АУТОСОМНО

Что такое аутосомные хромосомы? / биология

АУТОСОМНО

аутосомные хромосомы все они являются хромосомами, которые не имеют половых признаков. У людей они переходят от хромосомы 1 к 22, поскольку хромосома 23 – это та, которая обеспечивает сексуальные характеристики и отличается по X и Y..

У людей есть 44 аутосомных или аутосомных хромосомы, так как они всегда в парах, являясь диплоидным геномом человека. Плюс 23-й алосома, то есть хромосома с половой характеристикой, геном человека состоит из 46 хромосом..

Характеристика аутосомных хромосом

Автосомы не всегда имеют одинаковый размер. Самой большой аутосомой является хромосома 1, которая содержит 2800 генов во внутренней части, за ней следует хромосома 2, которая имеет 750 генов во внутренней части..

Обычно каждый из диплоидных наборов хромосом наследуется от каждого из родителей. Автосомы каталогизированы в количестве от 1 до 22, приблизительно в зависимости от размера пар, в то время как алосомы классифицируются буквами X или Y. У самок две Х-хромосомы (ХХ), а у самцов – одна из каждой один (XY).

Однако аутосомы могут иметь гены для определения половой принадлежности, не будучи специфически хромосомой с такими признаками сексуальной идентификации, как хромосомы X или хромосомы Y. Гены входят в пары, один ген каждой пары принадлежит матери, а другой ген – отец.

Все человеческие аутосомы были тщательно отслежены и идентифицированы путем экстракции клеточных хромосом, а затем окрашены каким-либо типом красителя, обычно Гимзы. При этом можно разработать цитогенную карту или кариограмму, где каждая хромосома указана в виде числа, размера и формы упорядоченным образом..

Благодаря этим исследованиям можно выявить генетические аномалии в определенных хромосомах, которые вызывают заболевания наследственной передачи, как в случае трисомии.

Идентифицируя хромосомы, у которых есть эти изменения, можно проследить начало заболевания или синдрома и с этим быть в состоянии обеспечить решения и профилактическое лечение.

Генетические нарушения в аутосомах

Генетические расстройства аутосом могут возникать по нескольким причинам. Наиболее распространенными являются дефекты в разделении гомологичных клеток, которые соответствуют клеткам оплодотворения родителей или передаче через менделевское наследование гена, который имеет доминирующий паттерн. Это известно как доминантные аутосомы и рецессивные аутосомы:

Аутосомно-доминантное наследование

При этих видах заболеваний дефекты могут передаваться детям обоего пола, и, как правило, один из родителей также проявляет заболевание. Ребенок в этом случае должен унаследовать только одну копию поврежденного аллеля для проявления заболевания.

Одна ненормальная аутосома из 22 аутосом, которые соответствуют хромосомам каждого из родителей, может вызывать аутосомно-доминантное расстройство. Если эта аутосома является доминантной, хотя у другого родителя она нормальная, она будет доминировать в его присутствии в геноме ребенка.

Однако это также может произойти как новое условие, если ни один из родителей не имеет аномального гена.

Если у отца аутосомно-доминантное расстройство, у него есть 50% вероятность того, что такое же расстройство будет передано его сыну. Это происходит при каждой из беременностей и независимо от того, что один из братьев уже имеет состояние.

С другой стороны, если ребенок пациента с доминирующим вегетативным расстройством не унаследует аномальный ген, он не будет развиваться или передавать болезнь.

Некоторыми примерами аутосомно-доминантных расстройств являются болезнь Хантингтона и синдром Марфана..

Аутосомно-рецессивное наследование

В этом случае необходимо наличие двух копий аномального гена, чтобы у ребенка могло возникнуть и развиться заболевание или синдром.

Если пациент страдает аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, это означает, что у каждого из его родителей была дефектная копия гена, но ни у одного из них не было признаков или симптомов, связанных с заболеванием или синдромом..

Эти типы расстройств не встречаются в каждом поколении семьи. Фактически, у каждого человека есть один шанс из четырех унаследовать аномальный ген от обоих родителей и развить болезнь или мутацию. В отличие от этого, существует 50% вероятность наследования аномального гена от одного из родителей или другого.

В случае беременности существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует один из ненормальных генов и будет иметь другие нормальные гены; и 25% вероятности того, что вы не получите никаких ненормальных генов – или что, с другой стороны, вы мутируете оба гена и развиваете болезнь.

Некоторыми примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются муковисцидоз и серповидноклеточная анемия..

Анеуплоидия аутосом

Анеуплоидия является второй категорией основных хромосомных мутаций и возникает, когда число хромосом ненормально. Таким образом, организм с анеуплоидией имеет другое количество хромосом, чем его исходный набор хромосом. Наиболее распространенными анеуплоидиями являются трисомии и моносомии..

Это обычно происходит из-за сбоя в фазе разделения клетки, то есть задержки во время процесса мейоза хромосомы.

Тем не менее, наиболее распространенной причиной, как правило, является мейотическая не дизъюнкция Во время процесса две хромосомы остаются вместе, а один полюс остается пустым. Это чаще встречается во время мейоза, чем митоза, но это может происходить в обоих процессах.

В случае трисомии одной из наиболее частых является трисомия хромосомы 21, которая приводит к появлению людей с синдромом Дауна, состоянием с особыми характеристиками, такими как задержка роста, отличительные черты лица и некоторая умеренная умственная отсталость. Другими известными трисомиями являются аутосомы 13 или 18. Многие из них не совместимы с жизнью.

Хотя причина анеуплоидии на самом деле не известна, материнский возраст всегда был одним из факторов, которые следует учитывать. Это происходит потому, что ооциты женщины одного возраста и с возрастом клетки могут снизить свою способность поддерживать хромосомную тетраду во время процесса мейоза.

Следует отметить, что наибольшее количество аномалий хромосом происходит у аутосом. Поэтому комплексное изучение генов позволит предотвратить и избежать наследственных генетических нарушений и заболеваний.

ссылки

  1. Медицинское определение аутосомной хромосомы. Восстановлено от medicinenet.com.
  2. Получено с Wikipedia.com.
  3. Сколько у человека аутосом? Восстановлено с reference.com.
  4. Аутосомно-доминантный. Получено с medlineplus.gov.
  5. Каковы различные способы наследственного генетического заболевания? Получено с ghr.nlm.nih.gov.
  6. Введение в генетический анализ. 7-е издание. Получено с ncbi.nih.gov.
  7. Аутосомные аномалии. Восстановлено от anthro.palomar.edu.

Источник: https://ru.thpanorama.com/articles/biologa/qu-son-los-cromosomas-autosmicos.html

Доминантное наследование

АУТОСОМНО

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое доминантный тип наследования и каким образом наследуются доминантные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности доминантного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Гены и хромосомы

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей.

Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей.

Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не выполняет нужную для организма функцию.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Что такое аутосомно-доминантное наследование?

Некоторые заболевания передаются в семье из поколения в поколение по доминантному типу. Это означает, что человек наследует одну нормальную и одну измененную копии гена.

Однако измененная копия доминирует, «подавляет» нормальную копию. Это приводит к тому, что у человека развивается генетическое заболевание.

От того, какая информация закодирована в измененном гене, зависят проявления заболевания.

Некоторые доминантные генетические заболевания проявляются сразу после рождения. Другие могут проявиться только во взрослом возрасте, такие заболевания называют «заболевания с поздним дебютом», или «с поздней манифестацией». Примерами таких заболеваний являются поликистозная болезнь почек у взрослых и хорея Гентингтона.

Каким образом наследуются доминантные заболевания?

Рисунок 2: Как доминантные заболевания передаются от родителя к ребенку

Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную. Таким образом, каждый из детей такого родителя будет иметь вероятность 50% наследования измененной копии и, следовательно, иметь генетическое заболевание.

В то же время, каждый из детей имеет такой же шанс – 50% – получить от родителя нормальную копию гена. В этом случае ребенок не будет болен этим наследственным заболеванием и не сможет передать измененные копии никому из своих будущих детей.

Оба возможных варианта (исхода) происходят случайным образом. Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.

Почему иногда кажется, что заболевание передалось через поколение?

Некоторые доминантные наследственные заболевания могут проявляться у разных членов семьи очень по-разному. Это называется «вариабельная экспрессивность». На самом деле, доминантное заболевание присутствует в каждом поколении, но у некоторых людей проявления заболевания настолько незначительны, что они считают себя здоровыми. Они могут даже не знать о наличии у них заболевания.

При заболеваниях с поздним началом (проявляющимся уже во взрослом возрасте, например, наследственная форма рака груди или хорея Гентингтона) люди могут умереть раньше начала манифестации наследственного заболевания от совсем других причин, и наследственное заболевание не успевает проявить себя. Однако родители могли передать заболевание своим детям.

Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда пациент с доминантным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене, впервые в поколениях семьи.

Если такое происходит, то родители этого пациента здоровы. В этом случае вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала, однако этот вопрос обязательно следует обсудить с врачом.

Однако, больной ребенок (как сын, так и дочь), у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Тесты во время беременности

Для некоторых доминантных генетических заболеваний возможно проведение теста во время беременности, который позволит выявить, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация об этих тестах приведена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Другие члены семьи

Если у кого-либо в семье есть доминантное заболевание, возможно, Вы будете обсуждать это с другими членами семьи. Эта информация может помочь другим членам семьи для решения вопроса об обследовании и диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех членов семьи, у которых уже есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи.

В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

  • Для того, чтобы проявилось доминантное заболевание, достаточно унаследовать одну измененную копию гена (вероятность 50%) от одного из родителей. Наследование происходит случайным образом.
  • Измененный ген нельзя исправить – он остается измененным на всю жизнь.
  • Измененный ген не заразен, например, его носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть наследственное заболевание. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.

Источник: http://www.dnalab.ru/need-to-know/dominant-inheritance

Books-med
Добавить комментарий