Наследственные заболевания – это болезни, вызванные хромосомными и генными мутациями. Некоторые путают наследственные заболевания с врожденными.

Действительно, врожденные болезни, то есть заболевания, с которыми рождается ребенок, могут быть наследственными, но их причиной может стать и какое-либо повреждающее внешнее воздействие на эмбрион или плод – инфекция, ионизирующее излучение, токсическое вещество.

С другой стороны, не все наследственные заболевания врожденные, так как некоторые из них могут возникнуть и позднее, даже у взрослого человека. Появление наследственного заболевания не зависит от внешних причин и всегда обусловлено патологической мутацией.

Существуют еще и заболевания с наследственной предрасположенностью. Это сахарный диабет, атеросклероз, ожирение, язва желудка и двенадцатиперстной кишки и др. Они могут возникнуть у человека, родственники которого страдали этими патологиями, под влиянием внешних воздействий – неправильного питания, недостатка движения, сильного стресса (но это не означает, что такое обязательно случится).

Сегодня медицине известно около пяти тысяч наследственных заболеваний – генных и хромосомных.

Генные болезни

Большая часть всех наследственных заболеваний вызвана именно генными мутациями. К ним относятся ферментопатии – различные нарушения обмена веществ. Ферменты из-за мутации генов изменяют свои свойства или вообще не вырабатываются организмом, и в результате биохимическая реакция, в которой задействован данный фермент, не осуществляется.

К подобным наследственным заболеваниям относятся фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм, болезнь «кленового сиропа» (нарушен обмен аминокислот); галактоземия и фруктоземия (нарушения углеводного обмена); болезнь Тея–Сакса, плазматический липоидоз (нарушения жирового обмена); болезнь Коновалова–Вильсона (нарушения обмена металлов); болезнь Леша–Найхана (нарушения обмена пуринов).

Наследственные заболевания могут переходить из поколения в поколение, как, например, фенилкетонурия. При этой болезни организм не может усваивать фенилаланин, аминокислоту, ответственную за образование гормонов адреналина, тирозина, норадреналина. В результате возникают тяжелые поражения нервной системы, проявляющиеся нарушением двигательных функций, слабоумием.

Синдром Марфана (арахнодактилия) – наследственное заболевание соединительной ткани вследствие мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Болезнь затрагивает костно-мышечную систему, кожу, глаза, сердечно-сосудистую систему.

Люди с синдромом Марфана отличаются худобой, высоким ростом, длинными руками и ногами («люди-пауки»), для них характерны сухость кожи, чрезмерная подвижность суставов, деформации позвоночника и грудной клетки. Они страдают пороками сердца, аневризмой аорты, подвывихом хрусталика. С интеллектом же у них все в порядке.

Более того, синдромом Марфана страдали такие выдающиеся личности, как Авраам Линкольн, Никола Паганини, Шарль де Голль, Корней Чуковский.

Патологические мутации могут возникать и в процессе эмбрионального развития. Так, ахондроплазия – нарушение роста костей и карликовость – в 80% случаев вызвана новой мутацией, при этом в семье этой болезнью никто никогда не страдал.

Генной мутацией обусловлен и синдром Матрина–Белл (синдром ломкой X-хромосомы). Болезнь обнаруживается в детском возрасте и характеризуется умственной отсталостью.

Большинство наследственных заболеваний проявляется в детстве, но мутации генов могут дать знать о себе и в зрелом возрасте. Так, болезнь Альцгеймера, развивающаяся сравнительно рано, в 50 лет, обязана своим появлением именно генной мутации.

Хромосомные болезни

Эти болезни вызваны хромосомными и геномными мутациями, то есть изменением строения или числа хромосом. Они, как правило, появляются при формировании половых клеток. Часто такие мутации приводят к выкидышу или рождению мертвого младенца, в некоторых случаях ребенок рождается, но оказывается больным.

К хромосомным болезням относится всем известный синдром Дауна – в хромосомном наборе таких больных имеется лишняя хромосома. Для людей с синдромом Дауна характерны своеобразный внешний вид, умственная отсталость, пониженная сопротивляемость заболеваниям.

Синдром Шерешевского–Тернера – хромосомная болезнь, поражающая только женщин и заключающаяся в отсутствии одной половой хромосомы.

У таких больных недоразвиты яичники, из-за чего внешние половые признаки сглажены: у них низкий рост, широкие плечи, короткие ноги, узкий таз. Характерная особенность – складки кожи, идущие от затылка на шею (шея сфинкса).

Умственное развитие у таких больных остается в норме, но они отличаются эмоциональной неустойчивостью. У женщин с синдромом Шерешевского–Тернера отсутствуют менструации, и они не могут иметь детей.

Синдром Клайнфельтера – мужская хромосомная аномалия.

Она заключается в наличии у мужчины одной или нескольких женских половых хромосом, что и определяет «женственный» внешний вид больного – слабо развитую мускулатуру, узкие плечи, широкий таз.

У мужчин с синдромом Клайнфельтера недоразвиты яички, и в результате сперматозоиды не образуются или образуются в очень малых количествах.

Часто мужчины узнают о своем заболевании, только когда решают завести детей. После исследований выясняется, что бесплодие вызвано именно синдромом Клайнфельтера.

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена, вызван нарушением в структуре 5-й хромосомы.

Назван синдром из-за необычного плача детей, высокого, пронзительного, напоминающего мяуканье кошки, что связано с дефектом в развитии гортани.

Дети с этим синдромом рождаются с микроцефалией (маленькая голова), они страдают умственной неполноценностью, у них обнаруживается большое число отклонений в развитии различных органов, тяжелые осложнения. Большинство из них умирают в раннем возрасте.

Профилактика наследственных заболеваний

Сегодня часть наследственных заболеваний можно обнаружить еще до рождения ребенка с помощью молекулярно-генетических исследований.

Конечно, некоторые такие исследования небезопасны, поэтому их выполняют только при необходимости, когда женщина находится в группе риска: в семье имеются случаи наследственных заболеваний, первый ребенок родился больным, если женщина рожает после 35 лет (риск рождения ребенка с синдромом Дауна) и др.

Но лучше, если оба родителя, пройдут генетическое исследование еще на стадии планирования беременности и определят, насколько велик у них риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Источник: https://www.medsovet.info/articles/3291

Генетика и здоровье человека. Генные заболевания. урок. Биология 10 Класс

Генные болезни

Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Многие болезни имеют генетическую природу, при этом вклад наследственной информации в развитие болезни может быть разным. В последнее время выявлено, что у большинства людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры наследственного материала.

Значимость генотипа для возникновения заболевания:

1. Заболевание обязательно может возникнуть при определенном генотипе: синдром Дауна, хорея Гантингтона, серповидноклеточная анемия, сахарный диабет 1 типа.

2. Для возникновения заболевания требуется не только определенный генотип, но и обязательное сочетание внешних факторов, к таким болезням относятся многие виды рака, сахарный диабет 2 типа, артериальная гипертензия.

3. Заболевание вызывается внешними факторами (например, инфекцией), но вероятность заболевания и тяжесть болезни определяются генетически – примером могут быть люди, предрасположенные к простудным заболеваниям или гепатиту, но в то же время есть люди, устойчивые к этим заболеваниям.

Наследственные заболевания обусловлены патологическими мутациями на генном уровне и передаются от родителей к потомкам, то есть развиваются при определенном генотипе. Около 4 % детей в мире рождаются с наследственными заболеваниями. По типу мутаций выделяют хромосомные и генныеболезни.

Генные болезни возникают при наличии в генотипе болезнетворной аллели, такая аллель приводит к синтезу белка неправильной формы, то есть изменению структуры и количества белка, что ведет к нарушению обмена веществ.

К примеру, аллель серповидноклеточной анемии содержит неправильную информацию о первичной последовательности гемоглобина, который образует серповидные эритроциты (Рис. 1), приводящие к анемии и тромбозу сосудов.

Рис. 1. Эритроциты человека: нормальный и серповидный (Источник)

В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования. Если мутантная аллель находится в половых клетках, то говорят о X- или Y-сцепленных болезнях, а если мутантная аллель находится в соматических клетках, то говорят об аутосомных болезнях.

Ген представлен в организме двумя аллелями (Рис. 2), для некоторых болезней требуется наличие хотя бы одной мутантной аллели – такие болезни называются аутосомно-доминантными. К ним относятся:

Хорея Гантингтона – поражение нервных ганглиев, при которых больные совершают непроизвольные движения и страдают от умственной отсталости. Болезнь прогрессирует после 30 лет и приводит к преждевременной смерти.

Мышечная дистрофия – нарушение формирования мышечного волокна, больные очень слабы, обладают нарушениями походки и осанки, со временем развивается дистрофия сердечной мышцы, как правило, мышечная дистрофия проявляется с раннего детства.

Ахондроплазия – карликовость, приводящая к нарушению внешнего строения человека при сохранении умственных способностей.

Рис. 2. Генотип (Источник)

Для других болезней необходимо, чтобы обе аллели были мутантны – это аутосомно-рецессивные болезни, к ним относятся:

Серповидноклеточная анемия.

Гидроцефалия – накопление жидкости в черепной коробке, приводящее к двигательным и умственным нарушениям.

Фенилкетонурия – болезнь, приводящая депигментации кожи, волос, умственным нарушениям, потере тонуса мышц.

Болезни, которые наследуются сцепленно с Х-хромосомой:

Гемофилия – несвертываемость крови, внутренние кровотечения, приводящие к смерти.

Поскольку у женщин две Х-хромосомы, то в случае гетерозиготы женщина не страдает от гемофилии, так как нормальная аллель дает достаточно продукта, но они могут передать этот ген потомкам. А так как у мужчин только одна Х-хромосома и только одна аллель, то мужчины, получившие аллель гемофилии, обязательно заболевают, так же как и гомозиготные женщины (Рис. 3).

Рис. 3. Наследование Х-сцепленных заболеваний (Источник)

Аналогично наследуется и дальтонизм – цветовая слепота, гомозиготные женщины и все мужчины теряют способность различать красный и зеленый цвета. Гетерозиготные женщины различают цвета, но могут передать ген дальтонизма по наследству.

Y-сцепленные заболевания редки, так как Y-хромосома содержит всего несколько генов, к таким заболеваниям относят: волосатость ушей и ихтиоз – чешуеподобное поражение кожи. Эти заболевания наблюдаются только у мужчин.

Мы рассмотрели наиболее часто встречающиеся генные болезни, на следующих уроках мы рассмотрим хромосомные болезни и общие принципы борьбы с генными заболеваниями.

Список литературы

  1. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
  2. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс.-  М.: Дрофа, 2005.
  3. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

  1. Dommedika.com (Источник).
  2. Medic.social (Источник).
  3. Humbio.ru (Источник).

Домашнее задание

  1. Какова значимость генотипа для возникновения заболевания?
  2. Какова причина возникновения генных болезней?
  3. Каково различие между аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными болезнями?

Источник: https://interneturok.ru/lesson/biology/10-klass/genetika-cheloveka/genetika-i-zdorovie-cheloveka-gennye-zabolevaniya

Books-med
Добавить комментарий